Mentális retardáció - Tünetek

A mentális retardáció tünetei

A klinikai tünetek polimorfizmusa ellenére két fő kritérium azonosítható, amelyek jellemzőek a legtöbb mentális retardáció formájára, és amelyek elsősorban az úgynevezett nukleáris vagy tipikus oligofréniát jellemzik.

• Az alulfejlettség teljes természetű, és nemcsak a beteg intellektuális tevékenységét és személyiségét, hanem a psziché egészét is érinti. Az alulfejlettség jelei nemcsak a gondolkodásban, hanem más mentális funkciókban is - érzékelésben, emlékezetben, figyelemben, érzelmi-akarati szférában stb. - mutatkoznak.
• Teljes mentális alulfejlettség esetén a magasabb kognitív tevékenységi formák - az általánosítás és az absztrakció - elégtelensége kerül előtérbe. Az absztrakt gondolkodás gyengesége az érzékelés, a figyelem és az emlékezet jellemzőiben is tükröződik.

A mentális retardáció szerkezete egyenetlen lehet. Ebben az esetben nem korlátozódik a mentális retardációra jellemző tünetekre. Ide tartoznak azok a változatok is, amelyek további pszichopatológiai tünetekkel járnak az általános mentális retardáció szindrómájával kapcsolatban. Ebben az esetben megfigyelhető az intellektuálisan kompetens egyéneknél előforduló mentális zavarok teljes skálája, amelyek gyakorisága a mentális retardáció meghatározott formái között legalább 3-4-szer magasabb, mint az átlagpopulációban. A szövődményes tüneteket különféle neurotikus és pszichopatikus zavarok, pszichomotoros gátlászavar, agyi gyengeség, pszichózisok, görcsös és nem görcsös rohamok jelenthetik.

A mentális retardáció egy nem specifikus állapot, amelyet a DSM-IV kritériumai szerint diagnosztizálnak. Különböző örökletes és szerzett betegségek okozhatják, amelyek közül soknak jellegzetes viselkedési megnyilvánulásai vannak ("viselkedési fenotípusok"). Az örökletes betegségek, amelyek mentális retardációt és jellegzetes viselkedési zavarokat okoznak, közé tartozik a törékeny X-szindróma, a Turner-, a Rett-, a Down-, a Williams-, a Prader-Willi-, a Lesch-Nyhan- és a Lowe-szindróma stb.

Fragilis X szindróma. A betegséget az X kromoszóma hosszú karján (Xq27.3) található FMR1 promóter régiójában található CGG trinukleotid (citozin-guanin-guanin) ismétlődéseinek számának növekedése okozza. A férfi hordozó átadja a premutációt lányainak (de nem fiaira). A CGG ismétlődések számának növekedése egy "teljes" (betegséget okozó) mutáció kialakulásával a meiotikus ciklus során történik egy nőben. A teljes mutációt az FMR1 promóter régió hipermetilációja és a CGG ismétlődések számának több százról több ezerre való növekedése jellemzi. Minden női hordozótól született gyermek 50%-os kockázattal rendelkezik arra, hogy a mutációt hordozó fragilis X kromoszómát kapjon, amely klinikai tünetek nélkül több generáción keresztül öröklődhet, mielőtt a szindróma klinikai tüneteit mutató gyermek megszületik. Előrehaladott formájában a betegség fiúknál jelentkezik. A betegség jellegzetes fenotípusos jellemzői közé tartozik a mentális retardáció, a megnyúlt, keskeny arc kiálló fülekkel, a hatalmas alsó állkapocs és a magas, kiálló homlok, a gótikus szájpadlás, a kancsalság, az alacsony izomtónus, a lúdtalp és a makroorchidizmus. Ezenkívül gyakran megfigyelhetők sztereotípiák kézlengése vagy körömrágása formájában, a beszéd szokatlan megváltozása, amelyet gyorsan fluktuáló beszéd jellemez, az egyes hangok, szavak vagy kifejezések ismétlése. Gyakran megfigyelhető a figyelemhiányos hiperaktivitás, a késleltetett motoros fejlődés, a kortársakkal vagy idegenekkel való kommunikáció fóbiás kerülése is, de a gondozókkal egészen normális kapcsolatok alakulnak ki. Az elfordított tekintet egy figyelemfelkeltő jel, amelyet gyakran megfigyelnek az érintett fiúknál. Lányoknál a betegség enyhébb formája figyelhető meg, amelyet a korlátozó viselkedés vagy a szociális fóbia tünetei, valamint a tanulási nehézségek, a matematikai képességek fejlődésének zavara és a figyelemhiány jellemez. Ugyanakkor az intelligencia kvóciens (IQ) gyakran a normál tartományon belül marad. Így a törékeny X-szindrómát szorongás, figyelemhiány, hiperaktivitás, sztereotípiák és néha affektív zavarok tünetei kísérhetik.

Turner-szindróma. A Turner-szindróma (Shereshevsky-Turner) egy kromoszóma-rendellenesség, amely nőknél alacsony termet és meddőség formájában jelentkezik, és az X-kromoszómák egyikének teljes vagy részleges hiánya miatt alakul ki. Ezeknek a személyeknek a neuropszichológiai vizsgálata nehézségeket mutat a vizuális-térbeli funkciók tesztjeinek elvégzésében és a nonverbális problémák megoldásában. A betegek viselkedése az éretlenség, a hiperaktivitás, az „idegesség” jellemzőit mutatja. Rossz kapcsolatokat alakítanak ki kortársaikkal, tanulási nehézségeik és figyelemhiányos zavaraik vannak.

A Turner-szindrómában szenvedő betegek évtizedek óta ösztrogénpótló terápiában részesülnek, amely elősegíti a másodlagos nemi jellegek kialakulását és fenntartja a szöveti trofizmust, beleértve a csonttrofizmust is. Az ösztrogénterápia pozitív hatással van a betegek önbecsülésére is. A szomatotróp hormont a közelmúltban javasolták a Turner-szindrómás betegek növekedésének felgyorsítására.

Down-szindróma. A betegséget először John Langdon Down írta le. Az esetek 95%-ában a betegség a 21-es kromoszómán található striszómiával társul. Jellemzője a szem belső zugában (epikantusz) található redő, az orrnyereg ellaposodása, egyetlen haránt tenyéri árok jelenléte, csökkent izomtónus és szívpatológia. A Down-szindrómás betegek általában társaságkedvelők és képesek másokkal interakcióba lépni. Ugyanakkor kifejezett kommunikációs készséghiányuk van, ami a mindennapi tevékenységekben, a szociális készségek fejlődésének zavarában és az expresszív beszéd gyenge fejlődésében nyilvánul meg (a beszéd receptív aspektusának nagyobb mértékű megőrzésével). A betegek szociális maladaptációjának fő oka azonban a korai demencia. Ezenkívül a betegeknél diszkinézia és affektív zavarok is előfordulhatnak.

Williams-szindróma. A Williams-szindróma egy örökletes rendellenesség, amelyet egy vagy több gén deléciója jellemez az elasztint kódoló lókuszban (7qll.23) vagy annak közelében. A rendellenességet "tündérarc", szív- és érrendszeri patológia, magas vérnyomás, megnövekedett kalciumszint a vérben és viselkedési változások jellemzik. A betegek megjelenése meglehetősen jellegzetes - mandulavágású szemek, ovális fülek, telt ajkak, kis áll, keskeny arc és nagy száj.

A Williams-szindrómás betegek könnyen kommunikálnak a felnőttekkel, de kapcsolataik felszínesek maradnak. Gyakran megfigyelhető a figyelemhiány, a fokozott szorongás, a kortársakkal való rossz kapcsolat, a vizuális-térbeli és motoros készségek fejlődésének zavara. Emellett az autizmus jelei, a pszichomotoros és beszédfejlődés késése, a hangokkal szembeni túlérzékenység, a szokatlan ételpreferenciák és a kitartó cselekvések is megfigyelhetők.

A Prader-Willi-szindrómát a 15-ös kromoszómán (15qll és 15ql3 lókuszok) található mikrodeléció okozza, amelyet a beteg az apjától örököl. A betegséget Prader először 1956-ban írta le, mint elhízással, alacsony termettel, kriptorchidizmussal és mentális retardációval járó szindrómát. Az állapot további jelei közé tartoznak az ételekkel kapcsolatos kényszeres gondolatok, a kényszeres étkezési viselkedés, a hatalmas törzs, a nemi jellemzők fejletlensége és az alacsony izomtónus.

A Prader-Willi-szindrómában szenvedőknél késik a beszéd és a motoros fejlődés, valamint tanulási nehézségek jelentkeznek. Kifejezett étkezési zavarok jelentkeznek, amelyek magukban foglalják az élelmiszerek lopását és felhalmozását, a falánkságot különféle ételek rendezetlen fogyasztásával. Gyakran megfigyelhetők alvászavarok, ingerlékenység, ingerlékenység és megnövekedett fájdalomküszöb. Ezt a betegséget a sztereotip cselekvések széles skálája is jellemzi, beleértve a bőr vakarását, a körömrágást, az orr piszkálását, az ajkak rágását és a haj kitépését.

A Lesch-Nyhan-szindróma X-hez kötött recesszív öröklődésű rendellenesség, és csak fiúknál fordul elő. A purin-anyagcsere veleszületett rendellenességével jár, amelyet a hipoxantin-guanin-foszforiboziltranszferáz hiánya okoz. A betegséget megnövekedett húgysavszint (hiperurikémia), károsodott vesefunkció, ízületi fájdalom, koreoatetózis, spaszticitás, autoagresszív reakciók és mentális retardáció jellemzi.

A Lesch-Nyhan-szindrómát különösen a folyamatos, súlyos önkárosító cselekedetek jellemzik. Ezek meglehetősen változatosak, ami nyilvánvalóan inkább belső impulzusoknak, mint külső hatásoknak tudható be. A betegek gyakran nem képesek gátolni saját önkárosító cselekedeteiket, de érzékelve azok kezdetét, néha másokat kérnek meg, hogy fékezzék meg őket. A mások elleni agresszió ebben a rendellenességben ugyanolyan mértékben nyilvánulhat meg, mint az autoagresszív cselekedetek. Tanulmányok kimutatták, hogy a stresszcsökkentés, a foghúzás és a fizikai korlátozás, amelyeket gyakran próbálnak meg leküzdeni az autoagresszív cselekedetekkel, csekély hatékonysággal bír. Az autoagresszív cselekedetek súlyossága általában nem változik az idő múlásával. Az eredmény bizonyos mértékig függ a kezdet életkorától.

A Lesch-Nyhan szindróma laboratóriumi modelljének kifejlesztése lehetővé tette számunkra, hogy jobban megértsük az autoagresszív viselkedés patogenezisét. A hipoxantin-guanin-foszforiboziltranszferáz hiányában szenvedő transzgén egerek nem mutattak neurológiai diszfunkciót. Azonban a 9-etil-adenin, egy a bazális ganglionokban ható neurotrop gyógyszer beadása után ezek az állatok autoagresszív viselkedést fejlesztettek ki. A pozitronemissziós tomográfia (PET) vizsgálatok a dopaminerg idegvégződések és a dopaminerg neurontestek számának jelentős csökkenését mutatták ki az agyban. Nyilvánvalóan a dopaminerg diszfunkció, amely szisztémás és az agyi érés zavarával jár, fontos szerepet játszik a jellegzetes mentális zavarok kialakulásában. Egészséges felnőtt egereknek a dopamin-visszavétel-gátló rendszeres adagolása autoagresszív viselkedés kialakulását idézi elő, amely időben egybeesik a dopamin koncentrációjának 30%-os csökkenésével a striatumban, a szerotonin-forgalom növekedésével és a P-anyag és a neurokinin A szintézisének jelentős növekedésével. Ebben az esetben az autoagresszív viselkedés blokkolható dopamin D1- vagy D2-visszavétel-gátlók adagolásával. Ezek az adatok összhangban vannak a riszperidon Lesch-Nyhan-szindrómában való hatékonyságáról szóló jelentésekkel.

Cornelia de Lange szindróma. 1933-ban Cornelia de Lange, dán gyermekorvos, két hasonló tünetekkel küzdő gyermeket írt le: alacsony születési súly, visszamaradott növekedés, alacsony termet, mikrokefália, vékony, összenőtt szemöldök (synophrys), hosszú szempillák, kicsi, felfelé ívelő orr és vékony, kifelé ívelő ajkak. Ezenkívül a betegeknél előfordulhat hypertrichosis, kis kezek és lábak, a második és harmadik lábujj részleges összenőttsége (syndactylia), a kisujj görbülete a kézen, gastrooesophagealis reflux, epilepsziás rohamok, szívhibák, szájpadhasadék, bélrendszeri patológia és táplálkozási nehézségek.

A Cornelia de Lange-szindrómában szenvedő betegek többségénél közepes vagy súlyos mentális retardáció áll fenn. Bár a betegség átvitelének típusát még nem sikerült véglegesen megállapítani, az enyhe tünetekkel járó betegek utódainál a betegség teljes formája is előfordulhat. A viselkedés az autizmusban szenvedő betegekre jellemző vonásokat mutat, mint például az érzelmek gyenge arckifejezése, az autoagresszív cselekvések, a sztereotípiák, a kellemes érzések a vestibularis stimuláció során vagy a hirtelen mozgások.

Lowe-szindróma. A Lowe-szindróma egy X-kromoszómához kötött rendellenesség, amelyet veleszületett szürkehályog, kognitív károsodás és vese tubuláris diszfunkció jellemez. Ezt a rendellenességet gyakran olyan nem megfelelő viselkedési minták kísérik, mint a makacsság, hiperaktivitás, ingerlékenység és sztereotípiák.

Mentális retardáció és autoagresszív/agresszív cselekedetek

Az értelmi fogyatékossággal élő embereknél előforduló autoagresszív (önkárosító) cselekedetek gyakran magukban foglalják a fej folyamatos falhoz verését, harapást és öngyilkosságot. Más típusú autoagresszív cselekedetek is lehetségesek - karmolás, végtagok összeszorítása, padlóra esés. Az autoagresszív cselekedeteket az értelmi fogyatékossággal élő betegek körülbelül 5-15%-ánál észlelik, és gyakran ez az oka a betegek speciális pszichiátriai intézményekbe történő elhelyezésének. Mivel ezeknek a cselekedeteknek gyakran sok oka van, a beteg vizsgálatakor fel kell mérni a külső, orvosi és pszichológiai tényezők rájuk gyakorolt hatását. A kezdeti vizsgálatnak tartalmaznia kell a viselkedési meghatározók funkcionális elemzését rövidített formák segítségével. Az egyidejűleg előforduló szomatikus betegségek gyakran provokálnak autoagresszív cselekedeteket, különösen akkor, ha lehetetlen a fizikai kellemetlenségeket közölni.

Az önkárosítás gyakran együtt jár másokkal szembeni agresszióval, de azoktól függetlenül is előfordulhat. Néha sajátos ingadozások figyelhetők meg az agresszió és az autoagresszió megnyilvánulásai között, amikor az egyik erősödése a másik gyengülésével jár.

Kapcsolódó mentális zavarok mentális retardációban szenvedő betegeknél

A mentális retardációval élő gyermekek és felnőttek gyakran szenvednek egyidejűleg mentális zavarokban is. Általánosságban elmondható, hogy a mentális retardációval élők 50%-ánál diagnosztizálnak valamilyen kezelést igénylő mentális zavart. A mentális zavarok magas prevalenciáját ebben a betegcsoportban számos tényező magyarázza: primer betegség, genetikai hajlam, társadalmi instabilitás, kedvezőtlen családi környezet. Feltételezhető, hogy az enyhe mentális retardációban szenvedőknél ugyanazok a mentális zavarok alakulnak ki, mint a mentális retardáció nélkülieknél, míg közepes vagy súlyos mentális retardáció esetén specifikusabb viselkedési zavarok és általános fejlődési zavarok alakulnak ki. A viselkedési zavarok jellegének azonosítása kulcsfontosságú a hatékony terápia kiválasztásához. A pontos diagnosztika lehetetlen a szülőktől, tanároktól, munkaadóktól és rokonoktól származó információk beszerzése nélkül. Standardizált értékelési skálák ajánlottak az alapvonal megállapításához és a beteg állapotának dinamikájának nyomon követéséhez.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]