Kromoszómális deléciók szindrómái
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A kromoszómális deléciók szindrómái a kromoszóma egy részének elvesztésének következményei. Ugyanakkor hajlamosak a súlyos veleszületett rendellenességek kialakulására és a szellemi és fizikai fejlődés jelentős késedelmére. A kromoszómális deléciók szindrómái ritkán feltételezhetően prenatálisak, de néha diagnosztizálhatók ebben az időszakban, ha bizonyos okokból (amelyek nem kapcsolódnak ezekhez a szindrómákhoz) kariotipizálást végeznek. A kromoszómális deléciók utáni gyanús szindrómái a gyermek megjelenésében, klinikai megnyilvánulások és a kariotípusos kutatások által igazolt, valamint a genetikai analízis egyéb módszerei.
5p-törlés (macska-sikoly szindróma)
Törlése végrésze kromoszóma rövid karján 5 (5p) jellemzi a magas vékony mew cry nagyon emlékeztet cry cica, amely megfigyelhető közvetlenül a születés után néhány hétig, majd eltűnik. A gyermek született alacsony testtömegű, alacsony vérnyomás, meg kell jegyezni, kisfejűséget, kerek arca a körben elhelyezkedő szemek elhelyezve ferdén (lefelé) palpebrális repedések (vagy anélkül epikanta), kancsalság és orra széles bázis. Fülek alacsony, rendellenes alakú előttük lehet jelölni outgrowths, a külső hallójárat gyakran szűkült. Syndactyly, hypertelorism és heart defects gyakran megfigyelhető. Jelentős késedelem tapasztalható a mentális és fizikai fejlődésben. Sok beteg él több mint 20 éve, de mélyen fogyatékos.
[1]
4p-törlés (Vollpa-Hirschhorn-szindróma)
A negyedik kromoszóma rövid karjának (4p) törlése mély mentális retardációt eredményez. Manifesztációk is tartalmazhatnak a széles vagy csőrös orr, mediális hibák a bőr a fej, ptosis, coloboma, szájpadhasadék, és később érését a csontszövet, valamint a fiúk hypospadias és cryptorchismus. Sok beteg hal meg az élet első évében; viszonylag kevés él több mint 20 éve, de mélyen fogyatékos és hajlamos fertőzésekre és epilepsziára.
[2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]
A kapcsolt gének szindrómái
Ezek a szindrómák közé tartozik a kapcsolt gének mikro- és szubmikroszkópos deléciói számos kromoszóma egyes részeiben; Kisebb kromoszómák duplikációi is vannak. Az átfedések hatása általában könnyebb, mint a hasadás. Szinte minden eset szórványos; ugyanakkor enyhe elváltozásokkal, például például 22q11.21 delécióval, a betegek örökléssel továbbíthatják a szindrómát. Számos, széles körben változó megnyilvánulású szindrómát azonosítottak. A törléseket és a duplikációkat gyakran fluoreszkáló próbák és egyéb módszerek segítségével észlelik. Néha a deléciókat és az ismétléseket nem lehet kimutatni citogenetikai módszerekkel, de jelenlétük megerősíthető a hiányzó régióval komplementer DNS-próbákkal.
telomer törléseket
Ezek kicsiek és gyakran szubmikroszkopikus deléciók, amelyek a kromoszóma mindkét végén fordulhatnak elő. A fenotípusos változások minimálisak lehetnek. A telomerikus deléciók a nemspecifikus mentális retardáció nagy százalékát alkotják, amelyben a páciensnek kissé dysmorphic tulajdonságai vannak.
Использованная литература