A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Leber-szindróma: okok, tünetek, diagnózis, kezelés
Utolsó ellenőrzés: 04.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A Leber-szindrómát (LHON-szindróma - Leber örökletes látóideg-neuropátiája), vagyis a látóidegek örökletes sorvadását T. Leber írta le 1871-ben.
A Leber-szindróma okai és patogenezise. A betegség a mtDNS pontmutációján alapul. Leggyakrabban a légzési lánc 1. komplexének mtDNS-ének 11,778. pozíciójában található. A miscens mutációk osztályába tartozik, amikor a hisztidint arginin helyettesíti a légzési lánc 1. dehidrogenáz komplexének szerkezetében. Számos más mtDNS pontmutációt is leírtak különböző pozíciókban (3460, treonin alaninnal való helyettesítése az I. komplex alegységében, és 14,484, metionin valinnal való helyettesítése a légzési lánc 1. komplexének 6. alegységében). További mutációkat is azonosítottak.
A Leber-szindróma tünetei. A betegség 6-62 éves korban, maximum 11-30 éves korban jelentkezik. A lefolyás akut vagy szubakut.
A betegség az egyik szem, majd 7-8 hét után a másik szem látásromlásával kezdődik. Ez a folyamat progresszív, de teljes vakság ritkán alakul ki. A látásélesség hirtelen csökkenésének időszaka után remisszió, sőt javulás is előfordulhat. A központi látóterek elsősorban érintettek, gyakran a központi részen szkotóma alakul ki, a perifériás részek megmaradnak. Egyes betegek egyidejűleg fájdalmat is tapasztalhatnak a szemgolyókban mozgás közben.
A látásvesztés gyakran neurológiai tünetekkel párosul: perifériás neuropátia, tremor, ataxia, spasztikus parézis, mentális retardáció. A neuropátia a végtagok disztális részein rontja a tapintási és rezgésérzékenységet, és csökkenti a reflexeket (sarok- és Achilles-csontfájdalom). A betegeknél gyakran előfordulnak csont- és ízületi rendellenességek (kifózis, kifoszkoliozis, arachnodaktília, spondyloepiphysealis dysplasia). A 3460-as mutációval gyakrabban fordul elő gerincferdülés. Néha EKG-elváltozásokat észlelnek (a QT-intervallum megnyúlása, mély Q-hullám, magas R-hullám).
A szemfenéken a retina ereinek tágulata és teleangiektáziája, a retina neuronális rétegének és a látóidegfőnek az ödémája, valamint mikroangiopátia látható. A szemek morfológiai vizsgálata a retina ganglionsejtjeinek axonjainak degenerációját, a mielinhüvelyek sűrűségének csökkenését és a gliasejtek proliferációját mutatja.
Az izomrost biopsziák vizsgálatakor a légzési lánc 1. komplexének aktivitásának csökkenését észlelik.
A diagnózist a fő mtDNS-mutációk kimutatása igazolja.
A genetikai tanácsadás nehézkes az anyai öröklődési mód miatt. Anekdotikus bizonyítékok arra utalnak, hogy magas a kockázat a fiú unokatestvérek (40%) és a fiú unokaöccsek (42%) esetében.
A differenciáldiagnózist olyan betegségekkel végzik, amelyeket csökkent látásélesség (retrobulbaris neuritis, optikus-chiasmatikus arachnoencephalitis, craniofaryngioma, leukodystrophia) kísér.
[ Milyen tesztekre van szükség?
Использованная литература