A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Motoneuron betegségek
Utolsó ellenőrzés: 04.07.2025

Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A motoros neuron betegségeket a kortikospinális pályák, az elülső szarv neuronjai, a bulbáris motoros magvak vagy ezen léziók kombinációjának progresszív degenerációja jellemzi. A tünetek közé tartozik az izomgyengeség és -atrófia, a fascikulációk, az érzelmi labilitás és a légzőizom-gyengeség. A diagnózis magában foglalja a vezetési sebesség vizsgálatát, az EMG-t, valamint egyéb rendellenességek kizárását neuroképalkotó és laboratóriumi vizsgálatokkal. A motoros neuron betegség kezelése tüneti.
Okoz motoros neuronbetegség
A motoros neuronbetegségnek számos formája létezik, és etiológiájuk gyakran ismeretlen. A nómenklatúra és a tünetek a domináns elváltozás lokalizációjától függenek. A motoros neuronbetegség klinikai képét szimuláló myopathiák közé tartoznak az izommembrán, a kontraktilis apparátus és a myocyta organellumok elváltozásai.
[ 1 ]
Tünetek motoros neuronbetegség
Szokásos különbséget tenni a felső (központi) és az alsó (perifériás) motoros neuronok károsodása között; néha (például amiotróf laterális szklerózis esetén) mindkét neuron érintett.
Amikor egy felső motoros neuron érintett (pl. primer laterális szklerózis), a neuronok a motoros kéregtől az agytörzsig (kortikobulbaris traktusok) vagy a gerincvelőig (kortikoszpinális traktusok) terjednek. A tünetek közé tartozik a merevség, a nehézség és a nehézkes mozgások, először a száj és a torok izmaiban, majd a végtagokban.
Az alsó motoros neuronok betegségei a gerincvelő elülső szarvának neuronjait vagy azok vázizmokba vezető efferens axonjait érintik. A bulbáris bénulás csak az agytörzsben található agyi motoros idegek bulbáris magjait érinti. Az arcideggyengeség, a dysphagia és a dysarthria gyakori panaszok. Az elülső szarv neuronjainak betegségei, mint például a gerincvelői amiotrófia, gyengeséget és sorvadást, fascikulációkat (látható izomrángás) és görcsöket okoznak a kezekben, lábakban vagy nyelvben. Az alsó motoros neuronok betegségei közé tartozik még a gyermekbénulás és az enterovírus-fertőzés, amikor az elülső szarv neuronjai érintettek, valamint a posztpolio szindróma.
A fizikális vizsgálat segít megkülönböztetni a felső és alsó motoros neuronok lézióit, valamint az alsó motoros neuronok léziói miatti gyengeséget a myopathiák okozta gyengeségtől.
Forms
Amiotrófiás laterális szklerózis (ALS)
Az ALS (Lou Gehrig-kór, Charcot-szindróma) a motoros neuronok betegségeinek leggyakoribb formája. A betegség aszimmetrikus görcsökkel, a kezek (általában) vagy a lábak gyengeségével és izomgyengeségével kezdődik. Ezt követően jelentkeznek fascikulációk, spaszticitás, fokozott mély ínreflexek, feszítő-talpi reflexek, mozgásmerevség, fogyás, fáradtság, valamint az arckifejezés és a nyelvmozgások kontrollálásának nehézségei. Egyéb tünetek közé tartozik a diszfónia, a nyelési nehézség, a dysarthria és a folyékony ételtől való fulladás. Ezután jelentkeznek nem megfelelő, akaratlan és kontrollálhatatlan (pszeudobulbaris szindróma) nevető- vagy sírógörcsök. Az érzékenység, a tudat, a kognitív szféra, az akaratlagos szemmozgások, a szexuális funkciók és a záróizom működése általában nem érintett. A halál a légzőizmok bénulása miatt következik be, a betegek fele a betegség kezdetétől számított első 3 évben meghal, 20%-uk 5 évig, 10%-uk pedig 10 évig él. A 30 éves túlélés ritka.
Progresszív bulbáris bénulás
Az agyidegek és a kortikobulbaris pályák által beidegzett izmok zavarai progresszív rágási, nyelési, beszédi nehézségeket, orrhangot, csökkent öklendezési reflexet, fascikulációkat és az arcizomzat, valamint a nyelv gyengeségét okozzák. A kortikobulbaris pálya érintettsége esetén pszeudobulbaris bénulás alakul ki érzelmi labilitással. Diszfágia esetén a prognózis rossz, az aspiráció miatti légzési szövődmények 1-3 éven belül halálhoz vezetnek.
Progresszív izomsorvadás
Sok esetben, különösen, ha a betegség gyermekkorban kezdődik, autoszomális recesszív módon öröklődik. Más esetekben sporadikusan jelenik meg. Általánosságban elmondható, hogy a betegség bármilyen életkorban kialakulhat. Lehet, hogy csak az elülső szarvak neuronjait érinti, vagy súlyosabb is lehet, mint a kortikospinális pályák kísérő károsodása. A betegség lassabban progrediál, mint más motoros neuronális betegségek. A legkorábbi megnyilvánulás a fascikuláció lehet. Az izomsorvadás és a gyengeség a kezekben kezdődik, majd a karokra, vállakra és lábakra terjed. A túlélés általában meghaladja a 25 évet.
Primer laterális szklerózis és progresszív pszeudobulbáris bénulás
Progresszív pszeudobulbáris bénulás esetén a feszültség és a gyengeség fokozatosan fokozódik a disztális területeken, érintve a végtagokat és a faroki agyidegek által beidegzett izmokat. Sokkal később izomszorulások és izomsorvadás jelentkezhet. Néhány év elteltével ezek a rendellenességek teljes rokkantsághoz vezetnek.
Diagnostics motoros neuronbetegség
A betegségre gyanakodni kell progresszív generalizált motoros gyengeség esetén, jelentős érzékszervi károsodás nélkül. Az izolált izomgyengeséget okozó egyéb neurológiai betegségek közé tartoznak a neuromuszkuláris transzmisszió zavarai és különféle myopathiák. A motoros gyengeség szerzett okai közé tartoznak csak a nem gyulladásos myopathiák, a polimiozitisz, a dermatomyositisz, a pajzsmirigy- és mellékvese-rendellenességek, az elektrolitzavarok (hypokalemia, hiperkalcémia, hipofoszfatémia) és a különféle fertőzések (pl. szifilisz, Lyme-kór, hepatitis C).
Amikor az agyidegek érintettek, másodlagos ok kevésbé valószínű. Az alsó és felső motoros neuronok jelei és az arcideggyengeség amiotrófiás laterális szklerózisra utalnak.
Elektrodiagnosztikai vizsgálatokat végeznek a neuromuszkuláris ingerületátvitel és az idegek demyelinizációjának zavarainak kizárására. Mioneuronális mirigy károsodása esetén a gerjesztési vezetési sebesség általában csak a betegség késői stádiumában változik. A leginformatívabb a tű-EMG, amely fibrillációkat, pozitív hullámokat, fascikulációkat és néha a motoros egységek óriás akciós potenciáljait mutatja ki, még látszólag ép végtagokban is.
MRI szükséges. Klinikai és EMG adatok hiányában, amelyek a koponyaidegek károsodását jelzik, a nyaki gerinc MRI-vizsgálatát írják elő.
A potenciálisan kezelhető betegségek azonosítása érdekében teljes vérképet végeznek, meghatározzák az elektrolitok, a kreatin-foszfokináz, a pajzsmirigyhormonok, a szérum és a vizeletfehérje szintjét, elektroforézist végeznek monoklonális antitestek immunfixációjával, kimutatják a mielinhez kapcsolódó glikoprotein (MAG) elleni antitesteket, és ha felmerül a nehézfém-mérgezés gyanúja, azok tartalmát a napi vizeletben vizsgálják. Lumbálpunkciót kell végezni: a megnövekedett leukocita- vagy fehérjetartalom egy másik diagnózisra utal.
A legkisebb gyanú esetén VDRL-reakciót végeznek szifiliszre, meghatározzák az ESR-t, a reumatoid faktort, a Borrelia, HIV, hepatitis C vírus elleni antitesteket, az antinukleáris antitesteket (ANA), a paraneoplasztikus szindróma keretében megjelenő neuronális antigének elleni antitesteket (anti-Hu). Genetikai vizsgálatot (például a szuperoxid-diszmutáz gén mutációját) és enzimek (például hexoszaminidáz A) meghatározását csak akkor jelezzük, ha a beteg genetikai tanácsadás iránt érdeklődik, és ezeknek a vizsgálatoknak az eredményei semmilyen módon nem befolyásolhatják a kezelést.
Ki kapcsolódni?
Kezelés motoros neuronbetegség
A motoros neuronok betegségére nincs specifikus kezelés. A riluzol, a napi kétszer 50 mg szájon át szedhető antiglutamát gyógyszer meghosszabbítja az életet bulbáris amiotrófiás laterális szklerózisban szenvedőknél. A progresszív neurológiai diszfunkciót különböző profilú szakembereknek kell ellensúlyozniuk. A fizioterápia segít fenntartani az izomfunkciókat. Fontos az ortopéd rögzítő kötések és járássegítő eszközök ajánlása. A logopédus kiválaszthatja a megfelelő kommunikációs eszközöket. Garatgyengeség esetén a táplálékfelvétel valós veszélyt jelent, és perkután endoszkópos gasztrosztómiára lehet szükség.
Légzési elégtelenség esetén a pulmonológus nem invazív légzéstámogatást (pl. kétszintű pozitív légúti nyomás), tracheostómiát vagy teljes gépi lélegeztetést javasolhat.
A baklofen csökkenti a spaszticitást, a kinin vagy a feniton enyhítheti a görcsöket. Az antikolinerg szerek (pl. glikopirrolát, amtriptilin, benztropin, trihexifenidil, hioszcin alkalmazások, atropin) csökkentik a nyáltermelést. Az amitriptilint és a fluvoxamint pszeudobulbáris elváltozások esetén alkalmazzák. Ezen betegségek késői stádiumában a fájdalom opioidokat és benzodiazepineket igényelhet. A progresszív bulbáris bénulásban a nyelési folyamat javítására irányuló műtét kevéssé hasznos.
A megfelelő beavatkozási szint meghatározásához a kezelőorvosnak a motoros neuron betegség korai szakaszában őszinte beszélgetéseket kell folytatnia a beteggel, a családtagokkal és a gondozókkal. Ezeket a döntéseket rendszeresen felül kell vizsgálni és meg kell erősíteni.