Ektomesodermális fokális diszplázia

A fokális ektomezodermális dysplasia (szin.: Goltz-szindróma, Goltz-Gorlin szindróma, fokális dermális hypoplasia, mezoektodermális dysplasia szindróma) egy ritka, valószínűleg genetikailag heterogén betegség, de a legtöbb esetben X-hez kötött domináns módon öröklődik, fiú magzatoknál halálos kimenetellel, Xp22.31 génlókusz. Szinte kizárólag nőknél fordul elő.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

A fokális ektomezodermális dysplasia patomorfológiája

A bőr atrófiás területein a dermis elvékonyodása figyelhető meg normál hámszerkezet mellett. A bőr alatti zsírréteg az epidermiszhez közel helyezkedik el, néha a felületes érfonat szintjén. A papilláris rétegben megnövekedett az erek száma, a rostos szerkezetek ritkása figyelhető meg. A kollagénrostok elvékonyodnak, különálló szálak formájában helyezkednek el. Kevés bőrfüggelék van, de szerkezetük a normál határokon belül van. Ez a kép a Hoffman-Zurkale bőr felszínes lipomatózus névusára hasonlít. A zsíros kitüremkedésekkel járó hipoplázia területein hasonló, de kifejezettebb kép figyelhető meg. A nyálkahártyák papillomatózus kinövéseinek területén a szövettani kép a stroma fokozott vaszkularizációjával járó papillomának felel meg. Az atrófiás bőrfelületek elektronmikroszkópos vizsgálata hosszú citoplazmatikus kinövésekkel és rosszul fejlett endoplazmatikus retikulummal rendelkező fibroblasztokat mutatott ki, amelyek körül vékony fibrillák helyezkednek el transzverzális csíkozás nélkül, esetleg tropokollagén és prokollagén komplexek. Az érett kollagénrostok szerkezetükben nem különböznek a normál rostoktól. A bőr alatti bázisban a sok zsírvakuolával rendelkező zsírsejtek dominálnak - a zsírsejtek proliferációját jelző fiatal formák.

A fokális ektomezodermális dysplasia bőrelváltozásainak hisztogenezise a fibroblaszt növekedés kinetikájának zavarával jár a normális szintetikus aktivitásuk során, ami a dermisz kötőszöveti elemeinek hiányához vezet. Ugyanakkor a bőr alatti szövetsejtek elszaporodása is megfigyelhető, amelyek a hibás dermist helyettesítik.

Tünetek

Klinikailag a bőr atrophopoikilodermiás elváltozásaiban nyilvánul meg, a bőr alatti szövet herniált nyúlványaival, a csontváz, a fogak és a szemek rendellenességeivel, amelyek születéstől kezdve jelentkeznek. Gyakran megfigyelhetőek papillomák az ajkak, a hüvely, a végbélnyílás nyálkahártyáján, a bőrfüggelékek elváltozásai körömdisztrófia formájában, szőrnövekedési zavarok fészekhajhullás és izzadás formájában.

Epileptiform rohamokkal járó mentális retardációt figyeltek meg.