X-kapcsolt agammaglobulinémia (Bruton-kór)
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
X-kromoszómához kötött agammaglobulinémia jellemző az alacsony szintű immunglobulinok és az ellenanyagok vagy azok hiánya, hiánya a B-limfociták, amely megnyilvánul, visszatérő fertőzések által okozott kapszulázott baktériumok.
Mi okozza az X-kapcsolt agammaglobulinémát?
X-kromoszómához kötött agammaglobulinémia az eredménye a mutációk az X-kromoszómán, amely kódolja a Bruton Tirozin-kináz (TCB, Btk - Bruton tirozin kináz). A tkB nagyon fontos a B-limfociták kifejlődéséért és érleléséért; anélkül, hogy sem B-limfociták, sem antitestek nem képződnek. Ennek eredményeként a fiúk nagyon kis mandulával rendelkeznek, és a nyirokcsomók nem fejlődnek; A klinikai kép jellemzi visszatérő gennyes fertőzés a tüdők, a szinuszok, bőrt kapszulázott baktériumot (Streptococcus pneumoniae, Hemophilus influenzae). A központi idegrendszer tartós fertőzései az élő orális polio vakcinával, a Ekho és a Coxsackie vírusokkal való vakcinázás eredményeképpen hajlamosak; ezek a fertőzések progrediáló dermatomyositisként manifesztálódnak, encephalitis-vel vagy anélkül.
Az X-kapcsolt agammaglobulinémia diagnózisa
A diagnózis alacsony IgG-szinten (<100 mg / dl) és B-limfociták hiányában (<1% CD19 + sejtek áramlási citometriával meghatározva). Átmeneti neutropenia is megfigyelhető. Ha a családtagok azonos betegségben szenvednek, a prenatális diagnózis céljából krónikus villus-analízist, amniocentézist vagy cordvérvételt alkalmaznak.
[Hogyan kezelik az X-kapcsolt agammaglobulinémát?
A kezelés 400 mg / kg / hg immunglobulin intravénás beadását jelenti. Fontos a megfelelő antibiotikum terápia kijelölése minden fertőző folyamat számára; A bronchiectasis miatt hosszú távú kezelés szükséges az antibiotikum megváltoztatásával. Korai diagnózis és megfelelő kezelés esetén a prognózis kedvező, ha a központi idegrendszer vírusos fertőzései nem alakulnak ki.