Hiperimmunoglobulinémia IgM szindróma
Utolsó ellenőrzés: 17.10.2021
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Hiper-IgM-szindróma esetén egy immunglobulin-hiány és jellemzi normális vagy emelkedett szérum IgM és a hiánya vagy csökkent mennyisége más a szérum-immunglobulinokkal, ami fokozott érzékenységet mutatnak bakteriális fertőzések.
A hiperimmunoglobulinémia IgM szindróma öröklődik az X-kromoszómához vagy az autoszómához kapcsolódva. Az esetek többsége olyan gének mutációját vonja maga után, amelyek az X kromoszómán lokalizálódnak, és fehérjéket kódolnak (CD154 vagy CD40 ligandumok) az aktivált Tx felületén. A citokinek normális CD40 ligandum kölcsönhatásban van a B-limfociták, és így jelet kapcsolja őket IgM-termelés hyperimmunglobulinaemia IgG, IgA, IgE. Amikor összefűzött X kromoszómához kötött szindróma túltermelése IgM a T-limfocitákon működő elérhető CD154, B-limfociták, és nem érkezik jel váltani izotípusok szintézist. Így a B-limfociták csak IgM-t termelnek; szintje lehet normális vagy emelkedett. A betegek ezt a fajta immunhiányos megfigyelt neutropenia és gyakran a korai gyermekkorban - által okozott tüdőgyulladás Pneumocystic jiroveci (korábbi P . Carinii ). Más szóval, a klinikai tünetek hasonlóak a kapcsolódó X-kromoszómához kötött agammaglobulinémia és tartalmazzák visszatérő bakteriális fertőzések az orrmelléküregek és a tüdő 1-2 éves élettartam. A Cryptosporidium sp. A nyirokszövet gyengén expresszálódik, mivel nincsenek germinális központok. Sok beteg hal meg a pubertás kora előtt, kényelmesen él tovább, cirrhosis vagy B-sejtes lymphomák kialakulásához.
A hiperimmun-globulinémia IgM szindrómájának legalább 4 autosomális recesszív formája a B-limfociták hibáihoz kapcsolódik. Ha két ilyen alakok (defektív aktiváció-indukált citidin deamináz és az uracil DNS glikozilázt vagy uracil DNS glikozilázt hiány) szérum IgM jelentősen magasabb, mint amikor részt az X-kapcsolt formában; limfoid hiperplázia jelölt (limfadenopátia, lépmegnagyobbodás, tonsillaris hypertrophia), autoimmun rendellenességek és a lehetséges.
A diagnózis klinikai megnyilvánulásokon alapul, normál vagy emelkedett IgM szint, alacsony vagy teljes hiánya más lg. A kezelés magában foglalja az immunglobulin intravénás beadását 400 mg / kg / hó dózisban. Amikor kapcsolódik az X-kapcsolt formájának esetében neitropenii is adagolhatjuk granulocita kolónia stimuláló faktor, és mivel a kedvezőtlen prognózis, az előnyös a csontvelő-transzplantáció a HLA-azonos testvér.
Az IgA elégtelensége
Az IgA-hiány IgA-szintje 10 mg / dl-nél kisebb IgA és IgM normál szinteken van beállítva. Ez a leggyakoribb immunhiány. Sok beteg esetében tünetmentes, de mások visszatérő fertőzésekkel és autoimmun folyamatokkal küzdenek. A diagnózis a szérum immunglobulin szintjének mérésén alapul. Néhány beteg általános változó immunhiányt okoz, mások spontán javulást mutatnak. A kezelés az IgA-t tartalmazó komplexek véréből való eltávolításból áll; szükség esetén antibiotikumokat írnak fel.
Az IgA elégtelensége a lakosság 1/333-át érinti. Az autoszomális domináns típus öröklődik, hiányos áthatolással. Az IgA elégtelensége általában egy specifikus HLA-haplotípushoz kapcsolódik, ritkábban az MHC III. Osztályú molekulák régiójában lévő gének alléljaival vagy delécióival. IgA hiány is előfordul az OVID-es gyermekek testvéreiben, és néhány betegben az OVID-ben fejlődik ki. A genetikailag hajlamos betegeknél olyan gyógyszerek alkalmazása, mint a fenitoin, a szulfoszalazin, a kolloid arany és a D-penicillamin, IgA hiányhoz vezethet.
Az IgA hiányának tünetei
Sok beteg esetében a betegség tünetmentes; mások vannak jelölve visszatérő fertőzések orrmelléküregek és a tüdő, a hasmenés, az allergiás állapotok vagy autoimmun rendellenességek (például coeliakia, vagy gyulladásos bélbetegség, lupus, krónikus aktív hepatitis). IgA vagy immunglobulin bevezetése után anti-1gA antitestek képződhetnek; az IVIG-ra vagy más IgA-t tartalmazó készítményekre anafilaxiás reakciók is előfordulhatnak.
A diagnózist várhatóan visszatérő fertőzésben szenvedő betegeknél (beleértve a giardiasisot); transzfúzióval kapcsolatos anafilaxiás reakciók; ha van OVID családtörténete, az IgA hiánya vagy autoimmun rendellenességek, valamint azok, akik kábítószereket szedtek, amelyek befogadása IgA hiány kialakulásához vezethet. A diagnózis megerősítést nyer, ha az IgA szint <10 mg / dl az IgG és IgM normál szintjén, a normál antitest titer antigén elleni vakcinálás hatására.
Az IgA hiányának prognózisa és kezelése
Az IgA hiányban szenvedő betegek kis száma OVID-t alakít ki; mások spontán javulást mutatnak. A prognózis romlik az autoimmun folyamatok kialakulásában.
A kezelés az IgA-t tartalmazó termékek elkerüléséből áll, mivel még kis mennyiségű anti-1gA-mediált anafilaxiás reakció kialakulásához vezet. Ha az eritrociták transzfúzióra van szükség, akkor csak vörösvérsejteket vagy fagyasztott vérkészítményeket kell használni. Ha szükséges, antibiotikumokat használnak a fül bakteriális fertőzéseinek kezelésére, a paranasalis sinusok, tüdő, gasztrointesztinális és urogenitális traktusok kezelésére. Az IVIG ellenjavallt, mivel sok betegnek van IgA antitestje, és ha az IVIG-t több mint 99% IgG-t adják be, akkor a betegeknek nincs szüksége.