Hipertrófiás cardiomyopathia okai és patogenezise

Hipertrófiás cardiomyopathia okai

A jelenlegi szakaszban a mi felhalmozott tudás elegendő adat alapján okkal feltételezhető, hogy a hipertrófiás kardiomiopátia - örökletes betegséget autoszomális domináns tulajdonság különböző penetranciát és expresszivitás. A betegség esetei a beteg szüleinek és közvetlen hozzátartozóinak 54-67% -ánál fordulnak elő. A többi az úgynevezett szórványos forma, ebben az esetben a betegnek nincsenek olyan rokonai, akik hypertrophiás cardiomyopathiával vagy a myocardium hypertrophiával rendelkeznek. Úgy véljük, hogy a sporadikus hipertrófiás cardiomyopathia többségének - bár nem minden esetben is - genetikai okát hordozza, azaz véletlen mutációk okozzák.

A hypertrophiás cardiomyopathia egy genetikailag heterogén betegség, amelyet több mint 200, a myofibrilláris készülék fehérjeit kódoló több gén által leírt mutáció okoz. A mai napig a szívizomterek 10 olyan proteinösszetevője, amelyekről ismert, hogy összehúzódást, szerkezeti vagy szabályozási funkciót látnak el, és amelyek hibáit a hypertrophiás cardiomyopathiában észlelik. És minden génben számos mutáció lehet a betegség oka (poligénes multielelikus betegség).

A modern fejlettsége orvosi genetika, fejlesztése és megvalósítása a klinikai gyakorlatban nagy pontosságú módszerek DNS diagnosztika PCR meghatározza a jelentős előrelépést elismerése számos kóros folyamatokat. A hypertrophiás cardiomyopathiával kapcsolatos mutáció jelenléte az "arany standard" -ként van felismerve a betegség diagnózisához. Ugyanakkor a genetikai defektusokat különböző mértékű penetráció jellemzi, a morfológiai és klinikai megnyilvánulások súlyossága. A klinikai tünetek súlyossága a hipertrófia jelenlététől és mértékétől függ. Mutáció magas penetranciát és a rossz prognózissal, fordul elő leginkább a bal kamrai hipertrófia és a vastagsága az interventrikuláris septum. Mint az alacsony penetráció és jó prognózis jellemzi. Így kimutatták, hogy csak egyéni mutációk kapcsolódnak rossz prognózissal és magas hirtelen halálozással. Ezek közé tartozik a helyettesítő Arg403Gln, Arg453Cys, Arg719Trp, Arg719Gln, Arg249Gln a gént a nehéz lánc b-miozin, InsG791 gén miozinsvyazyvayuschego protein C-gén és Aspl75Asn egy-tropomiozin. A gén mutációja troponin T jellemzi mérsékelt miokardiális hipertrófia, de a prognózis kedvezőtlen elég, és nagy a valószínűsége a hirtelen szívmegállás. Más genetikai rendellenességek, általában kíséri jóindulatú lefolyású és a prognózis kedvező vagy egy közbenső helyzetben súlyosságától megnyilvánulásai miatt. Úgy gondolják, hogy a családok 60-70% -ában a betegségért felelős géneket még nem azonosították.

Hipertrófiás cardiomyopathia patogenezise

A hypertrophiás cardiomyopathiában a kontraktilis fehérjék genetikai inferioritása a metabolikus és kontraktilis folyamatok megsértését eredményezi a hipertrófiás izomban. A bal kamra morfológiai változásai meghatározzák a cardihemodinamika állapotát.

A hipertrófiás cardiomyopathia fő patogenetikai tényezői a következők:

• csökkentése rugalmasságát és kontraktilitás a hipertrófiás szívizom a bal kamra és annak romló diasztolés telődési, ami a szívizom munka egységnyi tömegű jelentősen csökken infarktus;
• a szívkoszorúér véráramának eltérése a nem módosított, szívizomsejtes hypertrophiás állapotban lévő hajokban;
• a szívkoszorúerek hypertrophiás myocardium kompressziója;
• a kamrák gerjesztési sebességének megsértése a myocardium különböző részeinek aszinkron összehúzódásával;
• a myocardium egyes részei összehúzódásának asynergizációja a bal kamra propulzív kapacitásának csökkenésével.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7],