A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Chediak-Higashi szindróma: okok, tünetek, diagnózis, kezelés
Utolsó ellenőrzés: 07.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A Chediak-Higashi-szindrómát a fagocitált baktériumok lízisének károsodása jellemzi, ami visszatérő bakteriális légúti és egyéb fertőzésekhez, valamint a bőr és a szem albinizmusához vezet.
A Chediak-Higashi-szindróma ritka és autoszomális recesszív módon öröklődik. A szindróma az intracelluláris fehérjetranszport szabályozásáért felelős gén mutációjának következménye. A neutrofilekben és más sejtekben (melanociták, Schwann-sejtek) hatalmas lizoszomális granulumok képződnek. A kóros lizoszomális granulumok nem tudnak egyesülni a fagoszómákkal, így a bevitt baktériumok nem bomlanak le.
A klinikai tünetek közé tartozik a szem- és bőralbinizmus, valamint a légúti és egyéb fertőzésekre való hajlam. A betegek 85%-ánál megfigyelhető akut betegség lázzal, sárgasággal, hepatosplenomegaliával, nyirokcsomó-megnagyobbodással, pancitopéniával, vérzéses diathesissel és neurológiai elváltozásokkal. A Chédiak-Higashi-szindróma akut formája általában 30 hónapon belül halálos kimenetelű. A transzplantáció előtti citoreduktív kemoterápia utáni frakcionálatlan HbA1c-azonos csontvelő-transzplantáció sikeres lehet.
[