Kromoszóma deléciós szindrómák

A kromoszóma-deléciós szindrómák a kromoszóma egy részének elvesztésének eredményei. Ebben az esetben hajlamosak súlyos veleszületett rendellenességek, valamint jelentős mentális és fizikai fejlődési késések kialakulására. A kromoszóma-deléciós szindrómákat ritkán gyanítják prenatálisan, de néha ebben az időszakban diagnosztizálhatók, ha valamilyen okból (amely nem kapcsolódik ezekhez a szindrómákhoz) kariotípus-vizsgálatot végeznek. Születés után a kromoszóma-deléciós szindrómákat a gyermek megjelenése, klinikai tünetei alapján gyanítják, és a kariotípus vizsgálatával, valamint más genetikai elemzési módszerekkel igazolják.

5p-törlés (cri du chat szindróma)

Az 5-ös kromoszóma rövid karjának (5p) terminális régiójának delécióját egy magas hangú, nyávogó sírás jellemzi, amely nagyon hasonlít a kiscica sírásához, és amely közvetlenül a születés után több hétig megfigyelhető, majd eltűnik. A gyermek alacsony súllyal, hipotóniával, mikrokefáliával, kerek arccal, távol ülő szemekkel, ferde (lefelé néző) szemhéjréssel (epikantuszos vagy anélküli), kancsalsággal és széles tövű orral születik. A fülek alacsonyan tűzöttek, rendellenes alakúak, előttük kinövések lehetnek, és a külső hallójárat gyakran szűkült. Gyakori a szindaktília, a hipertelorizmus és a szívhibák. A mentális és fizikai fejlődés súlyosan lemarad. Sok beteg több mint 20 évig él, de súlyosan fogyatékos lesz.

[ 1 ]

4p-deléció (Wolff-Hirschhorn-szindróma)

A 4-es kromoszóma rövid karjának (4p) deléciója súlyos mentális retardációt eredményez. Tüneti tünetei lehetnek még a széles vagy csőrös orr, a fejbőr középvonali defektusai, a ptosis, a colobomák, a szájpadhasadék, a késleltetett csontfejlődés, valamint fiúknál a hypospadias és a cryptorchidismus. Sok beteg meghal az élet első évében; viszonylag kevesen élik túl a 20 évet, de súlyosan rokkanttá válnak, és hajlamosak a fertőzésekre és az epilepsziára.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Kapcsolt gén szindrómák

Ezek a szindrómák több kromoszóma specifikus régióiban kapcsolt gének mikroszkopikus és szubmikroszkopikus delécióit foglalják magukban; kis kromoszóma-duplikációk is előfordulnak. A duplikációk hatásai általában enyhébbek, mint a delécióké. Szinte minden eset sporadikus; azonban enyhe lefolyás esetén, mint egyes 22q11.21 deléciók esetében, a betegek átadhatják a szindrómát. Számos, nagyon eltérő manifesztációjú szindrómát azonosítottak. A deléciókat és duplikációkat gyakran fluoreszcens próbákkal és más technikákkal detektálják. Néha a deléciókat és duplikációkat nem lehet citogenetikai módszerekkel kimutatni, de jelenlétük megerősíthető a hiányzó régióval komplementer DNS-próbákkal.

Telomer deléciók

Ezek kicsi és gyakran szubmikroszkopikus deléciók, amelyek a kromoszóma bármelyik végén előfordulhatnak. A fenotípusos változások minimálisak lehetnek. A telomer deléciók a nem specifikus mentális retardáció nagy százalékáért felelősek, amelyben a beteg enyhén diszmorf jellemzőkkel rendelkezik.