Periodikus láz szindróma

1987-ben 12 esetet írtak le egy sajátos szindrómáról, amely periodikus lázként jelentkezett, amelyet torokgyulladás, aftás szájgyulladás és nyaki adenopátia kísért. Az angol nyelvű országokban a megnyilvánulások komplexumának (periodikus láz, aftás szájgyulladás, torokgyulladás és nyaki adenopátia) kezdőbetűivel kezdték jelölni - PFAPA szindróma. A francia nyelvű cikkek gyakran Marshall-szindrómának nevezik ezt a betegséget.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Járványtan

Ez a betegség gyakrabban fordul elő fiúknál (körülbelül 60%). A szindróma általában 3-5 éves korban kezd megnyilvánulni (átlagosan: 2,8-5,1 év). Azonban gyakran előfordul, hogy a betegség 2 éves gyermekeknél is kialakul - például a vizsgált 8 beteg közül 6-nak 2 éves korában lázrohama volt. Volt egy eset is egy 8 éves kislánynál, akinél 7 hónappal az orvoshoz fordulás előtt jelentkeztek a betegség tünetei.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Okoz időszakos láz szindróma

A periodikus láz szindróma okai még nem teljesen ismertek.

Jelenleg a tudósok a betegség kialakulásának számos legvalószínűbb okát vitatják meg:

• A látens fertőzések aktiválódása a szervezetben (ez akkor lehetséges, ha bizonyos tényezők egybeesnek - az immunológiai reaktivitás csökkenése miatt az emberi szervezetben lévő szunnyadó vírus „felébred” láz és a szindróma egyéb tünetei kialakulásával);
• a mandulák, a szájpadlás vagy a torok krónikussá vált bakteriális fertőzése - a mikrobiális aktivitás termékei elkezdik befolyásolni az immunrendszert, ami lázrohamot okoz;
• a patológia kialakulásának autoimmun jellege - a beteg immunrendszere saját testének sejtjeit idegenként érzékeli, ami a hőmérséklet emelkedését váltja ki.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Tünetek időszakos láz szindróma

A periodikus láz szindrómát a lázas rohamok egyértelműen meghatározott periodicitása jellemzi - rendszeresen ismétlődnek (általában 3-7 hetente).

Ritkább esetekben az intervallumok 2 hétig vagy 7-nél tovább tartanak. A kutatások azt mutatják, hogy átlagosan a rohamok közötti időszakok kezdetben 28,2 napig tartanak, és a beteg évente 11,5 rohamot tapasztal. Vannak információk hosszabb szünetekről is - 30 esetben 3,2 +/- 2,4 hónapig tartottak, míg a francia kutatók 66 napos időszakot adtak. Vannak olyan megfigyelések is, amelyekben az intervallumok átlagosan körülbelül 1 hónapig, és alkalmanként 2-3 hónapig tartanak. A szabad intervallumok időtartamában mutatkozó ilyen különbségek valószínűleg annak tudhatók be, hogy idővel elkezdenek hosszabbodni.

Átlagosan az első és az utolsó roham között eltelt időszak 3 év és 7 hónap (hiba +/- 3,5 év). A rohamok általában 4-8 év alatt ismétlődnek. Meg kell jegyezni, hogy a rohamok megszűnése után a betegekben nem maradnak vissza maradványelváltozások, és az ilyen gyermekek fejlődésében vagy növekedésében sem jelentkeznek zavarok.

A roham alatti hőmérséklet általában 39,50-400 ° ^C, és néha eléri a 40,50 ^°C-ot is. A lázcsillapítók csak rövid ideig segítenek. A hőmérséklet emelkedése előtt a beteg gyakran egy rövid prodromális periódust tapasztal rossz közérzet és általános tünetek formájában - kimerültség érzése, súlyos ingerlékenység. A gyermekek negyede hidegrázást, 60%-uk fejfájást, további 11-49%-uk ízületi fájdalmat tapasztal. A betegek felénél hasi fájdalom jelentkezik, amely többnyire enyhe, további 1/5-ük hányást tapasztal.

A tünetek összessége, amelyről ezt a patológiát nevezték el, nem minden betegnél figyelhető meg. Leggyakrabban ilyen esetekben nyaki nyirokcsomó-duzzanatot észlelnek (88%). Ebben az esetben a nyaki nyirokcsomók megnagyobbodnak (néha akár 4-5 cm-esek is), tapintásra tésztásak és enyhén érzékenyek. A megnagyobbodott nyirokcsomók észrevehetővé válnak, és a roham után gyorsan csökkennek és eltűnnek - szó szerint néhány napon belül. A nyirokcsomók más csoportjai változatlanok maradnak.

A torokgyulladást is gyakran megfigyelik - az esetek 70-77%-ában diagnosztizálják, és meg kell jegyezni, hogy egyes esetekben a beteg túlnyomórészt gyenge hurutos formákkal rendelkezik, míg másokban szuperpozíciók és effúzió is előfordul.

Az aftás szájgyulladás ritkábban fordul elő – az ilyen megnyilvánulások gyakorisága 33-70%.

Egy lázroham általában 3-5 napig tart.

Lázas rohamok során mérsékelt formában leukocitózis léphet fel (kb. 11-15x109 ⁾, az ESR-szint 30-40 mm/h-ra emelkedik, akárcsak a CRP-szint (akár 100 mg/l-ig). Az ilyen eltolódások meglehetősen gyorsan stabilizálódnak.

Felnőttkori periodikus láz szindróma

Ez a szindróma általában csak gyermekeknél alakul ki, de bizonyos esetekben felnőtteknél is diagnosztizálható.

Komplikációk és következmények

A szindróma lehetséges szövődményei a következők:

• A teljes vérkép neutropéniát mutat (a leukociták (fehérvérsejtek) számának csökkenése a vérben);
• Gyakori hasmenés;
• Kiütések jelennek meg a bőrön;
• Az ízületek begyulladnak (artritisz alakul ki);
• Neurológiai rendellenességek megnyilvánulásai (görcsök, súlyos fejfájás, ájulás stb.).

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Diagnostics időszakos láz szindróma

A periodikus láz szindrómát általában a következőképpen diagnosztizálják:

• Az orvos elemzi a beteg panaszait és kórtörténetét – kideríti, hogy mikor jelentkeztek a lázrohamok, van-e bizonyos periodicitásuk (ha igen, milyen). Azt is megállapítja, hogy a betegnek aftás szájgyulladása, nyaki nyirokcsomó-gyulladása vagy torokgyulladása van-e. Egy másik fontos tünet, hogy a betegség jelei megjelennek-e a rohamok közötti időközönként;
• Ezután megvizsgálják a beteget - az orvos megállapítja a nyirokcsomók megnagyobbodását (tapintással vagy megjelenés alapján (amikor 4-5 cm-esre nőnek)), valamint a szájpadmandulákét. A beteg torka vörösödik, és néha fehéres fekélyek jelennek meg a szájnyálkahártyán;
• A beteg vérét általános elemzésre veszik - a leukociták szintjének, valamint az ESR meghatározására. Ezenkívül a leukocita-képlet bal oldalára való eltolódást észlelnek. Ezek a tünetek arra utalnak, hogy gyulladásos folyamat van a szervezetben;
• Biokémiai vérvizsgálatot is végeznek a CRP-index növekedésének meghatározására, és ezen felül a fibrinogént is - ez a jel a gyulladás kezdetének jele. Ezen mutatók növekedése a szervezet akut gyulladásos reakciójának kialakulását jelzi;
• Fül-orr-gégész és allergológus-immunológus vizsgálata (gyermekek esetében - ezen területek gyermekgyógyászati szakemberei).

A szindróma családi formái is előfordulnak – például egy családból származó két gyermeknél is megfigyelték a betegség tüneteit. De még nem sikerült olyan genetikai rendellenességet találni, amely kifejezetten a periodikus láz szindrómára jellemző.

[ 19 ], [ 20 ]

Megkülönböztető diagnózis

A periodikus láz szindrómát meg kell különböztetni a krónikus mandulagyulladástól, amely gyakori exacerbációs periódusokkal jelentkezik, és más betegségektől, mint például a juvenilis idiopátiás ízületi gyulladás, a Behcet-kór, a ciklikus neutropenia, a familiáris Mediterrán láz, a familiáris Hibernian láz és a hiperglobulinémia D szindróma.

Ezenkívül meg kell különböztetni a ciklikus vérképzéstől, amely amellett, hogy a periodikus láz kialakulásának oka, önálló betegség is lehet.

Ennek a szindrómának a differenciáldiagnózisa az úgynevezett örmény betegséggel meglehetősen nehéz lehet.

Egy másik ritka betegség hasonló tünetekkel jár – a TNF-hez társuló periodikus szindróma, amelyet az orvosi gyakorlatban TRAPS rövidítéssel jelölnek. Ez a patológia autoszomális recesszív módon öröklődik – az 1-es TNF-vezető génjének mutációja miatt alakul ki.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Kezelés időszakos láz szindróma

A periodikus láz szindróma kezelése számos megoldatlan kérdést és vitát vet fel. Az antibiotikumok (penicillinek, cefalosporinok, makrolidok és szulfonamidok), nem szteroid gyulladáscsökkentők (paracetamol, ibuprofen), aciklovir, acetilszalicilsav és kolhicin alkalmazása a láz időtartamának lerövidítésén kívül kevés haszonnak bizonyult. Ezzel szemben az orális szteroidok (prednizolon vagy prednizolon) alkalmazása a lázas epizódok hirtelen megszűnését okozza, bár nem akadályozza meg a relapszusok kialakulását.

Az ibuprofen, a paracetamol és a kolhicin alkalmazása a kezelés során nem biztosít tartós eredményt. Megállapították, hogy a szindróma relapszusai a mandulaműtét után megszűnnek (az esetek 77%-ában), de egy Franciaországban végzett retrospektív elemzés kimutatta, hogy ez az eljárás az összes esetnek csak 17%-ában volt hatékony.

Van egy lehetőség a cimetidin alkalmazásával - ez a javaslat azon a tényen alapul, hogy ez a gyógyszer blokkolhatja a H2-vezetők aktivitását a T-szupresszorokon, és ezen felül serkenti az IL10 termelését és gátolja az IL12-t. Ezek a tulajdonságok segítenek stabilizálni az egyensúlyt a T-helperek (1-es és 2-es típusú) között. Ez a kezelési lehetőség lehetővé tette a remisszió időszakának növelését a betegek ¾-énél kis számú teszttel, de nagyszámú teszttel ezt az információt nem erősítették meg.

Tanulmányok kimutatták, hogy a szteroidok alkalmazása (pl. prednizolon egyszeri 2 mg/kg-os dózisban vagy 2-3 napon keresztül csökkenő dózisokban) gyorsan stabilizálja a hőmérsékletet, de nem képes megszüntetni a visszaeséseket. Létezik olyan vélemény, hogy a szteroidok hatása lerövidítheti a remissziós időszak időtartamát, de még mindig a leggyakrabban választott gyógyszerek a periodikus láz szindróma kezelésére.

Megelőzés

Mivel jelenleg nincsenek pontos információk a PFARA szindróma kialakulásának okairól, nincsenek módszerek a betegség megelőzésére.

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Előrejelzés

A periodikus láz szindróma egy nem fertőző patológia, amelyben akut lázrohamok alakulnak ki magas periodicitással. A helyes diagnózissal a prognózis kedvező - gyorsan meg lehet birkózni az akut rohamokkal, és jóindulatú betegség esetén a gyermeknek esetleg nincs szüksége mandulaműtétre.