A hipertrófiás kardiomiopátia diagnózisa

A hipertrófiás kardiomiopátia diagnózisát a családi kórtörténet (rokonok hirtelen halála fiatal korban), a panaszok és a fizikális vizsgálat eredményei alapján állítják fel. A diagnózis felállításához nagy jelentőséggel bírnak a műszeres vizsgálattal szerzett információk. A legértékesebb diagnosztikai módszerek az EKG, amely ma sem veszített jelentőségéből, valamint a kétdimenziós Doppler-echokardiográfia. Összetett esetekben az MRI és a pozitronemissziós tomográfia segít a differenciáldiagnózis elvégzésében és a diagnózis tisztázásában. Célszerű a beteg rokonait is megvizsgálni a betegség családi előfordulásának azonosítása érdekében.

Klinikai vizsgálat

A hipertrófiai kardiomiopátia nem obstruktív formájában a vizsgálat során nem lehetnek eltérések a normától, de néha az apikális impulzus időtartamának növekedését és a negyedik szívhangot határozzák meg.

A hipertrófiás kardiomiopátia obstruktív formájában a szívbetegség jelei mutatkoznak. A legfontosabbak közé tartozik a megnövekedett, elnyújtott apikális impulzus, amely a teljes szisztolét a második tónusig elfoglalja (a bal kamrai miokardiális hipertrófia jele), a szisztolés tremor a szegycsont bal széle mentén, a carotis artériák pulzációja, a carotis artériák tapintásakor fellépő gyors, "rángatózó" pulzus, amelyet a szisztolé első felében a vér gyors kilökődése okoz, a szisztolé csúcsán és a szegycsont szélén balra, a harmadik-negyedik bordaközi térben lokalizálódó szisztolés zörej. A szívcsúcson hallható zörejt a mitrális regurgitáció, a harmadik-negyedik bordaközi térben pedig a bal kamra infundibuláris szűkülete magyarázza. A zörej intenzitása ülő helyzetben, állva, kilégzéskor, a Valsalva-műtét során fokozódik, azaz a vérkiürítés elzáródásának súlyosbodásával a csökkent elő- és utóterhelés vagy a fokozott kontraktilitás következtében. Az első szívhang a csúcson a legtöbb esetben normális hangzással rendelkezik, míg a második szívhang a bázison egyes betegeknél gyengül, és a negyedik szívhang is észlelhető. Gyakran szívritmuszavart állapítanak meg.

Egyes betegeknél azonban a szisztolés zörej a szív tövében lokalizálódik, nem intenzív, és nem kíséri a második hang hangzásának gyengülése. Ebben az esetben a betegség felismerése további kutatási módszerekkel, különösen echokardiográfiával lehetséges.

Instrumentális módszerek

Elektrokardiográfia és 24 órás EKG-monitorozás

A hipertrófiás kardiomiopátiában szenvedő betegek EKG-adatainak értelmezése gyakran nagyon nehéz a változások polimorfizmusa miatt. A következő változásokat észlelik leggyakrabban:

• a bal kamra és a bal pitvar miokardiális hipertrófiájának feszültségjelei;
• a kamrai repolarizáció folyamatának zavarai - a HCM nem obstruktív és obstruktív formáiban egyaránt előforduló legjellemzőbb jelek, amelyek az ST-T intervallum változásaiban nyilvánulnak meg; a T- hullám amplitúdójának változásai különböző súlyosságúak lehetnek (az amplitúdó mérsékelt csökkenésétől, különösen a bal mellkasi elvezetésekben, a mély negatív G-hullám regisztrálásáig); a His-köteg bal lába mentén fellépő vezetési zavarok, különösen az elülső ágának blokádja a leggyakoribb a szívblokkok közül;
• gyakran feljegyeznek kamrai túlingerlési szindrómát a PQ-intervallum rövidülése vagy a Wolff-Parkinson-White jelenség formájában;
• a bal mellkasban és (ritkábban) a standard elvezetésekben a kóros Q-hullámok regisztrálása az egyik tipikus elektrokardiográfiai jel;
• A klinikusok különös figyelmet fordítanak a szívritmuszavarokra, amelyek ájulást és hirtelen halált okozhatnak.

Az EKG-adatok napi monitorozása lehetővé teszi a kamrai ektopikus extraszisztolé, kamrai tachycardia vagy szupraventrikuláris arrhythmia rohamok kimutatását a legtöbb betegnél. Az arrhythmiákat, különösen a kamraiakat, sokkal ritkábban észlelik gyermekeknél, bár a hirtelen halál gyakorisága náluk magasabb, mint felnőtteknél.

Mellkasröntgen

A hipertrófiás kardiomiopátiában a szív röntgenvizsgálatából származó adatok nem informatívak. Egyes betegeknél a bal kamra és a bal pitvar íveinek enyhe növekedése, valamint a szívcsúcs lekerekítése figyelhető meg, esetleg az érhálózat növekedése a vénás ágy túltelődésével összefüggésben. Hipertrófiás kardiomiopátiában szenvedő kisgyermekeknél a kardiotorakális index 0,50-0,76 között ingadozik.

Echokardiográfia

A nem invazív kutatási módszerek közül az echokardiográfia a leginformatívabb diagnosztikai módszer.

A hipertrófiás kardiomiopátia fő echokardiográfiai jelei a következők.

• A bal kamrai miokardiális hipertrófia prevalenciája, lokalizációja és súlyossága igen változatos. Megállapították azonban, hogy a hipertrófiás kardiomiopátia leggyakoribb formája az interventricularis septum aszimmetrikus hipertrófiája, amely vagy az egész interventricularis septumot (az esetek 50%-ában) foglalja el, vagy annak bazális harmadában (25%) vagy kétharmadában (25%) lokalizálódik. Kevésbé gyakori a szimmetrikus hipertrófia, valamint a hipertrófiás kardiomiopátia egyéb változatai - apikális, mezoventrikuláris és a bal kamra hátsó sövényének és/vagy oldalsó falának hipertrófiája.
• A bal kamra üregének csökkenése, amely a szívizom hipertrófiájával jár, mind a diasztolé, mind a szisztolé alatt. Ez a betegség fontos morfológiai jele, és az egyik tényező, amely hozzájárul a hemodinamikai károsodáshoz a bal kamra elégtelen feltöltődése miatt a diasztolé alatt.
• A bal pitvar tágulata.

A HCM obstruktív formájában a Doppler-echokardiográfia lehetővé teszi a bal kamrai kiáramlási traktus elzáródásának jeleinek azonosítását:

• a bal kamra és az aorta közötti szisztolés nyomásgradiens változó súlyosságú lehet, néha elérheti a 100 mm Hg-ot vagy többet;
• a mitrális billentyű elülső vitorlájának elülső szisztolés mozgása a szisztolé közepén és a vitorlák érintkezése az interventrikuláris septummal;
• középszisztolés aortabillentyű-záródás;
• mitrális regurgitáció.

A bal kamra funkcióinak echokardiográfiás adatokkal történő értékelésekor a hipertrófiás kardiomiopátiában szenvedő betegek többségénél az ejekciós frakció növekedése figyelhető meg, de a szívizom diasztolés funkciójának zavara, amelyet az aktív diasztolés relaxáció sebességének és teljességének csökkenése jellemez, fontosnak tekinthető.

Mágneses rezonancia képalkotás

Ez a módszer lehetővé teszi a morfológiai változások, a szívizom-hypertrófia prevalenciájának és súlyosságának legpontosabb felmérését. A módszer különösen értékes a betegség apikális formájának, valamint az interventrikuláris septum alsó részének és a jobb kamrának a hipertrófiájának diagnosztizálásában.

Pozitronemissziós tomográfia

Lehetővé teszi a regionális perfúzió és a szívizom-anyagcsere károsodásának mértékének azonosítását és értékelését.

Szívkatéterezés

A katéterezést és az angiokardiográfiát széles körben alkalmazták a hipertrófiás kardiomiopátia vizsgálatának korai szakaszában. Jelenleg sokkal ritkábban végzik őket: egyidejű szívbetegségek, különösen veleszületett szívhibák esetén, valamint a betegség sebészeti kezelésének eldöntésekor.

Az invazív kutatási módszerek eredményei kimutatták, hogy kisgyermekeknél, ellentétben az iskolás gyerekekkel és a felnőttekkel, gyakran nemcsak a bal, hanem a jobb kamra kiáramlási traktusának elzáródását is meghatározzák. Egyrészt ez összefügg azzal, hogy a gyermekek az élet első hónapjaiban és éveiben halnak meg refrakter szívelégtelenség következtében, másrészt pedig azzal, hogy a bal kamra kiáramlási traktusának elzáródása a gyermek növekedésével megszűnik a szívszerkezetek kapcsolatainak változásai miatt.

Differenciáldiagnózis

A diagnózis felállításakor ki kell zárni a hasonló klinikai tünetekkel járó betegségeket, elsősorban a szerzett és veleszületett szívhibákat (aorta-szűkület), az esszenciális artériás hipertóniát. Ezenkívül meg kell különböztetni a bal kamrai hipertrófia egyéb lehetséges okait, különösen az „atlétaszívet”.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]