Kisagyi rendellenességek

A kisagyi rendellenességeknek számos oka lehet, beleértve a veleszületett rendellenességeket, az örökletes ataxiákat és a szerzett betegségeket. A diagnózis klinikai, és néha neuroképalkotó és/vagy genetikai vizsgálat.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Okoz kisagyi rendellenességek

A kisagy 3 részre oszlik: a régi rész (vestibulocerebellum) magában foglalja a flocculonoduláris lebenyt, amely a mediális zónában helyezkedik el, szorosan kapcsolódik a vestibularis magokhoz, segít fenntartani az egyensúlyt és koordinálni a szemek, a fej és a nyak mozgását; az ősi rész (paleocerebellum) - a középvonalban elhelyezkedő kisagyféreg, amely segít koordinálni a lábak és a törzs mozgását, sérülése a testtartás és a járás zavarához vezet; az új rész (neocerebellum) - a kisagyféltekék a végtagok, főként a karok gyors és pontosan koordinált mozgását irányítják.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Veleszületett rendellenességek

A rendellenességek szinte mindig sporadikusak, gyakran komplex rendellenességek (pl. Dandy-Walker-szindróma) részeként jelentkeznek, amelyek a központi idegrendszer más részeit is érintik. A rendellenességek korán jelentkeznek, és nem progresszívek. A tünetek az érintett struktúráktól függően nagymértékben változnak; azonban ataxia általában jelen van.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Örökletes ataxiák

Az örökletes ataxiák autoszomális recesszív vagy autoszomális domináns módon öröklődhetnek. Az autoszomális recesszívek közé tartozik a Friedreich-ataxia (a leggyakoribb), az ataxia-telangiektázia, az abetalipoprotenémia, az E-vitamin-hiány okozta örökletes ataxia és a cerebrotendinózus xanthomatózis.

A Friedreich-ataxia a mitokondriális frataxin fehérje szintéziséért felelős gén mutációjával jár. A GAA (glicin-alanin-alanin) DNS-ismétlődések kóros expanziója a frataxin szintjének csökkenéséhez, a mitokondriális funkció károsodásához és a vas felhalmozódásához vezet a mátrixukban. 5-15 éves korra megjelenik a járás instabilitása, amelyet a felső végtagok ataxiája, dysarthria és parézis (különösen a karok parézise) kísér. A kognitív funkciók gyakran hanyatlanak. A tremor minimális vagy hiányzik. A reflexek, a vibráció és a proprioceptív érzékenység elvész. Jellemzőek a lábdeformitások, a gerincferdülés és a progresszív kardiomiopátia.

A spinocerebelláris ataxiák (SCA-k) túlnyomórészt autoszomális domináns mintázatban öröklődnek. Tizenöt különböző génmutációs lokuszt azonosítottak, és ennek megfelelően 15 SCA-típust különböztetnek meg (SCA 1-8, 10-14, 16 és 17), amelyek közül 9-et a DNS-ismétlődések expanziója jellemez. 6 típusban a glutamin aminosavat kódoló CAG DNS-ismétlődéseit azonosították (mint a Huntington-kórban). A tünetek változatosak. Az SCA 1-3-ban a perifériás és a központi idegrendszer több területe érintett leggyakrabban, neuropátia, piramis tünetek, nyugtalan láb szindróma és ataxia jellemző. Az SCA 5, 6, 8, 11 és 15 általában csak cerebelláris ataxiával jelentkezik.

Szerzett ataxiák

Szerzett ataxiák előfordulhatnak nem örökletes neurodegeneratív betegségekben (pl. többszörös szisztémás atrófia), szisztémás betegségekben, toxikus expozíciókban és idiopátiás betegségekben. A szisztémás rendellenességek közé tartozik az alkoholizmus (alkoholos kisagy-degeneráció), a sprue, a pajzsmirigy-alulműködés és az E-vitamin-hiány. A mérgező anyagok közé tartoznak a szén-monoxid, a nehézfémek, a lítium, a fenitoin és egyes szerves oldószerek.

Gyermekeknél az ok primer agydaganatok (medulloblasztóma, asztrocitóma) lehetnek, amelyek esetében a kisagy középső része a leggyakoribb lokalizáció. Ritkán, vírusfertőzés után reverzibilis, diffúz kisagyi diszfunkció alakul ki gyermekeknél.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Tünetek kisagyi rendellenességek

A tünetek az októl függenek, de jellemzően ataxiát (a rossz koordináció miatti rendellenes, széles lábú járást) is magukban foglalják.

Az ataxia a kisagy diszfunkciójának tipikus jele, és más mozgászavarok is lehetségesek.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Diagnostics kisagyi rendellenességek

A diagnózist a klinikai adatok alapján állítják fel, figyelembe véve a családi kórtörténetet, miután kizárták a szerzett szisztémás betegségeket és MRI-vizsgálatot végeztek. Pozitív családi kórtörténet esetén genetikai vizsgálatot végeznek.

[ 22 ]

Kezelés kisagyi rendellenességek

A cerebelláris rendellenességek kezelése tüneti, kivéve, ha az ok szerzett és visszafordítható.

Néhány szisztémás betegség (például pajzsmirigy-alulműködés, sprue) és mérgezés gyógyítható, néha a műtét hatékony (daganat, hydrocephalus), más esetekben a kisagyi rendellenességeket tünetileg kezelik.