Mi okozza Wilms tumorát?
Utolsó ellenőrzés: 20.11.2021
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A Wilms-tumor (nephroblastoma) a vese rosszindulatú embrionális daganata. On nefroblasztóma számlák körülbelül 6% az összes rák gyermekek a leggyakoribb tumor a vese, a második leggyakoribb extracranialis szilárd tumor a gyermekkori, és a második leggyakoribb rosszindulatú tumor retroperitoneum. Az esetek 5-6% -ában kétoldalú részvétel tapasztalható. A nephroblastoma előfordulási gyakorisága 1 000 000 gyermek esetében 9 eset. A lányok és fiúk ugyanolyan gyakorisággal megbetegednek. A csúcs előfordulási gyakorisága 3-4 évig esik. Az esetek 70% -ában a Wilms-féle daganat az 1-6 éves korú gyermekeknél 2% -ban fordul elő újszülötteknél (általában jóindulatú változatban). A nephroblastoma sporadikus eseteit általában megfigyelik, de a betegek 1% -a családi hajlamot mutat.
A Wilms-daganatok okai és patogenezise
A fejlődési rendellenességekkel való kapcsolat a Wilms-féle daganat genetikai jellegének felfedezéséhez kulcsfontosságú. A nephroblastoma patogenezisében fontos szerepet játszik recesszív tumor gének (szuppresszor gének). A citogenetikai vizsgálatok és a molekuláris analízis módszerei lehetővé tették a gének polimorfizmusának, homozigóta- ságának vagy heterozigozitásának meghatározását. A heterozigóta elvesztése a tumorszuppresszor gén aktiválódásához vezet és rosszindulatú folyamat kialakulását idézi elő.
A Wilms tumor sejtjeiben a 11 kromoszóma (11p13) rövid karjában lévő deléciót azonosítottuk. A Wilms tumor W1 génje olyan transzkripciós faktort kódol, amely meghatározza a vese szövetek és a gonádok normális fejlődését. A WAGR szindrómás és Denis-Drash-szindrómában szenvedő betegeknél, valamint a bilaterális nephroblasztóma betegeknél kóros, lineáris mutációt figyeltek meg az MP génnel. A WTI gén specifikus mutációját a sporadikus Wilms-tumoros betegek 10% -ánál találták meg.
A Wilms-daganat második génje (WT2) a 11p15.5 lokuszon található, ez a gén a sejtek specifikus heterozigóta-képességének elvesztését okozza, ami tumor progresszióhoz vezet. Ugyanazt a kromoszómális rendellenességet határozzák meg a Bekuit-Wiedemann-szindrómában és a hemohypertrophiában szenvedő betegeknél. A WT2 gént a nőstény vonal örököli, genomikus imprinting miatt alakul ki.
A Wilms-tumoros betegek 20% -ánál a 16. Kromoszóma hosszú karának allélikus vesztesége kiderül. Tegyük fel, hogy létezik egy családi nephroblastoma gén, de a lokalizációt még nem igazolták.