A kraniosynostosis látszólagos megnyilvánulása
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
[Crouzon-szindróma
A Crouzon-szindrómát elsősorban a koronális és a sagittalis varrások korai lezárása képezi. Az öröklõdés autoszomális domináns, de az esetek 25% -ában lehet friss mutáció.
Szembetegségek
- Exophthalmos a sekély pályán a legszembetűnőbb jel. Újra fejlődik, mivel a felső állkapocs és az arccsont növekedése késik. Súlyos esetekben a szemgolyók ki vannak derengve és a szemhéjak előtt fekszenek.
- Hypertelorism (nagy távolság a pályák között).
- V alakú exotrófia és hipertrópia.
- A látásveszélyes szövődmények közé tartozik az expozíciós keratopathia és az optikai neuropátia, amely a látóideg összenyomásából adódik.
A szemgolyó patológiája: aniridia, kék sclera, szürkehályog, lencse subluxation, glaucoma, coloboma, megalocerosis és opticus ideg hypoplasia.
Szisztémás rendellenességek
- A fej és a koponya anteroposteri méretének rövidítése az ízületek korai záródása miatt.
- Az arc középső részének és egy ívelt orr ("papagáj csőr") hipoplazia, amely "béka" megjelenést kölcsönöz a személynek.
- Az alsó állkapocs prognosztizálása.
- Fordított V-alakú ég.
- Akantokeratodermiya.
Apert szindróma
Az apert (akrocephalosyndactyly) szindróma a legsúlyosabb kraniosynostosis, és hatással lehet az összes koponya varróra. Az öröklenség autoszomális domináns, de a legtöbb szórványos eset a szülők késői korához kapcsolódik.
Szemjelek
- A kicsi pályák, az exoftalmos és a hypertelorism általában kevésbé hangsúlyosak, mint a Crouzon-szindróma.
- Exotropia.
- A szem antimonogoloid része.
- A látásveszélyes szövődmények a szemhéjak szaruhártya elhomályosulása és a látóideg atrófiája.
A szemgolyó patológiája: keratoconus, lencse subluxációja és veleszületett glaukóma.
Rendszer attribútumok
- Oksicafália lapos nyakkendővel és meredek homlokkal.
- Vízszintes résszel a supraorbital gerinc felett.
- Az arc közepének hipoplazia, orrával, mint a "papagáj csőr" és az alacsonyabb fülek.
- Megosztott ég magas dóm és kettős nyelv formájában.
- A kezek és lábak szindaktília.
- A szív, a tüdő és a vesék rendellenességei.
- Pattanásszerű bőrkiütések a törzs és végtagok bőrén.
- Mentális retardáció (az esetek 30% -ában).
Hogyan kell megvizsgálni?