Izomdisztrófia

Az izomdisztrófia egy örökletes eredetű krónikus betegség, amelyet a vázszerkezetet támogató izmok degenerációja fejez ki.

Az orvostudomány kilencféle patológiát osztályoz, amelyek különböznek a rendellenesség lokalizációjában, jellemzőiben, a progresszió agresszivitásában és a beteg életkorában (hány éves volt a beteg, amikor a patológia első tünetei megjelentek).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Az izomdisztrófia okai

Manapság az orvostudomány nem tudja megnevezni az összes mechanizmust, amely kiváltja az izomdisztrófiához vezető folyamatot. Csak annyit lehet biztosan mondani, hogy az izomdisztrófia minden oka az autoszomális domináns genom mutációin alapul, amely a szervezetünkben felelős a fehérje szintéziséért és regenerációjáért, amely részt vesz az izomszövet kialakulásában.

Attól függően, hogy az emberi kód melyik kromoszómáján történt mutáció, a lokalizáció patológiája az ellenőrzéstől függ:

• Az X nemi kromoszóma mutációja a leggyakoribb patológiához, a Duchenne-izomdisztrófiához vezet. Ha egy nő hordozza ezt a kromoszómát, gyakran továbbadja azt leszármazottainak. Ugyanakkor előfordulhat, hogy ő maga nem szenved ilyen rendellenességektől.
• A motoniás izomdisztrófia akkor alakul ki, amikor a tizenkilencedik kromoszómához tartozó gén hibássá válik.
• Az izomfejletlenség következő lokalizációja nem függ a nemi kromoszóma patológiájától: alsó hát - végtagok, valamint váll - lapocka - arc.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Izomdisztrófia tünetei

Az izomdisztrófia tünetei alapvető, alapvető megnyilvánulások komplexumával rendelkeznek, de a patológia lokalizációjától és jellemzőitől függően saját jellegzetességeik is vannak. •

• A lábak izomtömegének hiánya miatt zavarok figyelhetők meg a személy járásában.
• Az izomtónus csökken.
• A vázizmok atrófiája.
• A beteg által a betegség előrehaladása előtt megszerzett motoros képességek elvesznek: a beteg abbahagyja a fejének tartását, a járást, az ülést, és elveszíti más készségeit is.
• Az izomfájdalom enyhül, de az érzékenység nem tűnik el.
• Az általános vitalitás csökkenése; a beteg nagyon gyorsan elfárad.
• Az izomrostokat kötőszövet kezdi felváltani, ami az izmok térfogatának növekedéséhez vezet. Ez különösen a vádli szakaszban észrevehető.
• Tanulási nehézségek jelennek meg.
• Az esések elég gyakoriak.
• Nehézségek merülnek fel futás és ugrás közben.
• A betegnek nehéz lesz felkelni, mind fekvő, mind ülő helyzetből.
• Az ilyen beteg járása totyogóvá válik.
• Az intelligencia csökkenése tapasztalható.

Duchenne-izomdisztrófia

Jelenleg a Duchenne-izomdisztrófia a betegség leggyakrabban előforduló típusa. Megtalálták azt a hibát, amely "miatt" az ilyen típusú izomszövet gyengesége kialakul, és ez egy módosult gén az X nemi kromoszómán. Gyakran egy nő, anélkül, hogy maga beteg lenne, átadja ezt a hibát gyermekeinek. A patológia első tünetei a fiúknál (valamiért ők szenvednek a legjobban), akik ilyen gént kaptak, már két-öt éves korban jelentkeznek.

A betegség első jelei az alsó végtagok, valamint a medencei terület tónusának gyengülésében jelentkeznek. A betegség további előrehaladtával a felsőtest izomcsoportjának sorvadása is megfigyelhető. Fokozatosan, az izomrostok kötőszöveti izomrostokká történő degenerációja miatt a beteg alsó végtagjainak vádliterülete megnő, és a zsírszövet mérete is megnő. Ennek a genetikai rendellenességnek a fejlődési üteme meglehetősen magas, és 12 éves korára a gyermek teljesen elveszíti a mozgásképességét. Az ilyen betegek gyakran nem élik meg a húsz évet.

Az alsó végtagok izomtónusának gyengülése a vádliterület térfogatának növekedésével ahhoz vezet, hogy a gyermek kezdetben kellemetlenséget tapasztal járás és futás közben, majd ezt a képességet teljesen elveszíti. Fokozatosan felfelé emelkedve és egyre több izomcsoportot megragadva, a Duchenne-i izomdisztrófia terminális stádiumában a patológia elkezdi befolyásolni a légzőizmok, a garat és az arc komplexumát.

A pszeudohipertrófia nemcsak a vádliban progrediálhat, hanem a fenékben, a hasban és a nyelvben is. Ezzel a patológiával gyakran károsodik a szívizom (a változások a kardiomiopátia típusától függően történnek). A szívritmus zavart szenved, a hangok tompává válnak, maga a szív mérete megnő. A szívizomdisztrófia gyakran a beteg halálának oka.

Jellemző tünetek közé tartozik, hogy a beteg mentális retardációban szenved. Ezt az agyféltekéket érintő elváltozások magyarázzák. Az izomdisztrófia előrehaladtával más kapcsolódó betegségek is megjelennek. Ilyen például: diffúz csontritkulás, endokrin elégtelenséggel összefüggő betegségek, mellkasi, gerincvelői deformáció...

A Duchenne-típusú patológia fő megkülönböztető jellemzője más típusoktól a magas szintű hiperfermentémia, amely már a patológia kialakulásának kezdeti szakaszában is megnyilvánul.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Progresszív izomdisztrófia

Az izom-neurológiai betegségek leggyakoribb típusa az elsődleges progresszív izomdisztrófia, amelyet meglehetősen kiterjedt osztályozás képvisel. Az egyik forma és a másik közötti különbség a génmutáció helyétől, a progresszió sebességétől, a beteg életkori jellemzőitől (milyen korban kezdett megnyilvánulni a patológia), valamint attól függ, hogy a tünetekben jelen vannak-e pszeudohipertrófia és egyéb jelek. Ezen miodisztrófiák (tüneteik) többségét közel egy évszázados történetük során meglehetősen jól tanulmányozták, de a patogenezis még mindig ismeretlen, és ennek alapján problémák vannak a diagnosztika magas megbízhatóságával. A kóros elváltozások okainak ismerete nélkül nagyon nehéz a progresszív izomdisztrófia kellően racionális osztályozását elvégezni.

A legtöbb esetben az osztályozást vagy öröklődési formában, vagy klinikai jellemzők alapján végzik.

Az elsődleges forma az izomszövet károsodása, amelyben a perifériás idegek aktívak maradnak. A másodlagos forma az, amikor a károsodás az idegvégződésekből indul ki, kezdetben nem érinti az izomszövet rétegeit.

• Súlyos típusú Duchenne-pszeudohipertrófia.
• Egy ritkábban előforduló, kevésbé agresszív Becker típus.
• Landouzy-Dejerine típus. A váll-lapocka-arc területet érinti.
• Erb-Roth típus. A betegség serdülőkori formája.

Ezek a leggyakrabban diagnosztizált izomdisztrófia főbb típusai. Más fajták ritkábbak és atipikusak. Például:

• Landouzi Dejerine disztrófiája.
• Emery-Dreyfuss disztrófia.
• Végtagövi izomdisztrófia.
• Oculopharyngealis izomdisztrófia.
• És még néhány más is.

Becker izomdisztrófia

Ez a patológia viszonylag ritka, és a Duchenne-szindróma súlyos rosszindulatú formájával ellentétben jóindulatú és meglehetősen lassan halad. Az egyik jellemző jel lehet, hogy ez a forma általában az alacsony termetű embereket érinti. Meglehetősen hosszú ideig a betegség nem jelentkezik, és a személy normális életet él. A betegség kialakulásának ösztönzője lehet akár egy banális háztartási sérülés, akár egyidejű betegség.

A Becker-féle izomdisztrófia a betegség enyhébb formája, mind a klinikai tünetek súlyossága, mind a molekuláris manifesztációk teljessége tekintetében. A Becker-forma szerint diagnosztizált izomdisztrófia tünetei gyengén észlelhetők. Az ilyen patológiában szenvedő beteg évtizedekig viszonylag normális életet élhet. Ilyen gyenge tünetek esetén egy rosszul képzett orvos könnyen összekeverheti a Becker-féle disztrófiát a végtag-ágyéki disztrófiával. A patológia első jelei általában tizenkét éves korban kezdenek megjelenni. A tinédzser fájdalmat kezd érezni az alsó végtagokban (a sípcsont területén), különösen testmozgás közben. A vizeletvizsgálat magas mioglobintartalmat mutat, ami az izomfehérje lebomlására utal a szervezetben. A beteg szervezetében megnő a kreatin-kináz (ATP-ből és kreatinból termelődő enzim) szintje. A szervezet aktívan használja, amikor fokozódik a fizikai stressz.

A Becker-féle izomdisztrófia tünetei meglehetősen hasonlóak a Duchenne-kór tüneteihez. A betegség ezen formájának megnyilvánulásai azonban sokkal később (10-15 éves korban) jelentkeznek, és a betegség lefolyása nem olyan agresszív. Harminc éves korára egy ilyen beteg még mindig nem veszítheti el teljesen normális munka- és járásképességét. Gyakran előfordul, hogy ez a patológia "családi öröklődésű": egy ebben a betegségben szenvedő nagyapa a lányán keresztül átadja a mutált gént unokájának.

Az izomdisztrófia ezen formáját Becker és Kiener orvosok és tudósok írták le 1955-ben, ezért is kapta a nevét (Becker vagy Becker-Kiener izomdisztrófia néven ismert).

A patológia tünetei, akárcsak a Duchenne-kór esetében, a medenceövi régió eltéréseivel kezdődnek, amelyek az alsó végtagokat érintik. Ez a járás megváltozásában, a lépcsőzési problémákban nyilvánul meg, a betegnek nagyon nehézzé válik felállni ülő helyzetből alacsony felületeken. A vádliizmok mérete fokozatosan növekszik. Ugyanakkor az Achilles-ín területének változásai, amelyek a Duchenne-kórban észrevehetők, ebben az esetben jelentéktelenül jelennek meg. A személy intellektuális képességeiben nincs csökkenés, ami a rosszindulatú izomdisztrófiában (Duchenne szerint) elkerülhetetlen. A szív izomszövetében bekövetkező változások nem olyan jelentősek, ezért a szóban forgó betegségben a kardiomiopátia gyakorlatilag nem figyelhető meg, vagy enyhe formában jelentkezik.

Mint más izomdisztrófia formáknál, a klinikai vérvizsgálatok bizonyos enzimek szintjének emelkedését mutatják a vérszérumban, bár ez nem olyan jelentős, mint a Duchenne-elváltozások esetében. Az anyagcsere-folyamatok is zavart szenvednek.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Erb-Roth izomdisztrófia

Ezt a patológiát fiatalkorinak is nevezik. A betegség tünetei tíz és húsz éves kor között kezdenek megjelenni. A betegség ezen formájának tünetei közötti jelentős különbség az, hogy a változások elsődleges helye a vállöv, majd az izomsorvadás a beteg testének új területeit kezdi el elfoglalni: a felső végtagokat, majd az öv, a medence és a lábak területét.

A betegség esetei 15 beteget jelentenek egymillió lakosra vetítve. A hibás genom örökletesen, autoszomális recesszív módon terjed. Mind a nők, mind a férfiak egyenlő valószínűséggel szenvednek ettől a betegségtől.

Az Erb-Roth izomdisztrófia jelentősen deformálja a beteg mellkasát (mintha hátrahúzná), a has előredől, a járás bizonytalanná, totyogóvá válik. A betegség első jelei körülbelül 14-16 éves korban jelentkeznek, de maga a tartomány sokkal szélesebb: vannak későbbi, a harmadik évtized utáni vagy fordítva, tíz éves korban kialakuló esetek (korai tünetek esetén a betegség súlyosabb tünetekkel jár). A betegség lefolyásának intenzitása és alakulása esetenként változó. De a ciklus átlagos időtartama az első tünetek megjelenésétől a teljes rokkantságig 15-20 év.

Az Erb-féle izomdisztrófia leggyakrabban a medenceöv változásaival, valamint a lábak ödémájával és gyengeségével kezd megnyilvánulni. Ezután a terjedő patológia fokozatosan elfoglalja a beteg testének többi izomcsoportját. A lézió többnyire nem érinti az arc izmait, a szívizom érintetlen marad, az intelligencia szintje általában ugyanazon a szinten marad. A vérszérumban lévő enzimek mennyiségi mutatója enyhén megemelkedik, de nem ugyanolyan szintre, mint a korábbi esetekben.

A vizsgált forma izomdisztrófiája az egyik legamorfabb patológia.

Elsődleges izomdisztrófia

A szóban forgó betegség örökletes és nemhez kötött (X-kromoszóma genomikai defektus). Az átviteli út recesszív.

A klinikai tünetek meglehetősen korán jelentkeznek - még a baba hároméves kora előtt. Már csecsemőkorban is észrevehető a motoros készségek fejlődésének késése a babánál, később, mint az egészséges gyermekek, elkezdenek ülni és járni. Már hároméves korára a baba izomgyengesége észrevehető, gyorsan elfárad, és még kisebb terheléseket sem tolerál. A sorvadás fokozatosan érinti a medenceövet és az alsó végtagok proximális izmait.

A klasszikus tünettan a pszeudohipertrófia (az izomszövetet zsír váltja fel, növelve a terület méretét). Leggyakrabban a vádli régiója van kitéve ilyen károsodásnak, de előfordulnak a deltoid izmok hibái is. Az úgynevezett "törpe vádlik". Idővel a baba számára nehézzé válik a futás és az ugrás, a lépcsőzés. Egy idő után a sorvadás úrrá lesz a vállövön.

Neuromuszkuláris disztrófia

Az orvostudomány számos örökletes (genetikai) betegséget ismer, amelyek az izom- és idegszövetet érintik. Ezek egyike a neuromuszkuláris disztrófia, amelyet a motoros és statikus megnyilvánulások zavara jellemez az izomsorvadás hátterében. A motoros funkciókért felelős neuronok (elülső szarvsejtek) károsodásnak vannak kitéve, ami a gerincvelő szöveteinek egy csoportjában változásokhoz vezet. Az agyideg sejtmagjának neuronjainak károsodása befolyásolja az arckifejezéseket, a bulbáris és a szemizmokat. Ugyanezek a sejtek felelősek a motoros folyamatokért is, sérülés esetén a periféria idegvégződései és a neuromuszkuláris csomópontok károsodnak.

Az ilyen patológia főbb jelei:

• Az izomkötő szövet atrófiája.
• Izomfájdalom.
• A beteg gyors fáradtsága.
• A receptorok érzékenységének csökkenése.
• Vagy éppen ellenkezőleg, fokozott érzékenység, akár fájdalom szindrómákig.
• Hirtelen görcsrohamok megjelenése.
• Szédülés.
• Szívpatológia.
• Látásromlás.
• Az izzadási rendszer meghibásodása.

Landouzy-Dejerine izomdisztrófia

Leggyakrabban ennek a formának a patológiája 10-15 éves serdülőknél kezd megnyilvánulni, bár valójában vannak olyan esetek, amikor a Landuzi-dejerine izomdisztrófiája hatéves gyermekeknél, vagy ötvenéves személyeknél kezdett kialakulni. A patológia elsődleges területe leggyakrabban az arc zóna izmainak egy csoportja. Fokozatosan a károsodás halója kitágul, a vállöv, a törzs és a továbbiakban az izmok elkezdenek sorvadni. Amikor a betegség korai szakaszában az arckifejezések érintettek, a szemhéjak nem záródnak szorosan. Az ajkak is kissé nyitva maradnak, ami beszédzavarhoz vezet. A betegség lefolyása lassú - ebben az időszakban az ember teljesen munkaképes, csak 15-20 év után kezdenek fokozatosan sorvadni az öv és a medence izmai - ez motoros passzivitáshoz vezet. És csak 40-60 éves korban érinti a lézió teljesen az alsó végtagokat.

Vagyis a Landouzi-Dejerine izomdisztrófia az izomkárosodás kedvező aktuális megnyilvánulásának nevezhető.

Emery-Dreifuss izomdisztrófia

Mint az összes korábbi, az Emery-Dreifuss izomdisztrófia is örökletes betegség. A károsodás fő területe a váll-könyök és a boka izmainak sorvadása. Ezt a betegséget hosszú fejlődési időszak jellemzi. Az esetek túlnyomó többségében a szív érintett: bradyarrhythmia, csökkent véráramlás, elzáródás stb. A szívelégtelenség ájulást, sőt néha halált is okozhat.

Nemcsak a betegség korai diagnózisa, hanem annak formájának differenciálása is több beteg életét mentheti meg.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Végtagövi izomdisztrófia

A végtagövi izomdisztrófia egy örökletes patológia, amelynek öröklődési útjai mind autoszomális recesszív, mind autoszomális domináns betegségek. A károsodás alapvető területe az öv, a törzs és a felső végtagok területe. Ugyanakkor az arc izmai nem érintettek.

A kutatási adatok szerint legalább két olyan kromoszóma genom lókuszt sikerült meghatározni, amelyek mutációja lendületet ad a végtagövi izomdisztrófia kialakulásának. Ennek a léziónak a progressziója meglehetősen lassú, így a beteg teljes mértékben élvezheti az életet.

Szemgarati izomdisztrófia

Egy autoszomális domináns módon öröklődő betegség, amely már meglehetősen érett korban is megnyilvánul, az oculopharyngealis izomdisztrófia. Bármennyire furcsán is hangzik, ez a patológia bizonyos etnikai csoportokhoz tartozó embereket érint.

A tünetek leggyakrabban 25-30 éves korban kezdenek jelentkezni. Az izomdisztrófia klasszikus jelei az arcizmok sorvadása: a szemhéjak ptózisa, nyelési problémák (diszfágia). A fokozatosan progrediáló betegség a szemgolyó mozdulatlanságához vezet, miközben a szem belső izmai nem érintettek. Ebben a szakaszban a változások megállhatnak, de néha az arc többi izma is érintett a patológiában. Elég ritkán, de a vállöv, a nyak, a szájpadlás és a garat izomcsoportjai is részt vesznek a destruktív folyamatban. Ebben az esetben az ophthalmoplegia és a dysphagia mellett a diszfónia (a beszédkészülék problémája) is előrehalad.

Izomdisztrófia gyermekeknél

Gyermekkor. Sokan mosolyogva emlékeznek vissza rá. Bújócska, hinta, bicikli... Igen, mennyi más játékot találnak ki a gyerekek. De vannak kicsik, akik nem engedhetik meg maguknak ezt a luxust. A gyermekek izomsorvadása nem teszi lehetővé ezt a lehetőséget.

Szinte minden forma, ritka kivételektől eltekintve, tünetekkel együtt jelentkezhet gyermekeknél: mind a Duchon-féle rosszindulatú patológia (csak fiúknál alakul ki), mind a Becker és mások szerinti jóindulatú izomdisztrófia. Különösen veszélyes a gyorsan és agresszíven fejlődő patológia (Duchon-féle forma). Ráadásul egy gyermek számára nem annyira maguk a tünetek (szinte minden izomcsoport sorvadása) veszélyesek, hanem a másodlagos szövődmények, amelyek húszéves korukra halálhoz vezetnek. Leggyakrabban a halálos kimenetel légúti fertőzés vagy szívelégtelenség miatt következik be. De ezek a tünetek csak akkor válnak nyilvánvalóbbá, amikor a gyermek elkezdi megtenni az első lépéseit.

• Fejlődési késés: az ilyen gyerekek később kezdenek el ülni és járni.
• Lassú intellektuális fejlődés.
• A gerinc izmai az elsők, amelyeket érint.
• Az ilyen babáknak nehéz futni és lépcsőzni.
• Totyogó járás.
• Gerincdeformitás.
• Lábujjhegyen járás.
• A baba nehezen tartja meg a súlyát, és gyorsan elfárad.
• A zsírszövet miatt az izomtömeg növekszik.
• A végtagok sérülése szimmetrikus.
• Az állkapocs és a fogak közötti rések kóros megnagyobbodása.
• Körülbelül 13 éves korában a gyermek teljesen leáll a járásról.
• A szívizom patológiája.

Más károsodási formáknál a tünetek meglehetősen hasonlóak, csak a károsodás súlyossága sokkal enyhébb.

Az izomdisztrófia diagnózisa

Az izomdisztrófia diagnózisa egyértelmű:

• Családtörténet gyűjtése. Az orvosnak meg kell állapítania, hogy a beteg családjában előfordultak-e ilyen esetek, milyen megnyilvánulási formát figyeltek meg, és milyen lefolyású volt.
• Elektromiográfia. Az izomszövet elektromos aktivitásának meghatározására szolgáló módszer.
• Mikroszkópos vizsgálat. Biopszia, amely lehetővé teszi a mutáns elváltozások osztályának megkülönböztetését.
• Genetikai vizsgálatok. Terhes nő molekuláris biológiai és immunológiai vizsgálatainak elvégzése. Ezek a módszerek lehetővé teszik az izomdisztrófia kialakulásának lehetőségének előrejelzését a születendő gyermeknél.
• Konzultáció terapeutával, szülész-nőgyógyászsal, ortopédussal.
• Vérvizsgálat az enzimszintekhez. Sérülés nélkül a kreatin-kináz enzim emelkedett szintje patológiát jelez.
• A vizeletvizsgálat a kreatin, az aminosavak emelkedett szintjét és a kreatinin szintjének csökkenését mutatja.

Az orvos csak egy dolgot mondhat: minél később jelentkeznek az izomdisztrófia tünetei, annál enyhébbek. A korai megnyilvánulások súlyos következményekkel járnak: rokkantsághoz, egyes esetekben pedig halálhoz.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Izomdisztrófia kezelése

Az izomdisztrófia nem gyógyítható teljesen és visszafordíthatatlanul, de az orvostudomány a lehető leghatékonyabban igyekszik olyan intézkedéseket végrehajtani, amelyek a lehető legnagyobb mértékben enyhítenék a betegség tüneteit, miközben megakadályoznák a szövődmények kialakulását.

Az izomdisztrófia kezelése a probléma átfogó megközelítésén múlik. Az izomtevékenység legalább enyhe stimulálása érdekében a kezelőorvos kortikoszteroidokat ír fel a betegnek. Például prednizont.

• Prednizon

Ha a betegség akut, a beteg három-négy adagban kezdi el szedni ezt a gyógyszert, napi 0,02-0,08 g-os adaggal. Súlyos tünetek enyhülésekor a bevitt adag napi 0,005-0,010 g-ra csökken.

Vannak korlátozások a gyógyszer szedésére is. Egyszerre legfeljebb 0,015 g-ot szabad inni, a napi adag 0,1 g.

A kezelés időtartama a kialakuló betegség jellemzőitől és a gyógyszer klinikai hatásának hatékonyságától függ. A gyógyszer szedésének ideje alatt a betegnek káliumsókban és fehérjékben gazdag étrendet kell követnie. Ez a diéta segít elkerülni vagy legalábbis enyhíteni a prednizon-fogyasztás mellékhatásait. Például duzzanatot, megnövekedett vérnyomást, álmatlanságot, görcsöket, fokozott fáradtságot és egyebeket.

Ez a gyógyszer szigorúan ellenjavallt olyan betegeknél, akik olyan betegségekben szenvednek, mint: tromboflebitis és tromboembólia, gyomor- és nyombélfekélyes megnyilvánulások, csontritkulás, magas vérnyomás, terhesség és néhány más.

Ha a gyógyszerbevitel hosszú ideig tart, és a beteg által fogyasztott adagok lenyűgözőek, ajánlott párhuzamosan anabolikus hormonokat (például metilandrosztendiolt) szedni.

• Metilaandrosztendiol

A gyógyszertablettát a nyelv alá helyezik, és ott tartják, amíg teljesen fel nem oldódik.

Felnőtteknél (a fehérje-anyagcsere zavarainak megelőzése) az adagot napi 0,025–0,050 g-on belül írják fel. Gyermekeknél az adagot a gyermek testtömegének 1,0–1,5 mg/kg arányában számítják ki, de a napi adagnak 0,010–0,025 g tartományba kell esnie.

Egy kúra időtartama három-négy hét, majd két-három hetes szünet, és elkezdheti a következő ciklust.

A maximális napi adag felnőtteknek 0,10 g, gyermekeknek 0,050 g. Az egyszeri adag 0,025 g.

Nem ajánlott metilandrosztendiolt felírni funkcionális májelégtelenségben, a gyógyszer összetevőivel szembeni egyéni intoleranciában, prosztatarákban, cukorbetegségben és néhány más betegségben szenvedő betegnek.

Az izomdisztrófiában szenvedő betegeknek olyan gyógyszereket is felírnak, amelyek enyhítik az izomgörcsöket: difenin, karbamazepin.

• Difenin

A gyógyszer tabletta és kapszula formájában kapható. A gyógyszert naponta háromszor-négyszer kell bevenni, étkezés közben vagy után. A napi adag 0,02-0,08 g (a betegség akut eseteiben), majd ezt követően a bevett gyógyszer mennyisége napi 0,005-0,010 g-ra csökken. Ha ezzel szemben a gyógyszer hatékonysága alacsony, az adag 0,4 g-ra emelhető.

A gyermekek adagolása kissé eltér:

Az öt év alatti gyermekek két, egyenként 0,025 g-os adagot kapnak.

Öt-nyolc éves gyermekek esetében az adagok száma napi három-négyre nő, 0,025 g-os dózisban.

Nyolc év feletti serdülők esetében az adagot két részre osztják, mindegyik 0,1 g.

A javasolt gyógyszer ellenjavallt olyan személyek számára, akik túlérzékenyek a gyógyszer összetevőire, a gyomor-bél traktus fekélyes betegségeire, trombózisra, mentális zavarokra, a szív és az endokrin rendszer akut betegségeire és néhány más betegségre.

• Karbamazepin

A gyógyszert a nap folyamán, étkezéstől függetlenül kell bevenni. A tablettát kis mennyiségű folyadékkal kell bevenni. A gyógyszer kezdő adagja 100-200 mg, és naponta egyszer vagy kétszer kell bevenni. Az adagot fokozatosan kell növelni a kívánt hatás eléréséig, legfeljebb 400 mg-ig. Ugyanakkor az adagok száma is növekszik, napi kettőre vagy háromra emelve. A maximálisan megengedett napi adag nem haladhatja meg a 2000 mg-ot.

Az ötéves gyermekek kezdő adagja napi 20-60 mg. Ezután kétnaponta 20-60 mg-mal emelik az adagot.

Az öt év feletti gyermekek kezdő napi adagja 100 mg. Ezután minden héten 100 mg-mal nő az adag.

A csecsemőknek szánt gyógyszer teljes fenntartó adagját az arányok alapján számítják ki: a gyermek testsúlyának napi tíz-húsz mg-ja kilogrammonként, és két-három adagra oszlik.

A gyógyszer alkalmazását epilepsziás rohamokban, akut szív- és érrendszeri betegségekben, cukorbetegségben, triciklikus antidepresszánsokkal szembeni túlérzékenységben, vese- és májelégtelenségben és más betegségekben szenvedő betegekre kell korlátozni.

Orvosával folytatott konzultációt követően úgynevezett étrend-kiegészítők (biológiailag aktív adalékanyagok) szedése is lehetséges.

• Kreatin

Ez egy természetes készítmény, amely segít növelni az izomtömeget, aktiválja azokat, hogy megfelelően reagáljanak a terhelésre. Az adagolást orvos írja fel, minden egyes esetben egyedileg.

Ez az étrend-kiegészítő nem ajánlott asztmában és cukorbetegségben szenvedő betegek számára. Terhesség alatt sem ajánlott a kreatin szedése.

• Koenzim Q10

Növeli az izomállóképességet. Az ajánlott napi adag három kapszula, de szükség esetén orvos módosíthatja. A kezelés időtartama egy hónap, utána szünetet kell tartani, és a ciklus folytatható.

Ez a gyógyszer ellenjavallt terhes és szoptató nők, 12 év alatti gyermekek, a gyógyszer bármely összetevőjére való egyéni intolerancia, a gyomor-bél traktus fekélyes betegségei, magas vérnyomás stb. esetén.

Izomdisztrófia esetén egyszerű, de meglehetősen hatékony gyakorlatokat végeznek az alsó és felső végtagok izmainak nyújtására, hogy megakadályozzák a kontraktúrát (az izomszövet rostjainak hosszú távú, gyakran visszafordíthatatlan meghúzódását).

Az izomdisztrófia fizioterápiás kezelése terápiás masszázst foglal magában, amely fokozza az izomtónust. Egyszerű, de hatékony légzőgyakorlatokat is végeznek.

Ha a kontraktúra vagy gerincferdülés már eléggé hangsúlyos, akkor más, szűkebb szakterületek szakembereivel (például ortopédussal, szülész-nőgyógyászsal, neurológussal) folytatott konzultációt követően a kezelőorvos dönthet a sebészeti beavatkozásról.

Terhesség alatt a nő hormonális háttere átalakul, ami kiválthatja az izomdisztrófia folyamatának aktiválódását. Ilyen esetben a nő életének megmentése érdekében ajánlott megszakítani a terhességet.

Duchenne-izomdisztrófia kezelése

Az orvostudomány területén jelentős áttörést jelentett, hogy a tudósoknak sikerült meghatározniuk azt a genomot, amely felelős a betegség progressziójának kezdetéért, amelyet az orvosok Duchenne-izomdisztrófiaként ismernek. A mai napig azonban nem sikerült olyan gyógyszert beszerezni és olyan intézkedési protokollt meghatározni, amely hatékonnyá tenné a Duchenne-izomdisztrófia kezelését. Vagyis ma már lehetetlen gyógyítani ezt a betegséget.

Csak a tünetek agresszivitásának csökkentése, a beteg állapotának legalább kismértékű javítása és várható élettartamának növelése lehetséges. Ezek a körülmények erőteljes lendületet adtak a kísérleti kutatások ösztönzésének ezen a területen.

A betegek megkapják a szükséges átfogó kezelést. De a standard módszerek mellett gyakran kísérleti módszereket is kínálnak nekik, amelyeket csak fejlesztés alatt állnak. Az orvosok erőfeszítéseinek köszönhetően némileg megváltozott az ilyen betegek létfontosságú jeleinek és várható élettartamának javítására vonatkozó prognózis, de a Duchenne-izomdisztrófiát még mindig nem lehet teljesen legyőzni.

Az izomdisztrófia megelőzése

Az orvostudomány jelenlegi fejlődési szakaszában lehetetlen teljesen megelőzni az izomdisztrófiát. De lehetséges bizonyos intézkedéseket tenni a korai stádiumban való felismerés és a kezelés vagy a támogató terápia (a betegség formájától függően) gyorsabb megkezdése érdekében.

Az izomdisztrófia megelőzése:

• A modern orvostudomány már a méhen belüli fejlődés szakaszában is képes diagnosztizálni a Duchenne-szindróma kóros formáját. Ezért a terhes nők laboratóriumi vizsgálatokat végeznek a mutált gének azonosítására, különösen azokban az esetekben, amikor a jövőbeli személy családjában már előfordultak izomdisztrófia esetei.
• A várandós anyának rendszeresen fel kell keresnie a szülész-nőgyógyászt is: az első trimeszterben legalább havonta egyszer, a második trimeszterben két-három hetente, az utolsó trimeszterben pedig hét-tíz naponta. Legkésőbb a terhesség 12. hetében be kell jelentkeznie a nőgyógyászhoz.
• Az aktív életmód, amely magában foglalja az alsó és felső végtagok izmainak nyújtására szolgáló gyakorlatokat. Ezek az egyszerű gyakorlatok segítenek megőrizni az ízületek mobilitását és rugalmasságát hosszabb ideig.
• A sorvadt izomcsoportokat támogató speciális fogszabályozók használata lelassíthatja a kontraktúra kialakulását és hosszabb ideig fenntarthatja az ízületek rugalmasságát.
• Kiegészítő eszközök (kerekesszékek, járókeretek és botok) biztosítják a beteg egyéni mobilitását.
• A légzőizmok is gyakran érintettek. Speciális légzőkészülékek használata lehetővé teszi a beteg számára, hogy éjszaka normál dózisú oxigénhez jusson. Egyes betegeknek éjjel-nappal szükségük van rá.
• A fertőző vírusok komoly problémát jelenthetnek az izomdisztrófiában szenvedők számára. Ezért a beteget a lehető legnagyobb mértékben meg kell védeni a fertőzés lehetőségétől: egészséges járványügyi környezetet, rendszeres influenza elleni oltásokat és egyéb intézkedéseket kell biztosítani.
• Egy ilyen beteg és családtagjai támogatása is fontos: érzelmi, fizikai és anyagi.

Izomdisztrófia prognózisa

Az izomdisztrófia legkedvezőtlenebb prognózisa a Duchenne-forma (a betegség legsúlyosabb rosszindulatú formája). A prognózis itt kiábrándító. Az ebben a patológiában szenvedő betegek ritkán élnek húsz évig. A modern kezelés csak rövid ideig hosszabbíthatja meg az ilyen betegek életét, de jelentősen javíthatja létezésük minőségét.

Más esetekben az izomdisztrófia prognózisa nagymértékben függ a patológia formájától és attól a tényezőtől, amely meghatározza a betegség korai diagnózisát. Ha a patológiát a fejlődés korai szakaszában ismerik fel, és a betegség enyhe megnyilvánulási formának minősíthető, akkor valódi lehetőség van a betegség szinte teljes legyőzésére.

A modern orvostudomány nem mindenható. De nem kell kétségbeesni. A lényeg, hogy jobban odafigyeljünk a saját és szeretteink egészségére. Ha izomdisztrófiát diagnosztizálnak, akkor mindent meg kell tenni, hogy kihúzzuk szeretteinket ebből a szakadékból. Ha a patológia olyan formája van, hogy a teljes gyógyulás lehetetlen, mindent meg kell tenni a betegség tüneteinek enyhítésére, gondoskodással és figyelemmel kell körülvenni, és meg kell próbálni pozitív érzelmekkel megtölteni a beteg életét. A lényeg, hogy semmilyen körülmények között ne adjuk fel.