Chediak-Higashi-szindróma: okok, tünetek, diagnózis, kezelés
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Chediak-Higashi szindróma jellemzi károsodott lízise befogják baktériumok, így a fejlődő visszatérő bakteriális légúti és egyéb fertőzések, albinizmus, ott is a szemet és a bőrt.
A Chediak-Higashi-szindróma ritka, autoszomális recesszív típusú. A szindróma az intracelluláris fehérje transzport szabályozásáért felelõs gén mutációjának következménye. A neutrofilek és más sejtek (melanocyták, Schwann sejtek) hatalmas lizoszomális granulátumokat hoznak létre. A rendellenes lizoszomális granulák nem merülhetnek fel a fagoszómákkal, így az abszorbeált baktériumok nem lizálódnak.
A klinikai megnyilvánulások közé tartozik a szem és a bőr albinizmusa, légúti és egyéb fertőzésekre való hajlam. A betegek 85% heveny fejlődése a betegség láz, sárgaság, máj, nyirokcsomó, pancytopenia, vérzéses hajlam és neurológiai változásokat. A Chediak-Higashi-szindróma akut fejlődése általában 30 hónap alatt halálos kimenetelű. A nem frakcionált HbA-szerű csontvelő transzplantációja sikeres lehet a transzplantáció előtti citotektív kemoterápia után.
[