A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Hiperimmunoglobulinémia IgM szindróma
Utolsó ellenőrzés: 04.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Az IgM hiperimmunoglobulinémia szindróma immunglobulin-hiányhoz kapcsolódik, és normális vagy emelkedett szérum IgM-szint, valamint más szérum immunglobulinok hiánya vagy csökkent szintje jellemzi, ami fokozott fogékonyságot eredményez a bakteriális fertőzésekre.
Az IgM hiperimmunoglobulinémia szindróma öröklődhet X-kromoszómához kötött vagy autoszomális módon. A legtöbb eset az X kromoszómán lokalizálódó és az aktivált Th felszínén található fehérjéket (CD154 vagy CD40 ligandok) kódoló gének mutációival jár. Citokinek jelenlétében a normál CD40 ligand kölcsönhatásba lép a B-limfocitákkal, és így jelzi nekik, hogy az IgM termelést IgG, IgA, IgE hiperimmunoglobulémiára váltsák át. Az X-kromoszómához kötött IgM hiperprodukciós szindrómában a T-limfocitákból hiányzik a működő CD154, és a B-limfociták nem kapnak jelet az izotípus szintézisének megváltoztatására. Így a B-limfociták csak IgM-et termelnek; annak szintje lehet normális vagy emelkedett. Az immunhiányos betegeknél neutropénia alakul ki, és gyakran Pneumocystis jiroveci (korábban P. carinii) tüdőgyulladás alakul ki kora gyermekkorban. Más szóval, a klinikai tünetek hasonlóak az X-kromoszómához kötött agammaglobulinémia esetén, és magukban foglalják az orrmelléküregek és a tüdő visszatérő bakteriális fertőzéseit az élet első-második évében. Fokozott lehet a Cryptosporidium sp. iránti érzékenység. A nyirokszövet gyengén expresszálódik, mivel a germinális központok hiányoznak. Sok beteg a pubertás előtt meghal, míg azoknál, akik tovább élnek, cirrózis vagy B-sejtes limfóma alakul ki.
Az IgM hiperimmunoglobulinémia szindróma legalább 4 autoszomális recesszív formájához társul B-limfocita defektusok. E formák közül kettőben (aktiváció által indukált citidin-deamináz defektus és uracil DNS-glikoziláz-hiány vagy uracil DNS-glikoziláz-hiány) a szérum IgM-szintje szignifikánsan magasabb, mint az X-kromoszómához kötött formában; limfoid hiperplázia (nyirokcsomó-megnagyobbodás, splenomegalia, mandula-hypertrófia) jelentkezhet, és autoimmun betegségek is előfordulhatnak.
A diagnózis a klinikai tüneteken, a normális vagy emelkedett IgM-szinten, valamint az egyéb Ig-szintek alacsony vagy hiányán alapul. A kezelés magában foglalja az intravénás immunglobulint 400 mg/kg/hó dózisban. X-hez kötött formában neutropenia esetén granulocita-kolónia stimuláló faktort is adnak, és mivel a prognózis kedvezőtlen, HLA-azonos testvértől történő csontvelő-átültetés az előnyösebb.
IgA-hiány
Az IgA-hiányt 10 mg/dl alatti IgA-szintként definiálják normális IgG és IgM szintek mellett. Ez a leggyakoribb immunhiányos megbetegedés. Sok beteg tünetmentes, de másoknál visszatérő fertőzések és autoimmun folyamatok alakulnak ki. A diagnózis a szérum immunglobulin-szintjének mérésével történik. Egyes betegeknél gyakori variábilis immunhiány alakul ki, míg mások állapota spontán javul. A kezelés magában foglalja az IgA-tartalmú komplexek eltávolítását a vérből; szükség esetén antibiotikumot adnak.
Az IgA-hiány a populáció 1/333-át érinti. Autoszomális domináns mintázatban öröklődik, hiányos penetranciával. Az IgA-hiány általában egy specifikus HLA-haplotipushoz kapcsolódik, ritkábban az MHC III. osztályú molekularégió gének alléljaihoz vagy delécióihoz. Az IgA-hiány CVID-ben szenvedő gyermekek testvéreinél is előfordul, és egyes betegeknél CVID-vé alakul. Genetikailag predisponált betegeknél olyan gyógyszerek, mint a fenitoin, szulfaszalazin, kolloid arany és D-penicillamin, IgA-hiányhoz vezethetnek.
Az IgA-hiány tünetei
Sok beteg tünetmentes; másoknak visszatérő arcüreg- és tüdőfertőzéseik, hasmenésük, allergiás állapotaik vagy autoimmun betegségeik (pl. lisztérzékenység vagy gyulladásos bélbetegség, szisztémás lupus erythematosus, krónikus aktív hepatitisz) vannak. Az IgA vagy immunglobulin beadása után anti-1gA antitestek alakulhatnak ki; anafilaxiás reakciók IVIG-vel vagy más IgA-tartalmú termékekkel szemben is előfordulhatnak.
A diagnózist visszatérő fertőzésekben (beleértve a giardiasist is) szenvedő betegeknél; transzfúziókra adott anafilaxiás reakcióknál; CVID, IgA-hiány vagy autoimmun betegségek családi előfordulásánál; valamint olyanoknál, akik olyan gyógyszereket szedtek, amelyek IgA-hiányhoz vezethetnek. A diagnózist akkor erősítik meg, ha az IgA-szint < 10 mg/dl, normális IgG és IgM szintekkel és normális antitest titerekkel az antigén elleni vakcinációra adott válaszként.
Az IgA-hiány prognózisa és kezelése
Kis számú IgA-hiányos betegnél alakul ki CVID; mások spontán javulnak. A prognózis az autoimmun folyamatok kialakulásával romlik.
A kezelés magában foglalja az IgA-t tartalmazó ételek kerülését, mivel már kis mennyiségben is anti-IgA-közvetített anafilaxiás reakciót válthat ki. Ha vörösvérsejt-transzfúzióra van szükség, csak mosott vörösvértesteket vagy fagyasztott vérkészítményeket alkalmaznak. Antibiotikumokat szükség esetén alkalmaznak a fül, az orrmelléküregek, a tüdő, a gyomor-bél traktus és az urogenitális traktus bakteriális fertőzéseinek kezelésére. Az IVIG ellenjavallt, mivel sok betegnél IgA-antitestek vannak, és az IVIG több mint 99%-os IgG-t szállít, amire a betegeknek nincs szükségük.
Milyen tesztekre van szükség?
Ki kapcsolódni?