Masztocitózis: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

Masztocitózis - a bőr hízósejtjeinek és más szövetek és szervek infiltrációja. A tünetek elsősorban a mediátorok felszabadulásának következményei, köztük viszketés, vörösség, dyspepsia a gyomor-hipertekiáció miatt. A diagnózis bőrbiopszián, vörös csontvelőn vagy mindkettőn alapul. A kezelés magában foglalja az antihisztaminok felírását és az alapbetegség kezelését.

[1], [2], [3]

Okoz masztocitózis

Az etiológia ismeretlen, ám egyes betegeknél a hízósejtek tirozin-kináz-receptorát (c-kit) kódoló gének mutációját érinti. Előfordulhat, hogy az őssejt-faktor hiperprodukciója, amely ligandum erre a receptorra.

[4], [5], [6], [7]

Pathogenezis

A mastocitózis olyan betegségek csoportja, melyet hízósejtek proliferációja és a bőr és más szervek infiltrációja jellemez. A patogenezis főként hízósejt-mediátorok, köztük hisztamin, heparin, leukotriének, különböző gyulladásos citokinek felszabadulásán alapul. A hisztamin sok tünet oka, beleértve a gyomor tüneteit, de más közvetítők járulnak hozzá. A szerv jelentős infiltrációja zavart okoz. A mediátorok felszabadulását kiváltó anyagok között fizikai érintkezés, testmozgás, alkohol, nem szteroid gyulladásgátlók, opioidok, rovarok vagy élelmiszerek harapása elkülönül.

[8], [9], [10], [11], [12],

Tünetek masztocitózis

Gyakran viszkető a bőr. A bőrelváltozások simítása vagy dörzsölése az urticaria és erythema okozója a sérülés körül (Darier-tünet); ez a reakció eltér a dermographizmustól, amelyben a normál bőrön észlelhető változások figyelhetők meg.

A szisztémás tünetek nagyon változatosak. A leggyakoribb lázas esetek; Anaphylactoid reakciók szinkron és sokk súlyos. Egyéb tünetek megfigyelt gyomortáji fájdalom miatt fekélyek, hányinger, hányás, krónikus hasmenés, ízületi fájdalom, csontfájdalom, neuropszichiátriai változások (ingerlékenység, depresszió, hangulati labilitás). A máj és a lép infiltrációja portális hipertónia kialakulásához vezethet, amit ascites követ.

Forms

A mastocytosis lehet bőr vagy szisztémás.

A bőr mastocytosis általában gyermekeknél fordul elő. A legtöbb beteg van urticaria pigmentosa (urticaria), helyi vagy diffúz narancsosrózsaszín (lazac színű) barna vagy foltos kiütések jelennek meg, ami annak a következménye, több kisebb csoportokban a zsírsejtek. A ritkább formák diffúz bőr-masztocitózis, amely megnyilvánul, a bőr hízósejt infiltráció nélkül diszkrét léziók, és masztocitóma nagy egységes felhalmozódást a hízósejtek.

A szisztémás mastocytosis gyakoribb a felnőtteknél, és a csontvelő multifokális elváltozásai jellemzik; gyakran más szerveket is bevonnak, beleértve a bőrt, a nyirokcsomókat, a májat, a lépet, a GIT-et. A szisztémás mastocitózis az alábbiak szerint van besorolva: fájdalommentes, szervi zavar és jó prognózis nélkül; más hematológiai rendellenességekhez társuló mastocytosis (pl. Myeloproliferatív rendellenességek, myelodysplázia, limfóma); agresszív masztocitózis, melyet jelentős szervi diszfunkció jellemez; hízósejt leukémia több mint 20% -a hízósejtek a csontvelő kenet, nem bőrelváltozások, több szerv károsodás és rossz prognózis.

[13], [14], [15], [16], [17]

Diagnostics masztocitózis

A feltételezhető diagnózis klinikai tünetek alapján történik. Hasonló tünetek figyelhetők meg anaphylaxis, phaeochromocytoma, carcinoid szindróma, Zollinger-Ellison szindróma. A diagnózist az érintett bőrterületek és néha a csontvelő biopsziája igazolja. A Zollinger-Ellison-szindrómát kizáró peptikus fekélyes tünetekkel rendelkező betegek mérték a plazma gasztrin szintjét; Lázas lázzal rendelkező betegeknél az 5-hidroxi-indol-acetát (5-HIAA, 5-hidroxi-indolecetsav) kiválasztását a karcinoid kizárására határozták meg. A hízósejtek és metabolitjaik mediátorainak szintje a vérplazmában és a vizelettel megnövekedhet, de felismerésük nem teszi lehetővé a végleges diagnózist.

[18], [19],

Kezelés masztocitózis

A bőr mastocitózisa. Tüneti kezelésként a H2-blokkolók hatékonyak. A bőr mastocitózisában szenvedő gyermekek nem igényelnek további kezelést, mivel a legtöbb ilyen eset önmagában gyógyítható. A mastocytosis ezen formájával rendelkező felnőttek napi 1 vagy 2 alkalommal psoralén- és ultraibolya besugárzást vagy helyi glükokortikoidot neveznek ki. A mastocitóma rendszerint önállóan újra kifejlesztett és nem igényel kezelést. Gyermekeknél a bőr forma ritkán halad a szisztémás, de felnőtteknél ilyen esetek figyelhetők meg.

Szisztémás mastocitózis. Minden betegnél H1- és H2-blokkolók vannak. Az aszpirin a láz esetén segít, de növelheti a leukotriének termelését, ezáltal hozzájárulva az emésztősejtekkel kapcsolatos tünetek kialakulásához; A gyermekek számára nem írják elő a Reye-szindróma kialakulásának magas kockázatát. A hízósejtek degranulációjának megakadályozása érdekében 200 mg kromolint intravénásán naponta négyszer (naponta négyszer 100 mg naponta 2-12 éves gyermekek számára, de nem haladja meg a 40 mg / kg-os dózist). Nincs elérhető kezelés a szövetekben a hízósejtek számának csökkentésére. A ketotifen 2-4 mg szájon át naponta kétszer alkalmazható, de ez nem mindig hatékony.

Súlyos formában szenvedő betegeknél a csontvelő-tünetek enyhítésére az interferon a2b 4 millió egység szubkután hetente egyszer, maximális napi 3 millió adag naponta. A glükokortikoidok felírhatók (például a prednizolon 40-60 mg orálisan naponta egyszer 2-3 héten keresztül). Súlyos formákban az életminőség javíthatja a splenectomiát.

A citotoxikus gyógyszerek (daunomicin, etopozid, 6-merkaptopurin) emésztőtest leukémia kezelésében alkalmazhatók, de hatékonyságuk nem bizonyított. A c-kit mutációval kezelt betegek kezelésére imatinid (a tirozin-kináz receptor inhibitor) használatának lehetőségét vizsgálják.