^

Egészség

A
A
A

A craniosynostosis szemészeti megnyilvánulásai

 
, Orvosi szerkesztő
Utolsó ellenőrzés: 07.07.2025
 
Fact-checked
х

Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.

Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.

Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.

A kranioszinosztózis ritka örökletes rendellenességek egy csoportja, melyeket a koponyavarratok idő előtti záródása jellemez súlyos orbitális rendellenességekkel kombinálva.

A két leggyakoribb patológia, amelyben a craniosynostosis előfordul, a Crouzon-szindróma és az Apert-szindróma.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Crouzon-szindróma

A Crouzon-szindrómát elsősorban a koronális és sagittalis varratok idő előtti záródása okozza. Az öröklődés autoszomális domináns, de az esetek 25%-ában friss mutáció is előfordulhat.

trusted-source[ 5 ], [ 6 ]

Szemészeti manifesztációk

  • A legfeltűnőbb tünet a sekély szemüreg miatti exophthalmus. Másodlagosan alakul ki a maxilla és az arccsont növekedési visszamaradása miatt. Súlyos esetekben a szemgolyók kificamodnak és a szemhéjak elé kerülnek.
  • Hipertelorizmus (a szemüregek közötti nagy távolság).
  • V-alakú exotropia és hipertropia.
  • A látást veszélyeztető szövődmények közé tartozik az expozíciós keratopátia és az optikai neuropátia, amelyet a látóideg összenyomódása okoz a látóidegnyílásnál.

A szemgolyó patológiája: aniridia, kék ínhártya, szürkehályog, lencse szubluxáció, glaukóma, coloboma, megalocornea és látóideg-hypoplasia.

trusted-source[ 7 ], [ 8 ]

Szisztémás rendellenességek

  • A fej anteroposterior dimenziójának rövidülése és a koponya szélesedése a varratok idő előtti záródása miatt.
  • Az arc középső részének hipopláziája és ívelt orr („papagájcsőr”), ami „békaszerű” megjelenést kölcsönöz az arcnak.
  • Az alsó állkapocs prognatizmusa.
  • Fordított V alakú égbolt.
  • Acanthokeratoderma.

Apert-szindróma

Az Apert-szindróma (akrocephalosyndactylia) a craniosynostosisok közül a legsúlyosabb, és az összes koponyavarratot érintheti. Az öröklődés autoszomális domináns, de az esetek többsége sporadikus és az előrehaladott szülői életkorral függ össze.

trusted-source[ 9 ], [ 10 ]

Szemjelek

  • A sekély szemüregek, az exophthalmus és a hypertelorizmus általában kevésbé hangsúlyos, mint a Crouzon-szindrómában.
  • Exotropia.
  • Anti-mongoloid szemforma.
  • A látást veszélyeztető szövődmények közé tartozik a szemhéjak szaruhártya-fedésének elvesztése és a látóideg sorvadása.

A szemgolyó patológiája: keratoconus, lencse szubluxáció és veleszületett glaukóma.

trusted-source[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Szisztémás tünetek

  • Oxycephalia lapos nyakszirttel és meredek homlokkal.
  • Vízszintes bevágás a szupraorbitális gerinc felett.
  • A középarc hipopláziája papagájszerű orral és alacsonyan tűzött fülekkel.
  • Szájpadhasadék magas kupola és kettős nyelvcsap formájában.
  • A kezek és lábak szindaktíliája.
  • A szív, a tüdő és a vesék anomáliái.
  • Akne-szerű kiütések a törzs és a végtagok bőrén.
  • Mentális retardáció (az esetek 30%-ában).

Mit kell vizsgálni?

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.