Leber-szindróma: okok, tünetek, diagnózis, kezelés
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Leber-szindrómát (LHON-szindróma - Leber's Hereditary Optic Neuropathia) vagy az optikai idegek örökletes atrófiáját T. Leber 1871-ben írta le.
A Leber-szindróma okai és patogenezise. A betegség az mtDNS pontmutációján alapul. Leggyakrabban a légúti lánc 11-es komplexének 11 778 mtDNS-je. A mutáns mutációk osztályába tartozik, ha argininhez hisztidin helyettesíti az 1 légúti lánc dehidrogenáz komplexének szerkezetében. Leírunk is több más mtDNS pontmutációkat különböző pozíciókban (3460 helyettesíteni treonin alanin alegység komplex I és pozícióban 14484 helyettesíti metionin valinra a 6 alegységét légzési lánc komplex 1). Vannak más, további mutációk is.
A Leber-szindróma tünetei. A betegség megnyilvánulása 6 és 62 év között, legfeljebb 11-30 évvel. A fejlesztés akut vagy szubakut.
A betegség az egyik szemben heves látásvesztéssel kezdődik, és 7-8 hét után - és a másik oldalon. Ez a folyamat progresszív jellegű, de a vakság teljesen ritkán fejlődik ki. A látásélesség hirtelen csökkentése után remisszió és javulás is előfordulhat. A központi látómezők, gyakran a központi résznél található scotóma és a periférikus részek biztonsága, főként szenvednek. A betegek egy részében egyidejűleg fájdalmat okozhatnak a szemgolyó mozgása során.
A csökkent látás gyakran kombinálva van a neurológiai tünetekkel: perifériás neuropátia, tremor, ataxia, spasztikus parézis, mentális retardáció. A neuropathiában tapintás, rezgésérzékenység a végtagok disztális részében megszakadt, reflexek csökkenése (sarok, Achilles) megfigyelhető. Gyakran előfordul a csont-ízületi betegségek (kyphosis, kyphoscoliosis, arachnodactyly, spondyloepiphysic dysplasia). A scoliosis gyakrabban fordul elő 3460-as mutációval. Időnként EKG változások figyelhetők meg (Q-T intervallum megnyúlása, mély Q fog, magas R fog ).
A funduson a retinalis erek tágulása és telangiektáziája, a retina neuronális rétege és a látóideglemez ödéma, mikroangiopátia. A szem morfológiai vizsgálata határozza meg a retina ganglionsejtjeinek axonjainak degenerációját, a mielin burák sűrűségének csökkenését és a glia proliferációját.
Az izomrost biopsziák vizsgálata során a légző lánc 1 komplex aktivitása csökken.
A diagnózis megerősítést nyer, amikor az mtDNS fő mutációit észlelik.
A genetikai tanácsadás az anyai típusú öröklés miatt nehéz. Néhány empirikus bizonyíték nagyfokú kockázatot jelent az unokatestvérek (40%) és a férfi nepokok (42%) számára.
Differenciál diagnózis magában járó betegségek csökkent látásélesség (szemgolyó mögötti ideggyulladás, optikai chiasmal arahnoentsefalitom, kraniofaringióma, leukodisztrófia).
[Milyen tesztekre van szükség?
Использованная литература