A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Di Giorgi szindróma: okok, tünetek, diagnózis, kezelés
Utolsó ellenőrzés: 04.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A DiGeorge-szindróma a csecsemőmirigy és a mellékpajzsmirigyek hipo- vagy apláziájával társul, ami T-sejtes immunhiányhoz és hipoparatireózishoz vezet.
A DiGeorge-szindróma a 22-es kromoszómán található 22q11 lókusz deléciójából, a 10-es kromoszómán található 10p13 lókusz génjeinek mutációjából, valamint ismeretlen gének mutációiból ered, amelyek a garatüregekből a terhesség 8. hetében fejlődő struktúrák diszembriogeneziséhez vezetnek. Az esetek többsége sporadikus; a fiúk és a lányok azonos gyakorisággal érintettek. A DiGeorge-szindróma lehet részleges, amelyben a T-sejtek működése megmarad, vagy teljes, amelyben a T-sejtek működése teljesen károsodik.
Az érintett gyermek arca jellegzetes vonásokat mutat: mélyen tűzött fülek, középső arccsonthasadékok, kis "levágott" alsó állkapocs, hypertelorizmus, rövidült felső ajakszűrő, veleszületett szívhibák. A gyermekeknél a csecsemőmirigy és a mellékpajzsmirigy hipo- vagy apláziája alakul ki, ami T-sejthiányhoz és hipoparatireózishoz vezet. A visszatérő fertőzések közvetlenül a születés után kezdődnek, de az immunhiány mértéke jelentősen változik, a T-limfociták működése spontán javulhat. A születést követő 24-48 órán belül hipokalcémiás rohamok figyelhetők meg.
A prognózis gyakran a szívhibák súlyosságától függ. Részleges DiGeorge-szindróma esetén a mellékpajzsmirigy-alulműködést kalcium- és D-vitamin-kiegészítőkkel kezelik; a várható élettartamot ez nem befolyásolja. Teljes DiGeorge-szindróma esetén kezelés nélkül halál következik be; a kezelés csecsemőmirigy szövettenyészet átültetését jelenti.
[ 1 ]