Cystinuria
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A cisztinuria a vesetubulusok örökletes hibája, amelyben a cisztin aminosav reszorpciója zavart, a vizeletben való kiválasztódása megnövekedett, cisztin kövek képződnek vizeletben. A tünetek közé tartozik a vese kólikának kialakulása a kőzetképződéssel, és valószínűleg a vese rendszer fertőzésével vagy a veseelégtelenség megnyilvánulásával. A diagnózis a cisztin vizeletürítésének meghatározásán alapul. A cisztinuria kezelése magában foglalja a folyadék napi térfogatának növekedését és a vizelet lúgosítását.
[A cystinuria okai
A cisztinuria autoszomális recesszív eredetű. A heterozigóta kocsiban a cisztin vizelettel fokozódik, de ritkán elegendő a kövek kialakításához.
Pathophysiology cysteinuria
Az elsődleges hiba a cisztin csontos reabszorpciójának korlátozása a vesékben, ami fokozza a vizeletben való koncentrációját. A cisztin rosszul oldódik a savas vizeletben, ezért ha a vizeletben való koncentrációja meghaladja az oldhatóságát, a vizeletben vizeletcisztin-kristályok alakulnak ki, amelyek ezután cisztinköveket képeznek.
Reabszorpció két bázikus aminosavak (lizin, ornitin, arginin) is zavart, ami kifejezett problémát, mivel ezek az aminosavak egy alternatív közlekedési rendszer, független a közlekedési rendszer cisztin. Ezenkívül ezek az aminosavak jobban oldódnak a vizeletben, mint a cisztin, és fokozott kiválasztódása nem vezet kristályos kicsapódáshoz és kőzetképződéshez. A vékonybélben való felszívódás (és a cisztin felszívódása) szintén csökken.
A cystinuria tünetei
A cisztinuria tünetei, leggyakrabban a vesekárosodás általában 10 és 30 éves kor között jelentkeznek. Az IC kialakulhat és veseelégtelenség lép fel obstruktív uropátiában.
Radiopátiás cisztin kövek alakulnak ki a vesegyedben vagy a húgyhólyagban. Gyakran előfordulnak a korall betonok. Cisztin jelen lehet a vizeletben sárga-barna hexagonális kristályok formájában. A vizeletben cisztin túlzott mennyiségét kimutatható cianid nitroprusszid teszt alkalmazásával. A diagnózis igazolja, hogy a cisztin naponta több mint 400 mg / nap felszabadulása (általában kevesebb, mint 30 mg / nap).
Cystinuria kezelése
Végül a terminális veseelégtelenség általában kialakul. A cisztin koncentrációjának csökkentése a vizeletben csökkenti a vesék károsodását. Ezt a vizelet mennyiségének növelésével érik el. A folyadékbevitelnek elegendőnek kell lennie ahhoz, hogy napi 3-4 liter diurézist biztosítson. A hidratáció különösen fontos éjszaka, amikor a vizelet pH-ja csökken. Vizelet lúgosítás, hogy pH = 7,4 a nátrium- vagy kálium-hidrogén-karbonát 1 milliekvivalensnek / kg orális napi 2 alkalommal acetazolamid és 5 mg / kg (legfeljebb 250 mg) egy éjszakán át befelé jelentősen növeli az oldékonyságot cisztin. Ha a magas folyadékbevitel és a vizelet lúgosítása nem csökkenti a kőzetképződést, megpróbálhat más gyógyszereket használni. A penicillamin (naponta négyszer 7,5 mg / kg, naponta négyszer 250-1000 mg, idősebb gyermekeknél naponta négyszer) hatékony, de a toxikus hatás korlátozza annak alkalmazását. Körülbelül 1/2 betegek tüneteit intoxikáció, mint a láz, kiütés, ízületi fájdalom, vagy csak ritkán nephrosis szindróma, pancitopénia, vagy SLE-szerű reakció. Cystinuria kezeljük kaptopril (0,3 mg / kg orális 3-szor egy nap), de ez nem olyan hatékony, mint a penicillamin, de lényegesen kevésbé toxikus.
Использованная литература