MELAS szindróma: okok, tünetek, diagnózis, kezelés
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
MELAS-szindróma (mitokondriális encephalomyopathiát, tejsavas acidózis, stroke -szerű epizódok, mitokondriális encephalopathia, tejsavas acidózis, stroke-epizód) - által okozott betegség pontmutációk a mitokondriális DNS-t.
A MELAS-szindróma tünetei. Az a kor, amikor a betegség nyilvánvalóan nagymértékben eltér a csecsemőtől a felnőttig, de leggyakrabban az első tünetek jelennek meg az 5 és 15 év közötti időszakban. A betegség kialakulását gyakran stroke-szerű epizódok, malignus migrén vagy késleltetett pszichomotoros fejlődés jellemzi. A stroke-ok gyakoribb lokalizációja az agy időbeli, parietális vagy occipitális területein, hemiparesis kíséri, és általában gyorsan helyreáll. Mitokondriális angiopátia okozta őket, melyeket a mitokondriumok túlzott mértékű proliferációja jellemez az agyi artériák és kapillárisok falaiban. Ahogy a betegség előrehaladt, az ismétlődő stroke hátterében a neurológiai tünetek fokozódnak. Izomgyengeség, görcsök, myoklonus, ataxia és neuroszenzoros hallásvesztés társulnak. Néha endokrin rendellenességek alakulnak ki (diabetes mellitus, hipofízis fasizmus).
A felmérés biokémiai, morfológiai és molekuláris-genetikai vizsgálatokat is tartalmaz. A leggyakoribb mutáció az, hogy az A-t G helyettesítse 3243-as helyzetben. Ennek eredményeképpen a tRNS génben lévő transzkripciós terminátor inaktiválódik . Következésképpen az egyetlen nukleotid helyettesítésével az rRNS és mRNS transzkripciós aránya és a transzlációs hatékonyság csökken. A második helyen a mutáció T-C mutációja az mtDNS 3271-es helyzetében, ami a MELAS-szindróma kialakulásához vezet.
[Milyen tesztekre van szükség?
Использованная литература