Myoclonus

A myoclonus egy hirtelen, rövid, rángatózó izomrángás, amely az izom összehúzódása (pozitív myoclonus), vagy (ritkán) a testtartó izmok (negatív myoclonus) csökkenése következtében jelentkezik.

A nosológiai diagnózist megelőzni kell a myoclonus megfelelő szindrómás leírását. Ez utóbbi számos komplex klinikai jellemzővel rendelkezik. Különösen a myoclonus klinikai elemzésének szükségszerűen figyelembe kell vennie annak jellemzőit, mint például az általánosítás és eloszlás mértéke (lokalizáció), súlyosság, szinkronitás / aszinkronia, ritmus / ritmuszavar, állandó / epizódikus, provokatív ingerektől való függés, ébrenléti ciklus dinamikája.

A fenti jellemzők szerint a myoklonikus szindrómák jelentősen eltérhetnek az egyes betegeknél. Tehát a myoclonus néha csak egyetlen izom bevonására korlátozódik, de gyakrabban több és még sok izomcsoportot is lefed a teljes általánosításig. A myoclonikus rándulások szigorúan szinkronban lehetnek a különböző izmokban vagy aszinkronban, nagyrészt aritmiásak, és kísérhetik, vagy nem kísérhetik a csukló mozgását. Súlyosságuk változhat a alig észrevehető csökkenéstől az éles általános vívásig, amely a beteg eleséséhez vezethet. A myocloniasok egyszeri vagy ismétlődőek, nagyon perzisztensek vagy ingadozóak, vagy szigorúan paroxizmálisak lehetnek (például epilepsziás myoclonias). Az oszcillációs myoclonust hirtelen („robbanásveszélyes”) mozdulatok jellemzik, amelyek néhány másodpercig tartó, általában váratlan ingerek vagy aktív mozgások okoznak. Különböző módszerek (vizuális, halló- vagy szomatoszenzoros) érzékszervi ingerek által kiváltott spontán myoclonias (vagy pihenő myoclonia) és reflex. Az önkéntes mozgások (akció, szándékos és poszturális myoclonias) okoznak myocloniasokat. Végül a myocloniasok ismertek, függenek és függetlenek az ébrenlét-alvási ciklustól (eltűnnek, és nem tűnnek el alvás közben, csak alvás közben jelennek meg).

Az eloszlás fókuszos, szegmentális, multifokális és generalizált myoclonust (hasonlóan a dystonia szindróma besorolásához) rendel.

A myoclonus fenti klinikai jellemzői (vagyis szindrómás elemzés) általában kiegészítik a patofiziológiai és etiológiai besorolást.

[1], [2], [3]

Tüneti myoclonus

A tüneti (másodlagos) myoclonus különböző neurológiai betegségek keretei között alakul ki.

A felhalmozódási betegségeket számos olyan betegség képviseli, amelyben a szindrómák jellegzetes halmaza epilepsziás rohamok, demencia, myoclonus és néhány neurológiai és egyéb megnyilvánulás formájában jelentkezik. Ezek közül sok betegség gyermekkorban vagy gyermekkorban kezdődik.

• A Lafore-betegség egy ritka betegség, amelyet autoszomális recesszív módon örökölnek. A betegség 6-19 év alatt debütál. Jellemzője az általánosított tonikus-klónikus epilepsziás rohamok, amelyek gyakran kombinálódnak részleges nyaki emlő paroxizmussal egyszerű vizuális hallucinációk, szarvasmarha megjelenése vagy összetettebb látási zavarok formájában. A vizuális paroxizmák a Lafory-betegség jellegzetes jelei, a betegek 50% -ában már a betegség korai szakaszában jelentkeznek. Hamarosan kialakul a súlyos myoclonikus szindróma, amely gyakran elhomályosítja az egyesült ataxiát. Átmeneti corticalis vakságról van szó. A terminális stádiumban súlyos demencia alakul ki, a betegek ágyban vannak. Az EEG - epilepsziás aktivitás komplexek formájában "tüskés lassú hullám" és "polyspike-lassú hullám", különösen az orrnyálkahártyákban. A diagnózis során nagy jelentőséget tulajdonít a Lafory testek felismerésének a bőrbiopsziában az alkar területén (fénymikroszkóppal). A halálos kimenetel a betegség kialakulásától számított néhány év után következik be.
• A GM ₂ -gangliozidózis (Tay-Sachs-betegség) autoszomális recesszív módon öröklődik, és az első életévben mentális retardációval, progresszív általános hipotenzióval, vaksággal debütál, és az összes önkéntes mozgás elvesztése neurológiai állapotban észlelhető. A hipotenziót helyettesítik a spaszticitás és az opisthotonus, epilepsziás generalizált és részleges myoclonus rohamok és helolepszia alakul ki. Az alapjainak vizsgálata során a "cseresznye mag" tünetét tárja fel. A betegek az élet második évében halnak meg.
• A Ceroid lipofuscinosisra jellemző a lipopigációk lerakódása a központi idegrendszerben, a hepatocitákban, a szívizomban, a retinában. A ceroid lipofuscinosisnak több típusa van: csecsemő, késői csecsemő, korai fiatal (vagy közepes), fiatal, felnőtt. A központi megnyilvánulás minden esetben progresszív myoclonus epilepszia. A bőr és a limfociták elektronmikroszkópiája jellegzetes profilokat tár fel "ujjlenyomatok" formájában.

• Sialidoz.
  • A „cseresznye csont” -gal rendelkező myoclonus az I. Típusú szialidózisra utal. A betegség alapja a neuroaminidáz hiánya (öröklődés típusa - autoszomális recesszív). A betegség 8 és 15 év között kezdődik. A fő tünetek a következők: látáskárosodás, myoclonia és általánosított epilepsziás rohamok. A mioklonus nyugalmi állapotban megfigyelhető, önkéntes mozgásokkal és megérintéssel nő. A szenzoros stimuláció provokálja a masszív kétoldalú myoclonia kialakulását. A legjellemzőbb tünet az arcizmok mioklonusa: spontán, szabálytalan, a száj körüli domináns lokalizáció. Az arc myoclonus az alvás közben is fennmarad. Az ataxia jellemzi. Az alaprészben - a "cseresznye csont" tünete, néha - az üveges test zavarosodása. Az áramlás progresszív. Az EEG-komplexek „tüskés-lassú hullám”, ami egybeesik az általánosított myocloniasokkal.
  • A szialidózis egy másik ritka formája a galaktoszialidózis. A galaktoszidáz-hiány (a limfocitákban és a fibroblasztokban meghatározva), amelyet a mentális retardáció, az angiokeratoma, a kondrodstrófia és a rövid állapot, az epilepsziás rohamok és a mioklonikus hiperkinesis jelenléte nyilvánul meg.
• A Gaucher-betegség három formában ismert: csecsemő (I. Típusú), fiatalkori (II. Típus) és krónikus (III. Típus). A III. Típus a progresszív myoclonus epilepszia, valamint a splenomegalia, a csökkent intelligencia, a cerebelláris ataxia, a piramis szindróma. Az EEG - epilepsziás aktivitás komplexek formájában "polyspayk-lassú hullám", bizonyos esetekben az SSEP amplitúdója. A glükocerebrozid felhalmozódása a különböző szervek, limfociták és csontvelő biopsziás anyagában található.

A kisagy örökletes degeneratív betegségei, agyi szár és gerincvelő (spinocerebelláris degeneráció).

• Az Unferrich-Lundborg betegség az úgynevezett progresszív myoclonus epilepszia legismertebb formája. A betegségben szenvedő betegek két populációját részletesen tanulmányozták: Finnországban (ez a myoclonus variáns a közelmúltban a balti myoclonusnak) és a Marseille-csoportnak (Ramsay Hunt-szindróma, más néven mediterrán myoclonus). Mindkét változat hasonló klinikai képpel, a betegség kezdetének korával és az öröklés típusával (autoszomális recesszív) van. Az esetek mintegy 85% -ában a betegség az élet első - második évtizedében kezdődik (6-15 év). A fő szindrómák myoclonikus és epilepsziásak. Az epilepsziás rohamok gyakrabban klón-tonik-klónok. A myoclonus hatás fokozatosan halad, és a fő maladaptív tényezővé válik. A myoclonus alkalmassá válhat. Enyhe ataxia és az intelligencia lassú fokozatos csökkenése is lehetséges. Más neurológiai tünetek nem jellemzőek.
• Friedreich ataxiája a többi tünet mellett a mioklonikus szindrómában is megnyilvánulhat. A betegség a pubertás előtt kezdődik (átlagosan 13 év), jellemzően lassan progresszív ataxiára (érzékeny, kisagy vagy vegyes), piramis szindrómára, dysbasiara, diszartriára, nystagmusra és szomatikus rendellenességekre (kardiomiopátia, cukorbetegség, csontrendszeri deformációk, beleértve Friedreich lábát)..

Örökletes degeneratív betegségek a bazális ganglionok elsődleges sérülésével.

• A Wilson-Konovalov-kór gyakran fiatal korban alakul ki a májműködési zavar tüneteinek hátterében, és polimorf neurológiai (különböző tremor típusú, koreai, dystónia, akinetiko-merev szindróma, myoclonus), mentális és szomatikus (hemorrhagiás szindróma) rendellenességeket mutat. A réz-fehérje metabolizmus vizsgálata és a Kaiser-Fleischer gyűrű felismerése lehetővé teszi a helyes diagnózist.
• A torziós disztónia gyakran kombinálódik a mioklonussal (mint a tremorral), de ez a kombináció különösen jellemző a tüneti myoclonikus dystonia (Wilson-Konovalov-betegség, poszt-encephalitic parkinsonizmus, lizoszómális felhalmozódási betegségek, elutasított posztxikus dystonia stb.) És az örökletes dystonia-myoclonus szindróma.
• A Gallervorden-Spatz betegség egy ritka, gyermekkorban (legfeljebb 10 év) kezdődő betegség, melyet progresszív dysbázia (a lábak deformitása és a végtagok lassan növekvő merevsége), dysarthria és demencia jellemez. A betegek 50% -ánál egy vagy másik hyperkinesis található (chorea, dystonia, myoclonus). Bizonyos esetekben a spaszticitás, az epilepsziás rohamok, a retinitis pigmentosa, a látóideg atrófiája leírt. CT-n vagy MRI-n - egy kép a halvány labda vereségéről a vas felhalmozódásával kapcsolatban ("a tigris szemei").
• A cortico-basal degeneráció olyan betegségekre utal, amelyekben a myoclonus viszonylag tipikus tünet. Az érett korú betegek progresszív akinetikus-merev szindróma, amit akaratlan mozgások kísérnek (myoclonus, dystonia, tremor) és lateralizált kortikális diszfunkció (végtag-apraxia, idegen kéz szindróma, összetett típusú érzékenység rendellenességei) a gyanús cortico-bazális degenerációra utal. A betegség középpontjában az aszimmetrikus fronto-parietális atrófia van, amelyet néha CT-ben vagy MRI-ben észlelnek.

Bizonyos betegségek, amelyek demenciában nyilvánulnak meg, például az Alzheimer-kór és különösen a Creutzfeldt-Jakob-betegség, kísérhetik myoclonust. Az első esetben a nem vaszkuláris típusú demencia a klinikai kép előtérbe kerül, a második esetben a demencia és a myoclonus más progresszív neurológiai szindrómák (piramis, cerebelláris, epilepsziás stb.) És az EEG jellegzetes változásai hátterében fordul elő (az akut forma tri- és polifázisos aktivitása). Legfeljebb 200 µV amplitúdóval, 1,5-2 Hz frekvenciával keletkezik).

A vírus encephalitis, különösen a herpesz szimplex vírus által okozott encephalitis, a szubakut szklerózis encephalitis, az econo faliit és a arbovirus encephalitis gyakran együtt jár (a többi neurológiai megnyilvánulással) a myoclonus, amely a klinikai képük meglehetősen jellemző eleme.

Metabolikus encephalopathiák a máj, a hasnyálmirigy, a vesék és a tüdő betegségei mellett, a tudat zavarai mellett gyakran nyilvánvaló tünetek, mint pl. Tremor, myoclonus és epilepsziás rohamok. A negatív myoclonus (asterixis) erősen jellemző a metabolikus encephalopathiára (lásd alább), ezekben az esetekben általában kétoldalú, és néha minden végtagban (és még az alsó állkapocsban is) fordul elő. Az Asterixis lehet kortikális és szubkortikális eredetű is.

Az anyagcsere encephalopathiák egy speciális csoportját a mioklonusz, a MERRF és a MELAS szindrómák kísérik.

• A myoclonus epilepszia „szakadt” vörös szálakkal (Myoclonus Epilepsia, Ragged Red Fiber - MERRF) öröklődik a mitokondriális típusban. A betegség kezdete 3 és 65 év között változik. A legjellemzőbb megnyilvánulások a progresszív myoclonus-epilepszia szindróma, amely cerebelláris ataxiával és demenciával kapcsolatos. A klinikai kép többi részét polimorfizmus jellemzi: neuroszenzoros süketség, myopathiás tünetek, látóideg atrófia, spaszticitás, perifériás neuropathia, érzékszervi zavarok. Az áramlás súlyossága szintén rendkívül változó. Az EEG-en anomális fő aktivitás (80%), „tüskés lassú hullám”, „polyspike-lassú hullám” komplexek, diffúz lassú hullámok és fényérzékenység figyelhetők meg. Az óriás SSEP azonosítása. CT vagy MRI esetén a kéreg diffúz atrófiája, a különböző fehérjék változása súlyossággal változik, a bazális ganglionok kalcifikációja és az alacsony sűrűségű fókuszos kortikális fókuszok találhatók. A vázizom biopsziás mintákkal végzett vizsgálat egy jellegzetes patomorfológiai jellemzőt mutat - „vörös” szálakat. A biokémiai analízis a laktátszint emelkedését mutatja.
• A mitokondriális encephalomyopathiát laktacidózissal és stroke-szerű epizódokkal (MELAS-szindróma) a mitokondriális DNS élesített mutációi okozzák. A betegség első jelei leggyakrabban 6-10 éves korban jelentkeznek. Az egyik legfontosabb tünet a testmozgás intoleranciája (ezek után az egészségi állapot jelentősen romlik, izomgyengeség és néha myalgia jelenik meg). Hányingerrel és hányással jellemzett migrénszerű fejfájás. Egy másik szokatlan és jellegzetes tünet a stroke-szerű epizódok a fejfájással, a fókuszos neurológiai tünetekkel (a BN által beidegzett végtagok és izmok parézisével és paralízisével, komatikus állapotokkal), lázzal, egymással összefüggő fertőzésekkel provokálódnak és hajlamosak a visszaesésre. Ennek oka az energiaforrások akut elégtelensége a sejtekben, és ennek következtében a potenciális toxikus hatásokkal szembeni nagy érzékenység („metabolikus stroke”). Az epilepsziás rohamok (részleges és generalizált görcsök), myoclonus, ataxia jellemzik. A betegség előrehaladtával kialakul a demencia. Általában a kép nagyon polimorf és változó az egyes betegeknél. A myopathiás szindróma szintén változó és általában enyhe. A vér biokémiai vizsgálata laktát-acidózist tár fel, és a vázizom biopsziájának morfológiai vizsgálata a "szakadt" vörös szálak tünete.

Mérgező encephalopathia, amely egyéb tünetek mellett nyilvánul meg, mérgezéssel (bizmut, DDT) vagy bizonyos gyógyszerek (antidepresszánsok, érzéstelenítők, lítium, görcsoldók, levodopa, MAO inhibitorok, neuroleptikumok) alkalmazásával / túladagolásával alakulhat ki.

A fizikai tényezőknek való kitettség által okozott encephalopathia szintén tipikus myoclonikus szindrómát mutathat.

• A posthypoxiás encephalopathiát (Lants-Adams-szindróma) szándékos és akciós myoclonias jellemzi, néha dysarthria, tremor és ataxia kombinációjával. Súlyos esetekben a páciens csak a fekvő pozíció teljes kikapcsolódásának helyzetében mentesül a mioklonuszról, minden mozgási kísérlet az általánosított myocloniasok „robbanásához” vezet, ami megfosztja a független mozgás és önkiszolgálás lehetőségét. A választott gyógyszer a klonazepám, és a gyógyszer jó hatása a diagnózis egyik megerősítése.
• A súlyos traumás agykárosodásban szenvedő mioklonusz egyetlen következménye lehet, vagy más neurológiai és pszichopatológiai rendellenességekkel kombinálható.

A központi idegrendszer (beleértve a dento-olívaolajat, a palatin myoclonust is beleértve) fókuszos elváltozásai különböző etiológiák (stroke, sztereotaktikus beavatkozás, tumor) mellett, a myoclonus mellett, egyidejűleg együtt járó neurológiai tünetekkel és releváns adat-előzményekkel járnak, ami megkönnyíti a diagnózist.

A gerincvelő myoclonust a lokális eloszlás, a megnyilvánulások stabilitása, az exogén és endogén hatásoktól való függetlenség jellemzi, a gerincvelő különböző elváltozásaival alakul ki.

[4], [5], [6], [7], [8],

A myoclonus patofiziológiai besorolása

A myoclonus patofiziológiai besorolása az idegrendszeri generáció forrását jelzi:

• kortikális (szomatoszenzoros kéreg);
• szubkortikális (a kéreg és a gerincvelő között);
• szár (reticular);
• spinalьnый;
• perifériás (a gerincgyökerek, plexusok és idegek károsodásával).

Egyes szerzők egy csoportban egyesítik a szubkortikális és az ős myoclonust.

• A kortikális myocloniákat az EEG változásai megelőzik, tüskék, tüskés lassú komplexek vagy lassú hullámok formájában. Az EEG és az EMG kibocsátások közötti látens periódus megfelel a piramispálya gerjesztésének idejének. Kortikális myoclonus lehet spontán, provokálható a mozgás (kortikális hatású myoclonus) vagy külső ingerek (kortikális reflex myoclonus) által. Ez lehet fókuszos, multifokális vagy általánosított. A kortikális myoclonus gyakran disztális és a flexorban jelentkezik; gyakran kombinálva kozhevnikovskoy epilepsziával, Jackson és másodlagos generalizált tonikus-klónos rohamokkal. Egy SSEP amplitúdójának patológiás növekedése figyelhető meg (az óriás SSEP-ek kialakulásához). Továbbá, amikor a kortikális myoclonus poliszinaptikus jelentősen javított, hosszú-pánt (hosszú-hurok) reflexek.
• A szubkortikális myoclonusban az EEG és az EMG közötti átmeneti kapcsolatok nem követhetők. Az EEG-kibocsátások a myoclonusot követhetik vagy teljesen hiányozhatnak. A thalamus szubkortikális myoclonusot generálhat, és általánosított, gyakran kétoldalú myoclonias-ként jelentkezik.
• A retikuláris myoclonus keletkezik az agyszárban a retikuláris képződés caudalis részének fokozott ingerlékenysége miatt, főleg az óriássejtmagból, amelyből impulzusok caudalisan terjednek (gerincmotoruronok) és rostral (a kéregbe). A retikuláris myoclonust gyakran jellemzi az általánosított axiális rángás, a proximális izmok pedig több, mint a disztális izmok. Bizonyos betegeknél fókusz lehet. A retikuláris myoclonus lehet spontán, akció és reflex. Ellentétben a kortikussal, a retikuláris myoclonussal, nincs összefüggés az EEG és az EMG változásai, valamint az óriás SSEP-ek között. A poliszinaptikus reflexek fokozódnak, de nem a kortikális kiváltott válasz. A retikuláris myoclonus hasonlíthat egy fokozott start-reflexre (elsődleges hiperexpletion).
• A gerincvelő, gyulladásos és degeneratív betegségek, daganatok, gerincvelői sérülések, spinális érzéstelenítés stb. Tipikus esetekben fókuszos vagy szegmentális, spontán, ritmikus, nem érzékeny a külső ingerekre, és az agyi eredetű myoclonokkal ellentétben nem tűnik el az alvás során. Spinális myoclonus esetén az EMG-aktivitás minden izom-összehúzódást kísér, és EEG-korrelátumok hiányoznak.

Ha a patofiziológiai besorolást megpróbáljuk kötni bizonyos betegségekhez, akkor ez így fog kinézni.

• Kortikális myoclonus: daganatok, angiomák, encephalitis, metabolikus encephalopathia. A degeneratív betegségek közül ez a csoport a progresszív moklonus-epilepsziát (MERRF-szindróma, MELAS-szindróma, lipidózis, Lafory-betegség, ceroid lipofuscinosis, családi kortikális mioklonikus remegés, Unferriht-Lundborg-betegség a balti és a mediterrán myoclonus betegséggel, betegségem van). -Palid-Lewis atrófia), juvenilis mioklonikus epilepszia, poszt-toxikus Lance-Adams myoclonus, Alzheimer-kór, Creutzfeldt-Jakob-betegség, Huntington trochaicus, olivopontocerebellar pénz degeneráció, cortico-bazális degeneráció. Kozhevnikovskaya epilepszia, a kullancs által okozott encephalitis mellett, a Rasmussen encephalitis, stroke, tumorok és ritka esetekben a sclerosis multiplexben is társítható.
• Subkortikális myoclonus: Parkinson-kór, többszörös szisztémás atrófia, cortico-bazális degeneráció. A ciklopatikus myoclonust ennek a csoportnak kell tulajdonítani (idiopátiás, stroke, tumorok, sclerosis multiplex, traumás agykárosodás, neurodegeneratív betegségek).
• Spinalis myoclonus: gyulladásos myelopátia, daganatok, sérülések, ischaemiás myelopathia stb.
• Perifériás myoclonus: perifériás idegek, plexusok és gyökerek károsodása.

[9], [10], [11], [12]

A myoclonus etiológiai besorolása

Meg kell jegyezni, hogy néhány myoclonikus szindróma patofiziológiai mechanizmusa még mindig nem ismert, ezért az etiológiai besorolást az orvos számára kényelmesebbnek kell tekinteni, a myoclonust 4 csoportra osztva: fiziológiai, esszenciális, epilepsziás, tüneti (másodlagos).

• Fiziológiai myoclonus.
  • Alvó mioklonium (elaludt és ébredés).
  • Myoclonus félelem.
  • Az intenzív fizikai terhelés okozta mioklonusz.
  • Csuklás (néhány változata).
  • Jóindulatú csecsemő mioklonus etetéskor.
• Lényeges myoclonus.
  • Örökletes myoclonus-dystonia szindróma (több Friedreich para-myoclonus vagy mioklonikus dystonia).
  • Éjszakai myoclonus (a végtagok időszakos mozgása, nyugtalan láb szindróma).
• Epilepsziás myoclonus.
  • Kozhevnikovskaya epilepszia.
  • Myoklonikus abszurd.
  • Infantilis görcsök.
  • Lennox-Gasto szindróma.
  • Janszi juvenilis mioklonikus epilepszia.
  • Progresszív mioklonikus epilepszia és néhány más fiatal epilepszia.
• Tüneti myoclonus.
  • Felhalmozódási betegségek: Lafory Taurus-betegség, GM-gangliozidózis (Tay-Sachs-betegség), ceroid lipofuscinosis, szialidózis, Gaucher-betegség.
  • A kisagy örökletes degeneratív betegségei, agyi és gerincvelő (spinocerebelláris degeneráció): balti myoclonus (Unferriht-Lundborg betegség), mediterrán myoclonus (Ramsay Hunt szindróma), Friedreich ataxia, ataxia-telangiectasia.
  • A bazális ganglionok domináns károsodásával járó degeneratív betegségek: Wilson-Konovalov-betegség, torziós dystonia, Hallervorden-Spatz-betegség, cortico-bazális degeneráció, progresszív szupranukleáris bénulás, Huntington-korea, többrendszeri atrófia stb.
  • Degeneratív demenciák: Alzheimer-kór, Creutzfeldt-Jakob-betegség.
  • Vírus encephalitis (herpesz encephalitis, szubakut sclerosing panencephalitis, Economo encephalitis, arbovirus encephalitis, stb.).
  • Metabolikus encephalopathia (beleértve a mitokondriát, valamint a máj- vagy veseelégtelenséget, a dialízis szindrómát, a hyponatrémiát, a hypoglykaemiát stb.).
  • Mérgező encephalopathia (bizmut-mérgezés, antidepresszánsok, érzéstelenítők, lítium, görcsoldók, levodopa, MAO-gátlók, neuroleptikumok).
  • Fizikai tényezők által okozott encephalopathia (hipoxiás Lanz-Adams-szindróma, poszt-traumás myoclonus, hőstroke, áramütés, dekompresszió).
  • A központi idegrendszer fókuszkárosodása (stroke, idegsebészeti műveletek, tumorok, TBI).
  • A gerincvelő sérülése.
• Pszichogén myoclonus.

[13], [14]

Fiziológiai myoclonus

A fiziológiai myoclonus bizonyos körülmények között egészséges emberben fordulhat elő. Ez a csoport magában foglalja az alvási myoclóniát (alvás és ébredés); félelem myoclonia; intenzív fizikai terhelés okozta mioklonusz; csecsemők (néhány változata) és a csecsemők jóindulatú myocloniái etetés közben.

• Néha a természetes fiziológiai shudders elaludt és ébredt a szorongó egyénekben lehet a félelem és a neurotikus élmények okai, de racionális pszichoterápiával könnyen eltávolíthatóak.
• A félelem myocloniasai nemcsak fiziológiai, hanem kóros (startl-szindróma, lásd alább) lehetnek.
• Az intenzív fizikai aktivitás egy jóindulatú jellegű egyetlen átmeneti mioklonikus összehúzódást okozhat.
• A csuklás gyakori jelenség. Ennek a tünetnek az alapja a membrán és a légző izmok mioklonikus összehúzódása. A myoclonus lehet fiziológiai (például túlmelegedés után) és kóros (gyomor-bélrendszeri betegségek, vagy ritkábban mellkasi szervek), beleértve az idegrendszeri betegségeket is (a frenikus ideg stimulálása, az agyi károsodás vagy a felső nyaki gerincvelő károsodása). Agy). A csuklást toxikus hatások okozhatják. Végezetül tisztán pszichogén lehet.

[15], [16], [17]

Lényeges myoclonus

Az esszenciális myoclonus egy viszonylag ritka örökletes betegség. Mind a családos (autoszomális domináns öröklés), mind a sporadikus formák vannak. A betegség az élet első vagy második évtizedében kezdődik, és nem jár más neurológiai és mentális zavarokkal, az EEG-ben nincsenek változások. A klinikai megnyilvánulások közé tartozik a szabálytalan, aritmiás és aszinkron rángás, és a multifokális vagy generalizált myoclonia eloszlású flinching. Az utóbbiakat önkéntes mozgások erősítik. Az SSEP-et még a mioklonikus mozgás során sem növelik, ami a szubkortikális eredetét jelzi. A közelmúltig ez a betegség Friedreich több paramyoklonusának nevezhető. Mivel dystonikus tüneteket okozhat (az ún. Dystonikus myoclonus), és maga a szindróma is érzékeny az alkoholra, a többszörös paramyoklonus és a mioklonikus dystonia jelenleg azonos betegségnek tekinthető, és örökletes myoclonus-dystonia szindróma.

Az esszenciális myoclonus egy másik formája az éjszakai mioklonusz, amely a végtagok „periodikus mozgása” néven ismert (az alvászavarok nemzetközi osztályozásában javasolt kifejezés). Ez a rendellenesség nem igazi myoclonus, jóllehet a mioklonikus szindrómák modern osztályozásába tartozik. A betegséget az ismétlődő, sztereotípiás mozgások epizódjai jellemzik a csípő, a térd és a boka ízületei kiterjedésének és hajlításának formájában, amelyek a felszíni (I-II) alvási fázisok alatt fordulnak elő, és gyakran diszmomnikus rendellenességekkel járnak. A mozgás nem jár együtt az EEG vagy az ébredés változásával. Az alvás időszakos mozgása nyugtalan láb szindrómával kombinálható. Az utóbbit a lábak hirtelen előrehaladtával és gyorsan növekvő paresthesiáival jellemezzük, általában az alvás megkezdése előtt keletkezik, és túlnyomórészt szükség van a lábak mozgatására. A láb rövid mozgása azonnal megszünteti a kényelmetlenség érzését. Mindkét szindrómában a levodopa és a benzodiazepin (általában klonazepam) és az opiátok általában hatékonyak.

[18], [19], [20], [21], [22], [23],

Epilepsziás myoclonus

Az epilepsziás myoclonusban a klinikai képben dominálnak a mioklonikus rohamok, de az encefalopátia jelei legalábbis a kezdeti szakaszban nem jelentkeznek. Az epilepsziás myoclonus izolált epilepsziás myoclonikus rángások formájában jelentkezhet epilepsziás részleges kontinens (Kozhevnik epilepszia), fényérzékeny epilepszia, idiopátiás „stimulusérzékeny” myoclonus, mioklonikus abszonák formájában. Ebbe a csoportba tartoznak a kiterjedtebb megnyilvánulásokkal rendelkező gyermekgyógyászati epilepsziák csoportja: infantilis görcsök, Lennox-Gastaut szindróma, Janz juvenilis mioklonikus epilepszia, progresszív mioklonikus epilepszia, korai myoclonikus encephalopathia, csecsemők jóindulatú myoclonus epilepszia.

A Kozhevnikovskaya epilepsziát (epilepszia részleges kontinuud) eredetileg a kullancs által okozott tavaszi-nyári encephalitis krónikus formájának egyik változataként írták le. Az arc és a disztális végtagok izmait gyakran bevonják. A csíkok állandóak, általában sok napig, sőt évekig tartanak, néha másodlagos generalizációt figyelnek meg egy tonikus-klónos rohamra. Hasonló szindrómát, de progresszív kurzust írtak le egy diffúzebb félgömb alakú lézióval (Rasmussen krónikus encephalitis), a kóros függetlensége továbbra is ellentmondásos. Kozhevnikov epilepszia szindróma leírása szintén betegségek például tályog, granulomák, a stroke, a szubdurális hematóma, tumor cherpno sérülés, nem ketonos hiperglikémiás állapot (különösen jelenlétében hiponatrémia), hepatikus encephalopathia, sclerosis multiplex, MELAS-szindróma. Iatrogén formákat is leírtak (penicillin és mások).

Myoklonikus abszurd. Az epilepszia kialakulásának átlagos életkora a mioklonikus távolléteknél (Tassinari-szindróma) 7 év (2-12,5 év). A tályog hirtelen bekövetkeztét kétoldalú ritmikus myoclonikus flinchák kísérik, amelyek a vállöv, a karok és a lábak izmaiban figyelhetők meg, és az arc izmait kisebb mértékben veszik figyelembe. A mozgás intenzitását növelheti és tonikus karaktert szerezhet. Rövid rándulások és tónusos összehúzódások lehetnek szimmetrikusak vagy dominálhatnak az egyik oldalon, ami a fej és a test fordulatát okozza. A támadás során légzési megállás és akaratlan vizelés is lehetséges. A tályog alatt az eszméletvesztés teljes vagy részleges lehet. A mioklonikus abszonák minden egyes epizódja 10-60 másodpercig tarthat. A rohamok naponta sokszor fordulhatnak elő, reggel gyakrabban fordulnak elő (az ébredés után 1-3 órán belül). Ritkán a myoclonikus távollétek állapotának epizódjait figyelték meg. A legtöbb esetben a tályogokat általánosított görcsrohamokkal kombinálják, amelyeket általában alacsony gyakorisággal jellemeznek (havonta legalább 1 alkalommal). Gyakran megfigyelhető az intelligencia csökkenése. A görcsoldó ellenállás meglehetősen jellemző. Az etiológia ismeretlen, néha genetikai hajlam.

A csecsemő görcsöket (nyugati szindróma) korfüggő epilepsziának nevezik. A betegség első megnyilvánulásai 4-6 hónap alatt jelentkeznek. A szindrómát jellemző a görcsrohamok, a mentális retardáció és a hypsa ritmus az EEG-en (szabálytalan nagyfeszültségű lassú tüskés hullám aktivitás), amely a nyugati triad alapját képezte. A csecsemő görcsöket általában a tipikus izomcsoportok szimmetrikus, kétoldalú, hirtelen és rövid összehúzódása jellemzi (flexor, extensor és vegyes görcsök). Gyakran megfigyelt flexor-görcsök, amelyek rövid íjjal (ha a hasi izmok érintettek) jelentkeznek, míg a kezek az öntött vagy ólom mozgását teszik lehetővé. A törzs törzsét támadja, és a kezeket a keleti üdvözléshez hasonlítja, és „Salaam támadásoknak” nevezték. A támadások gyakorisága nagyban változik (súlyos esetekben naponta több százszor fordulnak elő). A legtöbb támadást klaszterekbe csoportosítják, gyakran reggel ébredés után vagy elaludás után fordulnak elő. A támadás során néha megfigyelhető a szemkárosodás és a nystagmoid mozgások. A csecsemő görcsök másodlagosak lehetnek (szimptómás), idiopátiás és kriptogén. A másodlagos formákat perinatális elváltozásokra, fertőzésekre, agyi rendellenességekre, tuberous sclerosisra, sérülésekre, veleszületett anyagcsere rendellenességekre, degeneratív betegségekre írják le. A csecsemő görcsöket megkülönböztetni kell a jóindulatú, nem epilepsziás csecsemőgörcsöktől (a csecsemők jóindulatú myoclonusától), az utóbbit nem kísérik az EEG epilepsziás kisülése, és az elkövetkező években (legfeljebb 3 év) önállóan halad át. A jövőben az infantilis görcsökkel küzdő gyermekek 55-60% -a más típusú rohamokat tapasztalhat (Lennox-Gastaut szindróma).

A Lennox-Gasto-szindrómát a jellemző EEG-változások jellemzik [a tüskés-lassú hullámcsökkenés kisebb gyakorisággal (2 Hz), mint a tipikus abszurdok (3 Hz)], a mentális retardáció és a különleges rohamok, beleértve a myoclonikus flincheket, atipikus tályogokat és asztmás rohamok (epilepsziás rohamok, akinetikus rohamok).

A szindróma általában hirtelen cseppekkel kezdődik, a rohamok gyakorisága, az epilepsziás állapotok bekövetkeznek, a szellemi funkciók romlanak, és személyiségzavarok és krónikus pszichózis lehetséges. A szindrómás gyermekek körülbelül 70% -ánál tonikus rohamok jelentkeznek. Rövidek, több másodpercig tartanak, és a fej és a törzs hajlító mozgásai, vagy az extensor mozdulatai, valamint a szem eltérése vagy a beteg leesése jelentkeznek. A rohamok aszimmetrikusak vagy többnyire egyoldalúak lehetnek. Néha az automatikus viselkedés követi a tonikus színpadot. A legtöbb tonikus roham alvás közben alakul ki.

A Lennox-Gastaut-szindrómás betegek körülbelül egyharmadában az atípusos hiányosságok figyelhetők meg. Ezek hosszabbak, mint a tipikus abszonok, és sokféle motoros jelenséget kísérnek (bólint, myoclonus az arcban, poszturális jelenségek stb.). Az atónikus és tonikus rohamok, a tipikus myoclonikus és myoklonikus atónusos rohamok mellett a beteg eleséséhez vezet (epilepszia, mioklonikus-astatikus rohamokkal). Más típusú rohamok lehetségesek (általánosított tonikus-klónos, klónikus, részleges rohamok kevésbé gyakori). A tudat általában világos marad. Etiológiailag a Lennox-Gastaut szindróma esetek 70% -a perinatális léziókkal jár.

Janz juvenilis mioklonikus epilepszia („impulzív petit mal”) az élet második évtizedétől kezdődik (leggyakrabban 12-24 év), és a mioklonikus rohamokkal jellemezhető, néha általánosított tonikus-klónusos rohamokkal és / vagy abszonákkal. A mioklonikus rohamok, melyeket hirtelen rövid kétoldalú szimmetrikus és szinkron izomösszehúzódások jellemeznek, dominálnak. A mozgás főként a vállakat és a karokat rögzíti, kevesebb a törzs és a lábak izmait. A támadások egyedülállóak vagy csoportosítva vannak csoportosítva. A beteg térdre eshet. A mioklonikus rohamok idején az elme épen marad, még akkor is, ha egy sorban vagy a mioklonikus epilepsziás állapotban van.

A generalizált tonikus-klónos rohamok a legtöbb esetben (átlagosan 3 év után) a mioklonikus rohamok kialakulását követően jelentkeznek. Tipikus esetekben a roham a mioklonikus rázkódásokkal kezdődik, ami intenzitással növekszik egy generalizált myoclonusra, ami általánosított tonikus-klónos rohamokká válik. Ezt a tipikus képet „myoclonic grand mal ” -nak („impulzív grand mal, “ clonic-tonic-clonic roham ”) nevezik. A támadások szinte kizárólag a reggeli ébredés után jelentkeznek.

A hiányosságokat általában az atípusos változatoknál figyelték meg, és a betegek 15-30% -ában 11,5 éves átlagéletkorban jelentkeznek. Az értelem általában nem szenved.

A csecsemőknél a súlyos myoclonepilepszia az első életévben kezdődik. Először is vannak általánosított vagy egyoldalú klónos rohamok prodromális tünetek nélkül. A myoclonikus rángás és a részleges rohamok általában később jelentkeznek. A mioklonikus rohamok gyakran egy kézben vagy fejben jelennek meg, majd általánosítottak; általában naponta többször fordulnak elő. Lehetségesnek tűnnek atípusos, abszurd és komplex részleges támadások is atópiás vagy ellenséges jelenségekkel vagy automatizmussal. Jellemzője a pszichomotoros fejlődés késleltetése és progresszív neurológiai hiány kialakulása ataxia és piramis szindróma formájában. A betegek 15-25% -ánál az örökletes epilepsziás terhelés mutatkozik. Az MRI nem mutat specifikus rendellenességeket.

A korai myoclonikus encephalopathia az élet első hónapjában kezdődik. A részleges myoclonikus epilepsziás rándulások korai megjelenése jellemző, egyszerű részleges rohamokkal (szemkárosodás, apnoe, stb.), Majd egy masszívabb vagy általánosabb myoclonus, tonikus görcsök (később jelentkezik) és más típusú rohamok. A test izmainak tipikus hipotonia, kétoldalú piramis jelek, esetleg perifériás idegek. A pszichomotoros fejlődés csökken. A gyermek az élet első két évében meghal, vagy tartós vegetatív állapotba esik. Az etiológia ismeretlen.

A csecsemők jóindulatú mioklonikus epilepsziája általában egy normális, egyébként idős, 4 hónapos és 3 év közötti gyermekkori myoclonizálással kezdődik. A fiúk gyakrabban betegek. A myoklonikus rándulások finomak lehetnek, de idővel nyilvánvalóvá válnak. Fokozatosan a rohamokat általánosítják, a törzset és a végtagokat magukban foglalják, ami a fej csúszását és a karok oldalra emelését, valamint az alsó végtagok hajlítását eredményezi. A szem felfelé való eltérése megfigyelhető, talán a beteg hirtelen esése is. A mioklonikus rohamok rövidek (1-3 s), naponta többször is előfordulhatnak. A tudatosság általában érintetlen marad. Nincs más lefoglalási típus.

[24], [25],

Egyéb mioklonikus szindrómák

A myoclonus leírásának befejezésekor célszerű néhány, rendkívül sajátos szindrómát megemlíteni, amelyek ritkán szerepelnek a hazai irodalomban.

A myorlhytmia egyik megnyilvánulása a palatin myoclonus (a lágy szájpad, a ciklikus myoclonus, a puha szájpadlás nystagmusa, a lágy szájpadlás remegése). A nyelv, mandibula, gége, diafragma és distalis karokban (klasszikus myorhythmia) szinte megkülönböztethetetlenné válik a lágy szájpad vagy a ritmikus myocloniasokkal kombinálva, ritmikus (2-3-as) összehúzódások formájában. A myorrhythmia ritmikus myoclonus, amely a tremortól (parkinson) elsősorban az alacsony frekvenciájú (1-3 Hz) és a jellegzetes eloszlástól eltér. Néha a ciklopatikus myoclonus mellett vertikális szemészeti myoclonus („swing”) figyelhető meg, ezt a szindrómát okuláris palatin myoclonusnak nevezik. Az alvás során a myorrhythmia eltűnik (néha patológiás mozgások észrevehetők alvás közben). Ritka a palotin myoclonus nélküli myorrhythmia. A lágy szájpad elkülönített myoclonus lehet vagy idiopátiás vagy tüneti (a kisagyban a daganatok és a kisagy agykéreg, stroke, encephalomyelitis, trauma). Az idiopátiás myoclonus gyakran eltűnik alvás, érzéstelenítés és kómában. A lágy szájüreg tüneti myoclonusja stabilabb ezekben a körülmények között. A generalizált myorrhythmia leggyakoribb okai az agyi és az alkoholizmushoz vagy a malabszorpciós szindrómához kapcsolódó cerebelláris degeneráció vaszkuláris elváltozásai.

Az Opsoclonus („táncos szem” szindróma) a szemizmok mioklonikus hiperkinezisa, amely a szemgolyók gyors szaggatott, kaotikus, főleg vízszintes mozgásaiban nyilvánul meg. Véletlenszerűen változhatnak a különböző frekvenciák és amplitúdók vízszintes, függőleges, átlós, kör alakú és inga mozgása. Néhány megfigyelés szerint az opsoclonus továbbra is alvó állapotban van, ébredéskor fokozódik, gyakran tévednek a nystagmussal, ami az opsoclonustól 2 fázis jelenlétében különbözik: lassú és gyors. Az Opsoclonus a cerebelláris-összeragasztás szerves károsodását jelzi, és gyakran általánosított myoclonia, ataxia, szándékos remegés, hipotenzió stb. A fő etiológiai tényezők a vírusos agyvelőgyulladás, a szklerózis multiplex, agyi és agyi daganatok, paraneoplasztikus szindrómák (különösen gyermekeknél), trauma, metabolikus és toxikus encephalopathia (gyógyszerek, toxinok, nem-ketotikus hiperglikémia).

A negatív myoclonus („fluttering” tremor, asterixis) külsőleg a remegéshez hasonlít. Azonban ez nem az aktív izomösszehúzódásokon alapul, hanem éppen ellenkezőleg, a pillanatnyi cseppek a posztor izmok hangjában, bioelektromos "csendben" ezekben a pillanatokban. Az Asterixis a máj, a vesék, a tüdő stb. Ilyen esetekben általában kétoldalú. Ritkán az aszterexis a helyi agykárosodás jele (vérzés a thalamusban, parietális lebenyben stb.), Amely egyrészt az ilyen esetekben nyilvánul meg. Az Asterixis a legkönnyebben észlelhető, ha a kezeket előre húzza.

A start-szindróma olyan betegségek egy csoportját egyesíti, amelyekre a váratlan külső ingerek (gyakran halló- és tapintási) hatására fokozott indítási reakció (meglepetés) jellemzi.

[26], [27]

Pszichogén myoclonus

A pszichogén myoclonust a myocloni akut megjelenése, gyakorisága, amplitúdója és eloszlása jellemzi. Vannak más következetlenségek is, amelyek tipikus szerves myoclonus (például a testteljesség és a károsodás hiánya, a test kifejezett instabilitása és ingadozása ellenére stb.), A spontán remisszió, a hyperkinesis csökkentése a figyelemeltereléssel, amplifikáció és a hyperkinesis csökkentése a javaslat, a pszichoterápia vagy a hiperkinézis csökkentése mellett. Válaszul a placebóra, más pszichogén motorok, mentális zavarok jelenléte.

[28], [29], [30], [31], [32], [33], [34],

A myoclonus diagnózisa és kezelése

A diagnózis klinikai adatokon alapul. A kezelés a fő metabolikus rendellenességek korrekciójával kezdődik. Gyakran a klónazepámot 0,5-2 mg orálisan, 3-szor / nap. Lehetséges, hogy a valprok 250-500 mg orálisan 2-szer / nap; néha más görcsoldók segítenek. A myoclonus sok formája reagál az 5-hidroxitriptofán szerotonin prekurzorára (kezdeti dózis 25 mg orálisan 4-szer / nap, majd 150-250 mg-ig orálisan 4-szer / nap) dekarboxiláz-inhibitor karbidopa alkalmazásával (orálisan 50 mg, délben 25 mg vagy délben vagy 50 mg este és 25 mg lefekvés előtt).

[35], [36], [37],