A juvenilis dermatomyositis diagnózisa

Nem invazív kutatási módszerek

Elektrokardiográfia

Az EKG a szívizom anyagcserezavarainak jeleit, tachycardiát mutat. Szívizomgyulladás esetén vezetési lassulást, extraszisztolékat és a szívizom elektromos aktivitásának csökkenését regisztrálják. Alkalmanként iszkémiás változásokat figyelnek meg a szívizomban - ez a koszorúereket érintő generalizált vaszkulopathia tünete.

Echokardiográfiai vizsgálat

A miokarditiszben végzett echoCG a szív üregeinek tágulását, a falak és/vagy a papilláris izmok megvastagodását és/vagy hiperekogenitását, a szívizom csökkent összehúzódó és pumpáló funkcióját, pericarditisben pedig a perikardiális rétegek disszekcióját vagy megvastagodását mutatja.

Hasi szervek ultrahangvizsgálata

Az ultrahangvizsgálatok nem specifikus változásokat mutatnak a májban és a lépben: fokozott érrendszeri mintázat és/vagy a parenchyma echogenitása.

Spirográfia

A spirogram (5 év után elvégezve) korlátozó változásokat mutat a légzési mozgások erősségének csökkenése következtében.

Mellkasröntgen

A legtöbb betegnél a röntgenfelvétel az érrendszeri minta növekedését mutatja, néha lokális, ritka esetekben pedig a pulmonális interstitium változásait, valamint a rekeszizom magas pozícióját a bénulás következtében. Azoknál a betegeknél, akik hosszú ideig nem kaptak kezelést, a pulmonális minta deformációja alakul ki.

Elektromiográfia

Az elektromiogramon (EMG), az idegimpulzusok vezetésének normális sebességével, a változások miogén jellegét az izomrostok akciós potenciáljának amplitúdójának csökkenése és időtartamának lerövidülése, a fibrillációk formájában jelentkező spontán aktivitás határozza meg.

Laboratóriumi kutatás

Teljes vérkép

A juvenilis dermatomyositis akut időszakában az általános vérvizsgálat általában változatlan, vagy az ESR mérsékelten emelkedik (20-30 mm/h), enyhe leukocitózis (10-12x109 ^/ l), normokróm anémia figyelhető meg, azonban ezek a változások gyakran fertőzéssel kapcsolatosak.

Biokémiai vérvizsgálat

Megnövekedett diagnosztikai értékű „izomlebontó enzimek” (CPK, LDH, AST, ALT, aldoláz) szintje. Akut folyamatokban, progresszív vázizomkárosodásban a CPK és az LDH szintje tízszeresére vagy annál többszeresére meghaladja a normális értéket. A juvenilis dermatomyositisben szenvedő betegek 2/3-ánál emelkedett a CPK szintje a kezdeti vizsgálatkor. Az LDH szintje, amely kevésbé specifikus, de érzékenyebb teszt, a betegek 4/5-énél emelkedett, de kisebb mértékben; a kezelés során hosszabb ideig emelkedett marad. Az AST szintje gyakrabban és nagyobb mértékben haladja meg a normát, mint az ALT szintje. Juvenilis dermatomyositisben célszerű mind az 5 enzim szintjét megvizsgálni a vérszérumban, mivel egy betegnél bizonyos időközönként csak az egyik enzim szintje emelkedhet.

Immunológiai vizsgálat

A betegség aktív időszakában immunológiai változások észlelhetők. A myositis-specifikus antitestek meghatározása a gyakorlatban nem elterjedt, mivel a betegség juvenilis formájában alacsony a kimutatási gyakoriságuk. Csak intersticiális pulmonális szindrómában van gyakorlati értéke az anti-jo-1 antitestek meghatározásának.

Jelenleg a betegség aktív fázisában az ANF pozitív eredményét az esetek 50-86%-ában észlelik, a technika érzékenységétől függően (általában nem olyan magas titerben, mint a szisztémás lupus erythematosusban), általában elérve az 1:40-1:80 értéket. Az aktív időszakban lévő betegek körülbelül 1/4-énél emelkedett IgG-szintet lehet kimutatni, minden tizedik betegnél pozitív a reumatoid faktor. Súlyos vaszkulitisz szindróma esetén a kardiolipinekkel (ACL) szembeni antitestekre adott reakciók pozitívak.

Invazív kutatási módszerek

Az izombiopsziák gyulladásos és degeneratív jellegű elváltozásokat mutatnak: sejtes infiltráció az izomrostok között és a kis erek körül, limfociták túlsúlyával, hisztiociták és plazmasejtek részvételével; izomrostok nekrózisa a harántcsíkolódás elvesztésével, regenerációs elemekkel. A krónikus folyamatban az izomrostok sorvadása és az intersticiális fibrózis jelei dominálnak.

Véleményünk szerint a tipikus esetekben a diagnózist a klinikai kép és a laboratóriumi adatok alapján állítják fel. Az EMG és izombiopszia adatai nem mindig felelnek meg a megállapított kritériumoknak a műtermékek és a szklerotikus elváltozások miatt, amelyek torzítják az eredményeket, ezért ezeket a diagnosztikai módszereket vitatott, nem egyértelmű esetekben kell alkalmazni.

Differenciáldiagnózis

A fiatalkori dermatomyositis differenciáldiagnózisát számos betegséggel végzik.

A juvenilis polimiozitisz gyermekkorban nagyon ritkán alakul ki. Jellemzője a végtagok proximális és distalis részeinek gyengesége, hipotenzió, dysphagia. A betegség gyakran krónikus és glükokortikoszteroidokkal rosszul kezelhető. Izombiopszia szükséges a diagnózis megerősítéséhez. Az élet első évében jelentkező polimiozitisz méhen belüli fertőzés megnyilvánulása lehet.

A fertőző myositist vírusok, protozoák és baktériumok okozzák. A vírusos myositist az influenza A és B vírusai, a coxsackie B okozza, a betegség 3-5 napig tart, súlyos izomfájdalommal, lázzal, nátha és általános tünetekkel jár.

A toxoplazmózis klinikai képe a dermatomyositisre hasonlít.

A trichinellózist láz, hasmenés, hasi fájdalom, eozinofília, a periorbitális tér és az izmok, leggyakrabban az arc, a nyak és a mellkas duzzanata kíséri.

A neuromuszkuláris betegségeket és myopathiákat (Duchenne-izomdisztrófia, myasthenia gravis, myotonia stb.) a tipikus bőrtünetek hiánya jellemzi.

A Duchenne-izomdisztrófiát lassan progresszív izomgyengeség (főleg proximális) jellemzi izomkeményedés hiányában, és örökletes természetű.

A myasthenia gravist a végtagok szem- és disztális izmainak érintettsége, valamint a kolinerg gyógyszerek beadása utáni gyengeségérzet csökkenése jellemzi.

Más szisztémás kötőszöveti betegségekben, különösen a szisztémás lupus erythematosusban, az átfedő szindrómákban és a szisztémás szklerodermában jelentkező myositis meglehetősen kifejezett, izomfájdalommal, kifejezett izomgyengeséggel és az „izomlebontó enzimek” szintjének emelkedésével jár. Ilyen esetekben a diagnosztikában fontos szerepet játszik az egyéb klinikai tünetek súlyossága és az egyéb szisztémás kötőszöveti betegségek immunológiai markereinek jelenléte.

A csontosodó myositis progressiva (Munchmeyer-kór) egy ritka, örökletes, autoszomális domináns módon öröklődő rendellenesség, amelyet a nagy axiális izmok fibrózisa és meszesedése jellemez, ami merevséghez és súlyos rokkantsághoz vezet. A folyamat a nyak és a hát izmaiban kezdődik, és a végtagokra terjed.

Fontos megjegyezni, hogy az izomgyengeség bizonyos endokrinopátiák (hypo- és hyperthyreosis, hypo- és hyperparathyreosis, diabetes mellitus, szteroid myopathia, Addison-kór, akromegália), anyagcserezavarok (glikogéntárolási betegségek, mitokondriális myopathia), toxikus és gyógyszer okozta myopathia (D-penicillamin, kolhicin stb.) megnyilvánulása is lehet.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]