Duchenne és Becker szívizominfarktusa
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Duchenne és Becker-féle betegség az X-hez kötődő recesszív típusú öröklés, melyeket az izomrostok degenerálódása miatt progresszív proximális izomgyengeség jellemez. A Becker-féle médodystrófiát a késői megjelenés és a kevésbé súlyos megnyilvánulások jellemzik.
A diagnózist klinikailag feltételezik, és megerősítik a fehérje (dystrofin) meghatározása során, amely mutált gén terméke. A kezelés a fizikoterápia, valamint a fixálószerek és az ortopédiai eszközök használatának fenntartására fókuszál; Néhány olyan beteg esetében, akiknél a funkció szignifikáns csökkenést ír elő, prednizolont kell alkalmazni.
[Mi okozza a myocardium Duchenne és Becker?
Duchenne és Becker disztrófiáját a Chr21 helyén található mutációk okozzák. Duchenne disztrófiájában a mutáció a dystrofin, a sejtfal membránjának hiányához vezet. Becker-féle disztrófiában a mutáció anomális disztrófiát vagy elégtelen mennyiséget eredményez. Duchenne myodystrophia 1/3000 élve született fiúkban fordul elő; Becker disztrófiája 1/30 000 élő születésű fiú.
A szívizom infarktus tünetei Duchenne és Becker
A Duchenne-modyodrófia általában két és három éves kor között következik be. A proximális izomgyengeség gyengesége általában az alsó végtagoktól indul. A gyerekeknek járás jár, járás a zoknit és lordózist támogatja. Ezek a gyerekek gyakran esnek, nehezen futni, ugrani, felmászni a lépcsőn és a padlóról. A Duchenne-modyodrophia betegsége folyamatosan előrehaladt, az ízületek és a scoliosis rugalmas kontraktúrái vannak. Fejlett sűrű pseudohypertrophia (az egyes izomcsoportok zsír- és rostos helyettesítése, különösen a borjúizmok). A legtöbb beteget tizenkét éves korukban láncolják egy kerekesszékhez, és 20 éves korukig meghalnak a légzőszervi szövődmények. A szívkárosodás általában tünetmentes, annak ellenére, hogy a betegek 90% -ánál EKG-változások vannak. A betegek egyharmadában az intelligencia enyhe, nem progresszív csökkenése van, leginkább a verbális, nem pedig a nem verbális tesztek megsértésével.
Becker szívizom infarktusa klinikailag jelentősen később jelentkezik, és tünetei kevésbé hangsúlyosak. A betegek általában legalább 15 évig képesek járni, és sokan még mindig felnőttkorban járnak. A legtöbb érintett beteg több mint 30-40 évig él.
Duchenne és Becker diagnózisa myodystrophia
A diagnózis gyanúja a jellemző klinikai tüneteknek, a kialakulás korának, a családtörténetnek, ami az örökletes öröklési módot jelzi. Tünetei myopathia érzékeli, ha electromyography (által okozott gyors, alacsony amplitúdójú rövid motor potenciálok) és az izom-biopszia (nekrózis és jelölése különbség a méret az izomrostok). A kreatin-kináz szintje a normálishoz képest 100- szorosra növelhető.
A diagnózist megerősíti a dystrofin analízise immunfestésben. Dystrophia nem határozható meg Duchenne-dystrophiában szenvedő betegeknél; Becker-féle dystrophiában szenvedő betegeknél a disztrófia általában rendellenes (kisebb molekulatömegű), vagy alacsonyabb koncentrációkban észlelhető. DNS-elemzés a perifériás vér leukociták kimutatására mutációk is a diagnózis megerősítésére a disztrofin gén rendellenességek kimutatására (deléciók és duplikációk körülbelül 65%, és pontmutációk körülbelül 25% -ánál).
Azonosítás hordozó és prenatális diagnózis a szokásos műveletek lehetővé (családfa-analízis, meghatározása a kreatin-kináz, a meghatározása magzat neme) kombinációban DNS-elemzés és immunfestéssel az izomszövet antitestekkel a disztrofin.
Duchenne és Becker májdisztrófia kezelése
Nincs külön kezelés a Duchenne és Becker myodystrophia számára. A mérsékelt gyakorlatokat arra ösztönzik, ameddig lehetséges. A passzív gyakorlatok meghosszabbíthatják azt a periódust, amikor a beteg járhat és nem igényel kerekesszéket. A lábszár rögzítése a térd és a láb markolatával segít megakadályozni a hajlékonyságot alvás közben. Az ortopédiai lábtartók átmenetileg hozzájárulhatnak a beteg séta vagy állva tartásához. El kell kerülni az elhízást; a kalóriák szükségessége ilyen betegek esetében az életkoruknál alacsonyabb a normálisnál. Azt is mutatja, hogy az ilyen páciens és családja hogyan irányul egy genetikushoz.
A prednisolon napi bevitele nem vezet hosszú távú klinikai javuláshoz, de valószínűleg lelassítja a betegség lefolyását. Nincs egyetértés a prednizolon hosszú távú hatékonyságával kapcsolatban. A génterápia jelenleg nem áll rendelkezésre. Néha Duchenne és Becker modyodrophiája korrekciós műveleteket igényel. Légzési elégtelenség jelenlétében nem invazív légzőkészülék (például nazális maszk) alkalmazható. Egyre több jóváhagyást nyer a választási tracheostomia, amely lehetővé teszi a beteg számára, hogy több mint 20 éve éljen.
Использованная литература