Hartnup-betegség
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A Hartnup-betegség egy ritka betegség, amely a triptofán és egyéb aminosavak abnormális újrafelszívódásával és kiválasztásával jár. A Hartnup-betegség tünetei: kiütés, központi idegrendszeri rendellenességek, alacsony növekedés, fejfájás, ájulás és összeomlás. A diagnózis a triptofán és más aminosavak magas vizelettartalmának meghatározásán alapul. A preventív kezelés magában foglalja a niacint vagy a niacinamidot, és a támadások során nikotinamidot írnak elő.
Mi okozza a Hartnup-betegséget?
A Hartnup-betegséget egy autoszomális recesszív típus örökölte. A triptofán, fenilalanin, metionin és más monoamino-monokarbonsav-aminosavak vékonybélében kialakult csökkent felszívódás. A nem szopogatott aminosavak felhalmozódása a gasztrointesztinális traktusban fokozza a baktériumok növényi anyagcseréjét. A triptofán egyes degradációs termékei, köztük az indolok, a kurinurin és a szerotonin, abszorbeálódnak a bélben, és a vizelettel jelennek meg. Az aminosavak renális reabszorpcióját is zavarták, ami általánosított aminosavidurát okoz, beleértve minden semleges aminosavat, kivéve a prolint és a hidroxi-prolint. A triptofán niacinamidra való átalakulása is megszakad.
A Hartnup-betegség tünetei
Szinte mindig a tünetek megjelenését előzi meg a tápanyagok alacsony táplálása. A Hartnup-kór tünetei a niacinamid hiányának következtében alakulnak ki, és hasonlítanak a pellagra megnyilvánulásaira, különösen a test nyílt területeken kialakuló kiütésekre. A neurológiai tünetek közé tartoznak a cerebelláris ataxia és a mentális rendellenességek. Gyakran késik a mentális fejlődés, az alacsony növekedés, a fejfájás, az összeomló állapotok, az ájulás. Annak ellenére, hogy a betegség születéskor jelen van, a tünetek gyermekkorban, gyermekkorban vagy fiatal felnőtteknél jelentkezhetnek. A tünetek megjelenését az insoláció, bizonyos gyógyszerek vagy egyéb stressz okozhatja.
Hartnup-kór diagnózisa
A diagnózis azon alapul, hogy kimutatják a vizeletben az aminosavak kiválasztásának jellegzetes megsértését. A triptofán indolok és más bomlástermékek a vizeletben további bizonyítékai a Hartnup-betegség jelenlétének.
[5]
Hartnup-betegség kezelése
A Hartnup-betegségnek kedvező prognózisa van, a támadások gyakorisága gyakran csökken az életkorral. A támadások megakadályozhatók a jó táplálkozási státusz megőrzésével és a táplálék niacin vagy niacinamid kiegészítésével, naponta háromszor 50-100 mg szájon át. A kifejlesztett támadást nicotinamide, 20 mg orálisan naponta egyszer kezelik.