^

Egészség

A
A
A

IIB típusú multiplex endokrin neoplasztikus szindróma

 
, Orvosi szerkesztő
Utolsó ellenőrzés: 07.07.2025
 
Fact-checked
х

Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.

Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.

Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.

A IIB típusú többszörös endokrin neoplasztikus szindróma (MEN IIB, MEN IIB szindróma, nyálkahártya-neuróma szindróma, többszörös endokrin adenomatózis) jellemzői a többszörös nyálkahártya-neurómák, a medulláris pajzsmirigyrákok, a feokromocitómák és gyakran a Marfan-szindróma. A klinikai kép az érintett mirigyelemektől függ. A diagnózis és a kezelés hasonló a MEN MA szindróma diagnózisához.

Az esetek körülbelül 50%-a sporadikus, nem pedig összefüggő, bár a sporadikus MEN IIB oka ismeretlen. A férfiaknál az előfordulási gyakoriság kétszer olyan magas, mint a nőknél. MEN IIB esetekben hiperparatireózis fordul elő. Genetikai vizsgálatok mutációkat azonosítottak az onkogének receptor tirozin-kinázjában.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

A MEN IIB típus tünetei

A tünetek és jelek mirigypatológiákat tükröznek. A betegek körülbelül 50%-ánál teljes nyálkahártya-neuróma szindróma, feokromocitóma és medulláris pajzsmirigyrák jelentkezik. Kevesebb, mint 10%-uknál csak neuromák és feokromocitómák jelentkeznek, míg a fennmaradó betegeknél neuromák és medulláris pajzsmirigyrák jelentkezik feokromocitóma nélkül.

A nyálkás neurómák gyakran a betegség korai jelei, és a legtöbb vagy az összes betegnél jelen vannak. A neurómák apró, fényes dudorokként jelennek meg az ajkakon, a nyelven, az arcon és a nyálkahártyákon. Neurómák megjelenhetnek a szemhéjakon, a kötőhártyán és a szaruhártyán is. Jellemző tünetek a megvastagodott szemhéjak és a diffúz módon hipertrófiás ajkak. Gyakoriak a gyomor-bélrendszeri motilitási rendellenességek (székrekedés, hasmenés, és néha megacolon), amelyek diffúz intesztinális ganglioneuromatózis következményei. A betegeknél Marfan-szindróma is előfordulhat; a gerinc csontvázrendszeri rendellenességei (lordosis, kyphosis, scoliosis), a pes cavus és a lábfejek equinovarus deformitása a betegség gyakori jellemzői.

A medulláris pajzsmirigyrák és a feokromocitóma hasonlít a MEN IIA megfelelő patológiáira, mindkettő kétoldali és multicentrikus. A medulláris pajzsmirigyrák azonban különösen agresszív a MEN IIB-ben, és kisgyermekeket is érinthet.

Bár a neuromák, a jellegzetes arcvonások és a gyomor-bélrendszeri zavarok már korán megfigyelhetők, a szindrómát csak akkor lehet felismerni, ha a medulláris pajzsmirigyrák vagy a feokromocitóma később, az élet későbbi szakaszában válik nyilvánvalóbbá.

MEN IIB típus diagnózisa

A MEN IIB szindróma gyanúja felmerül azoknál a betegeknél, akiknek családi kórtörténetében MEN II B, feokromocitóma, többszörös nyálkahártya-neuróma vagy medulláris pajzsmirigyrák szerepel. A genetikai vizsgálat rendkívül pontos, és elsőfokú rokonoknál, valamint a betegség tüneteit mutató rokonoknál végzik.

A feokromocitóma klinikailag gyanítható, és a plazma szabad metanefrinszintjének, valamint a frakcionált vizeletkatekolaminok szintjének mérésével igazolható. A medulláris pajzsmirigyrák laboratóriumi vizsgálata elvégezhető. MRI vagy CT vizsgálatot alkalmaznak a feokromocitóma és a medulláris pajzsmirigyrák kimutatására.

trusted-source[ 6 ]

Ki kapcsolódni?

A MEN IIB típus kezelése

Az érintett betegeknél a diagnózis felállítása után azonnal teljes pajzsmirigy-eltávolítást kell végezni. A phaeochromocytomát, ha van, a pajzsmirigy-eltávolítás előtt el kell távolítani. Génhordozók esetén csecsemő- vagy kisgyermekkorban profilaktikus pajzsmirigy-eltávolítás ajánlott.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.