A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Örökletes neuropátiák
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
[Forms
Érzékszervi motoros neuropátia
Három típus van (I, II és III), amelyek gyermekkorban kezdődnek. A ritkán előforduló típusok a születésüktől fogva debütálnak és súlyosabb fogyatékossághoz vezetnek.
Az I. és a II. Típusok (peroneális amyotrófia, Charcot-Marie-Toot-betegség vagy CMD-kór) a leggyakoribb, az autosomodomináns típusú öröklés. Tipikus gyengeség és atrófia, főleg a lábak peroneális és disztális izmai. A beteg vagy családtörténete más degeneratív betegségekkel is járhat (például Friedreich-i ataxia). I. Típusú betegség A CMT gyermekkori gyengeséggel jelentkezik a lábaknál és lassan halad a distalis amyotrophiában (gólya lábai). A kéz jellegzetes amyotrophiája később alakul ki. A rezgés, a hőmérséklet és a fájdalom érzékenységét az állománykesztyű típusa sérti.
A mély ín reflexek kifogynak. Néha a betegség egyetlen jele - a lábak deformitása (magas ív az "üreges" lábhoz) a lábujjak kalapács alakú deformációjával. Az idegimpulzusok vezetési sebessége lelassul és a distalis latencia meghosszabbodik. Vannak szegmentális demyelinizáció és remineláció. Lehetőség van a vastagodott perifériás idegek feltűnése. A betegség lassan halad, és nem csökkenti a várható élettartamot. A II. Típusú CMT betegség lassabban fejlődik, a gyengeség később alakul ki. A gerjesztés aránya viszonylag normális, de az érzékeny idegek akciós potenciáljának amplitúdója csökken, meghatározzák az izomaktivitás többfázisú potenciálját. Biopszia, Waller degenerációja axonok.
Type III (hipertrófiás neuropátia, Dejerine-Sottas betegség) - egy ritka autoszomális recesszív rendellenesség, gyermekkorban kezdődik, progresszív gyengesége és szenzoros veszteség és hiányzik a mély ínreflexek. Először a CMT betegségéhez hasonlít, de az izomgyengeség gyorsabban fejlődik. A demielinizáció - a remélelés a perifériás idegek megvastagodásához vezet, amint az a biopsziás anyagban látható.
Az örökletes motoros neuropátia, amely hajlamos a bomlasztásra a kompresszióból, örökletes betegség, melyben az idegek érzékenyebbé válnak a nyomásra és a nyújtásra.
Az örökletes motoros neuropátiában, amely hajlamos a bomlasztásra a kompresszióból, az idegek elveszítik a mielinhüvelyt és a normál impulzusokat. Az incidencia 2-5 eset / 100 000 lakosra esik.
A perifériás mielinfehérje 22 (PMR22) gén egyik példányának elvesztése, ami a 17 kromoszóma rövid karján található. Normális működéshez 2 génmásolat szükséges. Ugyanakkor a duplikáció (a gén egy további példányának megjelenése) megjelenik egy I. Típusú CMT-betegség kialakulásával.
A tömörítés bénulása könnyű vagy nehéz lehet, és néhány percről hónapra is fennáll. Az érintett területeken észlelnek zsibbadást és gyengeséget.
Ez a betegség kell gyanakodni a háttérben visszatérő demielinizáló polineuropátia, kompressziós mononeuropathia, többszörös neuropátia ismeretlen eredetű, vagy kéztőcsatorna szindróma a családi anamnézisben. Az EMG, az idegbiopszia és a genetikai vizsgálatok segítik a diagnózist, de a biopszia ritkán szükséges. A kezelés tüneti, szükség van a panaszok megjelenését kiváltó összes tevékenység elkerülésére. A shinning kefék csökkenthetik a nyomást, megakadályozhatják az ismételt károkat, és egy idő után lehetővé tehetik a mielin helyreállítását. Ritka esetekben a művelet megjelent.
Érzékszervi neuropathia
A ritka örökletes szenzoros neuropátiáknál a distalis szakaszokban a fájdalom és a hőmérsékletérzékenység csökkenése sokkal hangsúlyosabb, mint a vibrációs érzékenység és a lokalizáció érzete. A fő komplikáció a lábmutáció az érzékenység hiánya miatt, amely tele van fertőzésveszélyben és osteomyelitisben.
Ki kapcsolódni?
Kezelés örökletes neuropátiák
Különleges kezelés nem létezik. A láb gyengeségének beállítása segíti a rögzítést, és az ortopédiai műtét stabilizálhatja a lábat. A fiatal betegek felkészítése a betegség progressziójára, az orvosi pszichológus tanácsadása hasznos.