Omphalocele

Az omphalocele (köldöksérv, köldöksérv, embrionális sérv) a hasi szervek kitüremkedése a köldök tövénél található középvonali defektuson keresztül.

Az omfalocele egy fejlődési rendellenesség, amelyben a szervfejlődés korai zavara következtében a hasi szervek bizonyos mértékig az embrió testén kívül fejlődnek, ami nemcsak e szervek rendellenes fejlődését vonja maga után, hanem a hasüreg és a mellkas fejlődésének rendellenességeit is. A sérvnyúlványt egy sérvzsák borítja, amely kívülről az amnionból, belülről a hashártyából, közöttük pedig mesenchymából (Varganov-kocsonya) áll.

Az omphalocele esetében a szervek nyúlványait vékony hártya borítja, amely lehet kicsi (csak néhány bélhurok), vagy tartalmazhatja a hasi szervek nagy részét (bél, gyomor, máj). A közvetlen veszélyek a belső szervek kiszáradása, a hipotermia és a víz elpárolgása miatti kiszáradás, valamint a hashártya fertőzése. Az omphalocele-ben szenvedő csecsemőknél nagyon magas az egyéb veleszületett rendellenességek előfordulása, beleértve a bélatresiát; a kromoszóma-rendellenességeket, például a Down-szindrómát; valamint a szív- és vesebetegségeket, amelyeket a sebészeti korrekció előtt azonosítani és értékelni kell.

ICD-10 kód

Q79.2. Exomfalosz.

Járványtan

Az omphalocele előfordulása 10 000 élveszületésre vetítve 1-2, nemek között nincsenek szignifikáns különbségek. Az omphalocele-ben szenvedő gyermekek többsége időre jön világra.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Mi okozza az omphalocele-t?

Az omphalocele etológiájával és patogenezisével kapcsolatos elképzelések továbbra is ellentmondásosak. Úgy vélik, hogy két tényező játszik fő szerepet az embrionális köldöksérv kialakulásában: a bélforgatás zavara a forgás első időszakában és az elülső hasfal fejletlensége. A bélforgatás zavara egy átmeneti "fiziológiai" köldöksérv megmaradásában nyilvánul meg, amely egy 5 hetes embrióban a bél és a hasüreg növekedési üteme közötti eltérés miatt alakul ki, és a fejlődés 11. hetére magától eltűnik.

Egy másik elmélet szerint az omphalocele „a törzsnyél fennmaradása a somatopleura által normálisan elfoglalt területen”. Ez a hashártya, az amnion és a nyél mesodermájának laterális mezodermális pótlásának kudarcára vonatkozó elképzelés magyarázza az omphalocele-ben megfigyelhető rendellenességek sokféleségét, a kloáka exstrophiájától a Cantrell-féle pentadiumig.

Hogyan nyilvánul meg az omphalocele?

Az omphalocele-ben szenvedő gyermekeknél gyakran előfordulnak más létfontosságú szervek és rendszerek többszörös kombinált rendellenességei, valamint kromoszóma-rendellenességek. Leggyakrabban ezek veleszületett szívhibák, veseelégtelenségek, ortopédiai rendellenességek stb. A kis omphalocele-eket gyakran nyitott petevezetékkel kombinálják.

Az omphalocele Down-szindrómával és a 13-as és 18-as kromoszóma triszómiájával kombinálva is előfordulhat.

Az omphalocele a Beckwith-Wiedemann szindróma, más néven OMG szindróma (omphalocele-macroglossia-gigantizmus) egyik összetevője. Ezt a szindrómát az omphalocele mellett (ahogy a neve is sugallja) a nagy nyelv jelenléte jellemzi, ami néha légzési nehézséget okoz, valamint a gigantizmus, amely leggyakrabban a parenchymás szervek gigantizmusában (hepatosplenomegalia, hasnyálmirigy-hyperplázia) nyilvánul meg, ami hiperinzulinizmusként és hipoglikémiaként nyilvánulhat meg, különösen veszélyes az újszülött korban. A csontváz részleges gigantizmusa ritkábban fordul elő.

Az omphalocele néha olyan súlyos rendellenességek összetevője, mint a Cantrell-pentad és a kloáka exstrophia, amelyek kezelése rendkívül nehéz, és a legtöbb klinikán még mindig kiábrándító eredményeket hoz. Az omphalocele beteg állapotának súlyosságát és a prognózist, valamint a tanatogenezist vagy a rokkantságot a kombinált elváltozások súlyossága és gyógyíthatósága határozza meg: a vezető szerep gyakran nem az omphalocele-é, hanem a kombinált malformációknak vagy genetikai szindrómáknak köszönhető. Mindez az omphalocele korai felismerésének szükségességét diktálja a szülés előtti időszakban, hogy időben döntést lehessen hozni a terhesség fenntartásáról vagy megszakításáról.

Osztályozás

Az omphalocele munkaosztályozása szerint, az elülső hasfal (sérvnyílás) defektusának méretétől és a sérvzsák tartalmának térfogatától függően, kis, közepes és nagy méretű omphalocele-t különböztetünk meg. A kis és közepes sérvek tartalma általában bélhurok (kicsiben egy vagy több). A nagy omphalocele mindig nemcsak bélhurkokat, hanem májat is tartalmaz.

A sérvnyúlvány alakja szerint megkülönböztetünk félgömb alakú, gömb alakú és gomba alakú sérveket.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Hogyan ismerjük fel az omphalocele-t?

Az omphalocele vizualizálása ultrahanggal a terhesség 14. hetétől lehetséges. Nagyon informatív az anya alfa-fetoprotein (AFP) tartalmának vizsgálata; tartalma emelkedett veleszületett rendellenességek esetén. Ebben az esetben (az AFP mennyiségének növekedésével) gondosan meg kell vizsgálni a magzatot kombinált veleszületett rendellenességek jelenléte szempontjából. Ha az omphalocele-t gyógyíthatatlan rendellenességekkel vagy genetikai rendellenességekkel kombinálva észlelik, a várandós szülőknek tanácsot adhatnak a terhesség megszakítására.

A kis vagy közepes omphalocele-vel rendelkező gyermekek természetes úton is megszülethetnek, ha nincs más javallat a császármetszésre. Nagy omphalocele esetén a szülés módját minden egyes esetben egyedileg választják ki. Általában a császármetszés elvégzése ajánlott a sérv vékony hártyáinak megrepedésének veszélye miatt.

Az omphalocele prenatális diagnózisa

A gyermek születése utáni omphalocele diagnózisa általában nem okoz nehézséget. Kis omphalocele esetén azonban hibák történhetnek a köldökzsinór kezelése során a szülészeti kórházban, amelyek súlyos következményekkel járhatnak. Az ilyen típusú rendellenességek esetén a sérvmembránokban általában egy vagy két bélhurok található, azaz a képződmény térfogata kicsi, és az ilyen omphalocele gyakran úgy néz ki, mint egy megvastagodott köldökzsinór. Ha az orvos vagy a szülésznő nem ismerte fel a kis omphalocele-t, és nyomó bilincset vagy ligatúrát alkalmazott a köldökzsinór árnyékai és a bőr közötti határon, és levágta a köldökzsinór fennmaradó részét, akkor a bélfal károsodhat. Ezért kétes esetekben (vastag köldökzsinór, köldökzsinór erek diszpláziája esetén) fontos emlékezni a kis omphalocele-re, és a ligatúrát legalább 10-15 cm távolságra alkalmazni a bőr szélétől. Az ilyen újszülöttet azonnal sebészeti kórházba kell szállítani vizsgálatra. Az oldalirányú röntgenvizsgálat lehetővé teszi a kis omphalocele diagnózisának megerősítését vagy kizárását. Nympalocele esetén a köldökzsinór membránjaiban, az elülső hasfalon kívül bélhurkok (gázbuborékok) észlelhetők, míg a hasüreg és a köldökzsinór membránjai közötti összeköttetés hiányában az elülső hasfal épsége a röntgenfelvételen nem sérül. Tekintettel arra, hogy az nympalocele esetében a kombinált rendellenességek nem ritkák, a kötelező betegvizsgálati protokoll a mellkas és a hasüreg függőleges helyzetben történő röntgenfelvétele mellett magában foglalja az agy, a hasüreg és a retroperitoneális tér ultrahangvizsgálatát, valamint a szív és a nagy erek ultrahangvizsgálatát.

Nympalocele kezelése

Amikor elsősegélyt nyújtanak egy omphalocele-vel rendelkező gyermeknek a szülészeti kórházban, a fő figyelmet a testhőmérséklet fenntartására, a sérvzsák védelmére kell fordítani a káros külső hatásoktól. Az omphalocele-ben szenvedő betegeknek sürgősségi ellátásra van szükségük.

Az omphalocele kezelési módjának megválasztása a sérv méretétől, a beteg állapotától és a kórház képességeitől függ, ahol ezt a kezelést végzik. Lehet konzervatív vagy sebészeti, és egy vagy több szakaszban történhet.

Az omphalocele konzervatív kezelése

Az utóbbi években, az újraélesztés fejlődésével és az újraélesztés támogatásának javulásával, a konzervatív kezelést rendkívül korlátozott esetekben alkalmazták, amikor valamilyen okból feltételezhető, hogy a sebészeti beavatkozást el kell halasztani. Az ilyen taktikát hatalmas köldöksérv vagy több súlyos fejlődési rendellenességgel való kombinációja esetén lehet alkalmazni. Leggyakrabban olyan barnító oldatokat használnak ezekre a célokra, mint a povidon-jód, a merbromin és az 5%-os kálium-permanganát oldat. A sérvzsákot a köldökzsinórmaradványnál fogva függőleges helyzetben rögzítik a beteg fölé, a sérvhártyákat naponta többször kezelik az egyik felsorolt oldattal, így sűrű kéreg képződik, amely alatt fokozatosan heg képződik, és nagy hasi sérvet képez. Ennek a módszernek azonban számos komoly hátránya van (a hártyák fertőzése, repedésük, hosszú gyógyulási idő, kifejezett összenövések stb.), ezért csak rendkívüli esetekben szabad alkalmazni.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Az omphalocele sebészeti kezelése

A sebészeti kezelés lehet radikális (a hasfal összes rétegének rétegenkénti varrása a szervek hasüregbe merítése után) vagy szakaszos. A második lehetőség az elülső hasfal fokozatos kialakítását jelenti auto- vagy alloplasztikus anyagok felhasználásával köztes szakaszokban.

A radikális beavatkozás a választott műtét, amelyet olyan esetekben végeznek, amikor a viscero-abdominális aránytalanság (a sérvképződés térfogata és a hasüreg kapacitása közötti arány) mérsékelt, és az elülső hasfal rétegenkénti varrása nem okoz jelentős intraabdominális nyomásnövekedést. Ennek megfelelően a radikális műtétet általában kis és közepes méretű omphalocele esetén, ritkábban nagy omphalocele esetén végzik.

Ha egy kis omphalocele-t vitellináris vezetékkel kombinálnak, a radikális beavatkozást a vitellináris vezeték reszekciója egészíti ki. Nem szabad elfelejteni, hogy szinte minden omphalocele összetevője, ritka kivételektől eltekintve a kis sérveknél, a malrotáció, a vékony- és vastagbél gyakori bélfodrozódása, ezért a szervek hasüregbe merítésekor a vastagbélnek a bal oldalra, a vékonybélnek pedig a jobb oldalra és a hasüreg középpontjába kell mozdulnia. A műtét intraperitoneális szakaszának befejezése után az elülső hasfal sebének rétegenkénti varrását végzik, "kozmetikai" köldököt képezve.

A legnagyobb nehézségek a nagyméretű, jelentős viscero-abdominális aránytalansággal járó omphalocele-ek kezelésében merülnek fel, amikor a radikális műtét lehetetlen a hasüregi nyomás hirtelen növekedése miatt. Ilyen esetekben különféle szakaszos sebészeti kezeléseket kell alkalmazni.

1945-ben a bostoni Robert Gross leírta a nagy köldökzsinór-sérvek szakaszos sebészeti kezelésének módszerét. Az első szakasz a sérvhártyák eltávolításából, a szervek lehetőség szerinti mélyebb hasüregbe merítéséből, a hasfal bőrlebenyeinek széles szétválasztásából az ágyéki régióig, és a bőr összevarrásából állt, mellkasi sérv kialakulásával. A második szakasz a mellkasi sérv eltávolítását jelentette (L-2 éves korban). Jelenleg ezt a módszert gyakorlatilag nem alkalmazzák, mivel számos hátránya van (kifejezett adhéziós folyamat, a mellkasi sérv nagy mérete, a hasüreg térfogatának növelésére szolgáló feltételek hiánya, mivel szinte az összes szerv a bőr sérvzsákjában található).

A nagy omphalocele kezelésében jelentős előrelépés történt 1967-ben, amikor Schuster leírt egy módszert egy műanyag borítás ideiglenes felvitelére a fasciális defektus méretének csökkentése érdekében.

Majd 1969-ben Allen és Wrenn egyrétegű szilasztikus bevonat alkalmazását javasolták, amelyet a fasciális defektus széleihez varrnak, majd a sérvképződmény térfogatát manuális kompresszióval fokozatosan csökkentik, ami lehetővé teszi a sérvfal késleltetett elsődleges zárását. Amint a beavatkozás első szakaszában helyreáll a bélmozgás, kiürül és térfogata csökken, a második szakasz következik (általában 3-14 nap után) - a zsák eltávolítása és az elülső hasfal radikális plasztikai műtéte, vagy egy most már kis hasi sérv kialakítása. Ez a módszer továbbra is a fő a patológia kezelésében, és jelenleg is...

Nagy omphalocele szakaszos kezelésének sebészeti technikája. A műtét a sérvképződmény körüli bőr bemetszésével kezdődik. Miután meggyőződtünk arról, hogy nem lehet minden szervet elmeríteni, egy szilikonzsákot varrunk az elülső hasfal defektusának izom-aponeurotikus szélére, szilasztikus bevonattal. Ez a zsák lefedi a sérv tartalmának azt a részét, amelyet sikeresen a hasüregbe helyeztek. A zsákot a szervek fölé kötik, és függőleges helyzetben rögzítik a beteg felett. Ahogy a szervek spontán leereszkednek a zsákból a hasüregbe, a zsákot egyre lejjebb kötik (a hasfalhoz képest), csökkentve a térfogatát, miközben bizonyos mértékű összenyomódás megengedett. A második szakaszban a zsákot (7-14 nap után) eltávolítják, és az elülső hasfal radikális rétegenkénti varrásával kis hasi sérvet képeznek. Ebben az esetben a sebészeti kezelés utolsó szakaszát (a hasi sérv megszüntetése a hasfal rétegenkénti varrásával) 6 hónapos korban végzik.

Vannak olyan módszerek, amelyeket sikeresen alkalmaznak szintetikus vagy biológiai eredetű allotranszplantáció alkalmazására, amelyet a hasfal elülső fasciális defektusába varrnak tapasz formájában, kifejezett visceroabdominális aránytalanság esetén.

Posztoperatív kezelés

A korai posztoperatív időszakban mesterséges tüdőlélegeztetést, fájdalomcsillapítást és antibakteriális terápiát alkalmaznak. A kezelés döntő eleme a teljes parenterális táplálás a hasfal gyógyulásának és a bélműködés helyreállításának teljes időtartama alatt. A posztoperatív időszakban kombinált súlyos rendellenességekkel küzdő gyermekeknél meg kell oldani ezen rendellenességek időben történő korrekciójának kérdését, ami megköveteli ezen szakterületek orvosainak részvételét a kezelésben. Különös figyelmet kell fordítani a Besquit-Wiedemann szindrómában szenvedő betegekre, akik hajlamosak a súlyos hipoglikémiára. A vércukorszint gondos ellenőrzése segít megelőzni ezt az állapotot és megelőzni az encephalopathia kialakulását ilyen betegeknél.

Az omphalocele prognózisa

Minden olyan omphalocele-beteg, akinél nem jelentkeznek más szervek és rendszerek halálos rendellenességei, túléli. Azonban, ha az omphalocele-t különféle rendellenességekkel kombinálják, időben történő diagnózisuk, valamint más szakterületek orvosaival való együttműködés nemcsak a súlyos veleszületett szív-, vese-, központi idegrendszeri és mozgásszervi rendellenességekben szenvedő gyermekek gyógyítását teszi lehetővé, hanem elfogadható életminőséget is biztosít számukra, ami csak egy multidiszciplináris gyermekkórházban lehetséges, amelynek minden szakembere és szolgáltatása széleskörű tapasztalattal rendelkezik az ilyen összetett patológiájú újszülöttek ápolásában. A betegek kórházi megfigyelését a rehabilitáció teljes befejezéséig, több évig kell végezni.