Beckwith-Wiedemann szindróma
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A Beckwith-Wiedemann-szindróma (BWS) egy veleszületett betegség, amelyet fiatal korban túlzottan gyors növekedés jellemez, a test fejlődésének aszimmetriáját, a rák kialakulásának fokozott kockázatát és néhány születési rendellenességet, valamint a gyermek viselkedésének megsértését. Először 1964-ben a német orvos, Hans-Rudolf Wiedemann, a makroglossziával omphalocele családi formájaként írta le. 1969-ben J. Bruce Beckwith a kaliforniai Loma Linda Egyetemen több betegben hasonló tüneteket mutatott be. Kezdetben Wiedemann professzor megfogalmazta az EMG szindróma kifejezést, hogy leírja a veleszületett köldökzsák, a macroglossia és a gigantizmus kombinációját. Idővel ezt a patológiát Beckwith-Wiedemann szindrómának (BWS) nevezték át.
Okoz beckwith-Wiedemann szindróma
Beckwith-Wiedemann szindróma komplikált típusú örökléssel, a betegség lokusa a 11. Kromoszóma rövid karján található (CDKN1C, H19, IGF2 és KCNQ1OT1 gének). Az abnormális metiláció megzavarja ezeknek a géneknek a szabályozását, ami a Beckwith-Wiedemann-szindróma túltermeléséhez és más jellegzetességeihez vezet.
A szindrómás betegek körülbelül 1% -ánál vannak kromoszóma-rendellenességek, mint például a 11. Kromoszómából származó genetikai anyag átrendeződése (áthelyezése), rendellenes másolása (másolása) vagy elvesztése (eltávolítása).
A lokusz változásainak molekuláris genetikai ellenőrzése lehetséges.
Tünetek beckwith-Wiedemann szindróma
A betegséget a gyermek korai gyors növekedése jellemzi. 8 év után a növekedés lassul. Néhány Beckwith-Wiedemann-szindrómás gyermeknél az egyik oldalon a test egyes részei anomálisan nagy méretűek lehetnek (az úgynevezett hemihyperplázia), ami aszimmetrikus megjelenéshez vezet.
Egyes Beckwith-Wiedemann-szindrómás csecsemőknek rendkívül nagy nyelvük van (macroglossia), ami néha nehéz, abnormálisan nagy hasi szerveket (splanchnomegalia), a fülhöz közeli bőrráncokat vagy gödröket, hipoglikémiát és veseelégtelenséget okoz.
A gyermekek fokozott kockázata számos ráktípus, különösen a vese rák, a Wilms tumor és a hepatoblastoma kialakulásának.
Komplikációk és következmények
Beckwith-Wiedemann-szindrómában szenvedő betegek lehetséges szövődményei:
- az újszülöttkori hypoglykaemia (60%) valószínűsége az átmeneti hyperinsulinism által okozott rohamok kialakulásával;
- az embrionális daganatok magas gyakorisága (10-40%), különösen a nefromegáliában vagy a test szomatikus aszimmetriájában, a vesék megfigyelésére és ultrahangára 3 évente, 3 évig, majd évente kétszer 14 évvel megelőzően szükséges (időszerű diagnózis) Wilms tumorok).
[16]
Diagnostics beckwith-Wiedemann szindróma
A Beckwith-Wiedemann-szindróma diagnózisát a hasfal elülső falának rendellenességeivel (magzati vagy köldökzsinór, a végbél izomzatának eltérése), macroglossziával, újszülött hipoglikémiával és daganatokkal (neuroblasztóma, Wilms tumor, máj carcinoma) szenvedő gyermekeknél kell figyelembe venni.
Diagnosztikai kritériumok:
- Nagy testtömeg a születéskor vagy a fizikai fejlődés postnatalis előrejelzése.
- Az elülső hasfal bezárásának hibái (magzati, köldökzsinór, rektikus diasztázis).
- Visceremealemia (nephromegalia, hepatomegalia, splenomegalia).
- Macroglossia.
- Szokatlan arc (középső harmadik hipoplazia, homlokbőr hemangioma, "fülek" a fülhüvelyen).
Milyen tesztekre van szükség?
Kezelés beckwith-Wiedemann szindróma
A hasfal hibáit sebészeti kezelés segítségével kiküszöböljük.
A BWS-ben szenvedő újszülöttekben a hipoglikémiát az újszülöttkori hypoglykaemia kezelésére vonatkozó szabványos protokolloknak megfelelően kell kezelni.
A Macroglossia gyakran kevésbé észrevehető az életkorban, és nem igényel kezelést. Súlyos esetekben a macroglossia műtét során megszűnik. Egyes sebészek 3 és 6 hónap közötti műtétet javasolnak.
A súlyos esetekben a hemihypertrófia ortopédiai módszerekkel korrigálható.
[20]
Előrejelzés
A Beckwith-Wiedemann-szindróma eltérő prognózist mutat az életre. Ezt a hipoglikémia (a mentális retardáció megelőzése) és az embrionális daganatok korai diagnózisa határozza meg.
A várható élettartam általában nem különbözik az egészséges emberektől.