A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
IIB típusú multiplex endokrin neoplasztikus szindróma
Utolsó ellenőrzés: 07.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A IIB típusú többszörös endokrin neoplasztikus szindróma (MEN IIB, MEN IIB szindróma, nyálkahártya-neuróma szindróma, többszörös endokrin adenomatózis) jellemzői a többszörös nyálkahártya-neurómák, a medulláris pajzsmirigyrákok, a feokromocitómák és gyakran a Marfan-szindróma. A klinikai kép az érintett mirigyelemektől függ. A diagnózis és a kezelés hasonló a MEN MA szindróma diagnózisához.
Az esetek körülbelül 50%-a sporadikus, nem pedig összefüggő, bár a sporadikus MEN IIB oka ismeretlen. A férfiaknál az előfordulási gyakoriság kétszer olyan magas, mint a nőknél. MEN IIB esetekben hiperparatireózis fordul elő. Genetikai vizsgálatok mutációkat azonosítottak az onkogének receptor tirozin-kinázjában.
A MEN IIB típus tünetei
A tünetek és jelek mirigypatológiákat tükröznek. A betegek körülbelül 50%-ánál teljes nyálkahártya-neuróma szindróma, feokromocitóma és medulláris pajzsmirigyrák jelentkezik. Kevesebb, mint 10%-uknál csak neuromák és feokromocitómák jelentkeznek, míg a fennmaradó betegeknél neuromák és medulláris pajzsmirigyrák jelentkezik feokromocitóma nélkül.
A nyálkás neurómák gyakran a betegség korai jelei, és a legtöbb vagy az összes betegnél jelen vannak. A neurómák apró, fényes dudorokként jelennek meg az ajkakon, a nyelven, az arcon és a nyálkahártyákon. Neurómák megjelenhetnek a szemhéjakon, a kötőhártyán és a szaruhártyán is. Jellemző tünetek a megvastagodott szemhéjak és a diffúz módon hipertrófiás ajkak. Gyakoriak a gyomor-bélrendszeri motilitási rendellenességek (székrekedés, hasmenés, és néha megacolon), amelyek diffúz intesztinális ganglioneuromatózis következményei. A betegeknél Marfan-szindróma is előfordulhat; a gerinc csontvázrendszeri rendellenességei (lordosis, kyphosis, scoliosis), a pes cavus és a lábfejek equinovarus deformitása a betegség gyakori jellemzői.
A medulláris pajzsmirigyrák és a feokromocitóma hasonlít a MEN IIA megfelelő patológiáira, mindkettő kétoldali és multicentrikus. A medulláris pajzsmirigyrák azonban különösen agresszív a MEN IIB-ben, és kisgyermekeket is érinthet.
Bár a neuromák, a jellegzetes arcvonások és a gyomor-bélrendszeri zavarok már korán megfigyelhetők, a szindrómát csak akkor lehet felismerni, ha a medulláris pajzsmirigyrák vagy a feokromocitóma később, az élet későbbi szakaszában válik nyilvánvalóbbá.
MEN IIB típus diagnózisa
A MEN IIB szindróma gyanúja felmerül azoknál a betegeknél, akiknek családi kórtörténetében MEN II B, feokromocitóma, többszörös nyálkahártya-neuróma vagy medulláris pajzsmirigyrák szerepel. A genetikai vizsgálat rendkívül pontos, és elsőfokú rokonoknál, valamint a betegség tüneteit mutató rokonoknál végzik.
A feokromocitóma klinikailag gyanítható, és a plazma szabad metanefrinszintjének, valamint a frakcionált vizeletkatekolaminok szintjének mérésével igazolható. A medulláris pajzsmirigyrák laboratóriumi vizsgálata elvégezhető. MRI vagy CT vizsgálatot alkalmaznak a feokromocitóma és a medulláris pajzsmirigyrák kimutatására.
[ 6 ]
Ki kapcsolódni?
A MEN IIB típus kezelése
Az érintett betegeknél a diagnózis felállítása után azonnal teljes pajzsmirigy-eltávolítást kell végezni. A phaeochromocytomát, ha van, a pajzsmirigy-eltávolítás előtt el kell távolítani. Génhordozók esetén csecsemő- vagy kisgyermekkorban profilaktikus pajzsmirigy-eltávolítás ajánlott.