A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
A craniosynostosis szemészeti megnyilvánulásai
Utolsó ellenőrzés: 07.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A kranioszinosztózis ritka örökletes rendellenességek egy csoportja, melyeket a koponyavarratok idő előtti záródása jellemez súlyos orbitális rendellenességekkel kombinálva.
A két leggyakoribb patológia, amelyben a craniosynostosis előfordul, a Crouzon-szindróma és az Apert-szindróma.
[ Crouzon-szindróma
A Crouzon-szindrómát elsősorban a koronális és sagittalis varratok idő előtti záródása okozza. Az öröklődés autoszomális domináns, de az esetek 25%-ában friss mutáció is előfordulhat.
Szemészeti manifesztációk
- A legfeltűnőbb tünet a sekély szemüreg miatti exophthalmus. Másodlagosan alakul ki a maxilla és az arccsont növekedési visszamaradása miatt. Súlyos esetekben a szemgolyók kificamodnak és a szemhéjak elé kerülnek.
- Hipertelorizmus (a szemüregek közötti nagy távolság).
- V-alakú exotropia és hipertropia.
- A látást veszélyeztető szövődmények közé tartozik az expozíciós keratopátia és az optikai neuropátia, amelyet a látóideg összenyomódása okoz a látóidegnyílásnál.
A szemgolyó patológiája: aniridia, kék ínhártya, szürkehályog, lencse szubluxáció, glaukóma, coloboma, megalocornea és látóideg-hypoplasia.
Szisztémás rendellenességek
- A fej anteroposterior dimenziójának rövidülése és a koponya szélesedése a varratok idő előtti záródása miatt.
- Az arc középső részének hipopláziája és ívelt orr („papagájcsőr”), ami „békaszerű” megjelenést kölcsönöz az arcnak.
- Az alsó állkapocs prognatizmusa.
- Fordított V alakú égbolt.
- Acanthokeratoderma.
Apert-szindróma
Az Apert-szindróma (akrocephalosyndactylia) a craniosynostosisok közül a legsúlyosabb, és az összes koponyavarratot érintheti. Az öröklődés autoszomális domináns, de az esetek többsége sporadikus és az előrehaladott szülői életkorral függ össze.
Szemjelek
- A sekély szemüregek, az exophthalmus és a hypertelorizmus általában kevésbé hangsúlyos, mint a Crouzon-szindrómában.
- Exotropia.
- Anti-mongoloid szemforma.
- A látást veszélyeztető szövődmények közé tartozik a szemhéjak szaruhártya-fedésének elvesztése és a látóideg sorvadása.
A szemgolyó patológiája: keratoconus, lencse szubluxáció és veleszületett glaukóma.
Szisztémás tünetek
- Oxycephalia lapos nyakszirttel és meredek homlokkal.
- Vízszintes bevágás a szupraorbitális gerinc felett.
- A középarc hipopláziája papagájszerű orral és alacsonyan tűzött fülekkel.
- Szájpadhasadék magas kupola és kettős nyelvcsap formájában.
- A kezek és lábak szindaktíliája.
- A szív, a tüdő és a vesék anomáliái.
- Akne-szerű kiütések a törzs és a végtagok bőrén.
- Mentális retardáció (az esetek 30%-ában).
Hogyan kell megvizsgálni?