A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Cystinuria
Utolsó ellenőrzés: 05.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A cisztinuria a vese tubulusainak örökletes rendellenessége, amelyben a cisztin aminosav felszívódása károsodik, vizelettel történő kiválasztása fokozódik, és cisztinkövek képződnek a húgyutakban. A tünetek közé tartozik a kőképződés miatt kialakuló vesekólika, és esetleg húgyúti fertőzés vagy veseelégtelenség tünetei. A diagnózis a cisztin vizelettel történő kiválasztásának meghatározásán alapul. A cisztinuria kezelése magában foglalja a napi folyadékbevitel növelését és a vizelet lúgosítását.
A cisztinuria okai
A cisztinuria autoszomális recesszív módon öröklődik. Heterozigóta hordozóknál fokozott cisztinürítés figyelhető meg a vizelettel, de ritkán elegendő a kövek képződéséhez.
[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]
A cisztinuria patofiziológiája
Az elsődleges hiba a cisztin tubuláris reabszorpciójának korlátozása a vesékben, ami növeli koncentrációját a vizeletben. A cisztin rosszul oldódik savas vizeletben, így ha koncentrációja a vizeletben meghaladja az oldhatóságát, cisztinkristályok képződnek a vizeletben, amelyek ezután cisztinköveket képeznek.
Két esszenciális aminosav (lizin, ornitin, arginin) reabszorpciója is károsodik, ami nem okoz jelentős problémát, mivel ezek az aminosavak alternatív transzportrendszerrel rendelkeznek, függetlenek a cisztin transzportrendszerétől. Ráadásul ezek az aminosavak jobban oldódnak a vizeletben, mint a cisztin, és fokozott kiválasztásuk nem vezet kristálykiváláshoz és kőképződéshez. Felszívódásuk a vékonybélben (és a cisztin felszívódása) is csökken.
A cisztinuria tünetei
A cisztinuria tünetei, leggyakrabban a vesekólika, általában 10 és 30 éves kor között jelentkeznek. Obstruktív uropátia miatt húgyúti fertőzés és veseelégtelenség alakulhat ki.
Sugárfogó cisztin kövek képződnek a vesemedencében vagy a húgyhólyagban. A szarvaskövek gyakoriak. A cisztin sárgásbarna, hatszögletű kristályok formájában jelenhet meg a vizeletben. A vizeletben a túlzott mennyiségű cisztin kimutatható a nitroprusszid-cianid teszttel. A diagnózist a napi 400 mg/napnál nagyobb (normális esetben kevesebb, mint 30 mg/nap) cisztinürítés kimutatása igazolja.
A cisztinuria kezelése
Végül általában végstádiumú veseelégtelenség alakul ki. A vizelet cisztin-koncentrációjának csökkentése csökkenti a vesekárosodást. Ezt a vizeletmennyiség növelésével érik el. A folyadékbevitelnek elegendőnek kell lennie ahhoz, hogy napi körülbelül 3-4 liter vizeletürítést eredményezzen. A hidratálás különösen fontos éjszaka, amikor a vizelet pH-ja csökken. A vizelet lúgosítása 7,4-nél nagyobb pH-értékre 1 mEq/kg nátrium- vagy kálium-hidrogén-karbonáttal, naponta kétszer szájon át, és 5 mg/kg (legfeljebb 250 mg) acetazolamiddal, amelyet éjszaka szájon át adnak be, jelentősen növeli a cisztin oldhatóságát. Ha a magas folyadékbevitel és a vizelet lúgosítása nem csökkenti a kőképződést, más szereket is kipróbálhatnak. A penicillamin (7,5 mg/kg naponta 4-szer, és 250-1000 mg szájon át, naponta 4-szer idősebb gyermekeknél) hatékony, de a toxikus hatások korlátozzák alkalmazását. A betegek körülbelül felénél toxikus tünetek jelentkeznek, például láz, kiütés, ízületi fájdalom, vagy ritkábban nephrotikus szindróma, pancitopénia vagy SLE-szerű reakciók. A cisztinuria kaptoprillal (naponta 3-szor 0,3 mg/kg szájon át) kezelhető, de ez nem olyan hatékony, mint a penicillamin, viszont lényegesen kevésbé toxikus.
Использованная литература