Frontal temporal dementia.
Utolsó ellenőrzés: 07.06.2024
![Fact-checked](/sites/default/files/fact-checked.png)
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
![](https://hu.iliveok.com/sites/default/files/styles/term_image/public/gallery/lobno-visochnaya-demenciya.jpg?itok=K6lOobzz)
A frontális temporális demencia (más néven frontotemporális demencia, FTD) egy ritka neurodegeneratív agyi betegség, amelyet a kognitív és viselkedési funkciók romlása jellemez. Frontotemporális demenciának nevezik, mert kezdetben az agy frontális és temporális lebenyét érinti.
A frontális temporális demencia főbb jellemzői a következők:
- Változások a viselkedésben és a személyiségben: A betegek szociális magatartást tanúsíthatnak, kevésbé lesznek gátlottak, erkölcstelenek vagy különcek. Problémák léphetnek fel az érzelmekkel és az érzelmek kezelésével.
- Kognitív hanyatlás: Az FTD kezdeti szakaszában a betegek megőrizhetik viszonylag normális értelmi képességeiket, de idővel nyelvi problémák (beszéd apraxia), valamint a tervezéssel és döntéshozatallal kapcsolatos feladatok léphetnek fel.
- Társadalmi gátlástalanság: Az FTD-ben szenvedő betegek maladaptív viselkedést mutathatnak a szociális helyzetekben, és elveszíthetik a szociális normák betartására való képességüket.
- Fokozatos rosszabbodás: Idővel a frontális temporális demencia tünetei súlyosbodnak, és a betegek egyre inkább függővé válnak az ellátástól.
A frontális temporális demenciának több altípusa van, amelyek mindegyike különböző fokú tünetekkel és károsodással jelentkezhet. Egyelőre nincs olyan specifikus kezelés, amely lassíthatná az FTD progresszióját, és az ellátás megközelítése nagyrészt a tünetek kezelésére és a beteg és családja támogatására korlátozódik.[1]
Ez egy fontos feltétel, és tapasztalt neurológussal vagy neurodegeneratív betegségek specialistával való konzultáció szükséges a frontális temporális demencia pontos diagnosztizálásához és kezeléséhez.
Okoz Frontális temporális demencia.
A frontális temporális demenciának számos különböző oka van, és ezen a területen jelenleg is folyik a kutatás. Az FTD főként egy neurodegeneratív betegség, ami azt jelenti, hogy az agy bizonyos területein neuronok károsodásával és halálával jár. Az FTD okai a következők:
- Genetikai tényezők: A genetikai mutációkat az FTD egyik fő okának tekintik. Az FTD egyes családi formái olyan gének mutációihoz kapcsolódnak, mint a C9orf72, GRN (preapolipeptid eredetű fehérje), MAPT (tauprotin gén) és mások. Az FTD rokon formáiban szenvedőknél nagyobb a betegség kockázata.[2]
- Fehérje aggregáció: Lehetséges, hogy az FTD abnormális fehérjestruktúrák, például a tauprotein felhalmozódásával jár, amelyek neuronális zárványokat képeznek, és neuronkárosodást okoznak.
- Neuroinflammáció: Az agyi gyulladás és az ideggyulladás is összefüggésbe hozható az FTD kialakulásával.
- Egyéb tényezők: Folyamatban van a kutatás az FTD kialakulásához hozzájáruló egyéb lehetséges tényezők, például a környezet és a környezeti tényezők jobb megértése érdekében.
Tünetek Frontális temporális demencia.
A frontotemporális demencia néhány fő tünete:
- Változások a viselkedésben és a személyiségben : A betegek abnormális vagy nem megfelelő viselkedést mutathatnak, például apátiát, erkölcstelenséget, nem hajlandók követni a társadalmi normákat, figyelmetlenséget vagy a személyes higiénia megsértését.
- Érzelmi zavarok : Az érzelmi stabilitás változásai, valamint az érzelmek megértésének és kifejezésének képességének károsodása léphet fel. A betegek érzelmileg elszakadhatnak, vagy túlzott érzelmeket mutathatnak.
- Kognitív hanyatlás : Bár az FTD elsősorban a viselkedésre és az érzelmekre hat, idővel a memória, a nyelv és más kognitív funkciók károsodásához is vezethet. Ez megnyilvánulhat a kifejező és befogadó nyelvi nehézségekben, valamint a döntési és problémamegoldó képességek romlásában.
- Csökkent szociális alkalmazkodás : A betegek nehézségeket tapasztalhatnak az interperszonális kapcsolatokban és a szociális alkalmazkodásban. Antiszociális viselkedést mutathatnak, képtelenek megérteni mások érzéseit és fenntartani a társadalmi kapcsolatokat.
- Csökkent önkontroll : A betegeknek nehézségei lehetnek az önkontrollal és a tetteik feletti ellenőrzéssel. Ez kényszeres vagy impulzív viselkedéshez vezethet.[3]
Szakaszai
A frontális temporális demencia több szakaszon keresztül halad, amelyeket a tünetek előrehaladása és a kognitív és viselkedési funkciók romlása jellemez. Az FTD szakaszai a kutatási rendszertől és a konkrét klinikai esetektől függően változhatnak, de általában három fő szakaszt különböztetnek meg:
Korai szakasz (enyhe) :
- Ebben a szakaszban a beteg enyhe és nem feltűnő tüneteket mutathat, amelyek könnyen alábecsülhetők, vagy tévesen a stressznek vagy a depressziónak tulajdoníthatók.
- A jellegzetes tünetek közé tartozik a viselkedés és a személyiség megváltozása, valamint az enyhe apátia és a szokásos tevékenységek iránti érdeklődés elvesztése.
- Az olyan kognitív funkciók, mint a memória és a tájékozódás, viszonylag megmaradhatnak.
Középső szakasz (közepes) :
- Ebben a szakaszban az FTD tünetei kifejezettebbé válnak, és befolyásolják a beteg mindennapi életét.
- A beteg súlyos viselkedési változásokat tapasztalhat, beleértve az agressziót, az apátiát, a nem alkalmazkodó szociális viselkedést és a kényszerességet.
- A kognitív funkció romlani kezd, ami memória-, gondolkodás- és beszédproblémákhoz vezethet.
- A betegek térben és időben való tájékozódási problémát is tapasztalhatnak.
Késői szakasz (súlyos) :
- Az FTD utolsó szakaszában a betegek teljes mértékben rá vannak utalva az ellátásra és segítségre.
- A kognitív romlással járó tünetek nagyon hangsúlyossá válnak, és a betegek teljesen elveszíthetik az önálló életképességet.
- A fizikai problémák, például a nyelési és mozgási problémák is súlyosabbá válhatnak.
Forms
A frontotemporális demencia számos formát foglal magában, amelyek a domináns tünetek és az agyi változások tekintetében különböznek egymástól. Az FTD fő formái a következők:
- Viselkedési variáns frontotemporális demencia (bvFTD) : Ezt a formát a viselkedés, a személyiség és a szociális alkalmazkodás markáns változásai jellemzik. A betegek erkölcstelen, gátlástalan, kényszeres vagy apatikus viselkedést tanúsíthatnak. A kognitív funkciók, például a memória és a nyelv a kezdeti szakaszban megőrizhetők.
- Afáziás forma (elsődleges progresszív afázia, PPA) : Az FTD ezen formája befolyásolja a nyelvi funkciókat. A PPA-nak számos altípusa létezik, beleértve a szemantikus degradációs afáziát (svPPA), a nem fluens/aszimmetrikus primer afáziás rendellenesség-afáziát (nfvPPA) és a primer projektív afáziával kapcsolatos afáziát (PPAOS). A tünetek közé tartozik a szavak megértésének és használatának károsodása, valamint az artikuláció károsodása.
- Alzheimer-kórhoz hasonló FTD : Az FTD ezen formája az Alzheimer- kórhoz hasonló tüneteket mutat, beleértve a memóriavesztést és a kognitív károsodást. Az Alzheimer-kórtól eltérően azonban az FTD általában megőrzi a tanulási és térbeli tájékozódási képességeket.
- Kortikobazális degeneráció (CBD) : Az FTD ezen formája olyan tünetekkel jár, mint az atipikus mozgászavarok, mint például a hiperkinézis és az izommerevség. A kognitív funkció is károsodik.
- Progresszív szupranukleáris bénulás (PSP) : Az FTD ezen formáját a mozgáskoordináció károsodása, a fej és a tekintet megtartásának csökkenése, valamint a kognitív károsodás jellemzi.[4]
Diagnostics Frontális temporális demencia.
A frontális temporális demencia diagnosztizálása összetett folyamat, amely több lépésből és módszerből áll a neurodegeneratív betegség azonosítására. Íme az FTD diagnosztizálásának általános lépései és módszerei:
Klinikai vizsgálat és anamnézis :
- Az orvos részletes vizsgálatot végez a betegen, és összegyűjti a kórelőzményt, hogy felmérje a tüneteket és jelenlétük időtartamát. Különös figyelmet fordítanak a páciens mentális és kognitív állapotában bekövetkezett változásokra.
Pszichológiai tesztek és a kognitív funkciók értékelése :
- A páciensnek különféle pszichológiai teszteket és kognitív értékeléseket ajánlhatnak fel, amelyek segítenek azonosítani a memória, a gondolkodás, a beszéd és a viselkedés károsodását.
Mágneses rezonancia képalkotás (MRI) :
- Az agy MRI segítségével az FTD-re jellemző agyi strukturális változások láthatók, mint például a csökkent agytérfogat, valamint a homlok- és halántéklebeny atrófiája.
Pozitron emissziós tomográfia (PET) :
- A PET-t az agy metabolikus változásainak tanulmányozására lehet elvégezni, beleértve a glükózaktivitás és az FTD-vel kapcsolatos fehérje-aggregátumok változásait.
Agyspektrum felmérés :
- Ez a vizsgálat elvégezhető biokémiai markerek, például amiloid és tau fehérjék jelenlétének kimutatására, amelyek összefüggésbe hozhatók az FTD-vel.
Egyéb okok kizárása :
- Fontos kizárni a kognitív és mentális károsodás egyéb lehetséges okait, például az Alzheimer-kórt és az FTD tüneteit utánzó pszichiátriai rendellenességeket.
Konzultáció neurológussal és neuropszichológussal :
- A neurológiai és neuropszichológiai szakemberekkel folytatott konzultáció segíthet a diagnosztikai tesztek eredményeinek értékelésében és értelmezésében.
Megkülönböztető diagnózis
A frontális temporális demencia differenciáldiagnózisa fontos, hogy megkülönböztessük ezt a neurodegeneratív betegséget más típusú demenciáktól és neurológiai állapotoktól. Az alábbiakban felsorolunk néhány alapvető lépést és tényezőt, amelyek segíthetnek a klinikusnak az FTD differenciáldiagnózisában:
- Tünetértékelés: A klinikusnak részletesen meg kell vizsgálnia a beteget, és meg kell vizsgálnia a tünetek jellemzőit. Az FTD tünetei közé tartozhatnak a viselkedésbeli változások, a társadalmi gátlástalanság, az erkölcstelen viselkedés, a tervezési és döntéshozatali képességek romlása és az afázia (beszédkárosodás). Fontos meghatározni, hogy mely tünetek az uralkodóak.
- Klinikai vizsgálatok: Az orvos különféle klinikai vizsgálatokat és értékeléseket végezhet a páciens kognitív funkcióinak, érzelmi állapotának és viselkedésének mérésére.
- Neuroimaging: Az agyi képalkotás olyan technikákkal, mint a mágneses rezonancia képalkotás (MRI) és a pozitronemissziós tomográfia (PET) segíthet az agy szerkezetének és működésének megjelenítésében, valamint az FTD-vel összefüggésbe hozható rendellenességek azonosításában.
- Genetikai tesztelés: Azokban az esetekben, amikor a családban előfordult FTD vagy más neurodegeneratív betegség, a genetikai vizsgálat hasznos lehet az FTD-vel kapcsolatos specifikus mutációk jelenlétének kimutatására.
- Egyéb okok kizárása: Az orvosnak ki kell zárnia a demencia egyéb lehetséges okait, például az Alzheimer-kórt, [5]a Parkinson-kórt, az érrendszeri elbutulást és más neurológiai és pszichiátriai állapotokat.
- Pszichológiai és szociális értékelés: A pszichológiai és szociális működés értékelése hasznos lehet a viselkedésbeli változások és az FTD betegre és családra gyakorolt hatásának azonosításában.
- Szakorvosi konzultáció: Bizonyos esetekben szükség lehet neuropszichológusok, neurológusok, pszichiáterek és más szakorvosok konzultációjára a diagnózis tisztázása érdekében.
Kezelés Frontális temporális demencia.
Ez egy progresszív betegség, amelyre nincs specifikus kezelési módszer, de néhány megközelítés alkalmazható a tünetek kezelésére és a betegek kényelmének maximalizálására:
- Gyógyszerek: Az Alzheimer-kór és más neurodegeneratív betegségek kezelésére használt számos gyógyszer felhasználható a frontális temporális demencia tüneteinek kezelésére. Ezek a gyógyszerek magukban foglalhatják a kolinészteráz-gátlókat és a memantint.
- Pszichológiai támogatás: A betegeknek és családjaiknak gyakran pszichológiai és érzelmi támogatásra van szükségük. A pszichológusok és pszichiáterek segíthetnek megbirkózni a betegséggel összefüggő érzelmi nehézségekkel, és stratégiákat dolgozhatnak ki a viselkedési változások kezelésére.
- Beszéd- és fizikoterápia: A beszédterápia segíthet a betegeknek a kommunikációs készségek fenntartásában vagy fejlesztésében. A fizikoterápia és a testmozgás segíthet a fizikai mobilitás megőrzésében, és csökkentheti a mozgásszegény életmód mellékhatásainak kockázatát.
- Speciális diéta és táplálkozás: A frontális temporális demenciában szenvedő betegek számára bizonyos esetekben speciális, magas fehérjetartalmú, alacsony szénhidráttartalmú étrend javasolt.
- Tünetkezelés és biztonság: Mivel a frontális temporális demenciában szenvedő betegek bizarr vagy agresszív viselkedést mutathatnak, fontos, hogy biztosítsuk saját és a körülöttük lévők biztonságát. Ez magában foglalhatja a veszélyes tárgyakhoz való hozzáférés ellenőrzését és a megfelelő felügyelet biztosítását.
- Klinikai vizsgálatok: Bizonyos esetekben a betegeket arra ösztönzik, hogy vegyenek részt olyan klinikai vizsgálatokban, amelyek új kezeléseket és gyógyszereket vizsgálnak a frontális temporális demencia kezelésére.[6]
Előrejelzés
A frontotemporális demencia prognózisa számos tényezőtől függően változhat, többek között az FTD formájától, a beteg életkorától, a betegség progressziójának mértékétől és további betegségek jelenlététől. Az FTD általános prognózisa általában rossz, mert progresszív neurodegeneratív betegségről van szó.
Íme az FTD-előrejelzés néhány kulcsfontosságú szempontja:
- A tünetek megjelenésének ideje : A prognózis függhet attól, hogy milyen korai diagnózist állítanak fel, és milyen korán kezdik meg a megfelelő kezelést. A korai orvoshoz fordulás és a kezelés megkezdése lassíthatja a betegség progresszióját.
- Az FTD formája : Mint korábban említettük, az FTD-nek számos formája létezik, és a prognózis a formától függően változhat. Például a viselkedési változásokkal jellemezhető FTD frontális formája rosszabb prognózisú lehet, mint az afáziás formája, amelyet a nyelvi tünetek dominálnak.
- Egyéni tényezők : A tünetek megjelenésének kora, a beteg általános egészségi állapota és egyéb egészségügyi állapotok jelenléte szintén befolyásolhatja a prognózist.
- Családi támogatás és gondozás : A család és a gondozók által nyújtott gondozás és támogatás minősége jelentős hatással lehet a beteg minőségére és élethosszára.
- Szövődmények és kapcsolódó problémák : Az FTD különböző szövődményekhez vezethet, például fertőzésekhez, tüdőgyulladáshoz stb., amelyek szintén befolyásolhatják a prognózist.
Az FTD általános prognózisa általában rossz, és a betegség idővel előrehalad, viselkedési zavarokhoz, kognitív károsodáshoz és a függetlenség elvesztéséhez vezet.
Várható élettartam
A frontotemporális demenciában a várható élettartam nagymértékben változhat számos tényezőtől függően, beleértve az FTD formáját, a tünetek megjelenésének korát, a betegség progressziójának mértékét és a beteg egyéni jellemzőit.
Az FTD általában középkorban kezdődik, gyakran 65 éves kor előtt, ami megkülönbözteti a gyakoribb Alzheimer-kórtól. Az FTD diagnózisa után várható élettartam néhány évtől évtizedig terjedhet, de a diagnózis utáni átlagos várható élettartam általában 7-8 év.
Érdemes azonban megjegyezni, hogy az FTD progresszív neurodegeneratív betegség, és a tünetek idővel súlyosbodnak. Amikor a betegség előrehaladottabb stádiumba kerül, teljes gondozási függőséghez és szövődményekhez, például fertőzésekhez vagy tüdőgyulladáshoz vezethet, ami lerövidítheti a várható élettartamot.
Az FTD várható élettartama és prognózisa a beteg személyre szabott támogatásától és ellátásától, valamint a tünetek és szövődmények kezelésének sikerességétől is függ. A szociális munkás korai beutalása, felmérése és támogatása, a családtámogatás, valamint a megfelelő terápiás és támogató technikák alkalmazása segíthet a beteg életminőségének javításában és időtartamának meghosszabbításában.
A frontális temporális demencia tanulmányozásával kapcsolatos mérvadó könyvek és tanulmányok listája
- "Frontotemporális demencia: szindrómák, képalkotás és molekuláris jellemzők" - szerzők: Giovanni B. Frisoni, Philip Scheltens (Év: 2015)
- "Frontotemporális demencia: Neurológiai betegségek és terápia" - David Neary, John R. Hodges (Év: 2005)
- "Frontotemporális demencia: a padtól az ágyig" - Bruce L. Miller (Év: 2009)
- "Frontotemporális demencia szindrómák" – Mario F. Mendez (Év: 2021)
- "Frontotemporális demencia: klinikai fenotípusok, patofiziológia, képalkotó jellemzők és kezelés" – Erik D. Roberson (Év: 2019)
- "Frontotemporális demencia: okok, tünetek, diagnózis, kezelés és gondozás" – George W. Smith (Év: 2019)
- "Frontotemporális demencia: A neuroimaging és a neuropatológia fejlődése" – Giovanni B. Frisoni (Év: 2018)
- "Frontotemporális demencia: szindrómák, genetikai elemzés és klinikai kezelés" - Elisabet Englund (Év: 2007)
- "Behavioral Neurology and Neuropsychiatry" – David B. Arciniegas (Év: 2013)
Irodalom
Gusev, EI Neurology : nemzeti útmutató : in 2 vol. / szerk. Szerző: EI Gusev, AN Konovalov, VI Skvortsova. - 2. Kiadás Moszkva: GEOTAR-Media, 2021. - T. 2.