A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Multiple mitokondriális DNS deléciós szindróma: okok, tünetek, diagnózis, kezelés
Utolsó ellenőrzés: 07.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A többszörös mitokondriális DNS-deléciós szindróma Mendel törvényei szerint öröklődik, leggyakrabban autoszomális domináns módon.
A többszörös mitokondriális DNS-deléciós szindróma okai és patogenezise Mendel törvényei szerint öröklődik, leggyakrabban autoszomális domináns módon. Ezt a betegséget több mtDNS-régió többszörös deléciójának jelenléte jellemzi, ami számos mitokondriális gén szerkezetének és működésének zavarához vezet. Ezen rendellenességek kialakulásának mechanizmusa nem teljesen ismert. Feltételezik, hogy az mtDIC replikációját szabályozó nukleáris szabályozó gének mutációin alapulnak. Az ezekben lévő mutációk vagy elősegíthetik az mtDNS-átrendeződés folyamatát, vagy csökkenthetik a spontán DNS-átrendeződéseket felismerő vagy kiküszöbölő faktorok aktivitását. A mai napig 3 ilyen gént térképeztek fel, amelyek a 10q 23.3-24, 3p14.1-21 vagy 4q35 kromoszómákon találhatók. Eddig azonban csak egy gént azonosítottak, amely az adeninukleotid-transzlokáz 1 enzimet kódolja, amelynek hiánya az adenin-anyagcsere és a replikációs folyamatok zavarához vezet.
A többszörös mitokondriális DNS-deléciós szindróma tünetei Mendel törvényei szerint öröklődnek, leggyakrabban autoszomális domináns módon. A betegséget kifejezett klinikai polimorfizmus jellemzi, és leggyakrabban az élet 2-3. évtizedében jelentkezik. Jellemzője, hogy a kóros folyamatban különböző rendszerek vesznek részt: idegrendszeri, endokrin, izomrendszeri, vizuális stb. A kóros folyamat leggyakoribb tünetei a külső ophthalmoplegia (a normális szemmozgások károsodása), a generalizált myopathia, a perifériás polyneuropathia, a halló- és látóidegek károsodása, a növekedés csökkenése és a mellékpajzsmirigy-alulműködés.
Laboratóriumi vizsgálatok tejsavas acidózist és az RRF jelenséget mutatnak ki izomszövet-biopsziákban.
Milyen tesztekre van szükség?
Использованная литература