A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
IIB típusú többszörös endokrin daganatos szindróma
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A multiplex endokrin neoplasztikus szindróma, típusú IIB (MEN IIB, MEN szindróma típusú IIB, nyálkahártya neuróma szindróma, multiplex endokrin adenomatosis) jellemzi több nyálkahártya neurómákban, velős pajzsmirigy karcinóma, pheochromocytoma, és gyakran Marfan-szindróma. A klinikai kép függ az érintett mirigy elemektől. A diagnózis és a kezelés hasonlít a MEN MA szindróma diagnózisához és kezeléséhez.
Az esetek mintegy 50% -a gyakrabban sporadikus, mint a kapcsolatban, bár a MEN IIB sporadikus szindróma oka nem egyértelmű. A férfiak előfordulási gyakorisága kétszerese a nők körében. A hyperparathyroidizmus a MEN-IIB szindróma esetén jelentkezik. A genetikai vizsgálatok eredményeként mutatták ki az onkogének receptor tirozin kinázán mutációkat.
A IIB típusú férfiak tünetei
A tünetek és jelek a mirigyejtő betegségeket tükrözik. A betegek kb. 50% -ánál van a neuroma-nyálkahártya, a pheochromocytoma és a medulláris pajzsmirigy karcinóma teljes szindróma. Kevesebb, mint 10% -uk csak neurinomákat és feokromocitómákat tartalmaz, míg a fennmaradó betegek neokromái és medulláris pajzsmirigy carcinomái pheochromocytoma nélkül.
Gyakran előfordul, hogy a nyálkahártya-neuromák a betegség korai jelei, és többségben vagy minden betegben fordulnak elő. A neuromák kis ajakú csőrök formájában jelentkeznek az ajkakon, nyelveken, arcon és nyálkahártyán. A szemhéjon, kötőhártya és a szaruhártya is megjelenhet neuromásan. Jellemző jellemzője a megvastagodott szemhéjak és a diffúz hipertrófiájú ajkak. Emésztőrendszeri patológia társulnak károsodott motilitás (székrekedés, hasmenés és néha megakolon) jellemzőek, és az eredménye a diffúzió-bél ganglioneyromatoza. A betegeknél Marfan-szindróma lehet; a gerinc vázizomása (lordózis, kyphosis, scoliosis), a lábfej üreges lábai és equinovarus deformációja a betegség gyakori jelei.
A pajzsmirigy medulláris karcinóma és a pheochromocytoma hasonlít a MEN IIA típusú szindróma megfelelő, kétoldali és multicentrikus patológiáira. Azonban a medulláris pajzsmirigy karcinóma különösen agresszív a MENE II típusú szindrómában, és hatással lehet a kisgyermekekre.
Bár neuroma, jellegzetes arcvonások és zavarok a gyomor-bél rendszerben is megfigyelhető korai életkorban, a szindróma nem ismerhető amíg velős pajzsmirigy karcinóma vagy pheochromocytoma nem válik nyilvánvalóvá az élet későbbi szakaszában.
ME IIB típusú diagnosztika
Szindróma MEN IIB várható olyan betegeknél, akiknek családi kórtörténetében MEN II B, phaeochromocytoma, többszörös nyálkahártya neurómák, vagy velős pajzsmirigy rákos. A genetikai vizsgálat nagy pontosságú, és az első fokú rokonságban és a betegség tüneteivel küzdő rokonokkal történik.
A phaeochromocytoma klinikailag gyanítható és megerősíthető a szabad plazma metanephrin és a frakcionált vizelet katekolaminok szintjének mérésével. A medulláris pajzsmirigy karcinóma laboratóriumi vizsgálatot végezhet. Az MRI-t vagy a CT-t pheochromocytoma és medullary pajzsmirigy karcinóma keresésére használják.
[6]
Ki kapcsolódni?
ME IIB típusú kezelés
Az érintett betegeknek a diagnózis után azonnal általános tiroidectomia kell legyen. A pheochromocytoma, ha van ilyen, a tiroidectomia előtt el kell távolítani. A géntranszfer esetén a megelőző thyreoidectomia javasolt csecsemőkorban vagy kora gyermekkorban.