Az epispadiák és a hólyag exstrophia tünetei

A hólyagkiszúrás klasszikus tünetei

A kloáka exstrophiában és annak változataiban szenvedő betegekkel ellentétben a klasszikus hólyag exstrophia tüneteit a has, a gát, a felső húgyutak, a nemi szervek, a gerinc és a medencecsontok kisebb és kis léptékű kombinált rendellenességei kombinálják.

[ 1 ]

Has és gát

A köldök, a végbélnyílás, a rectus abdominis izmok és a szeméremcsont-hurkot borító bőr által határolt rombusz alakú zóna van kitéve a legnagyobb anatómiai változásoknak. Hólyagkiszúrás esetén a köldök és a végbélnyílás közötti távolság lerövidül, mivel a köldök a normálisnál alacsonyabban helyezkedik el, a végbélnyílás pedig elülső. Az elülső hasfal szétterülő izmai és a kiszúródott húgyhólyag széle közötti területet vékony rostos szövet borítja. A szélesen elhelyezkedő szeméremcsontok oldalirányban elmozdítják az egyenes izmokat. A két oldalon lévő egyenes izom a szeméremcsonthoz kapcsolódik. Az oldalirányban elmozdult egyenes izmok kiszélesítik és lerövidítik a lágyékcsatornát, ami növeli a ferde lágyéksérv valószínűségét.

A klasszikus hólyagkiszúrás esetén lágyéksérv a fiúk 56%-ánál, a lányok 15%-ánál fordul elő. A hólyagkiszúrás esetén az végbélnyílás-atresia ritka. A gátizomzatba, a hüvelybe vagy az extrófiás hólyagba nyíló sipolyos formák gyakoribbak. Azoknál a betegeknél, akiken nem végeztek hólyagkiszúrás miatt műtétet, gyakran előfordul végbélsüllyedés, amelyet a medencei rekeszizom izmainak és az anális mechanizmusnak a gyengesége segít elő, ami jellemző az ilyen betegekre. Süllyedés szinte soha nem fordul elő azoknál a betegeknél, akik újszülött korban hólyagplasztikai műtéten estek át. Ha mégis kialakul, nem igényel sebészeti kezelést, mivel a hólyagplasztika után elmúlik.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Húgyúti rendszer

Kiesés esetén a hólyag kupola formájában befordul, és mérete megnő, amikor a gyermek nyugtalan. Az kiesések mérete változó: a kicsitől (2-3 cm) a nagy, előeső tömegig. A nyálkahártya a születés után azonnal tiszta, sima és rózsaszín. Ha a hólyag nyitva marad, a felszíne gyorsan polipoid degeneráción megy keresztül, ami jelentősen rontja az állapotát. A nyálkahártya szalvétával vagy ruházattal való érintkezése hozzájárul a hólyag irritációjához.

Kezelés hiánya laphámsejtes vagy adenomatózus metapláziához vezet, majd felnőtt betegeknél laphámsejtes karcinómává vagy adenokarcinómává alakulhat. Radikális műtét előtt a nyálkahártya károsodásának védelme érdekében célszerű perforált celofán fóliával lefedni, és kerülni a nyálkahártya közvetlen érintkezését szalvétákkal és pelenkákkal. Előfordulhat a duplázódás esete, amikor az extropikus hólyag mellett egy normál, oldalra eltolódott hólyag is jelen van.

A kutatók úgy vélik, hogy a hólyagkiszúrást normális vérellátás és normális neuromuszkuláris apparátus jellemzi, ezért a plasztikai műtét után azonnal a hólyag teljes detrusorfunkcióval rendelkezik. Vannak azonban elszigetelt esetek, amikor a detrusorfunkció gyenge, még sikeres műtét után is.

A hólyagkiszúrásos betegeknél ritkán fordul elő veseelégtelenség. Ha a hólyag sokáig nyitva marad, és a szájadékok területén a nyálkahártya súlyos rostos degeneráción megy keresztül, néha ureterohidronefrózis alakul ki. Ez a probléma azonban csecsemőkorban rendkívül ritka. A hólyagkiszúrásos húgyvezetékek derékszögben lépnek be, és gyakorlatilag nincs szubmukózus alagútjuk, ezért szinte minden gyermek (több mint 90%) tapasztal vesicoureteralis refluxot az elsődleges hólyagplasztikai műtét után. Férfi nemi szervek.

Hólyagkiszúrásban szenvedő betegeknél a pénisz jelentősen rövidebb a szeméremcsontok divergenciája miatt, ami megakadályozza a kavargó testek normális módon történő középvonal mentén történő egyesülését. Ennek eredményeként a pénisz szabadon kiálló, "lógó" részének hossza csökken. A pénisz méretét a görbülete is befolyásolja. Vizsgálat során kiderült, hogy az epispadiasisos gyermek pénisze jellegzetes kényszerhelyzetben van, a hasfalhoz nyomódik. Ez a kavargó testek kifejezett háti deformációjának köszönhető, amely az erekció során jól látható. Megállapították, hogy hólyagkiszúrás esetén a kavargó testek ventrális felszínének hossza nagyobb, mint a háti részük, a tunica albuginea szövetében bekövetkező rostos elváltozások miatt.

Az életkorral ezek a különbségek csak fokozódnak, és a pénisz deformációja fokozódik. A barlangos testek teljes kiegyenesítésének elérése és a pénisz hosszának növelése érdekében a barlangos testek háti felszínének plasztikai sebészeti beavatkozása lehetséges, szabad, hámtalanított bőrlebenyekkel. Hólyagkiszúrás esetén a húgycső teljesen kettéhasad és a fej felé nyílik. A húgycső területe általában lerövidül. Ritka esetekben (3-5%) az egyik barlangos test apláziája figyelhető meg. A pénisz megkettőződése vagy teljes hiánya (aplázia) is lehetséges, különösen kloákakiszúrás esetén.

A pénisz beidegzése normális. Hólyagkiszúrás esetén a felszínes ér-ideg köteg, amely az erekciót biztosítja, oldalirányban elmozdul, és két különálló köteg alkotja. A műtét során eltávolított hatalmas szövetek ellenére a legtöbb beteg a pénisz rekonstrukciója után is megtartja a szexuális potenciáját.

A Wolff-struktúrák fiúknál normálisak. A hólyagnyak-diszfunkcióval vagy nyitott nyakkal rendelkező betegeknél gyakran jelentkezik retrográd ejakuláció probléma a műtét után. Azonban, ha a rekonstrukció megfelelő, az exstrophiában szenvedő betegek a jövőben gyermeket vállalhatnak.

A kriptorchidizmus tízszer gyakoribb az exstrophiás betegeknél, de a tapasztalat azt mutatja, hogy sok kriptorchidizmussal diagnosztizált gyermeknél valójában visszahúzott herékkel rendelkeznek. A húgyhólyag és a női nemi szervek rekonstrukciója után a herezacskóba könnyedén visszahelyezhetők.

Női nemi szervek

Hólyagkiszúnyodásos lányoknál a csikló két részre hasad. Ebben az esetben a csikló fele a nemi rés mindkét oldalán található a szeméremajkakkal együtt. A hüvely általában egyetlen, de kettéágazó is lehet. A hüvely külső nyílása néha szűkült, és gyakran elölről eltolódott. Az elmozdulás mértéke megfelel a köldök és a végbélnyílás közötti távolság rövidülésének mértékének. A méh kettéágazó is lehet. A petefészkek és a petevezetékek általában normálisak. Idősebb korban hólyagkiszúnyodásos nőknél a méh és a hüvely előesése lehetséges a medencefenék izmainak hibája miatt, ami komoly nehézségeket okoz ennek a betegcsoportnak a terhesség alatt. A szeméremcsont-redukcióval járó primer hólyagplasztikai műtét csökkenti ezen szövődmények kockázatát. A méh rögzítésére irányuló műtétek, mint például a sacrocolpopexia, segítenek megoldani ezeket a problémákat.

[ 6 ]

Medencecsont-rendellenességek

A szeméremcsontok diasztázisa az exstrophia-epispadias komplexum egyik összetevője. A szeméremcsontok és az ülőcsontok kifelé rotációjának és alulfejlettségének az eredménye a találkozási pontjukon, valamint a keresztcsont-csípőcsonti ízület csontjainak alulfejlettsége. Hólyagexstrophiában szenvedő betegeknél kifelé rotáció és az elülső csípőág 30%-os rövidülése észlelhető, a csípőcsont hátsó szegmensének kifelé rotációjával kombinálva. Vizuálisan az exstrophiában szenvedő gyermekek csípője kifelé rotálódik, de a csípőízületek működésével kapcsolatos problémák és járási zavarok általában nem jelentkeznek, különösen akkor, ha a szeméremcsontok fiatal korban összenőttek.

Sok gyermeknél jelentkezik járási zavar kisgyermekkorban, totyogósan járnak, kifelé fordított lábfejjel („kacsajárás”), de később a járás korrigálódik. Az ilyen rendellenességgel diagnosztizált gyermekeknél a veleszületett csípőficam rendkívül ritka, az irodalomban mindössze két ilyen esetet közölnek.

Csak néhány tanulmány jegyezte meg, hogy a csigolya-anomáliák gyakoribbak a hólyagkiszúrásban szenvedő betegeknél, mint az átlagpopulációban.

A szeméremcsontok redukciójának és rögzítésének biztosítására a medencecsont oszteotómiájának különböző változatait javasolták. A műtétek elsősorban nem az ortopédiai problémák megoldására irányulnak, hanem a megbízható elsődleges hólyagplasztika esélyeinek növelésére és a vizeletretenció mechanizmusában részt vevő medencei rekeszizom izmainak funkcióinak jelentős javítására.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Kloáka exstrophia

A kloáka exstrophiát vesicointestinális hasadéknak, ektopikus kloákának, hólyagexstrophiával szövődő zsigeri ektopiának és hasfalhasadéknak is nevezik. A hasfali rendellenességnek ez a legsúlyosabb formája 400 000 élveszületésből 1 esetben fordul elő. A kloáka exstrophia klasszikus változatának anatómiai elváltozásai közé tartozik a tetején lévő herniált köldökzsinór, az előrehaladott bélhurkok és a kettéhasított hólyag.

A húgyhólyag két fele között található egy bélszakasz, amely szövettanilag az ileocécális régió, és legfeljebb négy nyílással rendelkezik, amelyek közül a legfelső a karéjos vékonybélnek felel meg. Külsőre a kloaka kiszáradása egy "elefántarcra", a kifelé forduló bél pedig a "törzsére" hasonlít. Alatta egy nyílás található, amely a bél vakon végződő disztális szakaszához vezet, az anális nyílás atresiájával kombinálva. A felső (proximális) és az alsó (disztális) nyílás között egy vagy két "appendikuláris" nyílás lehet.

Minden esetben a betegeknél kifejezett nemi szervi rendellenességek jelentkeznek. Fiúknál ez kriptorchidizmus és két különálló barlangos testre válás, epispadiázis jeleivel. A kloáka exstrophia esetén gyakran fordul elő az egyik barlangos test hipopláziája vagy apláziája. A lányoknál kettéhasadt a csikló, megkettőződött a hüvely és a méh kétszarvú.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Epispadias

Az izolált epispadias kevésbé súlyos problémának számít az „exstrophia epispadias” komplex betegségei között. A betegeknél nincsenek hólyag-anomáliák és elülső hasfal defektus, azonban az exstrophiához hasonlóan a húgycsövet a pénisz hátsó felszíne mentén elhelyezkedő hasadék képviseli. Fiúknál a pénisz rövidülése és a hátsó húr kialakulása, lányoknál pedig a csikló hasadása észlelhető, míg a hüvely elölről eltolódott vagy tipikus helyen van. A fentieken túlmenően a szeméremcsontok diasztázisa is megfigyelhető. Az epispadiasban a hólyagnyak gyakran deformált: széles és nem tartja vissza a vizeletet. A vizeletkontinencia megmaradhat a disztális epispadiasban szenvedő fiúknál, akiknél a hólyagnyak helyesen alakult ki. A női epispadias szinte mindig különböző mértékű vizeletinkontinencia kíséri.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Extrófia variánsok

Az „epispadias exstrophia” komplexusban szenvedő betegeknél a patológia kialakulásának számos változata létezik. A hólyag területének méretétől függően részlegesen záródhat és a kismedencébe merülhet; ezeket a formákat részleges exstrophiának nevezzük. A hólyag hiányos záródása a kialakulása során különféle fejlődési rendellenességek formájában nyilvánul meg - a hólyagnak a rectus abdominis izom hüvelyébe való bevezetésétől a hólyag teljes kitüremkedéséig a szeméremcsont feletti kis defektuson keresztül. Leírtak már olyan betegeket, akiknél a szeméremcsont elágazás és az elülső hasfal defektusa volt megfigyelhető, de a húgyúti rendszer rendellenességei nélkül.

Az ilyen eseteket zárt exstrophia egyik változataként diagnosztizálták. A felső hólyaghasadékban szenvedő betegeknél ugyanazok a csont- és izomdefektusok jelentkeznek, mint a hólyagexstrophiánál, de az elváltozások csak a felső részben jelentkeznek. A hólyagnyak, a húgycső és a nemi szervek kevésbé változnak: például ennél a patológiánál normális vagy majdnem normális pénisz alakul ki. Egyes gyermekeknél minimális korrekciós beavatkozásra volt szükség a defektus összevarrásához, a műtétek hatékonyak voltak, és teljes mértékben biztosították a normális vizelet-kontinenciát.

Húgyhólyag-duplikáció lehetséges, ha egy gyermeket megvizsgálnak, és az egyikben zárt hólyagot találnak normális vizeletretencióval, a másikban pedig exstrophiát. A pénisz mérete és a kavargó testek szétválásának mértéke a betegeknél változó. Ismertek hypospadias esetek kloáka exstrophiában szenvedő gyermekeknél. Az exstrophia különböző változatainak leírása és megvitatása szükséges a patológia megnyilvánulásainak sokféleségének felméréséhez. A megfigyelt változatok összehasonlítása az "exstrophia-epispadias" komplexum meglévő klasszikus formáival segít az optimális kezelési taktika kiválasztásában.