A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Hartnup-kór
Utolsó ellenőrzés: 05.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A Hartnup-kór egy ritka rendellenesség, amely a triptofán és más aminosavak rendellenes reabszorpciójával és kiválasztásával jár. A Hartnup-kór tünetei közé tartozik a kiütés, a központi idegrendszeri rendellenességek, az alacsony termet, a fejfájás, valamint az ájulás és összeomlás. A diagnózis a triptofán és más aminosavak magas vizeletszintjének kimutatásán alapul. A megelőző kezelés magában foglalja a niacin vagy niacinamid adását, és a nikotinamidot rohamok esetén adják.
Mi okozza a Hartnup-betegséget?
A Hartnup-kór autoszomális recesszív módon öröklődik. A vékonybélben a triptofán, a fenilalanin, a metionin és más monoaminomonokarbonsavak csökkent felszívódása alakul ki. A fel nem szívódott aminosavak felhalmozódása a gyomor-bél traktusban fokozza metabolizmusukat a bakteriális flóra által. A triptofán lebontásának egyes termékei, köztük az indolok, a kinurenin és a szerotonin, felszívódnak a bélben, és megjelennek a vizeletben. Az aminosavak vesén keresztüli reabszorpciója is károsodik, ami generalizált aminosav-vizeletvizelést okoz, beleértve az összes semleges aminosavat, kivéve a prolint és a hidroxiprolint. A triptofán niacinamiddá való átalakulása is károsodik.
A Hartnup-kór tünetei
A tüneteket szinte mindig alacsony tápanyagbevitel előzi meg. A Hartnup-kór tüneteit a niacinamid-hiány okozza, és a pellagra tüneteire hasonlítanak, különösen a test szabadon lévő területein megjelenő kiütések. A neurológiai tünetek közé tartozik a cerebelláris ataxia és a mentális zavarok. Gyakori a mentális retardáció, az alacsony termet, a fejfájás, az ájulás és az ájulás. Bár a betegség születéstől fogva jelen van, a tünetek csecsemő-, gyermek- vagy fiatal felnőttkorban is jelentkezhetnek. A tüneteket kiválthatja a napsugárzás, bizonyos gyógyszerek vagy egyéb stressz.
Hartnup-kór diagnózisa
A diagnózis az aminosavak vizelettel történő kiválasztásának jellegzetes zavarain alapul. Az indolok és a triptofán egyéb bomlástermékei a vizeletben további bizonyítékot jelentenek a Hartnup-kór jelenlétére.
[ 5 ]
Hartnup-kór kezelése
A Hartnup-kór prognózisa kedvező, és a rohamok gyakorisága általában csökken az életkorral. A rohamok megelőzhetők a jó táplálkozási állapot fenntartásával és az étrend niacinnal vagy niacinamiddal való kiegészítésével, napi 3-szor 50-100 mg szájon át. A kialakult rohamot napi egyszer 20 mg nikotinamiddal kezelik szájon át.
Использованная литература