Craniosynostosis

A kranioszinosztózis a koponya egy vagy több varratának idő előtti záródása, ami jellegzetes deformáció kialakulásához vezet.

A kranioszinosztózis egy nem specifikus agysérülés, amely a koponyaüreg elégtelen tágulása következtében alakul ki az agy legaktívabb növekedésének időszakában.

Annak ellenére, hogy a korai szinostózis a koponya és az arc csontvázának jellegzetes deformációihoz vezet, és a betegség már újszülöttnél is könnyen gyanítható, hazánkban ezt a fejlődési rendellenességet meglehetősen ritkán diagnosztizálják. És ami a legfontosabb, az esetek túlnyomó többségében a diagnózist 1 év után állítják fel, ami jelentősen befolyásolja mind a gyermek fejlődését, mind a kezelés végeredményét. A rekonstrukciós sebészet modern eredményei és az orvosok koponyadeformációkhoz, mint működésképtelen állapotokhoz való hozzáállásának az elmúlt években bekövetkezett változása lehetővé teszi számunkra, hogy reménykedjünk a varratok korai szinostózisával összefüggő craniofacialis régió deformációinak gyakoribb és ami a legfontosabb, korai felismerésében.

ICD-10 kód

A Betegségek Nemzetközi Osztályozásában a kranioszinosztózisokat több kategóriába sorolják.

XVII. osztály

• (Q00-Q99). Veleszületett rendellenességek (malformációk), deformitások és kromoszóma-rendellenességek.
• (Q65-79) A mozgásszervi rendszer veleszületett rendellenességei és deformitásai.
• Q67. A fej, az arc, a gerinc és a mellkas veleszületett mozgásszervi deformitásai.
• Q75. A koponya és az arc csontjainak egyéb veleszületett rendellenességei.
• Q80-89. Egyéb veleszületett rendellenességek és deformitások a mozgásszervrendszerben.
• Q87.0 Veleszületett rendellenességek szindrómái, amelyek elsősorban az arc megjelenését befolyásolják.

Járványtan

Nemzetközi statisztikák szerint átlagosan 1000 újszülöttből 1-nél fordul elő valamelyik koponyavarrat idő előtti záródása (0,02–4%). A szindrómás kranioszinosztózis 1:100 000–300 000 gyakorisággal fordul elő.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Mi okozza a kranioszinosztózist?

Jelenleg keveset tudunk a varratok korai szinosztózisának természetéről. Számos magyarázatot javasoltak a kraniosztózis kialakulásának okaira. Ezek közül a legnépszerűbbek az intrauterin, hormonális, örökletes rendellenességekkel kapcsolatos elméletek, valamint a mechanikai elmélet (a magzati fej összenyomódása a méhben) stb. A fibroblaszt növekedési faktor receptor gén (FGFR) 1,2,3 hibáját jelenleg az egyik fő patogenetikai tényezőként ismerik el.

A koponyaboltozat fő varratai sagittálisak, koronálisak, lambdoidok és metopikusak. Amikor egy csontvarrat megsérül, a tengelyére merőlegesen kompenzációs csontnövekedés következik be (Virchow-törvény). Ez jellegzetes deformációt eredményez – mindegyik zárt varratnak megvan a maga sajátja.

Így a sagittalis craniostenosis scaphocephaliához, a teljes koronális varrat szinosztózisa brachycephaliához, a koronális varrat felének szinosztózisa plagiocephaliához, a metopikus varrat szinosztózisa pedig trigonocephaliához vezet. A teljes lambdaid varrat vagy annak felének szinosztózisa a nyakszirt régió deformációjához vezet. Mértéke közvetlenül nemcsak a szinosztózis mértékétől és a deformációban részt vevő varratok számától függ, hanem magának az agynak az állapotától is. Így egyidejű hidrocephalus jelenlétében súlyossága fokozódik. Mikrocephalia jelenlétében, amelyet az agy növekedési zavara okoz, alig észrevehetők.

Hogyan nyilvánul meg a kranioszinosztózis?

A koponyavarratok korai szinosztózisának legismertebb mutatója az elülső kutacs korai záródása. Szindrómás szinosztózisok egyes eseteiben, amikor több varrat is érintett a kóros folyamatban, és különösen az agykamrák egyidejű tágulása esetén, az elülső kutacs 2-3 éves korig nem záródik be.

Az ujjlenyomatok jelenléte a sima koponyaröntgenfelvételeken jellemző a korai koponyavarratok szinosztózisában szenvedő betegekre. Fokozott ujjlenyomatok akkor fordulnak elő, ha más kompenzációs mechanizmusok nem tudnak megbirkózni az intrakraniális hipertónia okozta problémákkal. Néha az ujjlenyomatok már újszülötteknél is láthatók. Ilyen esetekben több koponyavarrat sérülésének kombinációját észlelik.

A megnövekedett koponyaűri nyomás egy másik patognómonikus jele a szemfenéki vénás pangás és a látóideg-papilla ödémája. Izolált monoszynosztózisok esetén ezek a tünetek nem olyan gyakoriak. Poliszynosztózisok esetén a hosszú távú koponyaűri nyomásfokozódás gyakran a látóidegek részleges sorvadásához vezet.

Hogyan osztályozzák a kranioszinosztózist?

A kranioszinosztózisok legkényelmesebb etiológiai osztályozását M. Cohen (1986) javasolta.

A következő kranioszinosztózisok ismertek:

• Nem szindrómás kranioszinosztózis (izolált).
• Szindrómás kranioszinosztózis:
  • Monogén kranioszinosztózis:
  • autoszomális domináns öröklődési típussal:
  • autoszomális recesszív öröklődési típussal:
  • X-kromoszómához kötött kranioszinosztózis;
  • meghatározatlan öröklési típussal:
  • kromoszómális kranioszinosztózis;
  • hiányos szindróma (két-négy tünet):
  • környezeti tényezők által okozott szindrómák.

Anatómiai jellemzők alapján a craniosynostosis a következőképpen osztható fel.

• Monoszinosztózisok:
  • izolált sagittális kranioszinosztózis;
  • izolált metopikus kranioszinosztózis;
  • izolált koronális egyoldali kranioszinosztózis;
  • izolált koronális kétoldali kranioszinosztózis;
  • izolált lambdoid egyoldali kranioszinosztózis;
  • Izolált lambdoid kétoldali kranioszinosztózis.
• Poliszinosztózis.
• Pansynostosis.

Az esetek túlnyomó többségében az egyik koponyavarrat idő előtti záródása következik be - monoszynosztózis. Néha két vagy több varrat is érintett lehet a folyamatban - poliszynosztózis. A legsúlyosabb esetekben az összes koponyavarrat szinosztózisa következik be - ezt az állapotot panszynosztózisnak nevezik.

A korai szinosztózist nagyon gyakran nem kísérik más fejlődési rendellenességek. Ilyen esetekben izolált kraniosztózisról beszélünk. Létezik egy másik csoport is, amelyet egy adott varrat szinosztózisát kísérő fejlődési rendellenességek együttes jelenléte jellemez, vagy amelyeknél a koponyavarratok egy különálló csoportjának szinosztózisa áll fenn, ami az arc és a koponya jellegzetes deformációjához vezet. Ilyen esetekben általában megállapítható az öröklődés típusa, és néha genetikai rendellenességeket is kimutatnak - ekkor szindrómás kraniosztózisról beszélünk.

Sagittalis kranioszinosztózis

Az izolált szinostózisok teljes száma közül a scaphocephaly a leggyakoribb betegség, 50-60%-os gyakorisággal fordul elő.

Tünetek

A sagittalis craniosynostosisra a koponya elülső-hátsó méretének növekedése és szélességének csökkenése jellemző. A gyermek feje hosszirányban élesen megnyúlt, túllógó frontális és nyakszirtcsonti területekkel, valamint beesett halántéki területekkel. Ezek a koponyaelváltozások keskeny ovális arc kialakulásához vezetnek. Ezt a fajta deformációt scaphocephaliának, vagyis csónak alakú koponyának nevezik.

Diagnózis, vizsgálat és fizikális vizsgálat

A koponya jellegzetes alakja születésétől fogva látható. A fej felülről történő vizsgálatakor a parietális területek visszahúzódása észrevehető, ami a koponyaboltozat körkörös szűkületének érzetét kelti a fülkagylók szintjén vagy kissé mögöttük. Jellemzőnek tekinthető a sagittális varrat vetületében tapintható csontgerinc jelenléte. A fej alakja az életkorral kissé változik. A koponya növekedésének végére (5-6 év) az arc deformációja a függőleges tengely mentén megnyúlt ovális formájában, amely a halántéki területeken szűkül, egyre nyilvánvalóbbá válik.

Csecsemőkorban a gyermekek pszichomotoros fejlődése kissé késhet. Általában azonban, ha nincsenek egyidejűleg fennálló patológiák, a gyermek 3-4 éves koráig normálisan fejlődik. Ettől a kortól kezdve jelentkezhetnek a látóideg károsodása okozta látáskárosodások, valamint neurológiai tünetek, például fejfájás, fáradtság, ingerlékenység stb. Ezeket a panaszokat gyakran sokáig személyiségjegyeknek, az időjárás-változásokra adott reakciónak, vitaminhiánynak, figyelemhiánynak stb. tekintik.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Laboratóriumi és műszeres vizsgálatok

Komputertomográfia (CT) elvégzésekor a sagittális szinostózis specifikus jellemzője a megnövekedett anteroposterior átmérő kimutatása a metszeteken, valamint a bitemporális és biparietális átmérők közel azonos hosszúsága. A kép háromdimenziós átalakítása során a sagittális varrat vetületében a lumen hiánya látható.

Kezelés

A sebészeti kezelést legjobb 4-6 hónapos gyermekeknél elvégezni. Ebben az időszakban minimális beavatkozással meglehetősen stabil eredmény érhető el. Ebben a korban általában az L-plasztikai technikát alkalmazzák. A műtét célja csonthibák létrehozása a parietális csont területén, hogy elősegítse az agy szélességbeli növekedését.

Az egy évnél idősebb gyermekeknél gyakran a teljes koponyaboltozat átalakítására van szükség, ami a műtéti időt háromszorosára növeli, és a posztoperatív szövődmények magas kockázatával jár. Általában egyetlen műtét elegendő ahhoz, hogy az agy akadálytalanul növekedjen, és az arc arányai normalizálódjanak.

Metopikus kranioszinosztózis (trigonocephalia)

Az izolált kranioszinosztózisok csoportjának legritkább képviselője a metopikus kranioszinosztózis, amely a teljes szám 5-10%-át teszi ki.

Tünetek

Alacsony előfordulása ellenére ez a betegség talán a leggyakrabban felismerhető jellegzetes klinikai képe miatt.

A metopikus varrat korai záródásával a homlok háromszög alakú deformációja alakul ki, amely a homlokcsúcstól a kutacsig terjedő csontgerinc képződik. Felülnézetből egyértelmű háromszög alakú deformáció látható, amelynek csúcsa a homlokcsúcs területén található. Ebben az esetben a szemüregek felső és oldalsó szélei hátrafelé tolódnak, ami azt az érzést kelti, hogy a szemüreg síkja kifelé fordul, az interorbitális távolság csökkenésével - hipotellorizmussal. Ez a homlokpatológia annyira szokatlan, hogy a trigonocephaliában szenvedő gyermekeket gyakran konzultálják a genetikusok, és örökletes szindrómák hordozóiként figyelik meg őket, amelyeket az intelligencia csökkenése kísér. Valójában a trigonocephaliát olyan szindrómák szerves részének tekintik, mint az Opitz, az Oro-facio-digitális és néhány más szindróma.

Az életkorral a homlok deformációja kissé korrekcióra kerül a taréjcsúcs kisimulásának és a frontális orrmelléküregek fejlődésének köszönhetően, de a frontális csont kifejezett görbülete, a hipotellurizmus és a szemüreg feletti szélek kifelé rotációja megmarad. Az agykárosodás mértékét lehetetlen megjósolni.

Ebben a betegcsoportban a jó kompenzáció, a kifejezett látáskárosodás és az észrevehető intellektuális késés szinte azonos gyakorisággal figyelhető meg.

Kezelés

Az ilyen kranioszinosztózis már 6 hónapos korban kezelhető. A műtét hagyományos sémája a felső szemüregkomplexum átalakításából áll, a szemüregek hátrafelé rotációjának megszüntetésével és a homlokcsont görbületének korrekciójával. A legtöbb esetben egyetlen, időben elvégzett műtét nemcsak a központi idegrendszer funkcióit javítja, hanem jó kozmetikai eredményt is elér.

Egyoldali koronális kranioszinosztózis

Ebben a patológiában a koszorúér-varrat merőlegesen helyezkedik el a középtengelyre, és két egyenlő félből áll. Amikor az egyik fele idő előtt lezárul, egy tipikus aszimmetrikus deformáció alakul ki, amelyet plagiocephaliának neveznek. A plagiocephaliás gyermek megjelenését a szemüreg felső peremének és az érintett oldalon a homlokcsont ellaposodása jellemzi, a homlok ellentétes felének kompenzáló túlnyúlásával (6-14. ábra, lásd a színes betétet). Az életkorral a járomcsont ellaposodása és az orr egészséges oldalra való görbülete egyre világosabban látszik. Iskoláskorban harapásdeformáció társul, amely a felső állkapocs magasságának növekedésével és ennek következtében az alsó állkapocs elmozdulásával jár a idő előtt lezárt varrat oldalán.

A látászavarokat leggyakrabban kancsalság képviseli. A plagiocephaliát leggyakrabban a születés utáni fejkonfiguráció jellemzőjének tekintik. De az utóbbival ellentétben nem tűnik el az élet első heteiben.

Kezelés

Ez a kranioszinosztózis az egyetlen monoszinosztózis, amelyben a műtét kozmetikai jelentősége megegyezik, sőt néha nagyobb is, mint a funkcionális. A sebészeti kezelés, más kranioszinosztózisokhoz hasonlóan, az élet első hónapjaitól elvégezhető. A 6 hónapos korban elvégzett műtét, ha nem szünteti meg teljesen a fennálló deformitást, jelentősen enyhíti annak megnyilvánulásait. Az arc reziduális kozmetikai deformációinak korrekciója idősebb korban is elvégezhető. A sebészeti technika a homlokcsont és a szemüreg feletti szél kraniotómiájából áll az egyik vagy mindkét oldalon, majd a szemüregek felső szélének szimmetrikus átalakításából és a homlokcsont deformációjának megszüntetéséből áll. Néha a tartósabb kozmetikai hatás elérése érdekében szükség van az érintett oldal parietális régiójának átalakítására.

Kétoldali koronális kranioszinosztózis

Az izolált kétoldali koronális craniosynostosis ugyanolyan gyakorisággal fordul elő, mint az egyoldalú elváltozásai - a szinosztózisok teljes számának körülbelül 15-20%-a.

A kétoldali koronális craniosynostosis széles, lapos fejet eredményez anteroposterior irányban, lapos, magas homlokkal és ellaposodott felső szemüregszélekkel. Ezt a formát brachycephaliának nevezik. Súlyos esetekben a fej torony alakot ölt, felfelé keskenyedő. Ezt a deformitást akrocephaliának nevezik.

A neurológiai kép, mint a legtöbb izolált szinosztózis esetében, nem specifikus, de a neurológiai és szemészeti jelenségek súlyossága általában erősebb és korábbi stádiumban jelentkezik. Ez valószínűleg a varrat nagy hosszának köszönhető.

Kezelés

A sebészeti kezelés célja az elülső-hátsó méret növelése. Ehhez bifrontális kraniotómiát és osteotómiát végeznek a supraorbitális komplexen. Ezután a supraorbitális komplexet 1-2 cm-rel előre tolva rögzítik. A frontális csontot mereven rögzítik a supraorbitális komplexhez, és rögzítés nélkül hagyják a nyúlvány és a túlnőtt koszorúér-varrat területén, ezáltal lehetővé téve az agy további növekedését. Ez a technika széles körben elterjedt a világon, és „lebegő homlok”-nak nevezik.

Az izolált koszorúér-craniosynostosis sebészeti kezelésének prognózisa meglehetősen kedvező; általában egy műtét kiküszöböli a deformitásokat és biztosítja az agy későbbi növekedését.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Lambdoid kranioszinosztózis

A lambdoid varrat, akárcsak a koronális varrat, a sagittális varrással való érintkezési ponton két félre oszlik, ezért mind egyoldalú, mind kétoldalú károsodás lehetséges.

A korai varratzárás előfordulása körülbelül 10%, és az esetek túlnyomó többségében egyoldali.

Egyoldali szinosztózis esetén a nyakszirt ellaposodása következik be, nyakszirtplagiocephalia kialakulásával. Ez a szinosztózis tűnik a legnehezebben diagnosztizálhatónak, mivel a nyakszirt egyoldali záródását az orvosok szinte mindig „pozicionálisnak” tekintik, amelyet a gyermek fejének oldalra kényszerített helyzete okoz. Az ilyen kényszerhelyzet gyakran megfigyelhető egyoldali izomtónus-fokozódású gyermekeknél, vagy torticollis esetén. A szinosztózis megkülönböztető jelei: a szinosztotikus deformáció születéstől fogva meghatározódik, az életkorral nem változik jelentősen, függetlenül attól, hogy milyen intézkedéseket tesznek a gyermek fejének a kiságyban való helyzetének megváltoztatására.

A pozicionális plagiocephalia a születés után jelentkezik, az élet első éveiben súlyosbodik, és a fizikoterápia megkezdése után jelentősen visszafejlődik.

Mivel a deformáció gyakorlatilag láthatatlan a haj alatt, nincsenek nyilvánvaló neurológiai tünetek, ezért a lambdoid szinostózis a legkevésbé diagnosztizált betegség ebben a betegségcsoportban. Ennek ellenére a neurológiai rendellenességek kockázata a betegség korai felismerésének és kezelésének szükségességét diktálja.

Kezelés

A sebészeti kezelést általában 6-9 hónapos korban végzik, amikor a gyermek több időt kezd ébren tölteni, mivel csökken a deformitás kiújulásának valószínűsége az átalakított területre nehezedő nyomástól. A műtét lényege, hogy a sérülés oldalán található parieto-occipitalis lebenyen kraniotomiát végeznek, és átalakítják azt egy elfogadható görbület létrehozása érdekében.

A kezelés szinte mindig egyszeri és egylépcsős, mivel a kis maradék deformációkat megbízhatóan elrejti a haj, és nem igényelnek ismételt beavatkozásokat.

Szindrómás krakioszinisztózisok

A szindrómás kranioszinosztózis a craniofacialis régió veleszületett betegségeinek legritkább és egyben legösszetettebb csoportja, mind a bemutatott deformációk sebészeti korrekciója, mind a neurológiai és mentális fejlődés prognózisa szempontjából.

Klinikai kép és diagnosztika

Az esetek túlnyomó többségében, gyermekeknél a craniosynostosis mellett, az arccsontok növekedési rendellenességét is észlelik, ami légzési és étkezési zavarokhoz, látáskárosodáshoz és súlyos kozmetikai deformitáshoz vezet.

Általában a vezető klinikai tünet a brachycephalia, amely a koszorúér-varrat korai szinosztózisának hátterében alakul ki. A deformációt súlyosbítja a felső állkapocs fejletlensége, ami az arc jellegzetes beesett deformációjához vezet exophthalmusszal és orbitális hipertellorémiával. Egy ilyen kombinált elváltozás következtében az újszülött légzése és táplálkozási folyamata élesen károsodik, ami meghatározza az állapot súlyosságát az élet első napjaiban és hónapjaiban, és intenzív megfigyelést igényel. Gyakran előfordul, hogy szindrómás kranioszinosztózis esetén nemcsak a koszorúér, hanem más varratok is túlnőnek, ami kranioszinosztózist okoz. Így a légzési rendellenességeket és a táplálkozási nehézségeket neurológiai rendellenességek súlyosbítják, ami a korai sebészeti kezelés szükségességét diktálja. Fontos megjegyezni, hogy a szindrómás kranioszinosztózisban szenvedő betegek többségénél az elülső kutacs hirtelen megnagyobbodása, sőt a sagittalis varrat teljes hosszában kiszélesedik. Ez gyakran összezavarja a klinikusokat, akik nem tudják elképzelni a kitágult kutacs és a korai varratzáródás együttes fennállásának lehetőségét.

Általános szabály, hogy szakképzett ellátás hiányában a szindrómás szinosztózisban szenvedő gyermekek az élet első évében meghalnak súlyos és gyakori légzőszervi betegségek miatt, amelyeket tüdőgyulladás bonyolít. Időben történő, kompetens sebészeti kezelés hiányában ezeknek a betegeknek a többsége súlyos mentális és neurológiai rendellenességekkel küzd.

Kezelés

A szindrómás szinosztózisban szenvedő gyermekek kezelését a szülészeti kórházban kell elkezdeni. Biztosítani kell az ilyen betegek optimális légzését és táplálását. A gyermekeknél a maxilla hypoplasiája miatt gyakran tévesen feltételezik a choanális atresiát, amely esetén choanotomiát végeznek. Néha ez a kezelés hatékony, mivel az orrbetétek posztoperatív viselése javítja az orrlégzést. Orális légút is használható, amely megkönnyíti az alvás közbeni légzést. Bizonyos esetekben a gyermeknek tracheostómiára lehet szüksége.

A gyermek etetését a lehető leghamarabb meg kell szervezni. Természetesen az élet első napjaiban a szondán keresztüli táplálás néha indokolt lehet, de a gyermeket a lehető leghamarabb át kell állítani cumiból, kanálból vagy itatós pohárból történő táplálásra. Az agy kamrai rendszerének tágulatát néha tévesen vízfejűségként értelmezik, és nagy dózisú vízhajtókat írnak fel. A fejkörfogat-növekedés gondos monitorozása mellett azonban fontos megjegyezni, hogy gyakorlatilag nincsenek eltérések a normális növekedési ütemtől. A szindrómás szinosztózisban szenvedő gyermekek súlyos exorbitizmusát a szemész szakorvosok szoros figyelmének kell alávetni. A gyermekeknek specifikus terápián kell átesniük, amelynek célja a szaruhártya-szárazság megelőzése. Súlyos exorbitizmus esetén több hétig tartó szemhéjplasztika (blefarrhoea) lehet szükség a szaruhártya súlyos károsodásának és a szemgolyó ficamának megelőzése érdekében. A szindrómás craniosynostosisban szenvedő gyermekek sebészeti kezelése hagyományosan három szakaszból áll.

• Az élet első évében a koponyaplasztikát az „úszó homlok” technikával végzik. A brachycephalia megszűnik, és a koponya térfogata megnő, megteremtve a feltételeket a normális agynövekedéshez. Azokban az esetekben, amikor a nagy kutacs zárt vagy kicsi, a kezelés 6 hónapos korban elkezdhető.
• A következő szakaszban az arc középső zónáját előretolják az orrlégzés javítása, a hipertellorizmus és az exorbitizmus kiküszöbölése érdekében. Ebben a szakaszban jelentős kozmetikai korrekciót végeznek, és normalizálják az elzáródást. Ezt a szakaszt 5-6 éves gyermekeknél végzik.
• Az utolsó szakaszban végső kozmetikai beavatkozásokat végeznek, amelyek célja a harapás normalizálása, az orr, a szemüregek és a periorbitális terület deformációinak korrekciója.

Jelenleg egy kompressziós-disztrakciós módszert fejlesztettek ki a koponya és az arc csontjainak mozgatására. Disztrakciós eszközök segítségével az első és a második szakasz egybe kombinálható, ami jelentősen leegyszerűsíti magát a kezelést és biztosítja a légzési funkciók korai javulását. A kranioszinosztózist 9 hónapos korban disztrakciós eszközökkel kell kezelni.

A koponya normál arányainak helyreállításának felgyorsítására és a légzés normalizálására irányuló minden kísérlet ellenére szindrómás rendellenességek esetén az ilyen gyermekek kezelésének prognózisa rosszabb, mint az izolált szinosztózisok kezelésénél. Ez annak köszönhető, hogy a gyermekek mintegy 90%-ánál az agy és más szervek kombinált rendellenességei fordulnak elő. A szakszerű és időben történő kezelés ellenére a betegek mintegy 30%-ánál neuropszichológiai fejlődési késés tapasztalható.

De ha egy csoport kezeletlen gyermekre gondolunk, intellektuális alkalmasságuk eléri a 80%-ot, annak ellenére, hogy a gyermekek pontosan fele rehabilitálható. Így a kranioszinosztózist, a külső és funkcionális megnyilvánulások súlyossága ellenére, sikeresen kezelik a rekonstrukciós sebészet modern eredményeivel, és lehetővé teszi számunkra, hogy a közeljövőben jelentős előrelépést reméljünk az ilyen betegek esztétikai, funkcionális és társadalmi rehabilitációjában.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Hogyan ismerjük fel a kranioszinosztózist?

Az instrumentális diagnosztikai módszerek közül a legjobbnak a koponyaboltozat és az arc csontjainak háromdimenziós képének komputertomográfiája ismert. A vizsgálat lehetővé teszi a magas vérnyomás intrakraniális jeleinek azonosítását, izolált károsodás esetén a szinosztózis jelenlétének megerősítését, poliszinosztózis esetén pedig az összes szükséges varrat behelyezését.

A koponyavarratok korai szinosztózisának diagnosztizálásának legegyszerűbb módja a vizsgálat. Az újszülötteknél a kraniosztózis már a fej alakja alapján is gyanítható. A rendellenes koponyaforma, különösen az arc csontvázának deformitásával kombinálva, minden orvosnak gondolnia kell erre a betegségre.

Több varrat szinosztózisa esetén a neurológiai deficit mértéke egyértelműen növekvő tendenciát mutat az érintett varratok számával arányosan. Két vagy több varrat sérülése esetén már beszélhetünk kraniosztenózisról. Ha az egyik koponyavarrat izolált szinosztózisa esetén a szubkompenzációs stádiumból a dekompenzációs stádiumba való átmenet az esetek körülbelül 10%-ában következik be, akkor poliszinosztózis esetén ez az átmenet a gyermekek több mint felénél fordul elő. Általában a neurológiai tünetek 2-3 éves korban jelentkeznek, de ekkorra az agy már károsodott.

Differenciáldiagnózis

A koponyadeformitások nem feltétlenül a varratok idő előtti szinosztózisának tudhatók be. Vagy éppen ellenkezőleg, a kraniosztózis valamilyen agysérülés következménye lehet, amely növekedési leállást okoz. Ilyen esetekben a sebészeti kezelés csak kozmetikai okokból jöhet szóba, mivel ilyen beavatkozással nem érhető el funkcionális javulás.

A nem szinosztózisos koponyadeformáció leggyakoribb példája a pozicionális plagiocephalia. Ebben az állapotban a fej alakjának megváltozása az újszülött korban következik be a gyermek korlátozott spontán motoros aktivitásának hátterében, a fej erőltetett oldalra fordításával. Az ok gyakran a torticollis és a dystoniás rendellenességek, amelyek a perinatális encephalopathia következtében alakultak ki. A pozicionális koponyadeformáció abban különbözik a valódi craniosynostosistól, hogy az élet első heteiben jelentkezik, míg a szinosztózis a születés pillanatától létezik. Ezután a gyermek megfelelő gondozásával, fizioterápiával és testmozgással, masszázzsal és a gyermek fejének a kiságyban való helyzetének normalizálásával különböző eszközök segítségével a deformáció jelentősen csökkenhet, vagy akár teljesen eltűnhet. A koponya röntgenvizsgálata során az összes koponyavarrat mindig jól látható.

A fej egyes részeinek kidudorodása vagy besüllyedése intranatális trauma (koponyacsonttörés, cephalohematoma stb.) következménye lehet. Ilyen esetekben az anamnézis mindig a szülés normális lefolyásában vagy a korai posztnatális időszakban mutat valamilyen eltérést. Ugyanezek a deformációk lehetnek az agy mögöttes cisztáinak, érrendszeri rendellenességeknek stb. a következményei.

Korábban a brachycephalyt gyakran megfigyelték a D-vitamin-hiány miatt craniotabiasisban szenvedő gyermekeknél. Jelenleg a rahitisz széles körű megelőzése minimálisra csökkentette az ilyen kóros esetek számát.

Bizonyos esetekben a kranioszinosztózist összetévesztik a mikrokefáliával. A szinosztózishoz hasonlóan a mikrokefáliát is a kutacsok és a koponyavarratok korai záródása jellemzi. Ezenkívül bizonyos esetekben az egyes koponyavarratok valódi szinosztózisa a fiziológiai záródásukra nem jellemző időpontban jelentkezhet. Fontos megjegyezni, hogy mikrokefália esetén az agy növekedésének késleltetése az oszteogén aktivitás csökkenéséhez vezet, így a varratok szinosztózisa fokozatosan következik be. Kranioszinosztózis esetén az oszteogén aktivitás csökkenése elsődleges, így a jellegzetes röntgenkép mindig kimutatható már születéstől fogva. A pszichomotoros fejlődés késése a mikrokefáliás gyermekeknél korábban jelentkezik, és mindig sokkal súlyosabb, mint a kranioszinosztózis esetén.

Végül, a mikrokefália és a kraniosztózis közötti legfontosabb különbség az agykárosodás jelei a megnövekedett koponyaűri nyomás jelei nélkül, amelyeket neuroimaging módszerekkel, például mágneses rezonanciával és komputertomográfiával észlelnek. A helyes differenciáldiagnózis nagyon fontos a prognózis szempontjából, mivel a szinosztózis korai felismerése esetén a mentális retardáció sikeresen megelőzhető, mikrokefália esetén pedig a sebészeti kezelés gyakorlatilag hatástalan.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Hogyan kell kezelni a kranioszinosztózist?

Ami a kranioszinosztózisok kezelését illeti, a sebészeti technikákat alaposan kidolgozták, és gyakorlatilag nem járnak szövődményekkel egy speciális klinikán. És ami a legfontosabb, minél fiatalabb a beteg, annál kisebb a szövődmények kockázata, és annál jobb a funkcionális és kozmetikai eredmény.

Az agy növekedésének legaktívabb időszakát a 2 éves korig tekintik. Erre a korra az agy eléri a felnőtt agyának 90%-át. Így funkcionális szempontból a kranioszinosztózis megelőzhető a korai sebészeti kezeléssel. Az irodalom szerint a kranioszinosztózis kezelésének optimális életkora a 6-9 hónapos időszak. A következő tényeket ismerik el a kezelés előnyeiként ebben a korban:

• a koponya erős és lágy csontjainak manipulációjának egyszerűsége:
• elősegítve a koponya alakjának végső átalakulását a gyorsan növekvő agy által:
• Minél fiatalabb a gyermek, annál teljesebben és gyorsabban gyógyulnak a maradék csontdefektusok.

Ha a kezelést 3 év után végzik el, kétséges, hogy az az agy és a látásszerv funkcióinak jelentős javulásához vezet. Nagyobb mértékben a műtét célja a bemutatott deformáció megszüntetése lesz, azaz kozmetikai jellegű lesz.

A modern sebészeti kezelés fő jellemzője nemcsak a koponya térfogatának növelése, hanem alakjának korrigálása is.

Jelenleg a legsikeresebb kezelést az a beavatkozás végzi, ahol egy állkapocs- és egy idegsebész együttműködik. A sebészeti kezelés a koponyaboltozat csontjainak átalakításából áll. Ennek során a deformált területek csontjait eltávolítják és a megfelelő anatómiai helyzetbe helyezik át, miközben a koponyaüreget megtágítják.