Izomdisztrófia

Az örökletes genezis krónikus betegsége, amelyet a váz csontvázát támogató izmok degenerálódása fejt ki, izomdisztrófia.

Medicine osztályozza kilenc fajta ez a betegség, amelyek különböznek a lokalizáció megsértése, jellemzői, progressziója agresszivitás, a beteg életkora paraméterek (hány éves volt a beteg, amikor az első betegség tünetei kezdtek megjelenni).

[1], [2], [3], [4]

Izomdisztrófia okai

A mai napig az orvostudomány nem nevezhet meg minden olyan mechanizmust, amely kiváltja az izomdisztrófiát okozó folyamatot. Határozottan, akkor csak azt mondhatom, hogy valamennyi okát izomsorvadás alapulnak mutációk autoszomális domináns gén, amely felelős a szervezetben a fehérjeszintézis és a regeneráció, amely részt vesz a kialakulását az izomszövet.

Attól függően, hogy az emberi kódban lévő kromoszómák közül melyik van mutációban és attól függ, melyik patológiát kapjuk a teszteléshez:

• A nemi X kromoszóma mutaciója a leggyakoribb kórtípushoz vezet Duchenne izomsorvadáshoz. Ha egy nő egy adott kromoszóma hordozója - ő gyakran átadja utódainak. Ebben az esetben az ilyen jogsértések nem szenvedhetnek.
• A motonális izomsorvadás akkor jelentkezik, ha a tizenkilencedik kromoszómához tartozó genom hibás.
• Nem függ a nemi kromoszóma patológiájától és az izmos elmaradottság ilyen lokalizációjától: az alsó rész a végtagok, a váll pedig a scapula-arc.

[5], [6], [7]

Az izomdisztrófia tünetei

Az izomdisztrófia tüneteinek alapvető, alapvető megnyilvánulásai vannak, de a patológiás lokalizációtól és jellemzőktől függően saját megkülönböztető tulajdonságokkal is rendelkeznek. •

• A lábak izomtömegének hiányában személyi sérülés lép fel.
• Csökkentett izomtónus.
• A vázizmok atrófiája.
• A páciensnek a betegség előrehaladása előtt megszerzett motorteljesítményét elveszítik: a páciens megszünteti fejét, jár, ül, és elveszíti más készségeket.
• A tompa izmok megrepedtek, de az érzékenység nem tűnik el.
• Csökken az általános vitalitás, a beteg nagyon gyorsan elkezd fáradni.
• Az izomszálakat kezdetben a kötőszövet helyettesítik, ami magának az izmoknak a növekedését eredményezi. Ez különösen érzékelhető a gastrocnemiusban.
• A tanulás nehézségekkel jár.
• Az esések elég gyakoriak.
• A futás és az ugrás nehézségekkel jár.
• A páciens nehezen tud felkelni, akár fekvő pozícióból, akár ülő helyzetből.
• Az ilyen páciens járása elsöprő.
• Az intelligencia csökken.

Duchenne izomsorvadás

Jelenleg az izomdisztrófia dyushena leggyakrabban a betegség megnyilvánulása. Megállapítottam egy hiányosságot, amely miatt ez a faj izomszövetének gyengesége alakul ki, és a nemi X kromoszóma módosított genomja. Gyakran az a nő, aki nem betegszik, átadja ezt a hibát a gyermekeinek. A fiúk patológiájának első tüneteit (valamilyen oknál fogva többnyire szenvednek), akik ilyen gént kaptak, már két és öt év közötti korban észlelhetők.

A betegség első jelei megnyilvánulnak az alsó végtagok, valamint a kismedencei tónus gyengülésében. A betegség további előrehaladtával a felsőtest izomcsoportjának atrófiájához kapcsolódnak. Fokozatosan, az izomrostok kötőhártyáinak regenerálódása következtében a beteg alsó végtagjai gyomornyálkahártyájának növekedése, a méret és a zsírszövet növekedése nő. Ennek a genetikai rendellenességnek a növekedési üteme meglehetősen magas, és 12 éves korában a gyermek elveszíti a mozgás képességét. Gyakran húsz ilyen életkorig nem élnek ilyen betegek.

Az alsó végtagok izomzatának gyengülése a borjak mennyiségének növekedésével, és ahhoz a tényhez vezet, hogy a gyermeket először gyaloglás és futás során kellemetlenül érezni fogja, majd ezt követően teljesen elveszíti ezt a képességet. Fokozatosan felmászik és megragadja az izomcsoportok egyre növekvő számát, az izomsorvadás terminális szakaszában, a patológia elkezd csodálni a légzőizmok, a garat és az arc komplexét.

A Pseudohypertrophia nemcsak a gastrocnemiusban képes előrehaladni, képes befogni a fenék, a has és a nyelv zónáit. Ilyen patológiában gyakran elég a szívizmok elváltozása (a változások követik a cardiomyopathia típusát). A szívritmus megszakadt, a hang süketessé válik, maga a szív megnövekszik. A páciens halálának oka gyakran a szívizomból eredő dystrophia.

Jellemző tünetegyüttes az, hogy a betegnek szellemi fogyatékossága van. Ez annak az elváltozásnak tudható be, amely megragadja az agy nagyobb agyféltekét. Az izomsorvadás progressziójával más komorbid betegségek jelentkeznek. Ilyen például: diffúz osteoporosis, endokrin elégtelenséggel járó betegségek, a mellkas, a gerinc deformációja ...

A Duchenne-típusú patológia főbb megkülönböztető jellemzője a többi fajból a hyperfermentémia magas szintje, amely már a kórtani fejlődés kezdeti szakaszában is megnyilvánul.

[8], [9], [10]

Fokozatos izomsorvadás

Leggyakrabban a musculo-neurológiai betegségek területén elsődleges progresszív izomsorvadás jelentkezik, amelyet meglehetősen kiterjedt osztályozás jellemez. Ellentétben az egyik a másik formák függően a génmutációt helyeken, előrehaladásának sebességét, a beteg életkorától jellemzők (életkor, amelynek kezdett kialakulni patológia), akár tüneti psevdogipertrofiya és egyéb jellemzőit jelen. A legtöbb ilyen Duchenne (tünetek), majdnem egy évszázados, elég jól tanult, de eddig patogenézisében és nem ismert, és ezen az alapon, hogy problémák vannak nagy diagnosztikai megbízhatóságot. Nem ismerte a kóros elváltozások megjelenésének okait, nagyon nehéz, és a progresszív izomsorvadás meglehetősen racionális osztályozását végzi.

A legtöbb esetben a felosztást örökléssel vagy klinikai jellemzőkkel végzik.

Elsődleges forma - az izomszövet károsodása, melyben a perifériás idegek aktívak maradnak. Másodlagos forma - amikor a sérülés az idegvégződésekből indul ki, kezdetben nem befolyásolja az anyag izomrétegeit.

• Nehéz típusú pseudohypertrophia Duchesne.
• Kevésbé gyakori, kevésbé agresszív típusú Becker.
• A Landusi - Dejerine típusa. Érinti a váll-váll felületét.
• Típus Erba - Rota. A betegség tizenéves formája.

Ezek az izomdisztrófia fő típusai, amelyek a leggyakrabban diagnosztizáltak. A többi faj kevésbé gyakori és atipikus. Például:

• Korpásodás Landwood Deregina.
• Emery Dreyfus disztrófia.
• Végtagok - derék izomsorvadás.
• Oculopharyngealis izomsorvadás.
• És még, mások is.

Becker izomsorvadás

Ez a patológia viszonylag ritka, és ellentétben Duchenne súlyos rosszindulatú formájával, jóindulatú és lassan halad előre. Az egyik jellemző tulajdonság lehet az a tény, hogy ez a forma általában kis növekedéssel rendelkező emberek betegek. Egész hosszú idő óta a betegség nem érezte magát érezni, és az ember hétköznapi életet él. A betegség kialakulásának lendülete lehet banális háztartási sérülés vagy egyidejű betegség.

A Becker izomsorvadás a betegség könnyebb formáira és a klinikai tünetek súlyosságára, valamint a molekuláris megnyilvánulások teljességére utal. Az izomdisztrófia Becker formájában történő diagnosztizálása esetén a tünetek rosszul vannak azonosítva. Egy ilyen betegségben szenvedő beteg több mint egy tucat éve képes elég jól élni. Ilyen enyhe tünetegyüttes esetén az alacsonyan képzett orvos összetéveszthető a Becker-féle végtag-ágyéki dystrophia-disztrófiával. Ennek a kórtanának első jelei általában tizenkét éves korában kezdik nyilvánulni. A tinédzser fájdalmat érez az alsó végtagokban (a sarkában), különösen a testmozgás során. A vizelet elemzése nagy mennyiségű myoglobint mutat, ami azt mutatja, hogy a szervezet elbomlik az izomfehérjékből. A kreatin-kináz növekedése a páciens testében (az ATP-ből és kreatinból előállított enzim). A testet aktívan használják, egyre növekvő fizikai erőfeszítéssel.

A Becker izomdisztrófia tünetei nagyon hasonlítanak a Duchene patológiát jellemző jelekhez. Azonban a betegség e formájának megnyilvánulása egy későbbi időszakban (10-15 év) kezdődik, míg a betegség progressziója nem annyira agresszív. Harminc éves korukig az ilyen betegek még nem veszítik el munkaképességüket és normálisan járnak. Gyakori esetek, amikor ez a patológia "a nemzetség szerint megy" gyakori: a betegségben szenvedő nagyapám a lánya mutált genomján átruházza az unokájára.

Ez a fajta izomsorvadás leírták az orvosok és a tudósok Becker és Kiener 1955, ezért viseli a nevét (ez az úgynevezett Becker izomsorvadás vagy a Becker-Keener).

A patológia tünetei, mint a Duchenne-betegség esetében, a kismedencei régióban és az alsó végtagokban is előfordulnak. Ez a lépcsőfordulatokban nyilvánul meg, problémák merülnek fel a lépcsőn való felmászással, nagyon nehéz az ilyen betegek ülőhelyzetből kis felületeken felkelni. Fokozatosan növelje a gastrocnemius izmok méretét. Ugyanakkor az Achilles-inak területének változásait, amelyek Duchenne patológiájában észlelhetők, ebben az esetben nem mutatható ki jelentős mértékben. Az ember szellemi képességeinek csökkenése nem csökken, ami elkerülhetetlen a rosszindulatú izomdisztrófiában (Duchene). Nem annyira jelentős és a szív izomszövetében bekövetkezett változások, így a szóban forgó betegségben gyakorlatilag nincs cardiomyopathia, vagy enyhe formában fordul elő.

Az izomdisztrófia más formáihoz hasonlóan a klinikai vérvizsgálat bizonyos szérumenzimek szintjének növekedését is mutatja, bár ezek nem olyan jelentősek, mint a Duchenne-változások esetében. Az anyagcsere folyamatokban hibák vannak

[11], [12], [13], [14], [15], [16]

Erba Rota izomsorvadás

Ezt a patológiát serdülőként is nevezik. A betegség tünetei a tíz-húsz év alatt jelentkeznek. Az alapvető különbség ebben a formában a betegség tüneteit, hogy az elsődleges helyszíni lokalizációs változások a vállöv, és további izomsorvadás kezdődik, hogy rögzítse az összes új beteg testébe területeken: a felső végtag, akkor a területet a derék, a medence és a lábak.

A betegség esetei 15 beteg millió lakosának arányában fordulnak elő. A hibás genom örökletes, egy autoszomális recesszív út mentén. E betegségtől egyenlő eséllyel szenvednek mind a nők, mind a férfiak.

A cég erga izomdisztrófiája jelentősen deformálta a páciens mellkasát (mintha visszahúzódna), a gyomor elkezd előrefelé haladni, a járás bizonytalanná válik, túlzottan kiegyensúlyozott. A betegség első jelei körülbelül 14-16 évesek, de a hatókör sokkal szélesebb: vannak olyan esetek, amelyek későbbi fejlődése - a harmadik, vagy fordítva - tíz év után (korai tünetekkel a betegség súlyosabb megnyilvánulásokkal fordul elő). A betegség lefolyásának intenzitása és fejlődése nem azonos az esettől. De a ciklus átlagos időtartama az első tünetek kezdetétől a teljes fogyatékosságig 15-20 év.

Leggyakrabban az erbas izomsorvadásos megnyilvánulása a kismedencei-ágyéki régióban bekövetkezett változásokkal, valamint az ödémával és a lábak gyengeségével nyilvánul meg. A további terjedési patológia fokozatosan rögzíti a páciens testének többi izomcsoportját. Elsősorban a sérülés nem befolyásolja az arcizmokat, a szívizom érintetlen marad, az intelligencia szintje általában ugyanazon a szinten marad. Az enzimek mennyiségi mutatója a szérumban kissé megnövekedett, de nem olyan magas, mint a korábbi esetekben.

Ennek az alaknak az izomdisztrófiája az egyik leginkább amorf patológia.

Elsődleges izomsorvadás

A vizsgált betegség örökletes és szexuális kapcsolatban áll (az X kromoszóma genomjának hibája). Az átviteli út recesszív.

Klinikai manifesztáció meglehetősen korán van - akár három éves korban is. Még a csecsemőknél is észreveheti a későbbiekben a motoros készségek fejlesztését a csecsemőben, egészen egészséges gyermekekig, majd ülni és sétálni kezd. Már három éves korában a baba gyengesége van az izmokban, gyorsan elfárad, nem tolerálja még a kis terhelést is. Fokozatosan az atrófia megragadja az alsó végtagok medencei övét és proximális izmait.

A tünetek klasszikája a pszeudohitritrófia (az izomszövetet zsírhelyettesíti, növeli a terület nagyságát). A gastrocnemiust gyakrabban érintik, de vannak hibás és deltoid izmok. Az úgynevezett gnóm kaviár. Idővel nehézségbe ütközik egy kisgyerek, és ugorhat, felmászni a lépcsőn. Egy idő után az atrófia is megszorítja a vállszíjat.

Neuromuszkuláris dystrophia

Az orvostudománynak számos örökletes (genetikai) betegsége van, amely befolyásolja az izom- és idegszöveteket. Egyikük neuropszichiátriai dystrophia, melyet a motoros és statikus megnyilvánulások megsértése jellemez az izomsorvadás hátterében. A motorfunkciókért felelős idegsejtek (az elülső kürt sejtjei) érintettek, ami a gerincvelő-szövetek csoportjában bekövetkező változásokat eredményez. A koponya idegsejtek magjának idegsejtjeinek káros hatása az arckifejezésekre, a bulbarra és a szemizomzatra. Csak a motorfolyamatoknak felelnek meg ugyanazon típusú sejteknek, amelyek veresége befolyásolja a periféria idegvégződését és a neuromuszkuláris csomópontot.

Ennek a kórtanának alapvető jelei a következők:

• Az izom-kötőszövetek atrófiája.
• Izomfájdalom.
• A beteg gyors fáradtsága.
• Csökkent receptorérzékenység.
• Vagy fordítva, fokozott érzékenység, a fájdalom szindrómáig.
• A hirtelen rohamok megjelenése.
• Szédülés.
• A szív patológiája.
• A látás romlása.
• Hiány a verejtékező rendszerben.

A Landusi Dejerine izomdisztrófiája

Leggyakrabban a patológia ebben a formában kezd kialakulni serdülők 10-15 év, bár valójában vannak olyan esetek, amikor az izomsorvadás, Dejerine landuzi kezdett kialakulni a gyermekek hat éves vagy ötven év múlva ember. A patológia elsődleges területe, leggyakrabban az arc-öv izomcsoportja. Fokozatosan a lézió aureolája kibontakozik, a vállöv, a torzó és a lefelé irányuló csoportok megdőltek. Ha a betegség korai időszakában az arckifejezést érinti, a szemhéjakat lazán lezárják. Az ajkak kissé nyitottak is, ami beszédhibát okoz. A betegség folyamata lassú - ebben az időszakban egy személy teljesen képes dolgozni, csak 15-20 éves korban az öv és a medence izomzata fokozatosan atrófiát kezd - ez motoros passzivitáshoz vezet. És csak 40-60 évig, a vereség teljesen felfogja az alsó végtagokat.

Ez azt jelenti, hogy a deauzine izomsorvadását az izomkárosodás kedvezően megnyilvánuló megnyilvánulásaként nevezhetjük meg.

Emery Dreyfus izomsorvadás

Mint az előzőekhez hasonlóan, az Emery Dreyfus izomsorvadása örökletes betegség. A fő érintett terület a váll és a boka izmainak torzítása. Ezt a betegséget a hosszú távú fejlődés jellemzi. Az esetek túlnyomó többségében a szív sérülésnek van kitéve: bradyarrhythmia, a véráramlás csökkenése, blokád és mások. A szív munkájában bekövetkező kudarcok ájuláshoz, és néha halálhoz is vezethetnek.

Nem csak a betegség korai diagnózisa, hanem a formája megkülönböztetése is segít abban, hogy az életet ne mentse egyetlen betegnél sem.

[17], [18], [19], [20], [21], [22]

Limb-lobe izomsorvadás

Természetesen a derék-izomdisztrófia egy örökletes patológiára utal, amelynek öröklésének útjai mind autoszomális recesszív, mind autoszómális domináns betegségek. A sérülés bázisa az öv, a törzs és a felső végtagok területe. Ebben az esetben az izomzat izmai nem szenvednek.

A kutatás szerint a kromoszómák legalább két lókuszának megállapítása lehetséges, amelynek mutációja nyomást gyakorol a limbikus derék izomdisztrófia kialakítására. A lézió előrehaladása elég lassú, lehetővé téve a beteg számára, hogy teljes mértékben élvezze az életet.

Oculopharyngealis izomsorvadás

Az autoszomális domináns betegség, amely már érett korban jelentkezik, oculopharyngealis muscular dystrophy. Milyen furcsa, de ez a kórtan az egyes etnikai csoportokhoz tartozó embereket érinti.

Leggyakrabban a tünetek 25-30 évig jelentkeznek. Az izomdisztrófia klasszikus tünetei az arcizmus torzulása: a szemhéjpótosis, a nyelési funkcióval kapcsolatos problémák (dysphagia). A fokozatosan fejlődő betegség a szemgolyó mozdulatlanságához vezet, miközben a szem belső izmait nem befolyásolja. Ebben a szakaszban a változások leállhatnak, de néha más arcizmokat is érint. Ritkán, de részt vesz a pusztító folyamatban és a vállöv, nyak, báj és izom izomcsoportjaiban. Ebben az esetben a szemészeti és dysphagia mellett a dysphonia is előrehalad (a beszédkészség problémája).

Izomdisztrófia gyermekeknél

Gyermekkorban. Sokan mosolyognak rá. Elrejtés és keresés, hinták, kerékpárok ... Igen, hány különböző játék gyerekek jönnek fel. De vannak olyan gyerekek, akik nem engedhetik meg maguknak ilyen luxust. Az izomdisztrófia gyermekeknél nem ad lehetőséget.

Szinte minden, ritka kivételtől eltekintve, a forma nyilvánulhat gyermekek tünetei: rosszindulatú patológia és alakja Dyushonu (fejlődő csak fiúknak), és jóindulatú izomsorvadás Becker és mások. Különösen veszélyes patológia, gyors, agresszív fejlődés (Duchon formája). És a gyerek nem annyira veszélyes a tünetek (sorvadás szinte minden izomcsoport) másodlagos komplikációk, amelyek miatt húsz évvel a halált. Leggyakrabban a halál légúti fertőzés vagy szívelégtelenség következménye. De ez a tünetegyüttes csak akkor nyilvánvalóvá válik, ha a baba elkezdi megtenni az első lépéseket.

• A fejlődés késleltetése: ezek a gyerekek később elkezdenek ülni és sétálni.
• Lassú szellemi fejlődés.
• A gerinc izmai elsősorban érintettek.
• Nehéz ezeknek a gyerekeknek futni és felmászni a lépcsőn.
• Gait vpervochalku.
• A gerinc deformációja.
• Séta az ujjakon.
• Nehéz egy gyereknek tartani a súlyát, és gyorsan elfárad.
• A zsírszövet miatt az izomméret megnő.
• A végtagok veresége szimmetrikus.
• Az állkapocs patológiás kiterjedése és a fogak közötti különbségek.
• Körülbelül 13 éves kortól a gyerek egyáltalán nem jár.
• A szívizom patológiája.

A sérülések egyéb formái esetén a tünetek meglehetősen hasonlóak, csak a sérülés súlyossága sokkal alacsonyabb.

Az izomsorvadás diagnózisa

Az izomdisztrófia diagnózisa egyértelmű:

• Családi anamnézis gyűjtése. Az orvosnak meg kell tudnia, hogy voltak-e ilyen betegségek a páciens nemzetségében, milyen megnyilvánulási formát észleltek, természetét.
• Elektromiográfia. Olyan módszer, amely lehetővé teszi az izomszövet elektromos aktivitásának meghatározását.
• Mikroszkópos vizsgálat. Biopszia, amely lehetővé teszi a mutált változások osztályának megkülönböztetését.
• Genetikai vizsgálat. A terhes nő molekuláris biológiai és immunológiai vizsgálata. Ezek a módszerek lehetővé teszik számunkra, hogy megjósoljuk az esetleges jövőbeli gyermek izomdisztrófia patológiájának kialakulását.
• Terapeuta, szülész-nőgyógyász, ortopéd.
• Vérvizsgálat az enzim szintjére. Trauma jelenléte nélkül a kreatin-kináz enzim megnövelt tartalma jelzi a patológia jelenlétét.
• A vizeletvizsgálat megemelkedett kreatinszintet, aminosavakat és a kreatininszint csökkenését mutatja.

Az orvos csak egy dolgot mondhat, minél később jelentkeznek az izomdisztrófia tünetei, annál ritkábban járnak. A korai megnyilvánulásoknak súlyos következményei vannak: a fogyatékosság, és egyes esetekben a halál.

[23], [24], [25], [26], [27]

Izomdisztrófia kezelése

Teljesen és visszavonhatatlanul az izomdisztrófiát nem kezelik, de az orvostudomány a lehető leghatékonyabban próbál olyan tevékenységeket végezni, amelyek a betegség tüneteit a lehető legnagyobb mértékben megkönnyítik, miközben megakadályozzák a szövődmények megjelenését.

Az izomdisztrófia kezelése a probléma komplex megközelítésére korlátozódik. Az izomaktivitás kis mértékű stimulálására a kezelőorvos a kortikoszteroidokat írja elő a beteg számára. Például prednizon.

• prednizolon

Ha a betegség akut, a gyógyszer a beteg elkezdi fogadni 3-4 megkapták napi dózisa 0,02-0,08 eltávolításakor nehéz megnyilvánulásai fogyasztott dózisának csökkentésére 0,005-0,010 g napidíj.

Vannak korlátozások a gyógyszer alkalmazására. Egyszeri alkalommal nem szükséges legfeljebb 0,015 g inni, a napi adag 0,1 g.

A tanfolyam időtartama függ a fejlődő betegség jellemzőitől és a gyógyszer klinikai hatásának hatékonyságától. A gyógyszer szedésének időszakában kívánatos, hogy a beteg megfeleljen a káliumsókban és fehérjékben gazdag étrendnek. Ez a táplálék elkerüli vagy legalább enyhíti a prednizon fogyasztásának mellékhatásait. Például duzzanat, megnövekedett vérnyomás, álmatlanság, rohamok, fokozott fáradtság és mások.

Ez a gyógyszer abszolút ellenjavallt olyan betegeknél, az ilyen betegségekben szenvedő, és még akkor is, thrombophlebitis és trombózis, fekélyes megnyilvánulásai gyomor- és nyombélfekély, csontritkulás, magas vérnyomás, terhesség, és mások.

Ha a gyógyszerbevitel hosszabb ideig tart, míg a páciens dózisa lenyűgöző, ajánlott az anabolikus hormonok párhuzamosan történő bevitele (például a metil-aandrosztén-diol).

• Metilandrostendiol

A gyógyszeres tablettát a nyelv alá helyezzük és ott tartjuk, amíg teljesen felszívódik.

Felnőttek esetében (a fehérje-anyagcsere megsértésének megakadályozása) napi 0,025-0,050 g-os adagot írnak elő. A gyermekek esetében az adagot 1,0-1,5 mg / testtömegkilogrammonként kell kiszámítani, de a napi dózisnak a 0,010-0,025 g határok közé kell esnie.

Egy tanfolyam időtartama 3-4 hét, majd két-három hét közötti szünet, és elkezdheti a következő ciklus fogadását.

A megengedhető maximális napi adag 0,10 g (felnőtt) és 0,050 g (gyermek). Egyszeri adag - 0,025 g.

Nem ajánlott methylandrostenediol kijelölése funkcionális májelégtelenségben szenvedő betegeknél, egyéni intolerancia a hatóanyag összetevőire, prosztatarák, cukorbetegség és néhány egyéb betegség.

Az izomdisztrófiában szenvedő betegek szintén olyan gyógyszereket szednek, amelyek enyhítik az izomszövet görcsöket: difenint, karbamazepint.

• barbiphen

A gyógyszer mindkét tablettában és kapszulában kapható. A gyógyszert naponta 3-4 alkalommal, étkezés közben vagy után kapják. A napi dózis 0,02-0,08 g (a betegség akut lefolyásával), majd a beadott hatóanyag mennyisége napi 0,005-0,010 g értékre csökken. Ha éppen ellenkezőleg, a vétel hatékonysága alacsony, az adag 0,4 g-ra emelhető.

A gyermekek dózisa némileg eltérõ:

A legfeljebb öt évig tartó csecsemőknek két egyszeri befogadásuk van 0,025 g-ra.

Az öt-nyolc éves korú gyermekek 0,025 g-os dózisban növelik a napi három-négy számot.

A nyolc évnél idősebb serdülőknél az eljárás két részből áll, 0,1 g.

A javasolt szer ellenjavallt szenvedők túlérzékenység a komponenseket a készítmény, fekélyek a gyomor-bélrendszer, a trombózis, a mentális rendellenességek, akut betegségek, a szív és az endokrin rendszer, néhány más betegségek.

• karbamazepin

A gyógyszert a nap folyamán használják, nem kötődik étkezéshez. A tabletta kis mennyiségű folyadékot fogyaszt. A hatóanyag kezdő adagja 100-200 mg, és naponta egyszer vagy kétszer kell bevenni. Fokozatosan növelik a dózist a kívánt hatás elérése érdekében, akár 400 mg-ig. Ugyanakkor a fogadások száma is növekszik, napi két-három napra növelve. A megengedett legnagyobb napi adag nem haladhatja meg a 2000 mg-ot.

Az öt éves gyermekek kezdő adagja napi 20-60 mg. Ezután két nappal a dózis napi 20-60 mg-mal nő.

Az ötévesnél idősebb gyermekek kezdő napi adagja 100 mg-mal kezdődik. Ezután minden további héten 100 mg-mal növeljük az adagot.

A csecsemőknek szánt gyógyszer teljes támogató mennyiségét az alábbiak szerint kell kiszámítani: napi 10-20 mg / testtömeg-kilogramm, két-három dózisra osztva.

A gyógyszer kell korlátoznia szenvedő betegek epilepsziás rohamok, akut formái kardiovaszkuláris betegségek, cukorbetegség, magas érzékenység triciklusos antidepresszánsok, vese- és májelégtelenségben, és más betegségek.

A kezelőorvosával folytatott konzultációt követően az úgynevezett táplálékkiegészítők (biológiailag aktív adalékok) felhasználhatók.

• kreatin

Ez egy természetes előkészület, amely előmozdítja az izomtömegek felépítését, aktiválja őket a terhelés megfelelő reakciójára. Az adagolást az orvos írja elő, minden egyes esetre külön-külön.

Ez az étrend-kiegészítő nem ajánlott az asztma, cukorbetegségben szenvedő betegek felvételére. A kreatin terhesség alatt nem kívánatos.

• koenzimek Q10

Növeli az izomterhelést. Az ajánlott napi adag három kapszula, de szükség esetén az orvos igazítja. A határidő egy hónap, akkor szünetet kell tartania, és a ciklus újraindulhat.

Ez a gyógyszer ellenjavallt terhes és szoptató nők, gyermekek 12 éves korig túlérzékeny bármely komponensei, fekélyes gyomor-bélrendszeri betegségek, a magas vérnyomás és a többiek.

Gyakorolt izomsorvadás egyszerű, de elég hatékony nyújtó gyakorlatok az izmok az alsó és a felső végtagok, hogy megakadályozzák kontraktúra (folyamatos hosszú ideig, gyakran visszafordíthatatlan összehúzódása az izomrostok).

Az izomdisztrófia fizioterápiás kezelése olyan terápiás masszázsokat tartalmaz, amelyek növelik az izomtónust. Gyakoroljon egyszerű, de hatékony légzést.

Ha kontraktúra vagy scoliosis már erősen kifejezett folytatott konzultáció után a szakemberek a más, konkrét utasításokat (például egy ortopéd orvos, egy szülész-nőgyógyász, neurológus), a kezelőorvos dönthet a műtét.

A terhesség alatt a nő hormonális átrendeződésen esik át, ami az izomsorvadás folyamatának aktiválásához vezethet. Ebben az esetben a nő életének megmentése érdekében ajánlott, hogy abbahagyja a terhességet.

Izomdisztrófia kezelése

Az orvostudomány nagy áttörésekor már a tudósok sikerült megvalósítani a genetikai okokat, amelyek felelősek a betegség progressziójáért, ami az orvosok számára ismert, mint izomdisztrófia. Mindazonáltal egyelőre még nem sikerült gyógyszerkészítményt szerezni, és meghatározni azokat az intézkedéseket, amelyek lehetővé teszik az izomdisztrófia kezelését. Vagyis ma ez a betegség nem gyógyítható meg.

Csak a tünetek agresszivitásának csökkentésére van lehetőség, legalább enyhén növelni a beteg minőségét és növelni a várható élettartamot. Ezek a körülmények erőteljes lendületet adtak a kísérleti kutatás ösztönzésére ezen a területen.

A betegek megkapják a szükséges komplex kezelést. De a szokásos módszerek mellett gyakran kísérleti, csak kifejlesztett módszereket kínál. Az orvosok erőfeszítései miatt az ilyen betegek életeredményeinek és várható élettartamának javítására vonatkozó prognózis kissé megváltozott, de a Dyushen izomdisztrófiájának teljesen meghiúsítható.

Az izomsorvadás megelőzése

A gyógyszerfejlesztés ezen szakaszában lehetetlen teljesen megakadályozni az izomdisztrófiát. Azonban, hogy meghozzunk néhány intézkedést annak felismerésére a korai stádiumban, és gyorsabban elkezdjük a kezelést vagy fenntartó terápiát (a betegség formájától függően), lehetséges.

Izomdisztrófia profilaxisa:

• Duchesne patológiás formája, a modern orvostudomány még a méhen belüli fejlődés szakaszában is diagnosztizálhat. Ezért a terhes nők laboratóriumi vizsgálatokat végeznek a mutált gének azonosítására, különösen olyan esetekben, amikor egy jövőbeli személy nemzetsége már előfordult izomdisztrófiában.
• Csak jövő anya rendszeresen látogasson el egy szülész-nőgyógyász: az első trimeszterben havonta egyszer (legalább) a második trimeszterben - kéthetente egyszer - három hét, az utolsó trimeszterben - minden 7-10 nap. A nővér köteles legkésőbb a terhesség 12. Hetében jelentkezni.
• Aktív életmód, beleértve az alsó és felső végtagok izomzatának gyakorlását is. Ezek az egyszerű feladatok segítik a jövőben az ízületek mobilitását és rugalmasságát.
• Az atrófiás izomcsoportok fenntartásához hozzájáruló speciális védőfelszerelések használata lehetővé teszi a kontraktúra kialakulásának lelassulását és az ízületek rugalmasságának fenntartását.
• További lehetőségek (kerekes székek, sétálók és sétabotok) biztosítják a páciens egyéni mobilitását.
• Győzd le, gyakran vannak kitéve a légző izmok. A speciális légzőkészülék használata normális dózisban lehetővé teszi a beteg számára oxigént. Néhány beteg éjjel-nappal látható.
• A fertőző vírusok komoly problémává válhatnak az izomdisztrófia számára. Ezért a pácienst a lehető legnagyobb mértékben védeni kell a fertőzés lehetőségétől: egészséges epidemiológiai környezetben, rendszeres influenzaszerű felvételekben és egyéb tevékenységekben.
• Fontos támogatás az ilyen betegek és családtagjaik számára: mind érzelmi, fizikai, mind pénzügyileg.

Az izomsorvadás prognózisa

Az izomdisztrófia legkedvezőtlenebb prognózisa a Duchenne-formára utal (a betegség legsúlyosabb malignus formája). A kilátások itt kiábrándítóak. A patológiás betegek ritkán élnek húsz évesen. A modern kezelés csak rövid ideig meghosszabbíthatja az ilyen betegek életét, de jelentősen javíthatja létezésük minőségét.

Más esetekben az izomsorvadás prognózisa nagymértékben függ a patológiás formától és attól a faktortól, amely meghatározza a betegség korai diagnosztizálását. Ha a patológiát a származás korai szakaszában ismerik fel, és a betegség az enyhe megnyilvánulásoknak tulajdonítható, akkor tényleges lehetőség van arra, hogy szinte teljesen lefegyék a betegséget.

A modern orvoslás nem mindenható. De ne kétségbe esj. A legfontosabb dolog, legyen jobban figyelmes a közeli emberek egészségére és egészségére. Ha az izomsorvadás diagnózisa meg van adva, akkor mindent meg kell tennie, hogy a bennszülöttet kihúzzák ebből a mélységből. Ha a patológia formája olyan, hogy a teljes gyógyulás lehetetlen - mindent meg kell tennie, hogy enyhítse a betegség tüneteit, óvatosan és körültekintően körbeveszi, próbálja meg kitölteni a beteg pozitív érzelmekkel való életét. A legfontosabb az, hogy ne adjon fel semmilyen körülmények között.