A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
X-kapcsolt agammaglobulinémia (Bruton-kór)
Utolsó ellenőrzés: 04.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Az X-kromoszómához kötött agammaglobulinémiát az immunglobulinok és antitestek alacsony vagy hiányzó szintje, a B-limfociták hiánya jellemzi, ami a kapszulázott baktériumok okozta visszatérő fertőzésekben nyilvánul meg.
Mi okozza az X-hez kötött agammaglobulinémiát?
Az X-kromoszómához kötött agammaglobulinémia a Bruton tirozin-kinázt (BTK) kódoló X-kromoszóma gén mutációjából ered. A BTK elengedhetetlen a B-limfociták fejlődéséhez és éréséhez; nélküle sem a B-limfociták, sem az antitestek nem képződnek. Ennek eredményeként a fiúknak nagyon kicsi a mandulájuk, és nem fejlődnek ki nyirokcsomóik; a klinikai képet a tüdő, az orrmelléküregek és a bőr visszatérő gennyes fertőzései jellemzik, amelyeket tokos baktériumok (Streptococcus pneumoniae, Hemophilus influenzae) okoznak. Élő, orális polio vakcinával, Echovirussal és Coxsackievirussal történő oltás következtében fennáll a perzisztáló központi idegrendszeri fertőzések kialakulásának hajlama; ezek a fertőzések progresszív dermatomyositisként jelentkezhetnek, encephalitisszel vagy anélkül.
X-hez kötött agammaglobulinémia diagnózisa
A diagnózis az alacsony IgG-szinten (< 100 mg/dl) és a B-limfociták hiányán (< 1% CD19+ sejt áramlási citometriával) alapul. Átmeneti neutropenia is előfordulhat. Ha a családtagoknál előfordul azonos betegség, akkor a prenatális diagnózis érdekében chorionboholy mintavételt, amniocentézist vagy köldökzsinórvér mintavételt végeznek.
[ Hogyan kezelik az X-hez kötött agammaglobulinémiát?
A kezelés 400 mg/kg/hónap dózisú immunglobulin intravénás adagolásából áll. Fontos, hogy minden fertőző folyamathoz megfelelő antibiotikum-terápiát rendeljünk; hörgőtágulat esetén hosszú távú, antibiotikum-váltással történő kezelés szükséges. Korai diagnózis és megfelelő kezelés esetén a prognózis kedvező, ha nem alakulnak ki a központi idegrendszer vírusfertőzései.