Myasthenia gravis - Tünetek

A myasthenia tünetei közé tartozik a gyengeség és a kóros izomfáradékonyság, amelynek súlyossága a nap folyamán és napról napra jelentősen ingadozhat. A gyengeség általában délután és fizikai megterhelésre fokozódik, pihenés után pedig csökken. Kezdetben gyakran a külső szemizmok és a szemhéjizmok érintettek, kettős látást és ptosist okozva. A tünetek általában szimmetrikusak. A betegek viszonylag kis részénél (10-15%) a betegség csak a szemizmokat érinti, de gyakrabban a tünetek idővel fokozatosan generalizálódnak. Ebben az esetben a végtagok izmai is érintettek, különösen azok proximális részei (például a csípőcsont és a deltoid izom). A triceps brachii, az ujjak hajlítói és feszítői is érintettek. A garat és a gége izmainak gyengeségével nyelési nehézség, fulladásos rohamok, az étel és a légúti váladék belélegzése is előfordulhat. A betegség fő veszélye a légzőizmok gyengeségével jár, ami légzési elégtelenséghez, súlyos esetekben pedig myastheniás krízishez vezethet. A romlást provokálhatja érzelmi stressz, fertőzések, hormonális állapotváltozás (különösen a pajzsmirigy-alulműködés vagy a tireotoxikózis), különféle gyógyszerek, például aminoglikozid antibiotikumok, antiaritmiás szerek, vízhajtók, magnéziumsók, béta-blokkolók.

Az átmeneti újszülöttkori myasthenia, amelyet a szopási zavar, a gyenge sírás, valamint a nyelési és légzési zavarok jellemeznek, myastheniában szenvedő anyák újszülöttjeinek 12%-ánál alakul ki. A myasthenia tünetei általában a születést követő első néhány órában jelentkeznek, és több héttől 2 hónapig is eltarthatnak, későbbi kiújulás nélkül. Az anya és a gyermek betegségének súlyossága között általában nincs összefüggés, annak ellenére, hogy az újszülöttkori myastheniát valószínűleg az acetilkolinészteráz elleni antitestek méhlepényen keresztüli átjutása okozza. A gyermekek, köztük a kisgyermekek myasthenia tünetei sporadikusan szerzett autoimmun betegség is lehetnek, hasonlóan a felnőtteknél előfordulóhoz. Születéskor, kisgyermekkorban, idősebb gyermekeknél és felnőtteknél is jelentkezhet veleszületett myastheniás szindróma, amely a preszinaptikus vagy posztszinaptikus struktúrák genetikailag meghatározott rendellenességeivel jár, amelyek megzavarják a neuromuszkuláris transzmissziót. Ezek az állapotok általában autoszomális recesszív módon öröklődnek. Az izomgyengeség generalizációjának mértéke a különböző szindrómákban változó: egyes esetekben csak kettőslátásként és ptosisként jelentkezik, míg másokban diffúzabb.

A myasthenia gravis szemészeti tünetei

A szemtünetek az esetek 90%-ában fordulnak elő, és 60%-ban ezek a fő tünetek. A következő tünetek jellemzik őket.

• A ptózis fokozatosan, kétoldalilag és gyakran aszimmetrikusan alakul ki.
• A nap végén hangsúlyosabban, ébredéskor legkevésbé.
• A fáradtság miatt sokáig felfelé nézve rosszabbodik.
• Ha az egyik szemhéjat kézzel felemelik, miközben a beteg felfelé néz, a párosított szemhéj apró oszcilláló mozgásai jelennek meg.
• Cogan jele a szemhéj felfelé irányuló rángatózása, miután a tekintetet felülről az eredeti helyzetbe eresztettük.
• Pozitív jégteszt: a ptózis csökken a szemhéjra 2 percig tartó jég felvitele után. Nem myastheniás ptózis esetén a teszt negatív.

A kettőslátás gyakran vertikális, de érintheti bármelyik vagy az összes extraokuláris izmot. Előfordulhat pszeudointernukleáris ophthalmoplegia. A stabil eltéréssel rendelkező beteg számára előnyös lehet az izomműtét, a CI botulinum toxin injekciója, vagy a kettő kombinációja.

Nystagmoid mozgások figyelhetők meg extrém tekinteteltávolítás esetén.

Edrofónium teszt

Az edrofónium egy rövid hatású kolinészteráz-gátló szer, amely növeli az acetilkolin mennyiségét a neuromuszkuláris junkcióban. Myasthenia esetén ez a tünetek, például a gyengeség, a ptosis és a kettős látás átmeneti csökkenését eredményezi. A teszt érzékenysége 85% az okuláris myasthenia és 95% a szisztémás myasthenia esetében. A lehetséges, de ritka szövődmények közé tartozik a bradycardia, az eszméletvesztés, és halál is előfordulhat, ezért a tesztet asszisztens nélkül nem szabad elvégezni, és az újraélesztő hordágynak kéznél kell lennie hirtelen kardiorespirációs szövődmények esetén. A tesztet a következőképpen kell elvégezni:

A ptózis vagy diplopia kezdeti szintjét objektíven értékelik a Hess-teszt segítségével.

1. Az atropin 0,3 mg-ját intravénásan adják be, ami minimalizálja a muszkarin mellékhatásokat.
2. 0,2 ml (2 mg) edrofónium-hidrokloridot kell intravénásan beadni. Ha a tünetek enyhülnek, a vizsgálatot azonnal le kell állítani.
3. Ha nincs túlérzékenység, a fennmaradó 0,8 ml-t (8 mg) 60 másodperc elteltével adják be.
4. Egy utolsó mérést és/vagy a Hess-teszt megismétlését végzik el, és az eredményeket összehasonlítják, figyelembe véve, hogy a művelet csak 5 percig tart (18.1121. ábra).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]