A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Pearson-szindróma
Utolsó ellenőrzés: 04.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Okoz Pearson-szindróma
A mitokondriális DNS-ben található nagy deléciókon alapul, de ezek túlnyomórészt a csontvelősejtek mitokondriumában lokalizálódnak.
[ 13 ]
Tünetek Pearson-szindróma
A betegség a gyermek életének első napjaiban és hónapjaiban debütál. Ilyenkor súlyos malignus szideroblasztikus anémia alakul ki, néha pancitopénia (az összes csontvelő-csíra elnyomása) és inzulin-dependens cukorbetegség, amely hasnyálmirigy-fibrózissal jár. A gyermek letargikus, álmos, sápadt. Jellemző a hasmenés és a gyenge súlygyarapodás.
Milyen tesztekre van szükség?
Előrejelzés
A betegek többsége életük első két évében meghal. Azonban azoknál, akik a gyakori és intenzív vérátömlesztésnek köszönhetően túlélik, néhány év után a Kearns-Sayre-szindrómára emlékeztető klinikai kép alakul ki. Ez a beteg izom- és idegsejtjeiben megnövekedett mutáns DNS-tartalom eredményeként alakul ki.
Использованная литература