Desmoid

A klinikai gyakorlatban a "desmoid" kifejezés mellett az "agresszív fibromatózis" kifejezést egyaránt használják. Ritkábban az alábbi szinonimák: desmoid tumor, fiatalkori fibromatózis, mély fibromatózis, desmoid fibroma, fibróma invazív, izom-aponeurotic fibromatosis.

A desmoid (agresszív fibromatosis) az ín és a fasciális aponeurotikus struktúrákból kialakuló ízületi szövet.

Formálisan a dezmoid nem tekinthető malignus daganatosnak. Ismeretes, hogy a tumor malignitásának klinikai kritériumai közé tartoznak a infiltratív növekedés és metasztázisok. Desmoid nem áttétet, azonban, azt a képességét, hogy a helyi agresszív infiltrativ növekedés megsemmisítése a bazális membrán és fascia tartója - ez egy általános tulajdonsága a rosszindulatú daganatok. Ugyanakkor az invazív desmoid-növekedés potenciálja jelentősen meghaladja a nagyon rosszindulatú daganatokét. Ez a kimondott képesség arra, hogy behatoljon a környező szövetekbe, amely meghatározza a tumor helyi recidíveinek magas előfordulását a radikális működés után. Egy ilyen komplex biológiai tulajdonságai desmoid meghatározza a helyzetben a határon a jóindulatú és rosszindulatú daganata, és bemenetek be a gömb érdekeit Gyermekonkológiai.

[1], [2], [3]

Járványtan

A ritkaság miatt a dezmoid frekvenciája nem határozható meg. Ez a neoplazma megtalálható az újszülött korától a szenilis korig. A betegek közül a férfiak dominálnak.

[4], [5], [6], [7], [8]

Szövettani szerkezet és etiopatogenezis

A dezmoid tumor növekedésének forrása a fibrocita. Tumor transzformációjában a B-catenin fehérje túlzott kialakulása kulcsfontosságú szerepet játszik a dezmoid sejtben. Az emelkedett szint minden betegnél megfigyelhető. Ez a fehérje a fibroblasztok proliferatív aktivitásának szabályozója. A 6-katenin mennyiségének növekedése két összefüggésbe ütközhet.

• Ezek közül az egyik az APC gén szomatikus mutációja (a vastagbél adenomatous polyposis génje). E gén egyik funkciója a B-catenin intracelluláris tartalmának szabályozása. Klinikailag az APC gén szomatikus mutációját Gardner-szindróma manifesztálja - a vastagbél családi polipozitását, amelynek gyakorisága 1: 7000. Az APC gén penetrációja 90%. A Gardner-szindrómát felengedik a vastagbél kötelező premalignánsával. Az agresszív fibromatosis diagnosztizált felnőttek 15% -ánál kimutatták az 5q22-q23-ra lokalizált APC-gén szomatikus mutációját. Ezen túlmenően, a betegek Gardner szindróma, többszörös osteomák tipikus arccsontok (frontális, rostacsonti, zygomaticus, felső és alsó állkapocs), valamint a bőr epidermoid ciszták és fibrómák.
• A kiindulási nyomaték egy alternatív mechanizmust a tumor trasformatsin fibrociták - megnövekedett expressziója a gén C-SIC és a kapcsolódó hiperprodukciójá PDGF (vérlemezke-eredetű növekedési faktor). Megállapították, hogy a megnövekedett PDGF tartalom a B-catenin tartalmának növekedéséhez vezet. Fontos megérteni a dezmoid biológiáját is az RM antiochigen kifejeződésének csökkenése a tumorsejtekben. Nagy érdeklődés mutatkozik az ösztrogének agresszív fibromatózis receptorainak sejtben való jelenlétének jelzésére. Vannak esetek desmoid tüntetések a terhesség alatt, visszafejlődése a háttérben a menopauza, valamint a fejlesztési novobrazovaniya egerekben az injektálás helyén az ösztrogén és az azt követő újbóli fejlesztése után a befecskendezés megszüntetése.

Egyes betegeknél a dezmoid intramuszkuláris injekciók, trauma és műtéti beavatkozások helyén alakul ki.

A dezmoid tünetei

A Desmoid kialakulhat a test minden területén, ahol a kötőszövet megjelenik. A végtagok lokalizációjával a daganatok kizárólag a hajlítófelületeken keletkeznek (a váll és az alkart elülső részei, a cölöp, a csípő, a gluteális terület hátsó felületei). A tumor növekedés forrása mindig olyan szövet, amely mélyen helyezkedik el a felszíni fóliához képest. A dezmoid ezen fontos jellemzője egyidejűleg egy differenciáldiagnosztikai jellemzőként szolgál, amely különbséget tesz ez a neoplazma más betegségekkel, például a palmáris fibromatózisokkal (Dupuytren kontraktúrája). A daganatok növekedési üteme általában lassú, a desmido-visszaesés általában az eltávolított elváltozás méretét érte el, vagy meghaladja néhány hónapon belül. Vannak esetek a multifokális daganatok növekedése. Az izolált izolált tumoros elváltozásokat azonban rendszerint ugyanazon végtag vagy anatómiai régióban észlelik. A multifokális daganatok gyakorisága 10% -ot ér el. A gluteális régió és a comb dezmoidje hasonló kóros lehet a kismedencei üregben.

Klinikailag a dezmoid sűrű, nem cserélhető vagy kismértékű elmozdulást mutató daganatként jelenik meg az izomtömegben, vagy szorosan összefügg az izomtömegdel. A klinikai képen a meghatározó tényezők a tumor lokalizációjához társuló neoplazma, fájdalom és tünetek. Mivel a képesség agresszív fibromatosis helyi invázió, helyi tünetek összefüggésben lehet nem csak a tömörítés a szerv anatómiai, hanem a csírázás ezekben a daganatokban. A "hasi dezmoid" (az esetek 5% -ában) és az "extraabdominális dezmoid" fogalmak klinikai megkülönböztetése nem rendelkezik morfológiai alapon. Ez a különbség. Elsősorban klinikai jellemzői ennek a daganat, ha hasi irányban (fejlesztési ileus), összetettsége sebészeti kezelés invazív tumorok a hasi szervek és rosszabb eredményeket.

A dezmoid diagnosztizálása

Az agresszív fibromatosis diagnózisának célja a tumor helyi állapotának felmérése, a hormonális háttér meghatározása és a kezelés hatásának rögzítése. Meghatározó a határokat a daganat és kapcsolata a vérerek - fontos tervezési nyomon követése működését és nehéz feladat, amely kapcsolatban van az agresszív helyi infiltratív növekedés. Ennek érdekében ultrahangot kell alkalmazni. Doppler duplex angioscanning. Mágneses rezonancia képalkotás (MRI). Ha egyetlen képződést észlelünk, ki kell zárni további neoplazmák jelenlétét ugyanabban az anatómiai zónában vagy végtagban. Amikor lágyszöveti desmoid csípő és a fenék szükséges, hogy végezzen kismedencei ultrahang, hogy megszüntesse csírázó tumor keresztül nagyobb ülőideg foramen és a jelenléte a daganatok medence komponens. Az érintett terület sugárzása lehetővé teszi számunkra, hogy azonosítsuk a másodlagos csontváltozásokat a csontok tumoros tömörülése miatt.

Az MRI segítségével a dezmoid határ legmegbízhatóbb (az esetek 70-80% -ában). Nagy informatív MRI is képes érzékelni a vizsgált anatómiai régió elszigeteltebb daganatgócokból multicentrikus agresszív fibromatózis (diagnosztikai lehetőségek az ultrahang és a CT ebben a tekintetben sokkal gyengébb). Az MRI elvégzése a műtét után lehetővé teszi az eredmények értékelését a preoperatív MRI képéhez képest. Ugyanakkor szem előtt kell tartani, hogy az MRI-vel korai posztoperatív időszakokban nehéz megkülönböztetni a neoplazma relapszusát a posztoperatív kocás folyamattól.

Kapcsolódás desmoid gén vastagbélrák szükségessé teszi, hogy végezzen az összes beteg 10 évnél idősebb kolonoszkópiával és desmoid gasgroezofagoduodenoskopii kiküszöbölésére polipok a tápcsatornában. Hormonális értékelést végzik segítségével kutatások a dinamika a szérum ösztradiol és nemi kötő globulin (SHBG).

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15]

Kötelező diagnosztikai tesztek

• Teljes fizikai vizsgálat a helyi állapot értékelésével
• Klinikai vérvizsgálat
• A vizelet klinikai vizsgálata
• Vér kémiai (elektrolitok, összfehérje, májfunkciós tesztek, kreatinin, karbamid, laktategidrogenaza, alkalikus fosfatzza, foszfor-kalcium-csere)
• Koulogramma
• A retroperitoneális tér ultrahangja
• Az érintett terület radiográfiája
• Az érintett terület MRI-je
• Az érintett terület ultrahang színes duplex szkennelése
• Szérum ösztradiol
• SHBQ (szexhez kötött globulin) vérszérum
• FEGDS és OZS kezelést 10 évnél idősebb betegeknél
• EKG
• angiográfia
• Az érintett terület csontjai radiográfiája
• Ha az elülső hasfal és a kismedencei területen helyezkedik el:
  • excretory urography;
  • tsistografiya

[16], [17], [18], [19], [20], [21], [22], [23],

Desmoid kezelés

A dezmoid csak műtéti módszerrel történő kezelése hatékonynak bizonyult: a működtetett betegek 75% -ában a neoplazma többszörös helyi recidíva volt. A relapszus kockázata nem függ a szextől, a helyzettől és a korábbi sebészeti beavatkozások számától, és a dezmido agresszív infiltratív növekedésével jár. A jelenlegi szakaszban a dezmoid műtéten keresztüli kezelésének korlátozása hibának számít.

[24], [25], [26], [27], [28]

Konzervatív kezelés

Felnőtt betegeknél a dezmoid sugárterápiás kezelés során bátorító eredményeket értek el (távoli gamma terápia 60 Gy-os vagy annál nagyobb dózisban), míg a daganat stabilizálódása és még regressziója is elérhető. A gyermekek sugárkezelésére irányuló kísérletek nem bizonyultak tartósnak, mivel a csontváz deformálódásának kockázata a csontnövekedési zónák idő előtti lezárása miatt besugárzott területeken történt.

Jelenleg, a legígéretesebb módszer kezelésére desmoid gyermekek úgy vélik, a kombináció a radikális műtétet a hosszú távú (legfeljebb 1,5-2 év vagy több) a citosztatikus kezelés (alacsony dózisú metotrexát, és vinblasztin), valamint antiösztrogén terápia (tamoxifen). A kezelést a kezelés előtt és után végezzük.

• A preoperatív kezelés célja a környező szövetekből származó daganatok elhatárolása, tömörülése, méretének csökkentése vagy stabilizálása.
• A posztoperatív terápia célja a távoli dezmid növekedés megakadályozása a távoli daganat ágyában található mikroszkopikus maradványoktól.

A dezmoid relapszus diagnózisában azoknál a betegeknél, akiknél korábban nem rendelkezett konzervatív terápiával, még a daganat látszólagos reszektabilitása esetén is a kezelést kemo-hormonális terápiával kell kezdeni.

[29], [30], [31], [32], [33], [34], [35],

Sebészeti kezelés

A démmid sebészi kezeléséhez szükséges követelmény a művelet radikális jellege. A lokalizáció desmoid a lágy szövetekben végtagok szerves állítva, a műtét (amputáció és disarticulation) szinte megszünteti a lehetőségét a helyi kiújulás. Azonban a klinikai gyakorlatban organounosyaschie művelet hajtódik végre, ha nincs szigorú ellenjavallat megőrzéséhez műtét (csírázás nagy ereket és idegeket belenő a közös, óriás demoid körkörösen hatással végtag). A szerv-megőrző sebészeti kezelés a daganatok összes csomójának kivágását jelenti az egészséges szövetek határain belül. Amikor lokalizációt lágyszöveti desmoid csípő és a fenék komoly probléma az ülőideg, amely részlegesen vagy teljesen bevont desmoid; eltávolítása neoplazmák kockázatával jár posztoperatív monoparesis végtag és nonradical miatt lehetséges, hogy a képtelenség, hogy teljes egészében átadja az ülőideget a tumor kereszteződés nélkül. Az idegtáblákkal kapcsolatos hasonló problémák a felső végtag desmidjával is felmerülnek.

Jellemzően, mivel a jelentős mennyiségű tumor gócok, jelenlétében heges folyamat kifejezve, és a hiányzó helyi szöveti után sértetlen sok ismételt műveletek gyakran végrehajtott betegeknél desmoid mintegy periodikus visszaesés, jelentős probléma a műanyag hibák generált kivágása után a neoplazma. Különösen nehéz ez a probléma a lokalizáció desmoid a mellkas és a has. Az utóbbi esetekben, hogy lezárja a hiba lehet ajánlani a szintetikus műanyagok (pl, a polipropilén háló).

Mi a desmid prognózisa?

A kombinációs kezelés, beleértve a hosszú kemo-hormon terápia, és a radikális műtét során a betegségtől mentes megfigyelt 85-90% -ánál. A lábszövetekben és a sípcsont hátsó felszínén elhelyezkedő tumorok nagyobb valószínűséggel visszatérnek. A recidívás legmagasabb gyakoriságát a radikális műtét után 3 éven belül figyelték meg. Hiányában a képességét desmoid metasztatikus halál néhány betegnél fordul elő a tumorokban, amelyek ellenállnak a konzervatív terápiát, ha a progresszió kompressziós vagy csírázást létfontosságú szervek - elsősorban a lokalizáció a fej és a nyak, mellkasi és hasi elhelyezkedése a tumor.