A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Örökletes neuropathiák
Utolsó ellenőrzés: 07.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
[ Forms
Szenzorimotoros neuropátiák
Három típus létezik (I, II és III), amelyek gyermekkorban kezdődnek. A ritkább típusok már születéskor megjelennek, és súlyosabb fogyatékossághoz vezetnek.
Az I. és II. típus (peroneális amiotrófia, Charcot-Marie-Tooth betegség vagy CMT-betegség) a leggyakoribb, autoszomális domináns öröklődési móddal. Jellemző a gyengeség és az atrófia, főként a peroneális és a disztális lábizmokban. A betegnek vagy családjában más degeneratív betegségek is előfordulhatnak (pl. Friedreich-ataxia). Az I. típusú CMT-betegség gyermekkorban a lábak gyengeségével és lassan progrediáló disztális amiotrófiával (gólyalábak) kezdődik. Később alakul ki a kezek jellegzetes amiotrófiája. A rezgés-, hőmérséklet- és fájdalomérzékenység harisnya-kesztyű mintázatban károsodik.
A mély ínreflexek elvesznek. A betegség néha csak a lábfej deformitásai (magas lábboltozatok, "üreges" lábfej) kalapácsujjakkal. Az idegimpulzusok vezetésének sebessége lassú, a disztális latencia megnyúlik. Szegmentális demyelinizáció és remyelinizáció lép fel. A megvastagodt perifériás idegek tapinthatók. A betegség lassan progrediál, és nem csökkenti a várható élettartamot. A II. típusú CMT lassabban progrediál, a gyengeség később alakul ki. Az ingerületvezetés sebessége viszonylag normális, de az érzőidegi akciós potenciálok amplitúdója csökken, polifázisos izomakciós potenciálokat állapítanak meg. A biopszia az axonok Waller-féle degenerációját mutatja.
A III. típusú neuropátia (hipertrófiás neuropátia, Dejerine-Sottas-kór) egy ritka autoszomális recesszív öröklődésű rendellenesség, amely gyermekkorban kezdődik progresszív gyengeséggel, érzékszervi kieséssel és a mély ínreflexek hiányával. Kezdetben hasonlít a CMT-hez, de az izomgyengeség gyorsabban progrediál. A demyelinizáció-remyelinizáció a perifériás idegek megvastagodásához vezet, ami a biopsziás anyagban látható.
A nyomási bénulásra hajlamos örökletes motoros neuropátia egy örökletes rendellenesség, amelyben az idegek egyre érzékenyebbek a nyomásra és a nyújtásra.
A nyomási bénulásra hajlamos örökletes motoros neuropátia esetén az idegek elveszítik mielinhüvelyüket és az ingerületvezetés normális képességét. Az előfordulási gyakoriság 100 000 lakosra vetítve 2-5 eset.
Az ok a 17-es kromoszóma rövid karján található perifériás mielinprotein 22 (PMP22) gén egyik példányának elvesztése. A normális működéshez a gén két példányára van szükség. Ugyanakkor a duplikáció (a gén egy további példányának megjelenése) a CMT I. típusú betegség kialakulásában nyilvánul meg.
A nyomásbénulás enyhe vagy súlyos lehet, és percektől hónapokig is eltarthat. Az érintett területeken zsibbadás és gyengeség érezhető.
A rendellenesség gyanúja visszatérő demyelinizációs polyneuropathia, kompressziós mononeuropathia, ismeretlen eredetű többszörös neuropátiák vagy carpalis alagút szindróma családi előfordulása esetén merül fel. Az EMG, az idegbiopszia és a genetikai vizsgálatok segítenek a diagnózis felállításában, de biopsziára ritkán van szükség. A kezelés tüneti, kerülni kell minden olyan tevékenységet, amely panaszokat okozhat. A csuklósín enyhítheti a nyomást, megelőzheti a visszatérő sérüléseket, és lehetővé teheti a mielin regenerálódását az idő múlásával. Sebészeti beavatkozásra ritkán van szükség.
Szenzoros neuropátiák
Ritka örökletes szenzoros neuropátiák esetén a fájdalom- és hőmérséklet-érzékelés elvesztése a disztális területeken kifejezettebb, mint a rezgés- és lokalizációs érzékelés elvesztése. A fő szövődmény a láb csonkítása az érzékelés hiánya miatt, ami fertőzés és csontvelőgyulladás kockázatával jár.
Ki kapcsolódni?
Kezelés örökletes neuropathiák
Nincs specifikus kezelés. A fűző segíthet a láb gyengeségének korrigálásában, az ortopédiai műtét pedig stabilizálhatja a lábat. Az orvospszichológussal folytatott konzultációk hasznosak lehetnek a fiatal betegek felkészítésében a betegség progressziójára.