Az interferon-y/interleukin-12 függő útvonal hibái: tünetek, diagnózis, kezelés
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Zavaruk zavar interferon-gamma (INF-y) és interleukin-12 (11-12) -függő módon jellemzi nagy érzékenységű és néhány más mikobakteriális fertőzések (Salmonella, vírusok).
Az interferon-y / interleukin-12-dependens útvonal hiányosságainak patogenezise
Makrofágok által felszívódva a mycobacteriumok stimulálják az IL-12 termelődését. Az IL-12 stimulálja a T-limfocitákat és az NK-sejteket, és INF-y termelést indukál. Az utóbbi aktiválja a makrofágokat, és fokozza a mycobacteriumok elpusztítását. Ezeknek a citokineknek, sejt receptoroknak, valamint a receptorokból a sejtbe juttatott jeleket továbbító fehérjéknek bizonyos kórokozókra való specifikus érzékenységet okoznak.
Az interferon-y / interleukin-12-dependens útvonal hiányosságainak tünetei
A különböző genetikai hibákban szenvedő betegek klinikai manifesztációi nagyjából hasonlóak. A vakcinázás után a BCG-betegek terjesztett fertőzést mutatnak ki. Ha egy idősebb korban (1-3 év) nincs vakcinázás, a meticobacterium mycobacteriumok vagy a Salmonella okozta tüdő- vagy általános fertőzésekről számoltak be.
A mycobacterialis fertőzés minden esetben a betegek lázzal, súlycsökkenéssel, lymphadenopathiával, hepatosplenomegáliával, krónikus anaemiával rendelkeztek. Számos betegnek bizonyos szervek sérülése volt. Ezenkívül számos beteg olyan állapotokat ír le, mint a bronchiális asztma, vasculitis, glomerulonephritis. Azonban ezen állapotok megbízható patogenetikai asszociációjának megállapítása ebben az állapotban az INF-y / IL-12 útvonal defektusával nem lehetséges.
Diagnosztika
A fenti hibákban szenvedő betegeknél nincs kvantitatív és kvalitatív laboratóriumi változás a immunitás sejtes és humorális egységeiben. A diagnózist megerősíti a megfelelő mutáció azonosítása a tipikus klinikai képekkel rendelkező betegeknél.
Az interferon-y / interleukin-12-dependens útvonal defektusainak kezelése
A TSCA potenciálisan terápiás lehet ezeken a pácienseken, de a vonatkozó világ tapasztalat rendkívül korlátozott. A betegeknek kerülniük kell a kapcsolatot a tuberkulózisban, a leprában és más intracelluláris kórokozók által okozott fertőzésekkel szenvedő emberekkel. Lehetséges a megelőző tuberkulózis elleni terápia kijelölése. A BCG vakcinázása szigorúan ellenjavallt. Amikor mycobacteriával fertőzött, a terápiát 4 gyógyszerrel kezelik. Különös gondossággal meg kell határozni a kórokozó érzékenységét, mivel ez a kórokozók nagyfokú ellenállása. Az INF-alfa, valamint az INF-a, IL-12 alkalmazása részleges klinikai hatást fejt ki.
Kilátás
BCG vagy mycobacterium fertőzés esetén a prognózis rendkívül kedvezőtlen. A prognózis sok szempontból függ a fertőző kórokozó adagjától és a korai diagnózistól.
[Использованная литература