Hipertrófiás kardiomiopátia gyermekeknél

A hipertrófiás kardiomiopátia egy szívizombetegség, amelyet a bal és/vagy jobb kamra szívizomának fokális vagy diffúz hipertrófiája jellemez, gyakran aszimmetrikus, az interventricularis septum érintettségével a hipertrófiai folyamatban, a bal kamra normális vagy csökkent térfogatával, a szívizom normális vagy fokozott összehúzódási képességével, a diasztolés funkció jelentős csökkenésével.

ICD-10 kód

• 142.1. Obstruktív hipertrófiás kardiomiopátia.
• 142.2. Egyéb hipertrófiás kardiomiopátia.

Járványtan

A hipertrófiás kardiomiopátia világszerte gyakori, de pontos előfordulási gyakoriságát a tünetmentes esetek jelentős száma miatt még nem állapították meg. BJ Maron és munkatársai (1995) prospektív vizsgálata kimutatta, hogy a fiatalok (25-35 évesek) körében a hipertrófiás kardiomiopátia prevalenciája 1000 főből 2, a betegek 7-éből 6-nak nincsenek tünetei. Ez a betegség gyakoribb férfiaknál, mind felnőtt betegek, mind gyermekek körében. A gyermekeknél a hipertrófiás kardiomiopátia bármely életkorban kimutatható. Diagnózisa az első életévben lévő gyermekeknél a legnehezebb, akiknél a hipertrófiás kardiomiopátia klinikai tünetei nem egyértelműen kifejezettek, és gyakran tévesen más eredetű szívbetegség tüneteinek tekintik őket.

A hipertrófiás kardiomiopátia osztályozása

A hipertrófiás kardiomiopátiának számos osztályozása létezik. Mindegyik a klinikai és anatómiai elveken alapul, és a következő paramétereket veszi figyelembe:

• nyomásgradiens a bal kamrai kiáramlási traktus és az aorta között;
• a hipertrófia lokalizációja;
• hemodinamikai kritériumok;
• a betegség súlyossága.

Hazánkban a hipertrófiai kardiomiopátia gyermekgyógyászati osztályozását I. V. Leontyeva javasolta 2002-ben.

A hipertrófiás kardiomiopátia munkaosztályozása (Leontyeva IV, 2002)

A hipertrófia típusa	Az obstruktív szindróma súlyossága	Nyomásgradiens, fok	Klinikai stádium
Aszimmetrikus Szimmetrikus	Obstruktív forma Nem akadályozó forma	I. fok - akár 30 mm II fok - 30-60 mm III. fok - több mint 60 mm	Kompenzációk Részkompenzációk Dekompenzáció

A hipertrófiás kardiomiopátia okai

Tudományos ismereteink jelenlegi fejlődési szakaszában elegendő adat gyűlt össze, amely okkal feltételezhető, hogy a hipertrófiás kardiomiopátia egy örökletes betegség, amely autoszomális domináns úton terjed, változó penetranciával és expresszióval. A betegség eseteit a beteg szüleinek és közeli hozzátartozóinak 54-67%-ánál észlelik. A fennmaradó rész az úgynevezett sporadikus forma, ebben az esetben a betegnek nincsenek hipertrófiás kardiomiopátiában vagy szívizom-hypertrófiában szenvedő rokonai. Úgy vélik, hogy a sporadikus hipertrófiás kardiomiopátia eseteinek többségében, ha nem minden esetben, genetikai oka is van, azaz véletlenszerű mutációk okozzák.

A hipertrófiás kardiomiopátia okai és patogenezise

A hipertrófiás kardiomiopátia tünetei

A hipertrófiás kardiomiopátia klinikai tünetei polimorfikusak és nem specifikusak, az aszimptomatikus formáktól a súlyos funkcionális állapotromlásig és hirtelen halálig terjednek.

Kisgyermekeknél a hipertrófiás kardiomiopátia kimutatása gyakran összefügg a pangásos szívelégtelenség jeleinek kialakulásával, amely gyakrabban alakul ki náluk, mint az idősebb gyermekeknél és felnőtteknél.

A hipertrófiás kardiomiopátia tünetei

Hipertrófiás kardiomiopátia diagnózisa

A hipertrófiás kardiomiopátia diagnózisát a családi kórtörténet (rokonok hirtelen halála fiatal korban), a panaszok és a fizikális vizsgálat eredményei alapján állítják fel. A diagnózis felállításához nagy jelentőséggel bírnak a műszeres vizsgálattal szerzett információk. A legértékesebb diagnosztikai módszerek az EKG, amely ma sem veszített jelentőségéből, valamint a kétdimenziós Doppler-echokardiográfia. Összetett esetekben az MRI és a pozitronemissziós tomográfia segít a differenciáldiagnózis elvégzésében és a diagnózis tisztázásában. Célszerű a beteg rokonait is megvizsgálni a betegség családi előfordulásának azonosítása érdekében.

Hipertrófiás kardiomiopátia diagnózisa

Hipertrófiás kardiomiopátia kezelése

A hipertrófiás kardiomiopátia kezelése az elmúlt évtizedekben nem változott jelentősen, és lényegében továbbra is tüneti jellegű. Különböző gyógyszerek alkalmazása mellett jelenleg a betegség sebészeti korrekcióját is végzik. Figyelembe véve, hogy az elmúlt években megváltoztak a hipertrófiás kardiomiopátia prognózisával kapcsolatos elképzelések, az agresszív kezelési taktikák célszerűsége a hipertrófiás kardiomiopátiában szenvedő betegek többségénél megkérdőjelezhető. Ennek során kiemelkedő fontosságú a hirtelen halál tényezőinek felmérése.

A hipertrófiás kardiomiopátia tüneti kezelése a diasztolés diszfunkció, a bal kamra hiperdinamikus funkciójának csökkentésére és a szívritmuszavarok kiküszöbölésére irányul.

Hipertrófiás kardiomiopátia kezelése

Előrejelzés

Az echokardiográfia széles körű elterjedése és (különösen) a hipertrófiás kardiomiopátiában szenvedő betegek családjainak genetikai vizsgálatain alapuló legújabb kutatási adatok szerint a betegség klinikai lefolyása nyilvánvalóan kedvezőbb, mint azt korábban gondolták. Csak elszigetelt esetekben progrediál gyorsan a betegség, halállal végződve.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]