A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Veleszületett vérzéses telangiektázia (Randu-Osler-Weber-szindróma)
Utolsó ellenőrzés: 07.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
[ A veleszületett vérzéses telangiektázia (Rendu-Osler-Weber szindróma) tünetei
A legjellemzőbb elváltozások a kis vörösesibolya színű teleangiektáziák az arcon, az ajkakon, az orr- és szájnyálkahártyán, az ujjbegyeken és a lábujjakon. Hasonló elváltozások lehetnek a gyomor-bélrendszer nyálkahártyáján is, ami visszatérő vérzést okozhat. A betegeknél gyakran jelentkezik erős orrvérzés. Egyes betegeknél pulmonális arteriovenózus sipolyok alakulnak ki. Ezek a sipolyok jelentős jobbról balra irányuló shunthöz vezetnek, ami nehézlégzést, gyengeséget, cianózist és policitémiát okozhat. Az első tünetek azonban általában agytályogok, átmeneti ischaemiás rohamok vagy stroke, amelyet fertőzött vagy nem fertőzött embólusok okoznak. Egyes családokban agyi vagy gerincvelői teleangiektáziák fordulnak elő, amelyek subarachnoidális vérzést, görcsrohamokat vagy paraplegiát okozhatnak.
A diagnózis az arc, a száj, az orr és az íny jellegzetes arteriovenózus rendellenességeinek kimutatásán alapul. Endoszkópia vagy angiográfia néha szükséges. Ha a családi anamnézisben tüdő- vagy agyi rendellenességek szerepelnek, pubertáskorban vagy késői serdülőkorban tüdő CT és fej MRI vizsgálata ajánlott. A laboratóriumi vizsgálatok eredményei általában normálisak, a legtöbb betegnél vashiányt kivéve.
Veleszületett vérzéses telangiektázia (Rendu-Osler-Weber szindróma) kezelése
A legtöbb betegnél a kezelés támogató, de a hozzáférhető telangiektáziák (pl. az orrban vagy a gyomor-bél traktusban endoszkópia során) lézeres ablációval kezelhetők. Az arteriovenózus sipolyok sebészeti reszekcióval vagy embolizációval kezelhetők. Az ismételt vérátömlesztés szükségessége miatt fontos a hepatitis B vakcinával történő immunizálás. Sok betegnek hosszú távú vasterápiára van szüksége az ismételt nyálkahártya-vérzés okozta veszteségek pótlására. Egyes betegeknél parenterális vasra van szükség. A fibrinolízist gátló szerek, például az aminokapronsav, hatékonyak lehetnek.