A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Mi okozza a Wilms-tumort?
Utolsó ellenőrzés: 06.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A Wilms-tumor (nephroblasztóma) a vese rosszindulatú embrionális daganata. A nephroblasztóma a gyermekek összes rosszindulatú daganatának körülbelül 6%-át teszi ki, ez a leggyakoribb vesetumor, a második leggyakoribb extracranialis szilárd daganat gyermekkorban, és a retroperitoneális tér második leggyakoribb rosszindulatú daganata. Kétoldali elváltozások az esetek 5-6%-ában figyelhetők meg. A nephroblasztóma előfordulása 9 eset 1 000 000 gyermekre vetítve. A lányok és a fiúk azonos gyakorisággal érintettek. A csúcs előfordulási gyakoriság 3-4 éves korban van. Az esetek 70%-ában a Wilms-tumor 1-6 éves gyermekeknél, 2%-ában újszülötteknél fordul elő (általában jóindulatú formában). A nephroblasztóma szórványos esetei általában megfigyelhetők, de a betegek 1%-ánál családi hajlam is kimutatható.
A Wilms-tumor okai és patogenezise
A fejlődési rendellenességekkel való kapcsolat kulcsfontosságúvá vált a Wilms-tumor genetikai természetének feltárásában. A recesszív tumorgének (szupresszor gének) fontos szerepet játszanak a nephroblastoma patogenezisében. A citogenetikai vizsgálatok és a molekuláris elemzési módszerek lehetővé tették a gének polimorfizmusának, homozigozitásának vagy heterozigozitásának meghatározását. A heterozigozitás elvesztése a tumorszupresszor gén aktiválódásához vezet, és kiváltja a rosszindulatú folyamat kialakulását.
Wilms-tumorsejtekben a 11-es kromoszóma rövid karjában (11p13) egy deléciót azonosítottak. A Wilms-tumor WT1 génje egy transzkripciós faktort kódol, amely meghatározza a veseszövet és az ivarmirigyek normális fejlődését. Az MP gént érintő patológiás lineáris mutációt WAGR-szindrómában és Denys-Drash-szindrómában szenvedő betegeknél, valamint kétoldali nephroblastomában szenvedő betegeknél azonosítottak. A WTI gén specifikus mutációja a sporadikus Wilms-tumoros betegek 10%-ánál található meg.
A második Wilms-tumor gén (WT2) a 11p15.5 lókuszon található, ez a gén a sejtek specifikus heterozigozitásának elvesztését okozza, ami a tumor progressziójához vezet. Ugyanez a kromoszóma-rendellenesség fordul elő Beckwith-Wiedemann szindrómában és hemihipertrófiában szenvedő betegeknél is. A WT2 gén női vonalon öröklődik, genomiális imprinting eredményeként alakul ki.
A Wilms-tumoros betegek 20%-ánál a 16-os kromoszóma hosszú karjának allélveszteségét észlelik. Feltételezik a familiáris nephroblastoma génjének létezését, de lokalizációját még nem állapították meg.