Carthage szindróma

A Congenital patológia - Kartagener szindróma - a svéd tudós Kartagenerről kapta nevét, aki 1935-ben alapos tanulmányt végzett a három kóros jelenség összességéről:

• pansinusita;
• "Fordított" szervek elrendezése;
• bronchoektatikus betegség.

Ugyanakkor az első, amely leírta a betegséget a kijevi orvos Sievert 1902-ben, így gyakran talál egy másik nevet a betegség - Sievert-Kartagener szindróma.

[1], [2],

Járványtan

A Kartagener szindrómája veleszületett kórtan, vagy született fejlődési rendellenesség. A bizonyíték az, hogy a betegség egyidejűleg azonos két ikonnal, valamint a legközelebbi rokonságban volt.

A Kartagener-szindrómában szenvedő betegek csaknem fele a fordított szervek lokalizációjával rendelkező betegek között található.

A Kartagener szindróma kb. 1 esetben fordul elő 40 ezer újszülöttnél, míg a korai diagnózis csak 16 ezer gyermeknél lehetséges.

[3], [4], [5], [6]

Okoz a Kartagener szindrómájából

A Kartagener szindróma örökletes betegségnek számít, amelyet egy autoszomális recesszív változat közvetít. Lehetséges kockázati tényezők a jelenlét a családban vagy a Kartagener szindrómában szenvedő beteg rokonai között.

Bebizonyosodott, hogy a csillogó hám szerkezetének zavarai, amelyek nem engedik meg, hogy a csilló normálisan mozogjon, a nyálkahártya mozgásának zavarait okozza. A hörgők tisztító funkciója megszakad, a hörgőkön és a tüdőkön belül kialakuló kóros folyamat fejlôdik ki, a felső légutak érintettek.

Még ha a páciensnek mozgásképes csibériája is van - motorikus aktivitásuk károsodott, nem szinkron, és nem képes a folyadék teljes eltávolítását és az öntisztítást.

[7], [8], [9], [10], [11]

Pathogenezis

A betegség patogenetikai jellemzői - a Kartagener szindróma - a csillogó hám szerkezetének és funkcionális kapacitásának hibája. Cilia elveszíti a szinkron ingadozás képességét, ami a hörgők mucociliáris rendellenességeinek kialakulásához vezet.

E tekintetben kedvező talajt hoznak létre a hörgők és a tüdő általános, krónikus folyamatának kifejlődésére, bronchoektás megnyilvánulásokkal.

A csillogó epiteliális szövetek sejtjei nem csak a hörgőkben, hanem más szervekben is megtalálhatók - ez magyarázza az orrüreg gyulladását és a paranasalis sinusokat.

A csillók szerkezetében hasonló elemek a csontvázban a spermiumban. A Kartagenera szindrómában való hiánya magyarázza a férfi betegek meddőségét.

[12], [13], [14], [15], [16], [17]

Tünetek a Kartagener szindrómájából

A Kartagener szindróma első jelei még a korai gyermekkorban is megjelennek: gyakori légúti megbetegedések, mind a felső légutakban, mind a tüdőben.

A bronchitis, a sinusitis és a tüdőgyulladás állandó gyengesége az izomszövet és az idegrostok destruktív változásához vezet. Bizonyos helyeken a bronchiectasis - bronchiectasis terjeszkedése van.

Ezenkívül a Cartagena-szindrómához más tünetek is társulhatnak, amelyek azonban nem jellemző tulajdonságok:

• a gyermek elégtelen fizikai fejlődése;
• gyakori fejfájás, időszakos izzadás;
• megnövekedett testhőmérséklet a visszaesések során;
• tartós köhögés gőzeiődéssel;
• légszomj az orron keresztül;
• purulens orrváladék;
• képtelen szagolni;
• polipok az orrüregben;
• a középfül krónikus gyulladása;
• a végtagok vérkeringésének megszegése;
• a bőr ellazítása a testmozgás során.

A Kartagener szindróma jellegzetes jellemzője a tüdő visszatérő helyzete. A betegség összes esetének mintegy fele a szív jobb oldali helyét és más belső szerveket is mutatja.

A Kartagener szindrómában szenvedő férfiak általában nem termékenyek.

További tünetek lehetnek:

• a szem retinájában bekövetkező változások;
• a húgyúti rendellenességek;
• elégtelen pajzsmirigyfunkció;
• polydaktívan stb.

A Cartagenában szenvedő csecsemők szindróma nem képes felismerni magát, de csak néhány hónap, vagy akár évek után.

Szakaszai

• a tünetek súlyosbodásának fokozata (melyet a krónikus tüdőbetegség és a felső légúti betegség relapsusa jellemez);
• az állapot enyhítésének szakasza (a légzőszervi megbetegedések elengedése, a tünetek átmeneti relaxációja).

[18], [19], [20], [21]

Forms

• a tüdő hátsó helyzete;
• a tüdő és a szív visszirányú elhelyezkedése (a szív csúcsa átültetésének anomáliája);
• a tüdő, a szív és a belső szervek visszirányú elhelyezkedése (máj - bal, lép - jobb).

[22], [23], [24], [25], [26]

Komplikációk és következmények

A légzőszervi problémák és a megfelelő légzés hiánya az orron keresztül a krónikus oxigénhiányhoz vezethet, ami negatívan befolyásolja az összes beteg szervét - különösen a mentális képességeken. A figyelem koncentrációja károsodhat, a memória romolhat.

Az állandó orrdugulás az idegrendszer problémáinak forrása lehet: az ilyen betegeknek gyakran rossz kedélyük van, idegességük, ingerlékenységük van.

Krónikus gyulladásos folyamatok a hörgőkben tüdő tüdőt, hörgő asztmát és krónikus tüdőgyulladást okozhatnak.

[27], [28], [29]

Diagnostics a Kartagener szindrómájából

A Kartagener szindróma diagnosztizálása elsősorban a légzőszervi elváltozás vizsgálatára alapul. Ehhez különböző instrumentális és laboratóriumi módszereket alkalmaznak.

• Az orvos rutinvizsgálata észlelheti a nazális légzés problémáját. Az auskultáció (hallás) lehetővé teszi a tüdőben és a szívben bekövetkező változásokat.
• A laboratóriumi vizsgálatok során általános vérvizsgálatot, biokémiai vérvizsgálatot, immunogramot kell végezni. Az eredmények általában gyulladásos jelek, hypogammaglobulinemia A, csökkent leukocyta mobilitás.
• A műszeres diagnosztika magában foglalja:
  • Röntgenvizsgálat, amely segít a fájdalmas fókusz észlelésében a légzőrendszerben, valamint a szív nem szabványos átültetésében;
  • bronchoszkópia, amely minőségi szempontból vizuálisan mutatja a bronchiectasiákat, valamint lehetővé teszi a hörgő nyálkahártya biopsziájának kivonását;
  • a nyálkahártyák biopsziája, amely jelzi a gyulladás állapotát és lehetővé teszi a csillogó hám szerkezeti zavarainak értékelését.

Ezenkívül előfordulhat, hogy konzultálnia kell egy otorhinolaryngológussal és pulmonologistával - orvosokkal, akik megerősítik a légúti krónikus folyamat jelenlétét.

A Kartagener szindróma röntgenképe a következő diagnosztikai jellemzőkkel bírhat:

• a paranasalis sinusziák terhelésének területei;
• változások a hörgőfában;
• bronchiectasisos helyek;
• purulens gyulladás jelenléte.

[30], [31]

Megkülönböztető diagnózis

A Kartagener szindróma diagnózisa általában nem nehéz. A differenciáldiagnózis egyes esetekben tüdőgyulladásban, disszeminált vagy fibro-cavernos tuberculosisban, kollagénózisban végezhető.

[32], [33], [34], [35]

Kezelés a Kartagener szindrómájából

A legtöbb esetben a Kartagener szindróma tüneti kezelésére kerül sor a következő intézkedések alkalmazásával:

• gyulladásgátló kezelés nem szteroid gyulladásgátló szerekkel;
• a hörgők vízelvezető képességének biztosítása (kézi terápia, masszázs, belégzés mukolitikája, vízelvezető gyakorlatok és posturális vízelvezetés);
• antimikrobiális kezelés hosszú ideig a relapszus során, jelentős mennyiségű antibiotikum alkalmazásával, mind intravénásan, mind intrabronchiálisan; számos penicillin, makrolid antibiotikumát, valamint fluorokinolon-sorozatot alkalmazhat;
• antiepileptikus kezelés (immunstimulánsok, bronchomunális, vitaminterápia);
• fizioterápia, testgyakorlat.

Súlyos esetekben a palliatív reszekciónak nevezett műtétet lehet előírni, és magában foglalja a tüdő egy részének eltávolítását. A műtét után gyakran előfordulhat jelentős előrelépés a kezelésben.

Ha a hörgőket mindkét oldalon szimmetrikusan érintik, akkor a kétoldalas reszekciót két megközelítésben végezzük, 8-12 hónapos időintervallummal.

Ha a hörgőkben jelentős kétoldalú kiterjedés van, a műtéti beavatkozás nem szükséges.

A műtét előtt fontos elvégezni a szinuszok teljes szedését.

Megelőzés

Mivel a Cartagena-szindróma örökletes veleszületett betegségnek számít, amely génmutációk miatt fejlődik ki, nem lehetséges megakadályozni annak előfordulását.

A Kartagener szindrómában szenvedő betegek relapszusának megelőzésére a következő intézkedéseket hozzák:

• az immunitás erősítése;
• légúti fertőzések megelőzése;
• keményedés, testmozgás;
• Timogen, Bronhomunal, vitaminkészítmények fogadására;
• egyes esetekben - az IG és a plazma antitestek bevezetése.

[36], [37], [38], [39]

Előrejelzés

A Kartagener-szindróma prognózisa a broncho-pulmonalis patológiás megnyilvánulás mértékétől függ. A bronchiális területek kisebb mértékű megnagyobbodásával, valamint a légzési elégtelenség jeleinek hiányában a prognózis kedvezőnek tekinthető.

Ha a folyamat általános, a légzési elégtelenség jelei megnövekszenek, a gázsogás kialakulása és mérgezés következik - ebben az esetben a páciens fogyatékossá válhat. Súlyos esetekben a betegek a szexuális érettség elérése nélkül halhatnak meg.

Minden, Kartagener-szindrómával diagnosztizált beteget nyilvántartásba kell venni, és rendszeresen megelőző kezelést kell végezni.

[40]