Gyermekek immunhiánya

Immunhiányos állapotok (immunhiány) alakulnak ki egy vagy több immunitási kapcsolat megszűnése miatt. Az immunhiányosságok jellemző megnyilvánulása visszatérő, súlyos fertőzések. Az immunhiányos állapotok sok típusánál azonban az autoimmun manifesztációk és / vagy tumorbetegségek gyakoribb gyakorisága is jellemző. Egyes esetekben allergiás patológiát is kíséri. Így az immunhiányos állapotok hagyományos megértése a fertőzésekkel szemben fokozott érzékenységgel rendelkező betegek körében kiterjedt, beleértve a nem fertőző patológiát.

Az immunhiányos állapotok (immunhiányosságok) elsődleges és másodlagos részekre oszthatók. A másodlagos immunhiányos állapotokat olyan kimondott immunológiai hibák jellemzik, amelyek egy másik betegség vagy gyuzdeystviya következtében keletkeznek.

Az elsődleges immunhiányos állapotok (PIDC) sokkal kevésbé gyakoriak és a súlyos, genetikailag meghatározott betegségek csoportjába tartoznak, amelyek egy vagy több immunvédő mechanizmus megsértéséből származnak.

Az első leírt primer immunhiányos állapotot a kutató, a felfedezés országa vagy a patogenezis főbb jellemzői alapján nevezték el. Előfordult, hogy a dallam egy állapota több nevet tartalmaz. Jelenleg elfogadják az immundeficienciák nemzetközi osztályozását, amely a legfontosabb érintett immunrendszer függvényében kombinálja a betegségeket. Az immundeficienciák osztályozásának fő szerepe a WHO kezdeményezésére 1970-ben létrejött immundeficiencia nemzetközi szakértői csoportja (jelenleg az IUIS - Nemzetközi Immunhiányos Társaságok Szövetsége) játszik. A csoport minden 2-3 évben találkozik és frissíti a besorolást. Az évek során a legfontosabb változások a besoroláshoz kapcsolódnak újfajta primer immunhiányosságok felfedezéséhez és eszméjének megváltozásához a fejlődésük mechanizmusairól, valamint számos elsődleges immunhiányos állapot genetikai alapjainak azonosítására.

A 2006 utolsó besorolása "és főként az immunitás egy vagy több kapcsolatának elsődleges vereségén alapul, a következő fő csoportokra osztja az elsődleges immunhiányt:

• kombinált immunhiányosságok T és B limfocita károsodással;
• túlnyomórészt humorális immunhiányosság;
• világosan körülhatárolt immunhiányos állapotok;
• az immunrendszer rendellenességének állapota;
• a fagocitózis hiányosságai;
• a veleszületett immunitás hiányosságai;
• autoinflammatorikus betegségek;
• a kiegészítő rendszer hibái.

A másodlagos immunhiányos állapot fő okai

• Koraszülöttek
• Congenital és metabolikus betegségek
  • Kromoszóma rendellenességek (Down-szindróma, stb.)
  • húgyvérűség
  • Nefritikus szindróma
  • Engeropatiya
• Immunszupresszív szerek
  • sugárzás
  • citosztatikus
  • Glyukokortikosteroidы
  • Antimotómiás globulin
  • Aichi-T és B monoklonális antitestek
• fertőzés
  • HIV
  • WEB
  • Congenital rubeola
• Hematológiai betegségek
  • Gistiocitoz
  • leukémia
  • Myelogén betegség
• Sebészeti beavatkozások és sérülések
  • Splenzktomiya
  • Betegség
  • hypothermia

Az antitesttermelés defektusai (humorális rendellenességek) a primer immunhiányos állapotok összes esetének nagyobb részét képezik. Az elsődleges immunhiányos állapotok legsúlyosabb manifesztációival rendelkező betegek a kombinált sejtállapotok csoportjában vannak, 20% -uk.

Az elsődleges immunhiányosságok a legfontosabb természetes modellek, amelyek lehetővé teszik az immunrendszer egyes összetevőinek működését. Az elmúlt években alapvetően megváltozott az elsődleges immunhiányos állapotok diagnózisának és terápiájának megközelítése. Ha a diagnózis kezdetben a klinikai megnyilvánulásokon alapult, az egyre összetettebb laboratóriumi vizsgálatok a diagnózis szerves részét képezték. Most a diagnózis elképzelhetetlen a gyanított gén mutációjának későbbi kimutatása nélkül. Azok a gének, amelyeknek a hiányosságai az elsődleges immunhiányos állapotok kialakulásához vezetnek, csak az immunrendszer sejtjeiben (például a RAG-hiba) vagy a expresszben helyezkednek el, és más szövetekben is kezelhetők. Ebben az esetben az immunhiányos állapotokat más, nem immunológiai hibák (például Nijmigen-szindróma) kíséri.

A legtöbb öröklött immunhiányos vagy X-hez kötött recesszív autoszomális, kis csoportja immunhiányos állapotok autoszomális domináns öröklődési útját. Néhány elsődleges immunhiányos által okozott mutációk egyetlen gén (például, ataxia-telangiektaziya), de számos, klinikailag azonos állapotba az eredménye mutációk különböző gének (súlyos kombinált immunhiányos, krónikus granulómás betegség). Továbbá, mint a széles körben elterjedt a molekuláris genetikai diagnosztikai módszerek az elsődleges immunhiányos állapotok képesek voltak azonosítani, hogy a különböző mutációk ugyanazon gén vezethet különböző klinikai állapotok (mutációk WASP).

Az elsődleges immunhiányos állapotok többsége a korai gyermekkorban debütált. Az elsődleges immunhiányos állapotok korai felismerése és megfelelő terápiája lehetővé teszi a betegek többségének felépülését vagy stabil általános állapotát. Az elsődleges immunhiányos állapotok előfordulási gyakorisága 1: 10 000-nél átlagosan átlagosan - a fenilketonurához vagy cisztás fibrózishoz hasonló gyakorisággal. Azonban a jelzett sztoriagnostika ezeket a feltételeket. Ennek következménye a fertőző és egyéb szövődmények által okozott primer immunhiányos állapotú gyermekek ésszerűtlen magas rokkantsága és mortalitása. Sajnos, az elsődleges immunhiányos állapotok heterogenitásával kapcsolatban, újszülöttek szűrése gyakorlatilag lehetetlen.

Van azonban remény, hogy a gyermekorvosok és a háziorvosok éberségének fokozása az elsődleges immunhiányos betegségek felé, a lakosság nagyobb tudatossága javítja a betegcsoportok diagnózisát és ennek megfelelően a teljes prognózist. 

[1], [2], [3], [4], [5]