Craniosynostosis gyermekeknél

A kranioszinosztózissal jellemezhető szindrómák olyan szindrómák, amelyekben a varratok idő előtti összeolvadása a koponya deformációjához vezet. Ezek a következők:

1. Akrokefália. Veleszületett patológia (toronykoponya). Jellemző tünetek közé tartozik a magas homlok, a rosszul fejlett szemöldökbordák, a felső állkapocs prognatizmusa és a gótikus szájpadlás. A deformitás az összes koponyavarrat, különösen a koronális varratok idő előtti szinosztózisa miatt következik be. A rendellenességet gyakran fokozott koponyaűri nyomás kíséri.

Szemészeti tünetek:

• látásvesztés a látóideg sorvadása miatt;
• exoftalmus;
• kancsalság;
• amblyopia;
• nystagmus.

2. Crouzon-szindróma. Autoszomális domináns öröklődésű szindróma teljes penetranciával és változó expresszivitással. Jellemzői a koponyavarratok korai összeolvadása, a medián arcidegzsa-hypoplasia és az exophthalmus. A hibás gén a 10-es kromoszómán lokalizálódik. Tipikus arc-rendellenességek közé tartozik az exophthalmus, amelyet a csökkent szemüregtérfogat, a kampós orr és az előreálló alsó állkapocs okoz. Megnövekedett koponyaűri nyomás is előfordulhat.

A szem tünetei a következők:

• exophthalmus, és néha a szemgolyó diszlokációja;
• divergens kancsalság V-szindrómában és a kancsalság más formáiban;
• látóideg-atrófia vagy papillödéma;
• az írisz kolobómái;
• korektópia;
• a szaruhártya méretének változása (mikro- vagy megalokornea);
• szürkehályog;
• ectopia lencse;
• kék ínhártya;
• glaukóma.

3. Apert-szindróma. A patológia a II., III., IV. és V. kéz- és lábujjak kranioszinosztózisában és kétoldali szimmetrikus szindaktíliájában nyilvánul meg. Autoszomális domináns módon öröklődik, magas spontán mutációs aránnyal.

Gyakori megnyilvánulások a következők:

• gótikus égbolt;
• szájpadhasadék;
• tracheoesophagealis fisztula;
• veleszületett szívhibák;
• vízfejűség;
• mentális retardáció.

A tipikus arcrendellenességek hasonlóak a Crouzon-szindrómában megfigyeltekhez - fejletlen szemöldökgerincek, középső hipoplázia, kiálló alsó állkapocs és fogfejlődési rendellenességek. Bizonyos esetekben a hallószerv patológiája is előfordulhat, beleértve a süketséget is.

Szemészeti tünetek:

• exophthalmos - általában kifejezettebb, mint a Crouzon-szindrómában;
• hipertelorizmus;
• antimongoloid szemforma;
• kancsalság V-szindrómában;
• látóideg-atrófia és papillödéma;
• keratokonusz;
• ectopia lencse;
• veleszületett glaukóma.

4. Pfeiffer-szindróma.

A szindróma magában foglalja az akrokefáliát, az enyhe, széles hüvelykujj- és lábujjakkal járó syndactyliát, valamint a végtagok varus deformitását. Autoszomális domináns módon öröklődik, magas penetrancia és változó expresszivitás jellemzi.

Az arc és a szemek kóros elváltozásai hasonlóak az Apert-szindrómában megfigyeltekhez, de a mentális retardáció ritkábban fordul elő.

5. Lóhere alakú koponya.

Sporadikus elváltozás. A koponya tompa, háromlebenyű alakú, amit a koronális és a lambdoid varratok idő előtti összeolvadása okoz. A kifejezett exophthalmost a szemüregek térfogatának hirtelen csökkenése okozza, tipikus probléma a szemgolyók szubluxációja. Általában vízfejűség és légzési rendellenességek kísérik. A medián arcidegállomány gyengesége enyhén kifejezett. Ezeknek a betegeknek a várható élettartama jelentősen csökken.

5. Saethre-Chotzen szindróma. Arc- és koponyaaszimmetriában nyilvánul meg, rövid ujjakkal, bőrszindaktíliával és a homlokon alacsony szőrnövekedéssel kombinálva. Az arc középső részének hipopláziája gyengén kifejezett, az exophthalmus nem jellemző.
6. Carpenter-szindróma. A szindróma súlyos craniosynostosist, az ujjak és lábujjak polysyndactyliáját, valamint az ujjak megrövidülését foglalja magában. A rendellenességet gyakran kíséri mentális retardáció. A szemészeti manifesztációk közé tartozik a hypertelorizmus, az epicanthus és a telecanthus.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]