Myasthenia gravis - Diagnózis

A myasthenia gravis diagnózisa

A myasthenia diagnosztizálásában nagy jelentőséggel bírnak az acetilkolinészteráz (AChE) enzimet blokkoló szerek adagolásán alapuló farmakológiai vizsgálatok, amelyek az acetilkolin lebontását katalizáló enzimet blokkolják. Ezek a szerek csökkenthetik a myasthenia tüneteinek súlyosságát. Az edrofónium (Tensilon) egy rövid hatású acetilkolinészteráz-gátló, amely intravénásan adagolva növeli a vizsgálat során a terhelés miatt korábban legyengült izmok erejét (például a felső szemhéjat emelő izom, a deltoid vagy a csípőcsonti izom). Kezdetben 2 mg edrofóniumot adnak be, és 1 perc elteltével ellenőrzik az izomerőt. Ha nincs javulás, a gyógyszer kiegészítőleg 3 mg, majd 5 mg dózisban adható be. Egyes, kis dózisú edrofóniumra túlérzékeny betegeknél a gyógyszer légzési krízist válthat ki. Ezért a vizsgálat elvégzésekor légzőkészüléket kell a közelben tartani vészhelyzet esetére. Az edrofónium pozitív hatása általában csak néhány percig tart. A pozitív teszteredmények alátámasztják a myasthenia gravis diagnózisát, bár nem specifikusak erre a betegségre, mivel előfordulhatnak perifériás neuropátiában, agytörzs-léziókban, amiotrófiás laterális szklerózisban és gyermekbénulásban szenvedő betegeknél.

Az elektromiográfia bizonyos diagnosztikai értékkel is rendelkezik myasthenia esetén. A generalizált myastheniaban szenvedő betegek többségénél a 3 Hz frekvenciájú ritmikus ingerlés az M-válasz amplitúdójának több mint 10%-os csökkenését (decrementjét) okozza. Ez a gyengülő reakció a neuromuszkuláris átvitel biztonságos tartományának szűkülésének következménye, és az izommembránon lévő AChR-ok számának csökkenésével, a szinaptikus rés kitágulásával és az első 5-10 alacsony frekvenciájú inger után felszabaduló acetilkolin mennyiségének csökkenésével magyarázható. Két vagy több disztális és két vagy több proximális izom vizsgálatakor a myasthenia betegek 95%-ánál legalább egy izomban specifikus reakció mutatható ki. Ha azonban csak egy izmot vizsgálunk, az M-válasz csökkenésének valószínűsége csak 50%. A proximális izmok vizsgálatakor ennek a reakciónak a valószínűsége nagyobb, mint a disztális izmok vizsgálatakor. Okuláris myastheniaban szenvedő betegeknél az M-válasz jelentős csökkenését az esetek kevesebb mint felében észlelik. Az egyes rostok elektromiográfiájának rögzítése szintén hasznos lehet a neuromuszkuláris ingerületátvitel patológiájának azonosításában. Myasthenia esetén két rost potenciálja közötti átlagos intervallum megnyúlik. Ez a jel nem specifikus a myastheniára, de a neuromuszkuláris átmenet patológiájára utalhat, ami fontos azokban az esetekben, amikor a diagnózis kétséges.

A szerzett autoimmun myasthenia betegek 80%-ánál acetilkolinészteráz elleni antitesteket mutatnak ki a szérumban, de az okuláris myasthenia formában szenvedő betegek több mint felénél hiányoznak. Generalizált myasthenia esetén az antitest titer általában magasabb, mint az okuláris formában. Az acetilkolinészteráz elleni antitestek a receptor különböző helyeihez kötődhetnek, de a legtöbbjük az alfa alegység egy olyan régiója ellen irányul, amelyet fő immunogén régiónak neveznek, és amely az acetilkolinnal való receptorkötő zónán kívül helyezkedik el. Bár az acetilkolinészteráz fő immunogén régiója elleni antitestek funkcionális tulajdonságait jól tanulmányozták, az antitestek egyik jellemzője sem korrelál a betegség klinikai állapotával vagy időtartamával. Általános szabály, hogy az acetilkolinészteráz elleni antitestek titere is rosszul korrelál a myasthenia súlyosságával. Az immunszuppresszív terápia utáni beteg állapotának javulása mellett azonban az acetilkolinészteráz elleni antitestek titerének tartós csökkenése figyelhető meg. Myasthenia esetén olyan antitesteket is kimutatnak, amelyek közvetlenül a harántcsíkolt izmokhoz kötődnek, különösen thymomában szenvedő betegeknél. Egy tanulmány kimutatta, hogy az ilyen antitesteket a thymomában szenvedő betegek 84%-ánál észlelik.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]