Cruson szindróma

Egy speciális genetikai betegséget - a Cruson-szindrómát - másképp nevezik craniofacial dysostosisnak.

Ez a kórtörténet abnormális behatolást jelent a koponyák és az arc csontjai között.

[1], [2], [3]

Járványtan

A Cruson-szindrómát a csontok koponya-fúziójának mintegy 5% -ában találják meg, amely a gyermek születéséből származott. Tehát a patológiás gyakoriság 17 esetre becsülhető 1 millió születéskor.

[4], [5], [6]

Okoz cruson szindróma

Eddig nagyon sok különböző klinikai és laboratóriumi vizsgálatot végeztek a betegség okairól. A tudósok egyértelműen arra a következtetésre jutottak, hogy a szindrómának genetikai öröksége autoszomális domináns útvonala van.

Ez azt jelenti, hogy ha van egy mutációs gén egy szülői láncban (anyai vagy apai), akkor 50% -os kockázata van annak, hogy egy baba a Cruson-szindróma tüneteivel járjon.

A gyerekek öröklik a sérült kromoszómát, nem mindig. Sőt, még csak nem is hordozhatnak hibát. Ezért a szülők, akik közül az egyiknek van egy mutált génje a családban, minden esélye arra, hogy egészséges gyermek születhessen. A legfontosabb dolog - gondosan monitorozták a terhesség megtervezése előtt.

Így meg tudjuk különböztetni a következő kockázati tényezőket:

• a Cruson-szindróma egyik szülőjének vagy véres rokonának jelenléte;
• a mutáns gén egyik szülő általi szállítása;
• az apa életkora több mint 60 év (a gyermek fogantatásának időszakában).

[7], [8], [9], [10], [11]

Pathogenezis

A szindróma patogenezise egyszerű: a rendellenesség az FGFR2 fibroblaszt növekedési faktor génmutációját idézi elő. Ez a gén egy specifikus kromoszómán (10q26) helyezkedik el, és 20 helyen található géninformációval. A Cruson-szindróma megjelenéséhez vezető változás leggyakrabban a hetedik és kilencedik génben található.

Általában az FGFR2 gén 35 mutációs változást tartalmazhat, amelyek befolyásolják a szindróma kialakulását. Leggyakrabban az ilyen jellegű jogsértés az apai vonalon történik.

Minden kisgyereknek varrásai vannak - apró rések a koponya és az arc csontjai között. Ahogy a baba nő és fejlődik, az agya nő, és ezeknek a varratoknak köszönhetően a koponya megfelelő kiterjedése megtörténik. A varratok csak akkor kapcsolódnak össze, ha az agy végül kialakul és megszűnik növekedni.

A Cruson-szindrómában szenvedő gyermekeknél a varratok a korábbinál sokkal gyarapodtak. Ezért a növekvő agy kénytelen "alkalmazkodni" a rendelkezésre álló térhez. Külsőleg észrevehető a koponya, az arc és a dentition nem szabványos formája.

[12], [13]

Tünetek cruson szindróma

A szindróma első jelei azonnal megjelennek a gyermek születése után. Az arc és a koponya megfigyelhető:

1. megváltoztatja a középső arc rész formáját;
2. megváltoztatja az orr alakját;
3. beszélő nyelv;
4. rövid és alacsony ajak;
5. elégtelen állkapocszárás.

• A csontrendszer változik. A koponya következő alakváltozásai jelennek meg:

1. Trigoncephaly - ék alakú fej egy nagyított nyakszirke és szűkített elülső részével;
2. skaphoccephaly - scaphoid fej alakja hosszúkás, alacsony készletű koponyával és keskeny homlokkal;
3. brachycephaly - rövidfejűség vagy túl széles fej egy rövidített koponya hosszával;
4. hiba A Kleeblattschadel a koponya hidrocefaloid deformitása sárgabarack formájában.

Palpatorálisan érzed a koponya lapos varratokat. De ez nem mindig lehetséges, mivel az ízületek túlnövekedése bármely szakaszban előfordulhat:

1. az embrionális fejlődés szakaszában;
2. a csecsemő életének első évében;
3. közelebb a harmadik évhez;
4. legfeljebb 10 éves korig.

• A vizuális szervekben sérülések vannak:

1. primer vagy másodlagos exophtalmos - a szemek kiemelkedése, amelyben a szemgolyó változatlan marad;
2. nystagmus - a szemgolyó gyakori önkéntelen ingadozása;
3. sokoldalú sztrabizmus - rossz eltérő helyzet a szemekben;
4. hypertelorism - a szemek és a tanulók belső sarkai közötti megnövekedett intervallum;
5. ectopia - a diák vagy lencse eltérése a központtól;
6. coloboma - az írisz hiányának hiánya;
7. megalocornea - a szaruhártya patológiás kiterjedése.

• A hallókészülékekben vannak hibák is:

1. vezető süketség;
2. megváltoztathatja a belső hallócsatorna formáját;
3. a csontok jó vezetésének csökkentése;
4. a külső hallójárat atresia.

Amint az a klinikai képből látható, a betegség összes tünete csak a fej régiójában található. Jellemző, hogy ebben az esetben nincs sérülés a vestibularis készülékben.

[14], [15], [16]

Komplikációk és következmények

A Cruson-szindróma nem vezethet nyom nélkül: általában a gyermek különböző következményekkel és komplikációkkal jár:

• gidrocefaliâ;
• a látás romlása, a veszteségig (a látóideg meghosszabbított kompressziója következtében visszafordíthatatlan változások következnek be);
• elvékonyodása és a fekélyes szaruhártya-károsodás (túlzott konvexitási szemgolyó lehetetlenné válik, hogy teljes lezárását a szemhéjak, szaruhártya kapott száraz és részben fedett fekélyek);
• mentális retardáció;
• az alkalmazkodás nehézségei a társadalomban (a szellemi alulteljeség és a szindróma kellemetlen külső megnyilvánulása nagymértékben bonyolítja a beteg interakcióját a társadalommal).

Egy másik szövődmény lehet egy anomália szindróma Arnold-Chiari-szindróma - egy mozgása a kisagyi mandulák keresztül öreglyuk a nyakcsigolya.

[17], [18]

Diagnostics cruson szindróma

Először is, az orvos egy beteg gyermek vizsgálatát végzi. Meg tudja tisztázni, hogy ez a családban történt-e, mert a Cruson-szindróma tünetei igen tipikusak, és nehéz összetéveszteni őket.

A diagnózis egyértelművé tétele érdekében az orvost segíti a műszeres diagnosztika, melyet a szindróma gyanúja esetén azonnal elvégez.

A radiográfia a lambdoid, a szívkoszorúér és a sagittalis varratok fertőzésének fokát jelzi. Ezenkívül ez a módszer segítséget nyújt a paranasalis sinusok, a bazális kyphosis, a megnagyobbodott hipofízis fossa, az orbitális szabálytalan alakjának csökkenésében.

A belső hallócsatorna deformációját topográfiai szempontból megfigyelik. Továbbá, ha a templomok vezethető topogram külső forgását sziklás a piramis, amely akkor a tövénél diszplázia koponyába. Vizuálisan ez a hyperostosis, a hallójáratok ferde irányultsága, az arc ideg rendellenes lefolyása.

A számítógépes tomográfia vagy az MRI megerősíti ezeket a jeleket:

• atresia;
• a külső hallócsatorna szűkítése;
• a mastoid-folyamat kamrái deformációja és a stapes;
• timpan üreg hiánya;
• ankylosis malleus;
• a labirintus periosteális szakaszának kialakulásának megszegése.

Ezenkívül az orvos utalhat a páciensre más szakértőkkel folytatott konzultációra, akik saját mérlegelésük szerint testeket és egyéb vizsgálatokat írnak elő. Például a Cruson-szindróma gyanúja esetén célszerű egy genetikus, pszichiáter, neurológus, szemorvos, idegsebész.

[19], [20], [21]

Megkülönböztető diagnózis

A differenciáldiagnózist izolált craniostenosis, Apert szindróma, Sethre-Chotzen szindróma és Pfeiffer segítségével végezzük.

Kezelés cruson szindróma

Sajnos a Cruson-szindróma nem gyógyítható teljesen. A terápiás intézkedések funkcionális és kozmetikai korrekcióra irányíthatók: ez csak műtéti úton érhető el. A műtét során a sebész részben megnyitja a syosztózus varratokat, és javítja a szemgolyó helyzetét is.

Részletesebben leírjuk a Cruson-szindróma sebészi kezelésének folyamatát. Ez a kezelés 4-5 évnél idősebb. A műtétnek köszönhetően a maxilláris hipoplazia korrekciója, a fogazat helyreállítása és az exophthalmos eltávolítása (a szemgödör alsó széle kiterjed és a térfogat növekedése). A beharapás során az orvos rögzíti az állkapcsokat speciális lapokkal, amelyeket csak 1-1,5 hónap elteltével távolít el.

A modern orvostudomány diszkriminációs módszereket alkalmaz az arc csontok deformációinak kijavítására. Különleges eszközök vannak a koponya szinte minden részének elmozdítására mind az elülső, mind az okszitális oldalról. Az ilyen kezelés csak lendületet vesz, és idővel remélhetjük, hogy a csontdefektusok korrekciója megnő és hatékonyabb lesz.

A Cruson-szindróma gyógyító terápiája nem a legfontosabb. Tehát a gyógyszerek csak a beteg állapotának enyhítésére használhatók.

Nootropikus gyógyszerek
	Piracetam	Pantogam
Adagolás és adminisztráció	Általában naponta 30-50 mg piracetámot írtak fel. A kezelés hosszú.	A Cruson-szindróma napi adagja 0,75-3 g lehet. A kezelés időtartama - legfeljebb 4 hónapig (néha hosszabb ideig az orvos döntése szerint).
Ellenjavallatok	Veseelégtelenség, cukorbetegség, 1 év alatti gyermekek.	Akut vesefunkció, fenilketonuria, allergiás hajlam.
Mellékhatások	Túladagolás, ingerlékenység, alvási és étvágytalanság, fejfájás.	Allergia, alvászavarok, tinnitus.
Különleges utasítások	Nem ajánlott több mint 5 gramm gyógyszert naponta bevinni.	Ha a kezelés hosszú, a Pantogam nem ajánlott kombinálni más nootrop gyógyszerekkel.

Érrendszeri gyógyszerek
	Kavinton	Tsinnarizin
Adagolás és adminisztráció	A Crouzon-szindrómában hosszabb ideig tartó kezelés folyik napi háromszor 5-10 g gyógyszer bevitelével.	A gyógyszer hosszú, 75 mg naponta.
Ellenjavallatok	Súlyos szívbetegség, szívritmuszavarok, instabil vérnyomás.	Allergiás hajlamok.
Mellékhatások	Szívdobogás, vérnyomáscsökkenés.	Alvási rendellenességek, emésztési zavarok.
Különleges utasítások	A gyógyszer nem kombinálható heparinnal.	A gyógyszer fokozza a nyugtatók hatását.

Vizelethajtó
	Laziks	A pelenka
Adagolás és adminisztráció	A Cruson-szindróma kezelési rendszere egyedi és az indikációktól függ.	Átlag 0,25 gramm napi 1-4 alkalommal hozzárendelhet.
Ellenjavallatok	Veseelégtelenség, hypokalaemia, dehidratáció, vizelési nehézség, allergiás hajlam.	Acidózis, diabetes mellitus.
Mellékhatások	Gyengeség az izmokban, görcsök, fejfájás, arrhythmia, hypotensio.	Álmosság, fáradtság, fejfájás, vérszegénység.
Különleges utasítások	A kezelés ideje alatt folyamatos orvosi felügyeletre van szükség.	Ne használja hosszabb ideig.

Megelőzés

A Cruson-szindrómás gyermekek születésének megelőzése nem lehetséges, mivel az esetek túlnyomó többségében ez a betegség örökletes.

Mivel néha még előfordulnak szórványos szindróma, amely összefüggésbe hozható az öregség, a gyermek apja idején a fogantatás, akkor ajánlott gondosan mérlegelni a kockázat mértéke a tervezés egy ilyen „későn” terhesség.

Ha a nemzetségről már beszámoltunk arról, hogy Cruson-szindrómás gyermekekkel szembesülnek, akkor a szülők számára egy genetikussal teljes körű vizsgálatnak van alávetve mutált FGFR2 gén jelenlétére.

Minden várandós nő számára, öröklődésük minőségétől függetlenül, ajánlott, hogy regisztráljanak az LC-ben időben (legfeljebb 12 héten belül), és rendszeresen látogassanak el egy nőgyógyászra.

[22], [23]

Előrejelzés

Sajnálatos módon, még a sikeres sebészeti beavatkozás után sem lehet teljesen garantálni egy ilyen betegség pozitív dinamikáját, mint a Cruson-szindróma. Gyakran előfordul, hogy a páciens látófunkciója teljesen vagy részlegesen károsodott a látóideg atrophiás változásai következtében. Az orbitális szabálytalan formája miatt problémák merülnek fel a szemgolyó megtartásával. Idővel a csonthibák egyre hangsúlyosabbá válnak.

Azonban sok beteg még sokáig szociálisan adaptálódott, függetlenül attól, hogy milyen mértékű a betegség megnyilvánulása. Remélhetőleg fennáll az orvostudomány szintje, és a közeljövőben továbbra is vannak olyan módszerek, amelyek megakadályozzák és kezelik a génrendellenességeket, beleértve a Cruson-szindrómát is.