A magzati rendellenességek ultrahangos jelei

Magzati patológia

Magzati fejlődési rendellenességek

A velőcső fejlődésének rendellenességei

• Anencefália.
• Vízfejűség.
• Kisfejűség.
• Agyvelőgyulladás.

Gerincvelői rendellenességek

• Mielomeningocele.
• Gerincvelő-hasadék.

Cisztás higroma.

Szív rendellenességek

• A szív helyzetének anomáliái.
• Kamrai sövénydefektus.
• Hipoplázia.

A gyomor-bél traktus fejlődési rendellenességei

• A nyombél atresiája.
• A jejunum atresiája.
• Szív atresia.

Az elülső hasfal fejlődési rendellenességei

• Köldöksérv.
• Gasztroszkízis.
• Magzati ascites.

Veseelváltozások

• Hipoplázia.
• Akadályok.
• Policisztás vesebetegség.

A magzatvíz mennyiségének rendellenességei

• Alacsony víztartalom.
• Polihidramnion.

A magzat halála

A velőcső fejlődésének rendellenességei

Az anencefália, a koponyaboltozat és az agy veleszületett hiánya, a magzati központi idegrendszer leggyakoribb rendellenessége. Ezt a rendellenességet a terhesség 12. hetében ismerik fel: hydramniont és más rendellenességeket is észlelnek. Az alfa-fetoprotein emelkedett szintjét mutatják ki a magzatvízben és az anyai szérumban.

A hydrocephalus a terhesség 18. hetében felismerhető. Meghatározzák az oldalsó kamrák elülső és hátsó szarvának tágulatát.

Az Arnold-Chiari-szindróma hátterében fellépő hydrocephalus ágyéki meningocelével kombinálódik. A frontális tuberkulumok megnagyobbodása jellegzetes formát kölcsönöz a fejnek, amelynek kimutatása a fej és a gerinc alapos vizsgálatát igényli, különösen az anya vérszérumában megnövekedett alfa-fetoprotein jelenlétében.

Ha a hidrocephalus az agysorvadás következménye, a magzati fej mérete általában csökken.

Mikrokefália. A rendellenesen alulméretezett állapotot akkor definiáljuk, ha a biparietális átmérő kevesebb, mint három standard deviációval van a megállapított átlag alatt. Meg kell határozni a magzati fej biparietális átmérőjét, de a fej-test arányt is ki kell számítani a méhen belüli növekedési retardáció kizárása érdekében. Az izolált mikrokefália ritka, és a határesetek diagnosztizálása mindig nehéz. Sorozatvizsgálatokra és gondos értelmezésre van szükség. Hacsak a magzati fej nem súlyosan alulméretezett, kerülni kell a mikrokefália diagnózisának felállítását, kivéve, ha más rendellenességek is jelen vannak.

A mikrokefália diagnózisával nagyon körültekintően kell eljárni. Sorozatos vizsgálatokra van szükség.

Encephalocele. Ez a velőcső-záródási rendellenesség általában a koponyaboltozat lekerekített dudoraként jelentkezik, amely folyadékot vagy agyállományt tartalmaz. Az occipitális encephalocele a leggyakoribb, de egyes etnikai csoportokban anterior encephalocele is megfigyelhető. Aszimmetrikus encephalocele esetén amnionszalagok is láthatók. A hiba leggyakoribb oka a fej közelében lévő magzati fül vagy végtag által okozott hasonló árnyék. Ismételje meg a vizsgálatot különböző síkokban és különböző időpontokban. Hiba cisztás higroma esetén is előfordulhat, de a koponyaboltozat ép marad. Az encephalocele társulhat policisztás vesebetegséggel vagy polydactyliával.

A neurológiai rendellenességek felismerése rendkívül nehéz lehet, és mindig ismételt vizsgálatokkal kell megerősíteni, lehetőleg egy másik szakember által.

A gerinc anomáliái

A gerincfejlődési rendellenességek leggyakrabban a nyaki és ágyéki gerincet érintik. Meg kell vizsgálni a gerinc feletti lágy szöveteket, hogy megállapítsuk kontúrjuk folytonosságát, valamint a gerincet további képződmények jelenléte szempontjából. A magzati gerinc a terhesség 15. hetétől kezdődően egyértelműen megkülönböztethető.

A myelomeningokelét folyadéktartalmú zsákszerű képződményként lehet ábrázolni, amelynek üregében gyakran gerincvelői elemek is találhatók. A nyitott myelomeningokelének nem feltétlenül van felületi "zsákja" - ebben az esetben csak a lágy szövetek prolapsusa határozható meg a defektuson keresztül: a kidudorodó kontúr nélküli myelomeningokelét különösen nehéz kimutatni. Általában csontrendellenességeket határoznak meg. Normális esetben a hátsó csontosodási központok két hiperekogén, lineáris, szinte párhuzamos echostruktúraként jelennek meg, de spina bifida esetén ezek eltérnek egymástól. Normális harántmetszeteken a hátsó csontosodási központok párhuzamosnak tűnnek;spina bifida jelenlétében a hátsó elemek oldalirányban eltolódnak, nem párhuzamosak, és kifelé eltérnek. A sérvzsák azonosítására hosszmetszeteket használnak.

A spina bifida nem minden stádiumát lehet ultrahanggal kimutatni.

Cisztás higroma

A cisztás higroma a nyirokrendszer fejlődési rendellenessége, melyben egy szeptumokkal rendelkező cisztás képződmény észlelhető a hátsó nyaki régióban. Ez a képződmény laterálisan és anterior irányban is terjedhet, egyes esetekben a középpontban szeptumok vagy kerék küllőire emlékeztető képződmények észlelhetők. Az encephalocele-vel vagy a nyaki meningocele-vel ellentétben a koponya és a gerincvelő ép.

Amikor a cisztás higromát a nyirokrendszer generalizált anomáliájával kombinálják, folyadékot észlelnek a hasüregben és a pleurális üregekben, és a magzati túlélés valószínűtlen.

Magzati szívritmuszavarok

A legtöbb szívrendellenesség kimutatása speciális felszerelést igényel, Doppler ultrahangvizsgálat elvégzésének lehetőségével, valamint speciális ismeretekkel. Kimutathatók a szív helyzetének rendellenességei, az egyik szívfél hipopláziája, az interventricularis septum defektusai, de minden esetben, ha felmerül a szívrendellenességek gyanúja, további szakértői véleményre van szükség. Ha a végső diagnózis nehéz, a klinikusokat tájékoztatni kell a lehetséges szövődményekről, hogy készen álljanak a gyermek születésekor nyújtott szakellátásra.

Magzati bélrendszeri rendellenességek

A veleszületett bélelzáródások leggyakrabban a nyombélben, a jejunumban vagy az ileumban fordulnak elő.

1. A nyombél atresia a gyomor-bél traktus leggyakoribb rendellenessége. Ilyenkor kerek, cisztás képletek láthatók a magzati has felső részén. A bal oldalon található cisztás képlet a tágult gyomor, a jobb oldalon található cisztás képlet a nyombél. Ez a "kettős hólyag" echográfiai jele. Az esetek 50%-ában ez az anomália polihidramnionnal kombinálódik Down-szindrómában, és gyakoriak a szív, a vesék és a központi idegrendszer fejlődési rendellenességei is.
2. A jejunum és az ileum atresiája. A diagnózis nehézkes lehet. Több cisztás képlet láthatóvá válhat a magzat felső hasában; ezek a bél túlnyúlt kacsai. Ezt a rendellenességet általában a terhesség harmadik trimeszterében végzett második rutin ultrahangvizsgálat során észlelik. A polihidramnion általában magas bélelzáródás esetén fordul elő; az alsó részekre lokalizálódó elzáródás esetén polihidramnion nem figyelhető meg. A kombinált rendellenességek sokkal ritkábbak, mint a duodenális atresiánál.
3. Vastagbél elzáródása vagy atresiája. Ez a rendellenesség ritka, és ultrahangvizsgálat alapján szinte lehetetlen pontos diagnózist felállítani.

A magzat elülső hasfalának fejlődési rendellenességei

A leggyakoribb fejlődési rendellenesség az elülső hasfal középvonali defektusa (omphalocele); az omphalocele gyakran más veleszületett rendellenességekkel kombinálódik. A defektus méretétől függően a sérvzsák tartalmazhatja a belek, a máj, a gyomor és a lép egy részét, amelyet kívülről a magzathártya, belülről pedig a fali hashártya borít. A köldökzsinór erei általában áthatolnak a sérvzsákon, és a sérvzsák falán belülre nyúlnak.

Más rendellenességeket főként a jobb köldöktájon (gastroschisis) határoznak meg, és általában elszigeteltek. Általában csak a magzatburok által nem fedett bélhurkok esnek át ezen a rendellenességen. Az echográfia a magzatvízben, az elülső hasfalon kívül lebegő bélhurkokat mutat. A köldökzsinór normálisan csatlakozik a hasfalhoz.

Ascites a magzatban

A magzati hasüregben lévő szabad folyadék a magzati belső szerveket körülvevő, visszhangtalan zónaként definiálható. Valódi ascites esetén a folyadék körülveszi a hasfalszalagot és a köldökvénát. A has körüli hipoekogén perem, amelyet a hasfal izom- és zsírrétegeinek jelenléte okoz, összetéveszthető az ascitessel.

Ha ascites gyanúja merül fel, a magzati anatómia alapos vizsgálata szükséges a kapcsolódó rendellenességek kizárásához. Az ascites leggyakoribb okai a veseelzáródás vagy a hydrops. Mivel az ascites folyadék vizeletként is jelen lehet, a vesék alapos vizsgálata szükséges. A hydrops nem diagnosztizálható, hacsak a bőr megvastagodása vagy legalább két üregben folyadék van jelen (pl. ascites pleurális vagy pericardiális folyadékgyülemgel). A hydrops leggyakoribb okai:

• Rhesus-konfliktus vagy más vérfaktorok összeférhetetlensége;
• szívritmuszavarok;
• szívritmuszavar (általában tachyarrhythmia);
• ér- vagy nyirokrendszeri elzáródás (pl. cisztás higroma esetén).

A magzati húgyúti rendszer fejlődési rendellenességei

A vesefejlődés egyes rendellenességei összeegyeztethetetlenek az élettel, és ha a 22. hét előtt észlelik őket, akkor a terhességmegszakítás indikációi meghatározhatók (ahol megengedett). A terhesség későbbi szakaszaiban felismert rendellenességek befolyásolhatják a terhes nő kezelésének taktikáját is.

Az echográfiailag változatlan (méret, alak, echogenitás) vesék jelenléte nem zárja ki a húgyúti rendszer fejlődési rendellenességeinek lehetőségét.

Vese agenezis szindróma (vesék hiánya). Nincs magzatvíz, és az ultrahangos diagnózis nehézkes. A terhesség utolsó heteiben a vesék jelenléte tévesen látszólagos lehet a mellékvesék jelentős megnagyobbodása miatt, amelyek bab alakú veséket öltenek. A húgyhólyag általában kicsi vagy hiányzik. Különböző síkokban kell metszeteket készíteni.

Vese hypoplasia (kis vesék). A vesék mérése kimutathatja, hogy kisebbek.

Veseelzáródások; hidronefrózis. Figyelembe kell venni, hogy a vesemedence átmeneti tágulata elfogadható. Az ilyen tágulatok általában kétoldaliak, de lehetnek egyoldaliak is, és egy ideig fennállhatnak. Ismételje meg a vizsgálatot 2 hét múlva. Ha a vesemedence tágulata fiziológiás, a vesemedence átmérője vagy változatlan marad, vagy a tágulat eltűnik.

Kóros tágulat esetén negatív dinamika figyelhető meg. A kétoldali veseelzáródás (bilaterális hidronefrózis) általában oligohidramnionnal kombinálódik, és kedvezőtlen prognózisú. Az egyoldali elzáródás nem kombinálódik oligohidramnionnal, mivel az ellenkező vese átveszi mindkét vese funkcióját.

Bizonyos esetekben polihidramnion is előfordulhat. Az echográfia cisztás képződményt mutat a vesék középső részében, kisebb, kifelé elhelyezkedő cisztás képletekkel. Ezek a kisebb (legfeljebb 1 cm-es) ciszták a hidronefrotikus vese parenchymájának vetületében ritka vese diszplázia jelei lehetnek. A fokozott echogenitás és a parenchyma vastagságának csökkenése meglehetősen pontos jelei a veseműködési zavarnak.

Ha az ureteropelvicus átmenet szintjén elzáródás van, a vesemedence lekerekített, és a húgyvezeték nem látható. Ha a húgycső belső nyílása elzáródott (általában húgycsőbillentyű jelenlétében fiú magzatoknál), a húgyhólyag feszülése, valamint mindkét húgyvezeték és a vesemedence tágulása figyelhető meg. A hátsó húgycső feszülése néha a húgycső kontúrjának kidudorodásaként határozható meg.

Multicisztás vese. Az echográfia számos, különböző átmérőjű cisztát mutat, amelyek általában diffúz módon, ritkábban a vese egy részén helyezkednek el. A kétoldali defektus az élettel összeegyeztethetetlen. A ciszták között veseszövet mutatható ki, bár a parenchyma nem differenciálódik egyértelműen, mivel a szövet lényegesen echogenikusabb, mint a normál veseparenchyma.

Az autoszomális recesszív policisztás vesebetegséget általában csak a terhesség harmadik trimeszterében ismerik fel. Általában van családi kórtörténet és oligohydramnion a vesefunkció hirtelen romlása miatt. Mindkét vese annyira megnagyobbodhat, hogy összetéveszthető a májjal, de a vesék alakja megmarad. Az egyes ciszták nem láthatók, mivel átmérőjük túl kicsi ahhoz, hogy megkülönböztessék őket, de a többszörös fényvisszaverő felületek jelenléte a vesék echogenitásának hirtelen növekedését eredményezi.

Magzatvíz

Megnövekedett magzatvíz (polyhydramnion, hydramnion). A megnövekedett magzatvíz mennyisége különböző magzati patológiákban figyelhető meg. A polyhydramnion leggyakoribb okai a következők:

• gyomor-bélrendszeri elzáródás (magas vagy magasabb jejunális elzáródás);
• központi idegrendszeri rendellenességek és velőcső-záródási rendellenességek:
• magzati víz;
• az elülső hasfal apró hibái;
• a mellkas csontváz diszpláziája (mikroszómia) - olyan hibák, amelyek általában összeegyeztethetetlenek az élettel;
• többes terhesség;
• cukorbetegség az anyában.

Csökkent magzatvíz mennyisége (oligohidramnion).

A magzati magzatvíz termelése a terhesség 18-20. hetétől kezdődően főként a vese szekréciójának köszönhető. Kétoldali veseelzáródás, vese diszplázia vagy nem működő vesék esetén a magzatvíz mennyisége jelentősen csökken vagy hiányzik. Ez tüdőhypoplasiához vezethet.

Az oligohidramnion a következők következtében alakul ki:

• a membránok károsodása folyadékszivárgással;
• kétoldali veseelégtelenségek vagy húgyúti rendellenességek (a vesék, húgyvezetékek vagy a húgycső rendellenességei);
• méhen belüli növekedési retardáció;
• szülés utáni terhesség;
• méhen belüli magzati halál.

A magzat hasüregében található képződmények többsége vese eredetű.

A multicisztás betegség lehet egyoldali vagy kétoldali, olyan cisztákat is kimutathatunk, amelyek nem kapcsolódnak egymáshoz.

Az autoszomális recesszív (infantilis típusú) policisztás betegséget echográfiailag „nagy fehér vesékként” határozzák meg: az egyes ciszták nem differenciálódnak.

Az oligohydramnion rossz prognosztikai jel veseelégtelenség esetén, mivel tüdőhypoplasia kialakulásához vezet.

Méhen belüli magzati halál

A diagnózist akkor állítják fel, ha nincs magzati szívverés. Egy normális magzatnál átmeneti bradycardia vagy syncope jellegű szívveréshiány jelentkezhet, ezért több perces megfigyelés szükséges. A magzati halál egyéb jelei közé tartozik az oligohydramnion és a koponyacsontok károsodása átfedő csonttöredékekkel (Spalding-tünet).