Kartagener-szindróma

A veleszületett patológia – Kartagener szindróma – a svéd tudósról, Kartagenerről kapta a nevét, aki 1935-ben alapos vizsgálatot végzett három kóros tünet kombinációjáról:

• panorézisgyulladás;
• a szervek "fordított" elrendezése;
• hörgőtágulatos betegség.

Ugyanakkor a betegséget elsőként a kijevi orvos, Sievert írta le 1902-ben, így gyakran találkozhatunk a betegség egy másik nevével – Sievert-Kartagener szindróma.

[ 1 ], [ 2 ]

Járványtan

A Kartagener szindrómát veleszületett patológiának vagy veleszületett fejlődési rendellenességnek tekintik. Ennek bizonyítéka, hogy a betegséget egyszerre észlelték két azonos ikerpárban, valamint közeli hozzátartozókban.

A Kartagener-szindrómában érintettek közel fele a fordított szervlokalizációjú betegek között található.

A Kartagener-szindróma körülbelül 40 000 újszülöttből 1-nél fordul elő, korai diagnózisa pedig csak 16 000 gyermeknél lehetséges.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Okoz Kartagener-szindróma

A Kartagener-szindrómát örökletes betegségként ismerik el, amely autoszomális recesszív módon terjed. A valószínűsíthető kockázati tényezők közé tartozik a Kartagener-szindrómás beteg jelenléte a családban vagy a rokonok között.

Bizonyított tény, hogy a csillós hám szerkezetének zavarai, amelyek nem teszik lehetővé a csillók normális mozgását, a mukociliáris mozgás zavarait provokálják. A hörgők tisztító funkciója zavart szenved, kóros folyamat alakul ki a hörgőkben és a tüdőben, és a felső légutak is érintettek.

Még ha a páciensnek mozgásképes csillói vannak is, motoros aktivitása károsodott, aszinkron, és nem tudja biztosítani a folyadék teljes eltávolítását és az öntisztulást.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Pathogenezis

A betegség – a Kartagener-szindróma – patogenetikai jellemzői a csillós hám szerkezetének és funkcionális kapacitásának hibájából állnak. A csillók elveszítik a szinkron rezgés képességét, ami a hörgők mukociliáris rendszerének zavarához vezet.

E tekintetben kedvező feltételek alakulnak ki a hörgőkben és a tüdőben kialakuló generalizált krónikus folyamat kialakulásához, hörgőtágulatos megnyilvánulásokkal.

A csillós hámszövettel rendelkező sejtszerkezetek nemcsak a hörgőkben, hanem más szervekben is találhatók - ez magyarázza a gyulladás kialakulását az orrüregben és az orrmelléküregekben.

A spermiumok csillókhoz hasonló szerkezetű elemei a flagellumok. Hiányuk a Kartagener-szindrómában magyarázza a férfi betegek meddőségét.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Tünetek Kartagener-szindróma

A Kartagener-szindróma első jelei kora gyermekkorban jelentkeznek: gyakori légúti betegségek jelentkeznek mind a felső légutakban, mind a tüdőben.

A hörghurut, arcüreggyulladás és tüdőgyulladás állandó súlyosbodása az izomszövet és az idegrostok destruktív változásaihoz vezet. Bizonyos helyeken a hörgők szakaszai kitágulnak – bronchiektázia alakul ki.

Ezenkívül a Kartagener szindrómát más tünetek is kísérhetik, amelyek azonban nem tekinthetők jellemző jeleknek:

• a gyermek elégtelen fizikai fejlődése;
• gyakori fejfájás, időszakos fokozott izzadás;
• megemelkedett testhőmérséklet a relapszusok során;
• tartós köhögés gennyes váladékkal;
• orron keresztüli légzési nehézség;
• gennyes orrfolyás;
• szaglási képtelenség;
• polipok az orrüregben;
• a középfül krónikus gyulladása;
• keringési zavarok a végtagokban;
• a bőr sápadtsága fizikai megterhelés közben.

A Kartagener-szindróma jellegzetes vonása a tüdő fordított helyzete. A betegség eseteinek körülbelül felében a szív (a jobb oldalon) és más belső szervek fordított helyzete is megfigyelhető.

A Kartagener-szindrómában szenvedő férfiak általában meddők.

További tünetek lehetnek:

• változások a retinában;
• húgyúti rendszer rendellenességei;
• alulműködő pajzsmirigy;
• polidaktília stb.

A Kartagener-szindróma csecsemőknél nem feltétlenül jelentkezik, hanem csak több hónap vagy akár év után jelentkezhet.

Szakaszai

• a szindróma súlyosbodási stádiuma (a tüdő és a felső légutak krónikus betegségének visszaesése jellemzi);
• az állapot enyhülésének szakasza (a légzőszervi betegségek remisszióját jelenti, a tünetek átmeneti gyengülésével).

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Forms

• fordított tüdő;
• a tüdő és a szív fordított elrendezése (a szívcsúcs transzpozíciójának anomáliája);
• a tüdő, a szív és a belső szervek fordított elrendezése (máj balra, lép jobbra).

[ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Komplikációk és következmények

A légzőrendszerrel kapcsolatos problémák és az orron keresztüli megfelelő légzés hiánya krónikus oxigénhiányhoz vezethet, ami negatívan befolyásolja a beteg összes szervét – különösen a mentális képességeit. A koncentráció károsodhat, a memória romolhat.

Az állandó orrdugulás az idegrendszeri problémák forrásává válhat: az ilyen betegek gyakran rossz hangulatot, idegességet és ingerlékenységet tapasztalnak.

A hörgők krónikus gyulladása tüdőtályogot, hörgőasztmát és krónikus tüdőgyulladást okozhat.

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]

Diagnostics Kartagener-szindróma

A Kartagener-szindróma diagnózisa elsősorban a légzőrendszer károsodásának vizsgálatán alapul. Ehhez különféle műszeres és laboratóriumi módszereket alkalmaznak.

• Egy rutinszerű orvosi vizsgálat kimutathatja az orrlégzéssel kapcsolatos problémákat. Az auszkultáció (hallgatás) kimutathatja a tüdő és a szív elváltozásait.
• A laboratóriumi vizsgálatok közé tartozik a teljes vérkép, a biokémiai vérvizsgálat és az immunogram. Az eredmények általában gyulladásos folyamat, hipogammaglobulinémia A és csökkent leukocita mobilitás jeleit mutatják.
• Az instrumentális diagnosztika a következőket tartalmazza:
  • röntgenvizsgálat, amely segít kimutatni a légzőrendszer fájdalmas területeit, valamint a szív nem szabványos átültetését;
  • bronchoszkópia, amely kvalitatívan vizualizálja a bronchiektázist, és lehetővé teszi a hörgőnyálkahártya biopsziájának eltávolítását is;
  • a nyálkahártyák biopsziája, amely jelzi a gyulladás stádiumát, és lehetővé teszi számunkra, hogy felmérjük a csillós hám szerkezeti rendellenességeit.

Ezenkívül konzultálnia kell egy otolaryngológussal és pulmonológussal - orvosokkal, akik megerősítik a krónikus folyamat jelenlétét a légzőrendszerben.

A Kartagener-szindróma röntgenfelvétele a következő diagnosztikai jellemzőkkel rendelkezhet:

• sötét területek a melléküregekben;
• változások a hörgőfában;
• hörgőtágulatos területek;
• gennyes gyulladás jelenléte.

[ 30 ], [ 31 ]

Megkülönböztető diagnózis

A Kartagener-szindróma diagnózisa általában nem nehéz. Bizonyos esetekben differenciáldiagnózist lehet végezni tüdőgyulladással, disszeminált vagy fibrosus-kavernózus tuberkulózissal, kollagénes fertőzésekkel.

[ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Kezelés Kartagener-szindróma

A legtöbb esetben a Kartagener szindróma tüneti kezelését a következő intézkedésekkel végzik:

• gyulladáscsökkentő kezelés nem szteroid gyulladáscsökkentő gyógyszerekkel;
• a hörgők vízelvezető képességének biztosítása (manuális terápia, masszázs, mukolitikumok inhalációs beadása, drenázsgyakorlatok és testtartásjavító drenázs);
• antimikrobiális kezelés hosszú ideig a relapszus időszakában, jelentős antibiotikum-dózisok alkalmazásával, mind injekcióval, mind intrabronchiálisan; penicillin-sorozat antibiotikumai, makrolidok és fluorokinolon gyógyszerek alkalmazhatók;
• relapszus elleni kezelés (immunstimulánsok, bronchomunal, vitaminterápia);
• fizioterápia, gyógytorna.

Súlyos esetekben palliatív reszekciónak nevezett műtétet írhatnak elő, amely a tüdő egy részének eltávolítását jelenti. A műtét után gyakran jelentős előrelépés érhető el a kezelésben.

Ha a hörgőket mindkét oldalon szimmetrikusan érintik, akkor a kétoldali reszekciót két megközelítésben, 8-12 hónapos időintervallummal végzik.

Jelentős kétoldali hörgőtágulatok esetén a sebészeti beavatkozás nem szükséges.

A műtét előtt fontos az orrmelléküregek teljes fertőtlenítése.

Megelőzés

Mivel a Kartagener szindrómát örökletes veleszületett betegségnek tekintik, amely génmutációk következtében alakul ki, annak előfordulását nem lehet megakadályozni.

A Kartagener-szindrómában szenvedő betegek relapszusainak megelőzése érdekében a következő intézkedéseket kell tenni:

• az immunrendszer erősítése;
• a légúti fertőzések megelőzése;
• edzés, fizikai aktivitás;
• egy kezelés Timogennel, Bronchomunal-lal és vitaminkészítményekkel;
• egyes esetekben – Ig antitestek és plazma bevezetése.

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ]

Előrejelzés

A Kartagener szindróma prognózisa a bronchopulmonális patológia mértékétől függ. A hörgőszakaszok kisebb mértékű tágulása, valamint a légzési elégtelenség jeleinek hiányában a prognózis kedvezőnek tekinthető.

Ha a folyamat generalizált, a légzési elégtelenség jelei fokozódnak, gennyes folyamat és mérgezés alakul ki - ebben az esetben a beteg rokkanttá válhat. Súlyos esetekben a betegek a pubertás előtt meghalhatnak.

Minden Kartagener-szindrómával diagnosztizált betegnek regisztrálnia kell egy rendelőben, és időszakos megelőző kezelésen kell átesnie.

[ 40 ]