A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Az örökletes betegségek diagnosztikájának biokémiai és hormonális módszerei
Utolsó ellenőrzés: 04.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A biokémiai és hormonális kutatási módszerek lehetővé teszik számunkra, hogy azonosítsuk az örökletes betegségekkel összefüggő különféle hormonok főbb anyagcserezavarait és szintézisét.
Az anyagcserezavarokon alapuló betegségek az örökletes patológiák jelentős részét teszik ki (fenilketonuria, galaktozémia, alkaptonuria stb.). Mindegyikük egy bizonyos enzim szintézisének genetikai hibája miatt köztes anyagcseretermékek felhalmozódásához vezet a beteg vérében. A biokémiai kutatási módszerek könnyen lehetővé teszik számunkra, hogy meghatározzuk ezen metabolitok tartalmát a szervezetben, és így gyanítsuk az örökletes patológiát.
A klinikai genetika számos enzim genetikai polimorfizmusát használja. Ismert, hogy ugyanazon enzim különböző formái ugyanazt a reakciót katalizálják, de molekuláris szerkezetükben különböznek. Az ilyen formákat izoenzimeknek nevezzük. Ugyanazon enzim több izoenzimjének kimutatása az enzim több alléljának létezését jelzi.
Más szóval, a homológ kromoszómák egyértékű lókuszaiban ugyanazon gén alternatív állapotai jelennek meg, amelyek egy adott enzim szintéziséért felelősek. Az ilyen változások mutáció eredményeként következnek be. Az izoenzimek szerkezete genetikailag meghatározott. Egy bizonyos izoenzimforma kimutatása a vérben vagy annak hiánya a betegség alapjául szolgáló genetikai hibát jelzi.
A vérszérum α2 globulinjai haptoglobin (Hp) fehérjét tartalmaznak. Elektroforézissel ennek a fehérjének több típusa izolálható. A leggyakrabban kimutatott típusok a Hp 1-1, Hp 2-1 és Hp 2-2, amelyek az elektroforetikus mobilitásban és a fehérjekomponensek számában különböznek. A haptoglobin típusai genetikailag meghatározottak. A 16. kromoszómán található gén kódolja őket (16q22). Jelenleg összefüggést állapítottak meg a különböző haptoglobin-típusok és az onkológiai betegségek bizonyos formái között.
A lipoproteinek elektroforetikus elemzése a DLP típusának meghatározásával lehetővé teszi számunkra, hogy gyanítsuk a lipoproteinek anyagcseréjének zavara mögött álló genetikailag meghatározott hibát, amely korai ateroszklerózis kialakulásához vezet.
A hormonális vizsgálatok (17-GPG, TSH, inhibin, szabad ösztriol stb.) szintén fontos szerepet játszanak a genetikai betegségek diagnosztizálásában.
[