A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Az örökletes betegségek biokémiai és hormonális módszerei
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A biokémiai és hormonális kutatási módszerek lehetővé teszik az örökletes betegségekhez kapcsolódó különböző hormonok metabolizmusának és szintézisének alapvető megsértését.
Alapuló betegségek egy metabolikus rendellenesség, egy nagy része örökletes betegségek (phenylketonuria, galaktozémia, homogentisuria et al.). Mindegyik, egy bizonyos enzim szintézisében genetikai hiba miatt, a beteg vérében lévő köztes anyagcsere-termékek felhalmozódásához vezet. A biokémiai kutatási módszerek könnyen lehetővé teszik számunkra, hogy meghatározzuk ezen anyagcseretermékek tartalmát a szervezetben, és ezáltal örökletes patológiát sejtetünk.
A klinikai genetika számos enzim genetikai polimorfizmusát alkalmazza. Ismeretes, hogy ugyanazok az enzimek különböző formái, amelyek katalizálja ugyanazt a reakciót, de molekuláris szerkezetében különböznek. Hasonló formákat neveznek izoenzimeknek. Az ugyanazon enzim számos izoenzimének kimutatása azt jelzi, hogy ezen enzim számos allélt tartalmaz.
Más szavakkal, homológ kromoszómák egyértékű lokáiban ugyanazon gén alternatív állapotai, amelyek felelősek ezen enzim szintéziséért. Hasonló változások vannak a mutáció miatt. Az izoenzimek szerkezetét genetikailag meghatározzák. Az izoenzim egy bizonyos formájának vérben való kimutatása vagy annak hiánya jelzi a betegség alapjául szolgáló genetikai hibát.
A szérum α 2 -globulinjai a fehérje-haptoglobint (Hp) tartalmazzák. Az elektroforézis segítségével számos fehérje izolálható. A leggyakoribb típusok Hp 1-1, Hp 2-1, Hp 2-2, amelyek különböznek az elektroforetikus mobilitásban és a fehérjeösszetevők mennyiségében. A haptoglobin típusai genetikailag meghatározottak. A 16-os kromoszómán (16q22) található gén kódolja. Jelenleg a haptoglobin különböző típusai és az onkológiai megbetegedések bizonyos formái közötti kapcsolat létrejött.
Elektroforetikus analízissel lipoproteinek a létesítmény a DLP típus lehetővé teszi, hogy gyanúsított egy adott genetikai hiba okozta alapbetegségek lipoprotein metabolizmus és vezet a korai érelmeszesedés.
A hormonok (17-GPG, TSH, inhibin, szabad ösztriol stb.) Vizsgálata szintén fontos szerepet játszik a genetikai betegségek diagnózisában.
[