A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Az interferon-y/interleukin-12 függő útvonal hibái: tünetek, diagnózis, kezelés
Utolsó ellenőrzés: 07.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Az interferon-gamma (INF-γ) és az interleukin-12 (11-12)-függő útvonal zavarához vezető hibákat a mikobakteriális és néhány más fertőzéssel (Salmonella, vírusok) szembeni fokozott érzékenység jellemzi.
Az interferon-γ/interleukin-12-függő útvonal hibáinak patogenezise
A makrofágok által elnyelt mikobaktériumok serkentik az IL-12 termelését. Az IL-12 stimulálja a T-limfocitákat és az NK-sejteket, és INF-γ termelést okoz. Ez utóbbi aktiválja a makrofágokat és fokozza a mikobaktériumok elpusztítását. Ezen citokinek, a sejtreceptorok és a receptortól a sejtbe jutó jeleket továbbító fehérjék hibái bizonyos kórokozókkal szembeni specifikus érzékenységet eredményeznek.
Az interferon-γ/interleukin-12-függő útvonalhibák tünetei
A különféle genetikai rendellenességekben szenvedő betegek klinikai tünetei nagyrészt hasonlóak. A BCG-oltás után a betegeknél disszeminált fertőzés alakul ki. Idősebb korban (1-3 éves korban) oltás hiányában meteotuberculosis mycobacteriumok vagy Salmonella okozta tüdő- vagy generalizált fertőzések figyelhetők meg.
A mikobakteriális fertőzés minden esetében a betegeknél láz, fogyás, nyirokcsomó-megnagyobbodás, hepatosplenomegalia és krónikus vérszegénység jelentkezett. Sok betegnél specifikus szervek elváltozásai voltak. Ezenkívül több beteg is leírt olyan állapotokat, mint a hörgőasztma, a vaszkulitisz és a glomerulonefritisz. Azonban ebben a szakaszban nem lehetséges megbízható patogenetikai összefüggést megállapítani ezen állapotok és az INF-γ/IL-12 útvonal hibája között.
Diagnosztika
A fenti rendellenességekben szenvedő betegeknél nem mutatkoznak mennyiségi és minőségi laboratóriumi változások az immunitás sejtes és humorális kapcsolataiban. A diagnózist a megfelelő mutáció azonosítása igazolja a tipikus klinikai képpel rendelkező betegeknél.
Az interferon-γ/interleukin-12-függő útvonal hibáinak kezelése
A HSCT potenciálisan a választott kezelés ezeknél a betegeknél, de a vonatkozó világszintű tapasztalatok rendkívül korlátozottak. A betegeknek kerülniük kell a tuberkulózisban, leprában és más, intracelluláris kórokozók által okozott fertőzésekben szenvedő személyekkel való érintkezést. Megelőző tuberkulózis elleni terápia is felírható. A BCG-oltás szigorúan ellenjavallt ilyen betegeknél. Mycobacterium-fertőzés esetén a terápiát 4 gyógyszerrel végzik. A kórokozó érzékenységét különös gondossággal kell meghatározni, mivel ebben a kórokozócsoportban magas a rezisztencia. Jelentések vannak az INF-alfa, valamint az INF-α és az IL-12 részleges klinikai hatású alkalmazásáról.
Előrejelzés
BCG vagy mikobaktériumok fertőzése esetén a prognózis rendkívül kedvezőtlen. A prognózis nagymértékben függ a fertőző kórokozó dózisától és a korai diagnózistól.
[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]
Использованная литература