Mitokondriális DNS többszörös deléciós szindróma: okok, tünetek, diagnózis, kezelés
Utolsó ellenőrzés: 20.11.2021
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A mitokondriális DNS többszörös deléciói szindróma Mendel törvényei szerint öröklődik, gyakrabban az autoszomális domináns típusban.
Az okok és patogenezise szindróma többszörös deléciók a mitokondriális DNS öröklődik mendeli, gyakran egy autoszomális domináns módon .. Erre a betegségre jellemző a jelenléte sok deléciók több szakaszának a mtDNS, ami zavar a szerkezet és a funkció számos mitokondriális gének. A szabálysértések előfordulási mechanizmusa nem teljesen ismert. Úgy vélik, hogy a nukleáris szabályozó gének mutációi az mtDIC replikációját szabályozzák. Mutációk általuk vagy kialakulásának elősegítése mtDNS kiigazítás, akár aktivitását csökkentő tényezők, amelyek felismerik vagy megszűnt spontán DNS átszervezés történt. A mai napig, három ilyen leképezett gén kromoszómán elhelyezkedő 10q 23,3-24, Zr14.1-21 vagy 4q35. Azonban azonosítottak egy gént, amely olyan enzimet kódol, adeninukleotidtranslokazu 1, hiánya ami zavar a cseréjét adenin és replikációs folyamatait.
Tünetei a szindróma többszörös deléciók a mitokondriális DNS öröklődik mendeli, gyakran egy autoszomális domináns módon. A betegségre jellemző a jelentős klinikai polimorfizmus, hogy gyakrabban fordul elő a 2-3 évtizedben az élet. Jellemző részvétel patológiás folyamat különböző rendszerek. Nervous, endokrin, izmos, vizuális, stb A leggyakoribb ebben a patológiai megfigyelt külső ophthalmoplegia (felület normál mozgásai szemgolyó), generalizált myopathia, perifériás polyneuropathia, elvesztése hallási és látóideg, csökkent mértékű növekedés és hypoparathyreoidismus .
Laboratóriumi vizsgálatokban kimutatták a laktát-acidózist és az RRF jelenségét az izomszövet biopsiáin.
Milyen tesztekre van szükség?
Использованная литература