A juvenilis dermatomyositis tünetei

A juvenilis dermatomyositis tünetei változatosak, a mikrokeringési rendszer generalizált károsodása miatt, de a vezető szindrómák a bőrt és az izmokat érintik.

Bőrelváltozások

A juvenilis dermatomyositis klasszikus bőrtünetei a Gottron-tünet és a heliotrop kiütés. A Gottron-tünet az eritémás, néha hámló bőrelemek (Gottron-tünet), csomók és plakkok (Gottron-papulák), amelyek a proximális interphalangeális, metacarpophalangeális, könyök-, térd- és ritkán bokaízületek extensor felszínének bőrfelszíne fölé emelkednek. A Gottron-tünetet néha csak tompa eritéma képviseli, amely később teljesen visszafordítható. Az eritéma leggyakrabban a proximális interphalangeális és metacarpophalangeális ízületek felett helyezkedik el, és később hegeket hagy maga után.

A juvenilis dermatomyositis klasszikus heliotrop kiütése egy lila vagy eritemás periorbitális bőrkiütés a felső szemhéjakon és a felső szemhéj és a szemöldök közötti térben (a "lila szemüveg" tünete), gyakran periorbitális ödémával kombinálva.

Erythemás kiütések előfordulhatnak az arcon, mellkason, nyakon (V-alakú), a hát felső részén és a felkaron (kendőtünet), a hason, a fenéken, a combon és a sípcsonton is. Gyakran előfordul, hogy a betegeknél livedo dendriticum található a vállövben és a proximális végtagokban (ami jellemző a fiatalabb betegekre), esetleg az arcon is. A súlyos érbetegség felületi eróziók, mély bőrfekélyek kialakulásához vezet, reziduális hipopigmentációt, sorvadást, telangiektáziát és különböző súlyosságú szklerózist okoz. A betegség korai jelei a körömágy változásai (a körömágy körüli redők hiperémiája és a kutikula burjánzása).

A juvenilis dermatomyositis bőrtünetei több hónappal vagy akár évvel (átlagosan hat hónappal) megelőzik az izomkárosodást. Az izolált bőrszindróma gyakoribb kezdetben, mint az izom- vagy izom-bőr eredetű. Bizonyos esetekben azonban ezek a bőrtünetek hónapokkal a myopathia kezdete után jelentkeznek.

Vázizomkárosodás

A juvenilis dermatomyositis fő tünete a végtagok és a törzs izmainak proximális izomcsoportjainak szimmetrikus, változó súlyosságú gyengesége. Leggyakrabban a váll- és medenceöv izmai, a nyakhajlítók és a hasizmok érintettek.

A szülők általában azt veszik észre, hogy a gyermek nehezen tud olyan tevékenységeket végrehajtani, amelyek korábban nem okoztak problémát: lépcsőzés, felállás alacsony székről, ágyból, biliről, padlóról. A gyermeknek nehézséget okoz álló helyzetből a padlón ülni; székre vagy a térdére kell támaszkodnia, hogy felvegyen egy játékot a padlóról; az ágyból való kikeléskor a kezével segít magán. A betegség előrehaladása oda vezet, hogy a gyermeknek nehezen megy a fejének emelése, különösen fekvés vagy felkelés közben, nem tud felöltözni, megfésülködni. A szülők gyakran általános gyengeség megnyilvánulásának tekintik ezeket a tüneteket, és nem fordítanak rájuk figyelmet, ezért az anamnézis gyűjtésekor kifejezetten erről kell kérdezni őket. Súlyos izomgyengeség esetén a gyermek gyakran nem tudja felemelni a fejét vagy a lábát az ágyról, felülni fekvő helyzetből, súlyosabb esetekben pedig nem tud járni.

A szemizmok és a végtagok disztális izomcsoportjainak sérülései nem jellemzőek. A végtagok disztális izmainak érintettsége kisgyermekeknél vagy a betegség súlyos és akut eseteiben fordul elő.

A juvenilis dermatomyositis súlyos tünetei a légző- és nyelizmok károsodása. A bordaközi izmok és a rekeszizom érintettsége légzési elégtelenséghez vezet. A garatizmok sérülése esetén dysphagia és dysphonia lép fel: a hangszín megváltozik - a gyermek orrhangon kezd beszélni, fulladozni kezd, nehézséget okoz a szilárd és néha folyékony táplálék lenyelése, ritkán folyékony táplálék ömlik ki az orron keresztül. A dysphagia táplálék aspirációjához vezethet, és aspirációs tüdőgyulladás kialakulását vagy halált okozhat.

A betegek gyakran panaszkodnak izomfájdalomra, bár a gyengeséghez nem feltétlenül társul fájdalom szindróma. A betegség kezdetén és csúcspontján a vizsgálat és a tapintás során a végtagok izmainak, főként a proximális izmainak sűrű duzzanata vagy sűrűsége és fájdalma mutatható ki. Az izomkárosodás tünetei megelőzhetik a bőrtüneteket. Ha azonban a bőr szindróma hosszú ideig hiányzik, akkor juvenilis polimiozitiszről beszélünk, amely 17-szer ritkább, mint a juvenilis dermatomyositis.

Az izmokban zajló gyulladásos és nekrotikus folyamatokat disztrófiás és szklerotikus változások kísérik, ami izomdisztrófiához és ín-izom kontraktúrák kialakulásához vezet. Mérsékelt esetekben a könyök- és térdízületekben alakulnak ki, súlyos esetekben pedig széles körben elterjedtek. Az időben történő kezelés a kontraktúrák teljes regressziójához vezet. Épp ellenkezőleg, a hosszú távú, kezeletlen gyulladásos folyamat az izmokban tartós változásokat okoz, ami a beteg rokkantságához vezet.

Az izomdisztrófia és a bőr alatti zsír sorvadásának (lipodisztrófia) mértéke egyenesen arányos a betegség kezelés megkezdése előtti időtartamával, és a legjellemzőbb a juvenilis dermatomyositis primer krónikus változatára, amikor a diagnózist későn állítják fel, és a kezelés a betegség kezdete után több évvel kezdődik.

Lágyrészkárosodás

A lágy szövetek (főként az izmok és a bőr alatti zsír) meszesedése a betegség juvenilis változatának jellemzője, amely ötször gyakrabban alakul ki, mint a felnőttkori dermatomyositisben, különösen gyakran óvodáskorban. Gyakorisága 11-40% között mozog, leggyakrabban a betegek körülbelül 1/3-át teszi ki; a fejlődési időszak a betegség kezdetétől számított 6 hónaptól 10-20 évig tart.

A meszesedés (korlátozott vagy diffúz) a kalcium-sók (hidroxiapatitok) lerakódása a bőrben, a bőr alatti zsírban, az izmokban vagy az intermuszkuláris fasciában izolált csomók, nagy daganatszerű képződmények, felületi plakkok vagy széles körben elterjedt formában. A meszesedések felületi elhelyezkedése esetén a környező szövetek gyulladásos reakciója, gennyesedés és kilökődés morzsalékos tömegek formájában lehetséges. A mélyen elhelyezkedő izommeszesedéseket, különösen az izoláltakat, csak röntgenvizsgálattal lehet kimutatni.

A juvenilis dermatomyositisben a kalcinosis kialakulása a gyulladásos nekrotikus folyamat súlyosságát, prevalenciáját és ciklikusságát tükrözi. A kalcinosis gyakran a kezelés késői megkezdésével alakul ki, és adataink szerint kétszer gyakrabban a betegség visszatérő lefolyásával. Megjelenése rontja a prognózist a meszesedések gyakori fertőzése, az ízületek közelében és a fasciában kialakuló ízületi-izomkontraktúrák kialakulása miatt.

Ízületi károsodás

A juvenilis dermatomyositis ízületi szindrómája ízületi fájdalomban, ízületi mozgáskorlátozottságban, reggeli merevségben nyilvánul meg mind a kis, mind a nagy ízületekben. Az exudatív elváltozások ritkábbak. A kezelés során az ízületi elváltozások általában visszafejlődnek, és csak ritkán, a kéz kisízületeinek sérülése esetén hagynak maguk után orsó alakú deformációt az ujjakon.

Szívelégtelenség

A szisztémás izomfolyamat és a vaszkulopathia gyakran okozza a szívizom érintettségét a kóros folyamatban, bár juvenilis dermatomyositis esetén a szív mindhárom membránja és a koszorúerek is érintettek lehetnek, egészen a miokardiális infarktus kialakulásáig. A klinikai tünetek enyhe súlyossága és nem specifikus jellege azonban magyarázza a carditis klinikai diagnózisának nehézségét. Az aktív időszakban a betegek tachycardiát, tompa szívhangokat, a szív széleinek kitágulását és szívritmuszavarokat tapasztalnak.

Tüdőkárosodás

A légzőrendszer érintettsége juvenilis dermatomyositisben meglehetősen gyakori, elsősorban a légzőizmok (légzési elégtelenség kialakulásával) és a garatizmok (nyelési zavarral és aspirációs tüdőgyulladás esetleges kialakulásával) érintettsége miatt. Ugyanakkor van egy olyan betegcsoport, amelyben a tüdő intersticiális érintettsége változó súlyosságú - a röntgenfelvételeken látható fokozott tüdőmintától és a klinikai tünetek hiányától a súlyos, gyorsan progrediáló intersticiális folyamatig (mint például a Hamon-Rich fibrotizáló alveolitis). Ezeknél a betegeknél a tüdőszindróma vezető szerepet játszik a klinikai képben, rosszul kezelhető glükokortikoszteroidokkal, és kedvezőtlen prognózist eredményez.

Emésztőrendszeri károsodás

A juvenilis dermatomyositisben a gyomor-bél traktus károsodásának fő oka a széles körben elterjedt vaszkulitisz, amely trofikus rendellenességek, beidegzési zavarok és simaizom-károsodás kialakulásával jár. A gyermekek dermatomyositisének klinikájában a torok- és nyelőcső menti fájdalom panaszai, amelyek nyeléskor fokozódnak, valamint az enyhe és diffúz hasi fájdalom, mindig riasztóak. A fájdalom szindróma alapját több ok is képezheti. A legsúlyosabb okok a nyelőcsőgyulladás, a gastroduodenitis és az enterokolitis, amelyeket mind a hurutos gyulladás, mind az erozív-fekélyes folyamat okoz. Ebben az esetben kisebb vagy bőséges vérzés (melena, véres hányás) lép fel, perforációk is előfordulhatnak, ami mediastinitishez, hashártyagyulladáshoz és egyes esetekben a gyermek halálához vezethet.

Egyéb klinikai tünetek

A juvenilis dermatomyositisre a szájüreg nyálkahártyájának, ritkábban a felső légutak, a szem kötőhártyája és a hüvely nyálkahártyájának elváltozásai jellemzőek. Az akut időszakban gyakran mérsékelt májmegnagyobbodás és polinyirokcsomó-adenopátia észlelhető, általában egyidejű fertőző folyamattal. Aktív juvenilis dermatomyositis esetén poliszerositisz alakulhat ki.

A betegek körülbelül 50%-ánál alakul ki szubfebrilis hőmérséklet, és csak kísérő fertőző folyamat esetén éri el a lázas értékeket. A betegség akut és szubakut eseteiben a betegek rossz közérzetre, fáradtságra és fogyásra panaszkodnak. Sok beteg, gyakrabban a fiatalabbak, ingerlékenységet, sírást és negativizmust mutat.

A juvenilis dermatomyositis lefolyásának LA Isaeva és MA Zhvania (1978) által javasolt változatai:

• éles;
• szubakut;
• elsődleges krónikus.

Az akut lefolyást gyors kezdet jellemzi (a beteg súlyos állapota 3-6 hét alatt alakul ki) magas lázzal, súlyos bőrgyulladással, progresszív izomgyengeséggel, nyelési és légzési nehézséggel, fájdalom- és ödéma szindrómával, zsigeri manifesztációkkal. Az akut betegség az esetek körülbelül 10%-ában figyelhető meg.

A szubakut lefolyásban a teljes klinikai kép néhány hónapon belül (néha egy éven belül) megjelenik. A tünetek kialakulása fokozatosabb, a hőmérséklet szubfebrilis, a zsigeri elváltozások ritkábbak, meszesedés lehetséges. A szubakut lefolyás a legtöbb betegre jellemző (80-85%).

Az elsődleges krónikus lefolyást (az esetek 5-10%-a) a tünetek fokozatos megjelenése és lassú progressziója jellemzi több év alatt, dermatitis, hiperpigmentáció, hiperkeratózis és minimális zsigeri patológia formájában. Általános disztrófiás változások, izomsorvadás és szklerózis, valamint meszesedések és kontraktúrák kialakulásának hajlama dominál.

A folyamataktivitás fokozatai:

• 1. fokozat;
• II. fokozat;
• III. fokozat;
• válság.

A betegeknek a folyamat aktivitásának mértéke szerinti felosztása a klinikai tünetek súlyossága (elsősorban az izomgyengeség mértéke) és az „izomlebontó enzimek” szintjének növekedése alapján történik.

A miopátiás krízis a harántcsíkolt izmok, beleértve a légző-, gége-, garat-, rekeszizom- stb. izmokat, extrém súlyosságú károsodása; alapja a nekrotikus panmyositis. A beteg teljesen mozgásképtelenné válik, miogén bulbáris és légzési bénulás alakul ki, ami életveszélyes helyzetet teremt a hipoventilációs típusú légzési elégtelenség miatt.

[ 1 ], [ 2 ]