Frontal temporal dementia.

A frontális temporális demencia (más néven frontotemporális demencia, FTD) egy ritka neurodegeneratív agyi betegség, amelyet a kognitív és viselkedési funkciók romlása jellemez. Frontotemporális demenciának nevezik, mert kezdetben az agy frontális és temporális lebenyét érinti.

A frontális temporális demencia főbb jellemzői a következők:

1. Változások a viselkedésben és a személyiségben: A betegek szociális magatartást tanúsíthatnak, kevésbé lesznek gátlottak, erkölcstelenek vagy különcek. Problémák léphetnek fel az érzelmekkel és az érzelmek kezelésével.
2. Kognitív hanyatlás: Az FTD kezdeti szakaszában a betegek megőrizhetik viszonylag normális értelmi képességeiket, de idővel nyelvi problémák (beszéd apraxia), valamint a tervezéssel és döntéshozatallal kapcsolatos feladatok léphetnek fel.
3. Társadalmi gátlástalanság: Az FTD-ben szenvedő betegek maladaptív viselkedést mutathatnak a szociális helyzetekben, és elveszíthetik a szociális normák betartására való képességüket.
4. Fokozatos rosszabbodás: Idővel a frontális temporális demencia tünetei súlyosbodnak, és a betegek egyre inkább függővé válnak az ellátástól.

A frontális temporális demenciának több altípusa van, amelyek mindegyike különböző fokú tünetekkel és károsodással jelentkezhet. Egyelőre nincs olyan specifikus kezelés, amely lassíthatná az FTD progresszióját, és az ellátás megközelítése nagyrészt a tünetek kezelésére és a beteg és családja támogatására korlátozódik.[1]

Ez egy fontos feltétel, és tapasztalt neurológussal vagy neurodegeneratív betegségek specialistával való konzultáció szükséges a frontális temporális demencia pontos diagnosztizálásához és kezeléséhez.

Okoz Frontális temporális demencia.

A frontális temporális demenciának számos különböző oka van, és ezen a területen jelenleg is folyik a kutatás. Az FTD főként egy neurodegeneratív betegség, ami azt jelenti, hogy az agy bizonyos területein neuronok károsodásával és halálával jár. Az FTD okai a következők:

1. Genetikai tényezők: A genetikai mutációkat az FTD egyik fő okának tekintik. Az FTD egyes családi formái olyan gének mutációihoz kapcsolódnak, mint a C9orf72, GRN (preapolipeptid eredetű fehérje), MAPT (tauprotin gén) és mások. Az FTD rokon formáiban szenvedőknél nagyobb a betegség kockázata.[2]
2. Fehérje aggregáció: Lehetséges, hogy az FTD abnormális fehérjestruktúrák, például a tauprotein felhalmozódásával jár, amelyek neuronális zárványokat képeznek, és neuronkárosodást okoznak.
3. Neuroinflammáció: Az agyi gyulladás és az ideggyulladás is összefüggésbe hozható az FTD kialakulásával.
4. Egyéb tényezők: Folyamatban van a kutatás az FTD kialakulásához hozzájáruló egyéb lehetséges tényezők, például a környezet és a környezeti tényezők jobb megértése érdekében.

Tünetek Frontális temporális demencia.

A frontotemporális demencia néhány fő tünete:

1. Változások a viselkedésben és a személyiségben : A betegek abnormális vagy nem megfelelő viselkedést mutathatnak, például apátiát, erkölcstelenséget, nem hajlandók követni a társadalmi normákat, figyelmetlenséget vagy a személyes higiénia megsértését.
2. Érzelmi zavarok : Az érzelmi stabilitás változásai, valamint az érzelmek megértésének és kifejezésének képességének károsodása léphet fel. A betegek érzelmileg elszakadhatnak, vagy túlzott érzelmeket mutathatnak.
3. Kognitív hanyatlás : Bár az FTD elsősorban a viselkedésre és az érzelmekre hat, idővel a memória, a nyelv és más kognitív funkciók károsodásához is vezethet. Ez megnyilvánulhat a kifejező és befogadó nyelvi nehézségekben, valamint a döntési és problémamegoldó képességek romlásában.
4. Csökkent szociális alkalmazkodás : A betegek nehézségeket tapasztalhatnak az interperszonális kapcsolatokban és a szociális alkalmazkodásban. Antiszociális viselkedést mutathatnak, képtelenek megérteni mások érzéseit és fenntartani a társadalmi kapcsolatokat.
5. Csökkent önkontroll : A betegeknek nehézségei lehetnek az önkontrollal és a tetteik feletti ellenőrzéssel. Ez kényszeres vagy impulzív viselkedéshez vezethet.[3]

Szakaszai

A frontális temporális demencia több szakaszon keresztül halad, amelyeket a tünetek előrehaladása és a kognitív és viselkedési funkciók romlása jellemez. Az FTD szakaszai a kutatási rendszertől és a konkrét klinikai esetektől függően változhatnak, de általában három fő szakaszt különböztetnek meg:

1. Korai szakasz (enyhe) :

   • Ebben a szakaszban a beteg enyhe és nem feltűnő tüneteket mutathat, amelyek könnyen alábecsülhetők, vagy tévesen a stressznek vagy a depressziónak tulajdoníthatók.
   • A jellegzetes tünetek közé tartozik a viselkedés és a személyiség megváltozása, valamint az enyhe apátia és a szokásos tevékenységek iránti érdeklődés elvesztése.
   • Az olyan kognitív funkciók, mint a memória és a tájékozódás, viszonylag megmaradhatnak.

2. Középső szakasz (közepes) :

   • Ebben a szakaszban az FTD tünetei kifejezettebbé válnak, és befolyásolják a beteg mindennapi életét.
   • A beteg súlyos viselkedési változásokat tapasztalhat, beleértve az agressziót, az apátiát, a nem alkalmazkodó szociális viselkedést és a kényszerességet.
   • A kognitív funkció romlani kezd, ami memória-, gondolkodás- és beszédproblémákhoz vezethet.
   • A betegek térben és időben való tájékozódási problémát is tapasztalhatnak.

3. Késői szakasz (súlyos) :

   • Az FTD utolsó szakaszában a betegek teljes mértékben rá vannak utalva az ellátásra és segítségre.
   • A kognitív romlással járó tünetek nagyon hangsúlyossá válnak, és a betegek teljesen elveszíthetik az önálló életképességet.
   • A fizikai problémák, például a nyelési és mozgási problémák is súlyosabbá válhatnak.

Forms

A frontotemporális demencia számos formát foglal magában, amelyek a domináns tünetek és az agyi változások tekintetében különböznek egymástól. Az FTD fő formái a következők:

1. Viselkedési variáns frontotemporális demencia (bvFTD) : Ezt a formát a viselkedés, a személyiség és a szociális alkalmazkodás markáns változásai jellemzik. A betegek erkölcstelen, gátlástalan, kényszeres vagy apatikus viselkedést tanúsíthatnak. A kognitív funkciók, például a memória és a nyelv a kezdeti szakaszban megőrizhetők.
2. Afáziás forma (elsődleges progresszív afázia, PPA) : Az FTD ezen formája befolyásolja a nyelvi funkciókat. A PPA-nak számos altípusa létezik, beleértve a szemantikus degradációs afáziát (svPPA), a nem fluens/aszimmetrikus primer afáziás rendellenesség-afáziát (nfvPPA) és a primer projektív afáziával kapcsolatos afáziát (PPAOS). A tünetek közé tartozik a szavak megértésének és használatának károsodása, valamint az artikuláció károsodása.
3. Alzheimer-kórhoz hasonló FTD : Az FTD ezen formája az Alzheimer- kórhoz hasonló tüneteket mutat, beleértve a memóriavesztést és a kognitív károsodást. Az Alzheimer-kórtól eltérően azonban az FTD általában megőrzi a tanulási és térbeli tájékozódási képességeket.
4. Kortikobazális degeneráció (CBD) : Az FTD ezen formája olyan tünetekkel jár, mint az atipikus mozgászavarok, mint például a hiperkinézis és az izommerevség. A kognitív funkció is károsodik.
5. Progresszív szupranukleáris bénulás (PSP) : Az FTD ezen formáját a mozgáskoordináció károsodása, a fej és a tekintet megtartásának csökkenése, valamint a kognitív károsodás jellemzi.[4]

Diagnostics Frontális temporális demencia.

A frontális temporális demencia diagnosztizálása összetett folyamat, amely több lépésből és módszerből áll a neurodegeneratív betegség azonosítására. Íme az FTD diagnosztizálásának általános lépései és módszerei:

1. Klinikai vizsgálat és anamnézis :

   • Az orvos részletes vizsgálatot végez a betegen, és összegyűjti a kórelőzményt, hogy felmérje a tüneteket és jelenlétük időtartamát. Különös figyelmet fordítanak a páciens mentális és kognitív állapotában bekövetkezett változásokra.

2. Pszichológiai tesztek és a kognitív funkciók értékelése :

   • A páciensnek különféle pszichológiai teszteket és kognitív értékeléseket ajánlhatnak fel, amelyek segítenek azonosítani a memória, a gondolkodás, a beszéd és a viselkedés károsodását.

3. Mágneses rezonancia képalkotás (MRI) :

   • Az agy MRI segítségével az FTD-re jellemző agyi strukturális változások láthatók, mint például a csökkent agytérfogat, valamint a homlok- és halántéklebeny atrófiája.

4. Pozitron emissziós tomográfia (PET) :

   • A PET-t az agy metabolikus változásainak tanulmányozására lehet elvégezni, beleértve a glükózaktivitás és az FTD-vel kapcsolatos fehérje-aggregátumok változásait.

5. Agyspektrum felmérés :

   • Ez a vizsgálat elvégezhető biokémiai markerek, például amiloid és tau fehérjék jelenlétének kimutatására, amelyek összefüggésbe hozhatók az FTD-vel.

6. Egyéb okok kizárása :

   • Fontos kizárni a kognitív és mentális károsodás egyéb lehetséges okait, például az Alzheimer-kórt és az FTD tüneteit utánzó pszichiátriai rendellenességeket.

7. Konzultáció neurológussal és neuropszichológussal :

   • A neurológiai és neuropszichológiai szakemberekkel folytatott konzultáció segíthet a diagnosztikai tesztek eredményeinek értékelésében és értelmezésében.

Megkülönböztető diagnózis

A frontális temporális demencia differenciáldiagnózisa fontos, hogy megkülönböztessük ezt a neurodegeneratív betegséget más típusú demenciáktól és neurológiai állapotoktól. Az alábbiakban felsorolunk néhány alapvető lépést és tényezőt, amelyek segíthetnek a klinikusnak az FTD differenciáldiagnózisában:

1. Tünetértékelés: A klinikusnak részletesen meg kell vizsgálnia a beteget, és meg kell vizsgálnia a tünetek jellemzőit. Az FTD tünetei közé tartozhatnak a viselkedésbeli változások, a társadalmi gátlástalanság, az erkölcstelen viselkedés, a tervezési és döntéshozatali képességek romlása és az afázia (beszédkárosodás). Fontos meghatározni, hogy mely tünetek az uralkodóak.
2. Klinikai vizsgálatok: Az orvos különféle klinikai vizsgálatokat és értékeléseket végezhet a páciens kognitív funkcióinak, érzelmi állapotának és viselkedésének mérésére.
3. Neuroimaging: Az agyi képalkotás olyan technikákkal, mint a mágneses rezonancia képalkotás (MRI) és a pozitronemissziós tomográfia (PET) segíthet az agy szerkezetének és működésének megjelenítésében, valamint az FTD-vel összefüggésbe hozható rendellenességek azonosításában.
4. Genetikai tesztelés: Azokban az esetekben, amikor a családban előfordult FTD vagy más neurodegeneratív betegség, a genetikai vizsgálat hasznos lehet az FTD-vel kapcsolatos specifikus mutációk jelenlétének kimutatására.
5. Egyéb okok kizárása: Az orvosnak ki kell zárnia a demencia egyéb lehetséges okait, például az Alzheimer-kórt, [5]a Parkinson-kórt, az érrendszeri elbutulást és más neurológiai és pszichiátriai állapotokat.
6. Pszichológiai és szociális értékelés: A pszichológiai és szociális működés értékelése hasznos lehet a viselkedésbeli változások és az FTD betegre és családra gyakorolt ​​hatásának azonosításában.
7. Szakorvosi konzultáció: Bizonyos esetekben szükség lehet neuropszichológusok, neurológusok, pszichiáterek és más szakorvosok konzultációjára a diagnózis tisztázása érdekében.

Kezelés Frontális temporális demencia.

Ez egy progresszív betegség, amelyre nincs specifikus kezelési módszer, de néhány megközelítés alkalmazható a tünetek kezelésére és a betegek kényelmének maximalizálására:

1. Gyógyszerek: Az Alzheimer-kór és más neurodegeneratív betegségek kezelésére használt számos gyógyszer felhasználható a frontális temporális demencia tüneteinek kezelésére. Ezek a gyógyszerek magukban foglalhatják a kolinészteráz-gátlókat és a memantint.
2. Pszichológiai támogatás: A betegeknek és családjaiknak gyakran pszichológiai és érzelmi támogatásra van szükségük. A pszichológusok és pszichiáterek segíthetnek megbirkózni a betegséggel összefüggő érzelmi nehézségekkel, és stratégiákat dolgozhatnak ki a viselkedési változások kezelésére.
3. Beszéd- és fizikoterápia: A beszédterápia segíthet a betegeknek a kommunikációs készségek fenntartásában vagy fejlesztésében. A fizikoterápia és a testmozgás segíthet a fizikai mobilitás megőrzésében, és csökkentheti a mozgásszegény életmód mellékhatásainak kockázatát.
4. Speciális diéta és táplálkozás: A frontális temporális demenciában szenvedő betegek számára bizonyos esetekben speciális, magas fehérjetartalmú, alacsony szénhidráttartalmú étrend javasolt.
5. Tünetkezelés és biztonság: Mivel a frontális temporális demenciában szenvedő betegek bizarr vagy agresszív viselkedést mutathatnak, fontos, hogy biztosítsuk saját és a körülöttük lévők biztonságát. Ez magában foglalhatja a veszélyes tárgyakhoz való hozzáférés ellenőrzését és a megfelelő felügyelet biztosítását.
6. Klinikai vizsgálatok: Bizonyos esetekben a betegeket arra ösztönzik, hogy vegyenek részt olyan klinikai vizsgálatokban, amelyek új kezeléseket és gyógyszereket vizsgálnak a frontális temporális demencia kezelésére.[6]

Előrejelzés

A frontotemporális demencia prognózisa számos tényezőtől függően változhat, többek között az FTD formájától, a beteg életkorától, a betegség progressziójának mértékétől és további betegségek jelenlététől. Az FTD általános prognózisa általában rossz, mert progresszív neurodegeneratív betegségről van szó.

Íme az FTD-előrejelzés néhány kulcsfontosságú szempontja:

1. A tünetek megjelenésének ideje : A prognózis függhet attól, hogy milyen korai diagnózist állítanak fel, és milyen korán kezdik meg a megfelelő kezelést. A korai orvoshoz fordulás és a kezelés megkezdése lassíthatja a betegség progresszióját.
2. Az FTD formája : Mint korábban említettük, az FTD-nek számos formája létezik, és a prognózis a formától függően változhat. Például a viselkedési változásokkal jellemezhető FTD frontális formája rosszabb prognózisú lehet, mint az afáziás formája, amelyet a nyelvi tünetek dominálnak.
3. Egyéni tényezők : A tünetek megjelenésének kora, a beteg általános egészségi állapota és egyéb egészségügyi állapotok jelenléte szintén befolyásolhatja a prognózist.
4. Családi támogatás és gondozás : A család és a gondozók által nyújtott gondozás és támogatás minősége jelentős hatással lehet a beteg minőségére és élethosszára.
5. Szövődmények és kapcsolódó problémák : Az FTD különböző szövődményekhez vezethet, például fertőzésekhez, tüdőgyulladáshoz stb., amelyek szintén befolyásolhatják a prognózist.

Az FTD általános prognózisa általában rossz, és a betegség idővel előrehalad, viselkedési zavarokhoz, kognitív károsodáshoz és a függetlenség elvesztéséhez vezet.

Várható élettartam

A frontotemporális demenciában a várható élettartam nagymértékben változhat számos tényezőtől függően, beleértve az FTD formáját, a tünetek megjelenésének korát, a betegség progressziójának mértékét és a beteg egyéni jellemzőit.

Az FTD általában középkorban kezdődik, gyakran 65 éves kor előtt, ami megkülönbözteti a gyakoribb Alzheimer-kórtól. Az FTD diagnózisa után várható élettartam néhány évtől évtizedig terjedhet, de a diagnózis utáni átlagos várható élettartam általában 7-8 év.

Érdemes azonban megjegyezni, hogy az FTD progresszív neurodegeneratív betegség, és a tünetek idővel súlyosbodnak. Amikor a betegség előrehaladottabb stádiumba kerül, teljes gondozási függőséghez és szövődményekhez, például fertőzésekhez vagy tüdőgyulladáshoz vezethet, ami lerövidítheti a várható élettartamot.

Az FTD várható élettartama és prognózisa a beteg személyre szabott támogatásától és ellátásától, valamint a tünetek és szövődmények kezelésének sikerességétől is függ. A szociális munkás korai beutalása, felmérése és támogatása, a családtámogatás, valamint a megfelelő terápiás és támogató technikák alkalmazása segíthet a beteg életminőségének javításában és időtartamának meghosszabbításában.

A frontális temporális demencia tanulmányozásával kapcsolatos mérvadó könyvek és tanulmányok listája

1. "Frontotemporális demencia: szindrómák, képalkotás és molekuláris jellemzők" - szerzők: Giovanni B. Frisoni, Philip Scheltens (Év: 2015)
2. "Frontotemporális demencia: Neurológiai betegségek és terápia" - David Neary, John R. Hodges (Év: 2005)
3. "Frontotemporális demencia: a padtól az ágyig" - Bruce L. Miller (Év: 2009)
4. "Frontotemporális demencia szindrómák" – Mario F. Mendez (Év: 2021)
5. "Frontotemporális demencia: klinikai fenotípusok, patofiziológia, képalkotó jellemzők és kezelés" – Erik D. Roberson (Év: 2019)
6. "Frontotemporális demencia: okok, tünetek, diagnózis, kezelés és gondozás" – George W. Smith (Év: 2019)
7. "Frontotemporális demencia: A neuroimaging és a neuropatológia fejlődése" – Giovanni B. Frisoni (Év: 2018)
8. "Frontotemporális demencia: szindrómák, genetikai elemzés és klinikai kezelés" - Elisabet Englund (Év: 2007)
9. "Behavioral Neurology and Neuropsychiatry" – David B. Arciniegas (Év: 2013)

Irodalom

Gusev, EI Neurology : nemzeti útmutató : in 2 vol. / szerk. Szerző: EI Gusev, AN Konovalov, VI Skvortsova. - 2. Kiadás Moszkva: GEOTAR-Media, 2021. - T. 2.