Congenital hemorrhagiás telangiectasia (Rundu-Osler-Weber-szindróma)
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
[A veleszületett hemorrhagiás telangiectasia tünetei (Rundu-Osler-Weber-szindróma)
A legjellemzőbb elváltozások az arc, az ajkak, az orr és a száj nyálkahártyái, az ujjhegyek és a lábujjak kicsi vörös-ibolyaszék telangiectasias. Hasonló elváltozások lehetnek jelen a gasztrointesztinális nyálkahártyán, ami visszatérő vérzéshez vezet. A betegek gyakran gyakori orrvérzést kapnak. Egyes betegeknél tüdő arteriovenosus fisztulák vannak. Ezek a fisztulák kifejezett bal-jobb tolatáshoz vezetnek, ami légszomjat, gyengeséget, cianózist és policitémiát okozhat. Azonban az első jelek az agy tályogjai, átmeneti iszkémiás támadások vagy stroke egy fertőzött vagy nem fertőzött embólia következtében. Néhány családban agyi vagy gerincvelő telangiectasias is lehet, ami szubarachnoidis vérzést, epilepsziás rohamokat vagy paraplegiát okozhat.
A diagnózis az arcra, szájra, orrra és ínyre jellemző arteriovenos anomáliák kimutatásán alapul. Néha endoszkópiát vagy angiográfiát kell végezni. Tüdő- vagy agyi rendellenességek családtörténetének jelenlétében a tüdő CT-vizsgálatai és a fej MRI-je ajánlott pubertás vagy a serdülőkor végén. A laboratóriumi vizsgálatok általában nem mutatnak abnormalitást, kivéve a vashiányt a legtöbb beteg esetében.
A veleszületett hemorrhagiás telangiectasia (Randu-Osler-Weber-szindróma) kezelése
A kezelés a legtöbb beteg csak támogatja, de teleangiectasia beszerezhető (például, az orr vagy a gyomor-bél traktusban endoszkópia során) lehet eltávolítani lézeres abláció. Az arteriovenosus fisztuláknál sebészeti reszekciót vagy embolizációt lehet alkalmazni. Mivel a szükségességét vértranszfúziók fontos immunizálás vakcina hepatitisz B elleni céljából csere származó veszteségek visszatérő nyálkahártya vérzés sok beteg hosszú távú tervezést igényelnek kezelést vaskészítményekkel. Néhány betegnek szüksége van a parenterális vaskészítmények befecskendezésére. A fibrinolízis gátló gyógyszerek, például az aminokapronsav hatékonyak lehetnek.