Frontális temporális demencia.

A frontális temporális demencia (más néven frontotemporális demencia, FTD) egy ritka neurodegeneratív agyi betegség, amelyet a kognitív és viselkedési funkciók romlása jellemez. Frontotemporális demenciának azért nevezik, mert kezdetben az agy frontális és temporális lebenyét érinti.

A frontális temporális demencia főbb jellemzői a következők:

1. Viselkedés- és személyiségváltozások: A betegek szociális viselkedése romolhat, gátlástalanabbá, erkölcstelenebbé vagy különcebbé válhatnak. Problémák léphetnek fel az érzelmek és az affektusok kezelésében.
2. Kognitív hanyatlás: Az FTD kezdeti szakaszában a betegek viszonylag normális intellektuális képességeket tarthatnak fenn, de idővel problémák jelentkezhetnek a nyelvvel (beszédapraxia) és a tervezéssel és döntéshozatallal kapcsolatos feladatokkal.
3. Szociális gátlástalanság: Az FTD-ben szenvedő betegek rosszul alkalmazkodó viselkedést mutathatnak társas helyzetekben, és elveszíthetik a társas normákhoz való képességüket.
4. Fokozatos romlás: Idővel a frontális temporális demencia tünetei súlyosbodnak, és a betegek egyre inkább gondozásra szorulnak.

A frontális temporális demenciának több altípusa van, amelyek mindegyike eltérő mértékű tünetekkel és károsodással jelentkezhet. Jelenleg nincs olyan specifikus kezelés, amely lassíthatná az FTD progresszióját, és az ellátás megközelítése nagyrészt a tünetek kezelésére, valamint a beteg és családja támogatására korlátozódik. [ 1 ]

Ez egy fontos állapot, és a frontális temporális demencia pontos diagnosztizálásához és kezeléséhez tapasztalt neurológussal vagy neurodegeneratív betegségekre szakosodott szakemberrel kell konzultálni.

Okoz frontális temporális demencia.

A frontális temporális demenciának számos különböző oka lehet, és a kutatások ezen a területen folyamatban vannak. Az FTD főként egy neurodegeneratív betegség, ami azt jelenti, hogy az agy bizonyos területein található neuronok károsodásával és pusztulásával jár. Az FTD okai a következők:

1. Genetikai tényezők: A genetikai mutációkat az FTD egyik fő okának tekintik. Az FTD egyes familiáris formái olyan gének mutációival társulnak, mint a C9orf72, GRN (preapolipeptidből származó fehérje), MAPT (tauprotin génje) és mások. Az FTD rokon formáiban szenvedőknél nagyobb a betegség kialakulásának kockázata. [ 2 ]
2. Fehérjeaggregáció: Lehetséges, hogy az FTD abnormális fehérjeszerkezetek, például a tauprotein felhalmozódásával jár, amelyek neuronális zárványokat képeznek és neuronális károsodást okoznak.
3. Neuroinflammáció: Az agyi gyulladás és a neuroinflammáció szintén összefüggésben állhat az FTD kialakulásával.
4. Egyéb tényezők: Folyamatban vannak a kutatások, hogy jobban megértsék az FTD-hez hozzájáruló egyéb lehetséges tényezőket, például a környezetet és a környezeti tényezőket.

Tünetek frontális temporális demencia.

A frontotemporális demencia főbb tünetei a következők:

1. Viselkedés- és személyiségváltozások: A betegek rendellenes vagy nem megfelelő viselkedést mutathatnak, például apátiát, erkölcstelenséget, a társadalmi normák betartásának elutasítását, figyelmetlenséget vagy a személyes higiénia zavarát.
2. Érzelmi zavarok: Előfordulhat az érzelmi stabilitás megváltozása, valamint az érzelmek megértésének és kifejezésének képességének károsodása. A betegek érzelmileg elszigetelődhetnek, vagy túlzott érzelmeket mutathatnak.
3. Kognitív hanyatlás: Bár az FTD elsősorban a viselkedést és az érzelmeket érinti, idővel a memória, a nyelv és más kognitív funkciók károsodásához is vezethet. Ez a kifejező és receptív nyelvhasználattal kapcsolatos nehézségekben, valamint a döntéshozatali és problémamegoldó képességek romlásában nyilvánulhat meg.
4. Csökkent szociális alkalmazkodás: A betegek nehézségeket tapasztalhatnak az interperszonális kapcsolatokban és a szociális beilleszkedésben. Antiszociális viselkedést mutathatnak, képtelenek lehetnek megérteni mások érzéseit és fenntartani a társas kapcsolatokat.
5. Csökkent önkontroll: A betegeknek nehézségeik lehetnek az önkontrollal és a cselekedeteik feletti kontrollal. Ez kényszeres vagy impulzív viselkedéshez vezethet. [ 3 ]

Szakaszai

A frontális temporális demencia több szakaszon megy keresztül, amelyeket a tünetek progressziója, valamint a kognitív és viselkedési funkciók romlása jellemez. Az FTD szakaszai a kutatási rendszertől és az adott klinikai esetektől függően változhatnak, de általában három fő szakaszt különböztetnek meg:

1. Korai stádium (enyhe):

   • Ebben a szakaszban a beteg enyhe és nem feltűnő tüneteket mutathat, amelyeket könnyen alábecsülhet, vagy tévesen a stressznek vagy a depressziónak tulajdoníthat.
   • A jellemző tünetek közé tartoznak a viselkedés és a személyiség változásai, valamint az enyhe apátia és az érdeklődés elvesztése a szokásos tevékenységek iránt.
   • A kognitív funkciók, mint például a memória és a tájékozódás, viszonylag megőrizhetők maradhatnak.

2. Középső stádium (mérsékelt):

   • Ebben a szakaszban az FTD tünetei hangsúlyosabbá válnak, és befolyásolják a beteg mindennapi életét.
   • A beteg súlyos viselkedési változásokat tapasztalhat, beleértve az agressziót, apátiát, maladaptív szociális viselkedést és kényszeres viselkedést.
   • A kognitív funkciók romlani kezdenek, ami problémákat okozhat a memóriában, a gondolkodásban és a beszédben.
   • A betegek térbeli és időbeli orientációs problémákat is tapasztalhatnak.

3. Késői stádium (súlyos):

   • Az FTD utolsó szakaszában a betegek teljesen gondozásra és segítségre szorulhatnak.
   • A kognitív romlással járó tünetek nagyon kifejezettekké válnak, és a betegek teljesen elveszíthetik az önálló életvitel képességét.
   • A fizikai problémák, mint például a nyelési és mozgási problémák, szintén súlyosbodhatnak.

Forms

A frontotemporális demencia számos formát foglal magában, amelyek a domináns tünetek és az agyi elváltozások tekintetében különböznek egymástól. Az FTD főbb formái a következők:

1. Viselkedési variáns frontotemporális demencia (bvFTD): Ezt a formát a viselkedés, a személyiség és a szociális alkalmazkodás jelentős változásai jellemzik. A betegek erkölcstelen, gátlástalan, kényszeres vagy apatikus viselkedést mutathatnak. A kognitív funkciók, mint például a memória és a nyelv, a kezdeti stádiumokban megmaradhatnak.
2. Afáziás forma (primer progresszív afázia, PPA): Az FTD ezen formája a nyelvi funkciókat érinti. A PPA-nak több altípusa létezik, beleértve a szemantikus degradációs afáziát (svPPA), a nem fluens/aszimmetrikus primer afáziás zavar afáziát (nfvPPA) és a primer projektív afáziával társuló afáziát (PPAOS). A tünetek közé tartozik a szavak megértésének és használatának képességének károsodása, valamint az artikuláció zavara.
3. Alzheimer-kórhoz hasonló FTD: Az FTD ezen formája az Alzheimer-kórhoz hasonló tüneteket mutat, beleértve a memóriavesztést és a kognitív károsodást. Az Alzheimer-kórral ellentétben azonban az FTD általában megőrzi a tanulási és térbeli orientációs képességeket.
4. Kortikobasális degeneráció (CBD): Az FTD ezen formája olyan tünetekkel jelentkezik, mint az atipikus mozgásszervi rendellenességek, mint a hiperkinézis és az izommerevség. A kognitív funkciók is károsodnak.
5. Progresszív szupranukleáris bénulás (PSP): Az FTD ezen formáját a motoros koordináció károsodása, a fej és a tekintet megtartásának csökkent képessége, valamint a kognitív károsodás jellemzi. [ 4 ]

Diagnostics frontális temporális demencia.

A frontális temporális demencia diagnosztizálása összetett folyamat, amely számos lépést és módszert foglal magában ennek a neurodegeneratív betegségnek az azonosítására. Íme az FTD diagnosztizálásának gyakori lépései és módszerei:

1. Klinikai vizsgálat és kórtörténet:

   • Az orvos részletes vizsgálatot végez a betegen, és kórtörténetet gyűjt a tünetek és azok fennállásának időtartama alapján. Különös figyelmet fordít a beteg mentális és kognitív állapotában bekövetkező változásokra.

2. Pszichológiai tesztek és a kognitív funkciók felmérése:

   • A betegnek különféle pszichológiai teszteket és kognitív felméréseket kínálhatnak fel, amelyek segítenek azonosítani a memória, a gondolkodás, a beszéd és a viselkedés károsodását.

3. Mágneses rezonancia képalkotás (MRI):

   • Az agy MRI segítségével vizualizálhatók az agy szerkezeti változásai, például az agytérfogat csökkenése és a frontális, valamint a temporális lebeny sorvadása, amelyek az FTD-re jellemzőek.

4. Pozitronemissziós tomográfia (PET):

   • PET vizsgálattal vizsgálhatók az agy anyagcsere-változásai, beleértve a glükóz aktivitás és az FTD-vel összefüggő fehérjeaggregátumok változásait.

5. Agyspektrum-felmérés:

   • Ez a vizsgálat elvégezhető olyan biokémiai markerek, mint az amiloid és a tau fehérjék jelenlétének kimutatására, amelyek összefüggésben állhatnak az FTD-vel.

6. Egyéb okok kizárása:

   • Fontos kizárni a kognitív és mentális károsodás egyéb lehetséges okait, például az Alzheimer-kórt és a pszichiátriai rendellenességeket, amelyek utánozhatják az FTD tüneteit.

7. Neurológussal és neuropszichológussal való konzultáció:

   • A neurológiai és neuropszichológiai szakemberekkel való konzultáció segíthet a diagnosztikai tesztek eredményeinek értékelésében és értelmezésében.

Megkülönböztető diagnózis

A frontális temporális demencia differenciáldiagnózisa fontos ahhoz, hogy megkülönböztessük ezt a neurodegeneratív betegséget más demenciáktól és neurológiai állapotoktól. Az alábbiakban néhány alapvető lépést és tényezőt ismertetünk, amelyek segíthetnek a klinikusnak az FTD differenciáldiagnózisának felállításában:

1. Tünetek felmérése: A klinikusnak részletes vizsgálatot kell végeznie a betegen, és meg kell vizsgálnia a tünetek jellemzőit. Az FTD tünetei lehetnek viselkedési változások, szociális gátlástalanság, erkölcstelen viselkedés, a tervezési és döntéshozatali képességek károsodása, valamint afázia (beszédzavar). Fontos meghatározni, hogy mely tünetek a dominánsak.
2. Klinikai vizsgálatok: Az orvos számos klinikai vizsgálatot és értékelést végezhet a beteg kognitív funkcióinak, érzelmi állapotának és viselkedésének mérésére.
3. Neuroimaging: Az agyi képalkotás olyan technikákkal, mint a mágneses rezonancia képalkotás (MRI) és a pozitronemissziós tomográfia (PET), segíthet az agy szerkezetének és működésének vizualizálásában, valamint az FTD-vel összefüggő rendellenességek azonosításában.
4. Genetikai vizsgálatok: Azokban az esetekben, amikor a családban előfordult FTD vagy más neurodegeneratív betegségek, a genetikai vizsgálatok hasznosak lehetnek az FTD-vel kapcsolatos specifikus mutációk jelenlétének kimutatására.
5. Egyéb okok kizárása: Az orvosnak ki kell zárnia a demencia egyéb lehetséges okait, például az Alzheimer-kórt, [ 5 ] a Parkinson-kórt, az érrendszeri demenciát, valamint más neurológiai és pszichiátriai állapotokat.
6. Pszichológiai és szociális értékelés: A pszichológiai és szociális működés felmérése hasznos lehet a viselkedésbeli változások és az FTD betegre és családjára gyakorolt hatásának azonosításában.
7. Szakorvosi konzultáció: Bizonyos esetekben szükség lehet neuropszichológusok, neurológusok, pszichiáterek és más szakemberek konzultációjára a diagnózis tisztázása érdekében.

Kezelés frontális temporális demencia.

Ez egy progresszív betegség, amelyre nincs specifikus kezelési módszer, de bizonyos megközelítések alkalmazhatók a tünetek kezelésére és a beteg kényelmének maximalizálására:

1. Gyógyszerek: Számos, az Alzheimer-kór és más neurodegeneratív betegségek kezelésére használt gyógyszer alkalmazható a frontális temporális demencia tüneteinek kezelésére. Ezek a gyógyszerek lehetnek kolinészteráz-gátlók és memantin.
2. Pszichológiai támogatás: A betegeknek és családjaiknak gyakran szükségük van pszichológiai és érzelmi támogatásra. A pszichológusok és pszichiáterek segíthetnek megbirkózni a betegséggel kapcsolatos érzelmi nehézségekkel, és stratégiákat dolgozhatnak ki a viselkedésbeli változások kezelésére.
3. Beszédterápia és fizikoterápia: A beszédterápia segíthet a betegeknek a kommunikációs készségek fenntartásában vagy fejlesztésében. A fizikoterápia és a testmozgás segíthet fenntartani a fizikai mobilitást és csökkenteni a mozgásszegény életmód mellékhatásainak kockázatát.
4. Speciális étrend és táplálkozás: Bizonyos esetekben speciális, magas fehérjetartalmú, alacsony szénhidráttartalmú étrend ajánlott a frontális temporális demenciában szenvedő betegek számára.
5. Tünetek kezelése és biztonság: Mivel a frontális temporális demenciában szenvedő betegek furcsa vagy agresszív viselkedést mutathatnak, fontos gondoskodni a saját és a körülöttük lévők biztonságáról. Ez magában foglalhatja a veszélyes tárgyakhoz való hozzáférés ellenőrzését és a megfelelő felügyelet biztosítását.
6. Klinikai vizsgálatok: Bizonyos esetekben a betegeket arra ösztönzik, hogy vegyenek részt olyan klinikai vizsgálatokban, amelyek új kezeléseket és gyógyszereket vizsgálnak a frontális temporális demencia kezelésére. [ 6 ]

Előrejelzés

A frontotemporális demencia prognózisa számos tényezőtől függően változhat, beleértve az FTD formáját, a beteg életkorát, a betegség progressziójának mértékét és további betegségek jelenlétét. Az FTD összességében prognózisa általában rossz, mivel progresszív neurodegeneratív betegségről van szó.

Íme az FTD előrejelzés néhány kulcsfontosságú aspektusa:

1. A tünetek megjelenésének ideje: A prognózis attól függ, hogy milyen korán állítják fel a diagnózist és milyen korán kezdik meg a megfelelő terápiát. Az orvoshoz való korai fordulás és a kezelés megkezdése segíthet lassítani a betegség progresszióját.
2. Az FTD formája: Ahogy korábban említettük, az FTD-nek számos formája létezik, és a prognózis a formától függően változhat. Például az FTD frontális formája, amelyet viselkedési változások jellemeznek, rosszabb prognózissal járhat, mint az afáziás forma, amelyben a nyelvi tünetek dominálnak.
3. Egyéni tényezők: A tünetek megjelenésének kora, a beteg általános egészségi állapota és egyéb egészségügyi állapotok jelenléte is befolyásolhatja a prognózist.
4. Családi támogatás és gondozás: A család és a gondozók által nyújtott gondozás és támogatás minősége jelentős hatással lehet a beteg életminőségére és élettartamára.
5. Szövődmények és kapcsolódó problémák: Az FTD különféle szövődményekhez vezethet, például fertőzésekhez, tüdőgyulladáshoz stb., amelyek szintén befolyásolhatják a prognózist.

Az FTD általános prognózisa általában rossz, és a betegség idővel előrehalad, ami viselkedési zavarokhoz, kognitív károsodáshoz és a függetlenség elvesztéséhez vezet.

Várható élettartam

A frontotemporális demencia várható élettartama számos tényezőtől függően változhat, beleértve az FTD formáját, a tünetek megjelenésének életkorát, a betegség progressziójának mértékét és az egyéni betegjellemzőket.

Az FTD általában középkorúaknál kezdődik, gyakran 65 éves kor előtt, ami megkülönbözteti a gyakoribb Alzheimer-kórtól. Az FTD diagnózisa utáni várható élettartam néhány évtől évtizedekig terjedhet, de a diagnózis utáni átlagos várható élettartam általában 7-8 év körül van.

Azonban érdemes megjegyezni, hogy az FTD egy progresszív neurodegeneratív betegség, és a tünetek idővel súlyosbodnak. Amikor a betegség előrehaladottabb stádiumba kerül, teljes ellátásra szoruláshoz és szövődményekhez, például fertőzésekhez vagy tüdőgyulladáshoz vezethet, ami lerövidítheti a várható élettartamot.

Az FTD várható élettartama és prognózisa a beteg által kapott egyéni támogatástól és ellátástól, valamint a tünetek és szövődmények kezelésének sikerességétől is függ. A korai beutalás, a szociális munkás általi értékelés és támogatás, a családi támogatás, valamint a megfelelő terápiás és támogató technikák alkalmazása segíthet a beteg életminőségének javításában és élettartamának meghosszabbításában.

A frontális temporális demencia tanulmányozásával kapcsolatos mérvadó könyvek és tanulmányok listája

1. „Frontotemporális demencia: szindrómák, képalkotás és molekuláris jellemzők” - szerzők: Giovanni B. Frisoni, Philip Scheltens (Év: 2015)
2. „Frontotemporális demencia: neurológiai betegség és terápia” – David Neary, John R. Hodges (Év: 2005)
3. „Frontotemporális demencia: A padtól az ágy mellettig” – Bruce L. Miller (Év: 2009)
4. „Frontotemporális demencia szindrómák” – írta Mario F. Mendez (Év: 2021)
5. „Frontotemporális demencia: Klinikai fenotípusok, patofiziológia, képalkotó jellemzők és kezelés” - Erik D. Roberson (Év: 2019)
6. „Frontotemporális demencia: okok, tünetek, diagnózis, kezelés és gondozás” – George W. Smith (Év: 2019)
7. „Frontotemporális demencia: Előrelépések a neuroimagingben és a neuropatológiában” - Giovanni B. Frisoni (Év: 2018)
8. „Frontotemporális demencia: szindrómák, genetikai elemzés és klinikai kezelés” - Elisabet Englund (Év: 2007)
9. „Viselkedésneurológia és neuropszichiátria” – írta David B. Arciniegas (Év: 2013)

Irodalom

Gusev, EI Neurológia: nemzeti útmutató: 2 kötetben. / szerk. Írta: EI Gusev, AN Konovalov, VI Skvortsova. - 2. kiadás Moszkva: GEOTAR-Media, 2021. - Т. 2.