Mentális retardáció – tünetek

A mentális retardáció tünetei

Az összes polimorfizmus klinikai megnyilvánulásai két fő kritérium, amelyek jellemzően a legtöbb fajta mentális retardáció, amelyet az jellemez, elsősorban az úgynevezett nukleáris vagy jellegzetes mentális retardáció.

• Az elmaradottság teljes természetű, és nemcsak az intellektuális tevékenységre és a beteg személyiségére vonatkozik, hanem a psziché egészére is. Az alulfejlettség jeleit nemcsak a gondolkodás, hanem más mentális funkciók - észlelés, emlékezés, figyelem, érzelmi-volitional szféra stb.
• Teljes mentális elmaradottsággal a kognitív aktivitás - generalizáció és absztrakció magasabb formáinak elégtelensége áll előtérbe. Az elvont gondolkodás gyengesége tükröződik az észlelés, a figyelem és az emlékezet sajátosságaiban.

A mentális elmaradottság szerkezete egyenetlen lehet. Ebben az esetben nem korlátozódik a mentális retardációra jellemző tünetekre. Ezek magukban foglalják a lehetőségeket, amelyek további pszichopatológiai tünetekkel járnak az általános mentális elmaradottság szindrómájával kapcsolatban. Lehetőség van megfigyelni a teljes körű pszichiátriai betegségek, előforduló teljes szellemi emberek, akiknek a frekvencia formák közötti mentális retardáció, legalább 3-4-szor magasabb, mint az általános népesség körében. Bonyolítja a tünetek lehet képviseli különböző neurotikus pszichopatikus rendellenességek, pszichomotoros diszinhibíció, agyi gyengeség jelenségek, pszichózis, görcsös és a nem-konvulzív formái rohamok.

Mentális retardáció - nem specifikus állapota, mely szerint diagnosztizált DSM-IV kritériumok. Ennek oka lehet a különböző öröklött és szerzett betegségek, amelyek közül számos jellemző viselkedési megnyilvánulásai ( „viselkedési fenotípusok”). Közül az örökölt okozó betegségek mentális retardáció és jellemző viselkedési rendellenességek tartalmaznia kell a törékeny X kromoszóma, Turner, Rhett, Le, Williams, Prader-Willi-szindróma, Lesch-Nyhan Lowe et al.

A törékeny X kromoszóma szindróma. A betegség egy mutáció formájában számának növelése CGG trinukleotid ismétlődések (citozin-guanin-guanin) a promoter FMR1 területen hosszú karján az X kromoszóma (Xq27.3). Férfi premutation viszik át lányaik (de nem a fiúk). Számának növelése CGG megismétli a fejlődése „teljes” (betegséget okozó) mutációk a folyamat a meiotikus ciklus a nők. Minden mutáció jellemezve FMR1 promoter hipermetilációt zóna és számának növelése CGG ismétli több száztól több ezer. Minden gyermek született egy női hordozó 50% a kockázata a mutációt hordozó kap a törékeny X kromoszóma, amely nem klinikailag, átengedjük generációk száma, mielőtt még egy gyermek a klinikai megnyilvánulásai a szindróma. Kiterjesztett formában a betegség fiúknál nyilvánul meg. A jellemző fenotípusos jellemzői a betegség a mentális retardáció, keskeny hosszúkás arc kiálló füle, egy masszív alsó állkapocs és a magas kiálló homlok, gót ég, kancsalság, alacsony izomtónus, lapos, makroorhizm. Ezen kívül, gyakran vannak sztereotípiák csapkodó kezét vagy obkusyvaniya köröm, szokatlan változás a beszédben, amelyet gyors ingadozó akcentussal, ismétlés bizonyos hangok, szavak és kifejezések. Gyakran előfordul, hogy ott is a figyelmet, hiperaktív, késleltetett motoros fejlődés, fóbiás elkerülése párbeszéd társaik vagy idegenek, de a beállított teljesen normális kapcsolatokat foglalkozó személyek az őket gondozó. Kijelölt megjelenés - vonzza a figyelmet jele, gyakran tapasztalható betegeknél fiúk. Nőknél van egy enyhe formája a betegség, amelyet az jellemez, tünetei korlátozó magatartás vagy szociális fóbia, valamint nehézségek a tanulásban, rendellenesség kialakulásának matematikai képességek és a figyelem hiánya. Ugyanakkor IQ (IQ) gyakran marad a normál tartományban van. Így a törékeny X szindrómát is kísérheti a szorongás, zavart figyelem, hiperaktivitás, sztereotípiák, néha affektív betegségek.

Turner-szindróma. Turner-szindróma (Turner) - kromoszomális betegség, nyilvánul meg a nők és alacsony növés és a meddőség származó teljes vagy részleges hiányát az egyik X-kromoszómán. Egy neuropszichológiai vizsgálatban ezek az egyének nehézséget okoznak a vizuális és térbeli funkciók tesztelésében és a nem verbális problémák megoldásában. A betegeknél mutatkozó viselkedés az éretlenség, a hiperaktivitás, az "idegesség" megnyilvánulása. Gyengék a kapcsolataik társaikkal, nehéz a tanulás, a figyelmeztetés.

Turner-szindrómás betegeknél évtizedek végzett helyettesítő ösztrogén terápia, amely elősegíti a másodlagos nemi jellemzők és a fenntartó a trofikus szövetek, köztük a csont. Az ösztrogénterápia pozitív hatással van a betegek önbecsülésére. A Turner-szindrómában szenvedő betegek növekedésének felgyorsítása érdekében a közelmúltban javasolták a szomatotrop hormon alkalmazását.

Down-szindróma. A betegséget először John Langdon Down (John Langdon Down) írta le. Az esetek 95% -ában a betegség a 21-es kromoszómán szterómémiával társult. Ez jellemzi a jelenléte redők a belső szemzug (epikanta), ellaposodása a hátsó az orr, a jelenléte egyetlen keresztirányú tenyéri barázdába, csökkentett izomtónus, a szívbetegség. A Down-szindrómában szenvedők rendszerint barátságosak és másokkal érintkezhetnek. Ennek ellenére, az általuk feltárt egy hangsúlyos hiány kommunikatív képességek, megnyilvánult a napi tevékenységek, károsodott szociális készségek, a gyenge fejlődését kifejező beszéd (a nagyobb biztonság érdekében a befogadó aspektusa beszéd). Azonban a betegek társadalmi rossz helyzetének legfőbb oka a korai fejlődési demencia. Emellett a betegeknél dyskinesia és affektív rendellenességek is előfordulhatnak.

Williams-szindróma. A Williams-szindróma örökletes betegség, melyet az elasztin (7qll.23) kódolására vagy közelében lévő vokus egy vagy több génjének deléciója jellemez. A betegséget az "elf arc", a kardiovaszkuláris rendszer patológiája, a magas vérnyomás, a kalcium szintjének emelkedése, a viselkedésbeli változások jellemzik. Nagyon jellemző a betegek külső megjelenésére - mandula alakú szemek, ovális alakú fülek, teljes ajkak, kis áll, keskeny arc, nagy száj.

A Williams-szindrómában szenvedő betegek meglehetősen könnyen érintkezhetnek a felnőttekkel, de kapcsolatuk felületi. Gyakran megfigyelt figyelemfelkeltések, fokozott szorongás, gyenge kapcsolatok társaikkal, a vizuális és térbeli és a motoros képességek fejlődésének megsértése. Emellett kiderült az autizmus jele, a késleltetett pszichomotor és a beszédfejlődés, a hangok túlérzékenysége, szokatlan étkezési szokások, kitartó cselekvések.

A Prader-Willi-szindrómát a 15. Kromoszómában (loq15qll és 15ql3) méregtelenítés okozza, amelyet a páciens az apa örököl. A betegséget először 1956-ban írta le a Prader, mint az elhízás, az alacsony termetű, a kriptorchidizmus és a mentális retardáció jellemezte szindróma. Ezen állapot egyéb jelei az étkezés, a kényszeres étkezési viselkedés, a masszív törzs, a szexuális jellemzők elmaradása és az alacsony izomtónus rögeszmés gondolata.

A Prader-Willi-szindrómával rendelkezők késleltetik a beszédet és a motorfejlesztést, tanulási nehézségeket. Gyakran előforduló étkezési rendellenességek, köztük a lopás és az élelmiszer tárolása, a guttatás a különféle élelmiszerek rendellenes felszívódásával. Gyakran vannak alvászavarok, ingerlékenység, forró vakuszélők, emelkedett fájdalomküszöb. Ezt a betegséget a sztereotipikus cselekedetek széles köre jellemzi, beleértve a bőr karcolását, a köröm beakasztását, az orrban való szedést, az ajkak harapását, a haj szétszedését.

A Lesch-Nayhan-szindrómát az X-kromoszómához kapcsolódó recesszív betegség örökölte, és csak fiúknál nyilvánul meg. A hypoxantin-guanin-foszforibozil-transzferáz hiányának következtében a purin anyagcseréjének megsértése társul. A betegséget a húgysav (hyperuricemia), a veseelégtelenség, az arthralgia, a choreoathetosis, a spasticitás, az autoagresszív hatások, a mentális retardáció fokozódása jellemzi.

A Lesha-Nayhan-szindróma esetében a folyamatos, kifejezett önkárosító hatás különösen jellemző. Nagyon változatosak, ami nyilvánvalóan belső impulzusokhoz kötődik, és nem külső befolyásokhoz. A betegek gyakran nem tudják lelassítani saját önkárosító akcióikat, de előkészítve a kezdetüket, néha megkérik másoktól, hogy tartsák meg őket. Az ebben a betegségben lévő más személyekkel szembeni agresszió ugyanolyan mértékben fejezhető ki, mint az ay-togresszív hatások. Tanulmányok kimutatták, hogy a stressz szintjének csökkentése, a fogak eltávolítása és a fizikai elszigetelési intézkedések, amelyeket gyakran használnak az autoagresszív akciók leküzdésére, kevés hatékonysággal járnak. Az autoagresszív akciók súlyossága általában nem változik idővel. Az eredmény bizonyos mértékig az elejétől függ.

Létrehozása egy laboratóriumi modell Lesch-Nai Han szindróma tette jobb megértéséhez patogenézisében auto-agresszív fellépés. A transzgenikus egerek deficiens hipoxantin guaninfosforiboziltransfery mutattak semmilyen idegrendszeri zavarok. Mindazonáltal kinevezése után egy 9 etiladenina - Neurotrop ható gyógyszerek a bazális ganglionok, ezek az állatok jelentek meg az automatikus agresszív viselkedést. Tanulmányok pozitron emissziós tomográfia (PET) feltárta, jelentős számának csökkenése a dopaminerg idegvégződések, és a szervek a dopaminerg neuronok az agyban. Úgy tűnik, hogy a dopaminerg diszfunkció egy rendszerszerű természetét és a kapcsolódó károsodott az agy érésével fontos szerepet játszik a fejlesztés konkrét mentális zavarok. Rendszeres adagolás egészséges felnőtt egerek dopamin újrafelvétel inhibitor provokál megjelenésük autoagresszív fellépése, amely időben egybeesik egy 30% -os csökkentés, fokozott áramköri szerotonin dopamin koncentrációját a striatumban és a jelentős növekedés a szintézisét a P anyag és a neurokinin A. Ebben az esetben, autoagresszív viselkedés antagonisták képesek blokkolni a beadását dopamin D1- és D2-peuerrropob. Ezek az adatok összhangban jelentések riszperidon szindróma Lesch-Nai Han.

Cornelia de Lange szindróma. 1933-ban, Cornelia de Lange, a dán gyermekorvos ismertetett két gyerek, aki hasonló tüneteket: az alacsony születési testsúly, a fejlődési, alacsony termet, microcephalia, vékony unibrow (sinofris), hosszú szempillák, egy lefelé fordított kis orr, vékony ajka. Ezen túlmenően a betegek kimutatható hypertrichosis, kis kezek és lábak, részleges fúziója a második és a harmadik lábujjak (Syndactyliát), a görbület a kis ujját a kezek, gastrooesophagealis reflux, görcsrohamok, szívrendellenességek, szájpadhasadék, bél patológia, nehézség etetés.

A Cornelia de Lange-szindróma legtöbb betegének enyhe vagy súlyos mentális retardációja van. Bár a betegség átvitelének típusa nem teljesen megalapozott, a szindróma enyhe megnyilvánulásaiban szenvedő betegek utódaiban kialakulhat a betegség kialakult formája. A viselkedésben manifesztálódnak az autista betegek jellemzői, például az érzelmek mimikai expressziójának szegénysége, autoagresszív akciók, sztereotípiák, kellemes érzések a vestibularis stimulációban vagy az impozáns mozgások.

Alacsony szindróma. Lowe oculocerebrorenal szindróma - X-kromoszómához kötött betegség, amelyet veleszületett szürkehályog, kognitív rendellenességek, renális tubuláris diszfunkció. Ebben a betegségben gyakran vannak olyan nem megfelelő magatartásformák, mint a makacsság, a hiperaktivitás, a temperamentum és a sztereotípiák.

Mentális retardáció és auto-agresszív / agresszív akciók

Az öngyilkossági (önkárosító) akciók a mentális lassúságban szenvedőknél gyakran állandó fejfúvással járnak a falhoz, harapásokhoz, sztrájkolják magukat. Más típusú auto-agresszív akciók lehetségesek - karcolás, végtagok összenyomódása, padlóra esés. Az autoagresszív hatásokat a mentális retardációban szenvedő betegek mintegy 5-15% -ánál észlelik, és gyakran az ok arra, hogy a betegeket speciális pszichiátriai intézményekbe helyezzék. Mivel ezeknek az intézkedéseknek gyakran sok oka van, a beteg vizsgálatakor ki kell értékelni a külső, orvosi és pszichológiai tényezők hatását rájuk. A kezdeti vizsgálatnak magában kell foglalnia a viselkedési determinánsok funkcionális analízisét rövidített formák alkalmazásával. A társult szomatikus betegségek gyakran autoagresszív hatásokat váltanak ki, különösen akkor, ha lehetetlen bejelenteni a fizikai kényelmetlenségüket.

Aggressivitás más emberek felé gyakran kíséri önkárosító akciókat, de önállóan is előfordulhat. Néha különös ingadozások vannak az agresszió és az öngyilkosság megnyilvánulásai között, amikor egyesek erősítését mások gyengülése kísérli.

Egyidejű mentális rendellenességek mentális retardációban szenvedő betegeknél

A szellemi fogyatékossággal élő gyermekeknél és felnőtteknél gyakoriak a komorbid pszichiátriai rendellenességek. Általánosságban elmondható, hogy a mentális retardációban szenvedő emberek 50% -át bizonyos mentális zavarok diagnosztizálják, amelyek kezelést igényelnek. A magas előfordulási aránya a mentális zavarok ezeknél a betegeknél annak köszönhető, hogy a különböző tényezők: az elsődleges betegség, genetikai hajlam, társadalmi betegség, hátrányos családi környezet. Feltételezzük, hogy az egyének az enyhe mentális retardáció, amelynek ugyanaz a mentális zavar, mint azoknál, akik nem mentális retardáció, míg a közepes vagy súlyos mentális retardáció dolgozzon ki több sajátos viselkedési zavarok, általános tünetek a fejlődés. A viselkedési rendellenességek jellegének meghatározása kulcsfontosságú a hatékony terápia megválasztásához. A pontos diagnózis lehetetlen, anélkül, hogy információt szereznének a szülők, tanárok, munkáltatók, rokonok. A kiindulási érték megállapításához és a betegek progressziójának monitorozásához ajánlott szabványosított mérlegek alkalmazása.

[1], [2], [3], [4], [5],