Myoclonus

A mioklónus egy hirtelen, rövid, rángatózó izomrángás, amely aktív izom-összehúzódás (pozitív mioklónus) vagy (ritkán) a testtartási izomtónus csökkenésének (negatív mioklónus) következtében jelentkezik.

A nozológiai diagnosztikát a myoclonus megfelelő szindrómás leírásának kell megelőznie. Ez utóbbi számos összetett klinikai jellemzővel rendelkezik. A myoclonus klinikai elemzésének különösen figyelembe kell vennie olyan jellemzőit, mint az általánosítás mértéke és az eloszlás (lokalizáció) jellege, súlyossága, szinkronitása/aszinkróniája, ritmikussága/aritmiája, állandósága/epizodikussága, a provokáló ingerektől való függés, az „ébrenlét-alvás” ciklus dinamikája.

A fenti jellemzők alapján a mioklónusos szindrómák az egyes betegeknél jelentősen eltérhetnek. Így a mioklónus néha egyetlen izom érintettségére korlátozódik, de gyakrabban több vagy akár sok izomcsoportot is érint, egészen a teljes generalizációig. A mioklónusos rángások lehetnek szigorúan szinkronok a különböző izmokban, vagy aszinkronok, többnyire aritmiásak, és kísérhetik vagy nem kísérhetik ízületi mozgás. Súlyosságuk az alig észrevehető összehúzódástól az éles, általános rángásig változhat, ami a beteg eleséséhez vezethet. A mioklónus lehet egyszeri vagy ismétlődő, nagyon perzisztáló, vagy fluktuáló, vagy szigorúan rohamokban jelentkező (például epilepsziás mioklónus). Az oszcilláló mioklónust hirtelen ("robbanásszerű"), több másodpercig tartó mozgások jellemzik, amelyeket általában váratlan ingerek vagy aktív mozgások okoznak. Létezik spontán mioklónus (vagy nyugalmi mioklónus) és reflexes mioklónus, amelyet különböző modalitású (vizuális, auditív vagy szomatoszenzoros) érzékszervi ingerek provokálnak. Létezik akaratlagos mozgások (akciós, szándékos és poszturális mioklónus) által okozott mioklónus. Végül, vannak myoclonusok, amelyek függőek és függetlenek az "ébrenlét-alvás" ciklustól (eltűnnek és nem tűnnek el alvás közben, csak alvás közben jelennek meg).

Az eloszlás szerint megkülönböztetünk fokális, szegmentális, multifokális és generalizált myoclonust (hasonlóan a dystonia szindrómás osztályozásához).

A myoclonus fenti klinikai jellemzőit (vagy más szóval a szindrómás elemzést) általában patofiziológiai és etiológiai osztályozás egészíti ki.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Tüneti myoclonus

A tünetekkel járó (másodlagos) myoclonus különböző neurológiai betegségek keretében alakul ki.

A tárolási betegségek olyan betegségek, amelyek jellegzetes szindrómákat mutatnak epilepsziás rohamok, demencia, mioklónus, valamint néhány neurológiai és egyéb tünet formájában. Ezen betegségek közül sok csecsemő- vagy gyermekkorban kezdődik.

• A Lafora-kór egy ritka, autoszomális recesszív módon öröklődő rendellenesség. A betegség 6-19 éves korban jelentkezik. Jellemzőek a generalizált tónusos-klónusos epilepsziás rohamok, amelyek gyakran parciális occipitalis paroxizmákkal kombinálódnak egyszerű vizuális hallucinációk, scotomák megjelenése vagy összetettebb látászavarok formájában. A látási paroxizmák a Lafora-kór jellegzetes jelei, a betegek 50%-ánál már a betegség korai stádiumában jelentkeznek. Hamarosan súlyos mioklónusos szindróma alakul ki, amely gyakran elfedi a kísérő ataxiát. Átmeneti kérgi vakságot is leírtak. A terminális stádiumban súlyos demencia alakul ki, a betegek ágyhoz kötöttek. Az EEG epilepsziás aktivitást mutat "tüske-lassú hullám" és "poliszüske-lassú hullám" komplexek formájában, különösen a nyakszirt területén. A diagnosztikában nagy jelentőséget tulajdonítanak a Lafora-testek kimutatásának az alkar területén végzett bőrbiopsziában (fénymikroszkópia segítségével). A halálos kimenetel a betegség kezdete után néhány évvel következik be.
• A GM ₂ - gangliozidózis (Tay-Sachs-kór) autoszomális recesszív módon öröklődik, és az élet első évében mentális retardációval debütál; a neurológiai állapot progresszív generalizált hipotóniát, vakságot és minden akaratlagos mozgás elvesztését mutatja. A hipotóniát spaszticitás és opisthotonus váltja fel; epilepsziás generalizált és parciális mioklónusos rohamok és helolepszia alakul ki. A szemfenék vizsgálatakor a "cseresznyemag" tünetét észlelik. A betegek az élet második vagy harmadik évében meghalnak.
• A ceroid lipofuscinosist a lipopigmentek lerakódása jellemzi a központi idegrendszerben, a hepatocitákban, a szívizomban és a retinában. A ceroid lipofuscinosisnak több típusa létezik: infantilis, késői infantilis, korai juvenilis (vagy középhaladó), juvenilis és felnőttkori. Minden változatban a központi manifesztáció a progresszív myoclonus epilepszia. A bőr és a limfociták elektronmikroszkópos vizsgálata jellegzetes „ujjlenyomat” profilokat mutat.

• Szialidozis.
  • A cseresznyemag-mioklónus I. típusú szialidozis. A betegség neuroaminidáz-hiányon alapul (az öröklődési típus autoszomális recesszív). A betegség 8 és 15 éves kor között kezdődik. A fő tünetek: látáskárosodás, mioklónus és generalizált epilepsziás rohamok. A mioklónus nyugalmi állapotban is megfigyelhető, akaratlagos mozgásokra és tapintásra fokozódik. Érzékszervi ingerlés masszív kétoldali mioklónus kialakulását provokálja. A legjellemzőbb tünet az arcizomzat mioklónusa: spontán, szabálytalan, túlnyomórészt a száj körül lokalizálódva. Az arc mioklónusa alvás közben is fennáll. Jellemző az ataxia. A szemfenéken - a "cseresznyemag" tünet, néha - üvegtesti homály. A lefolyás progresszív. Az EEG-n - "tüske-lassú hullám" komplexusok, amelyek egybeesnek a generalizált mioklónusszal.
  • A szialidozis egy másik ritka formája a galaktoszialidozis. Galaktozidáz-hiányban nyilvánul meg (limfocitákban és fibroblasztokban meghatározva), ami mentális retardációban, angiokeratomában, kondrodisztrófiában és alacsony termetben, epilepsziás rohamokban és mioklónusos hiperkinézisben nyilvánul meg.
• A Gaucher-kórnak 3 formája ismert: infantilis (I. típus), juvenilis (II. típus) és krónikus (III. típus). A III. típus néha progresszív myoclonus epilepsziaként, valamint splenomegaliaként, csökkent intelligenciaként, cerebelláris ataxiaként és piramisszindrómaként jelentkezhet. Az EEG epilepsziás aktivitást mutat "poliszpike-lassú hullám" komplexek formájában, és egyes esetekben az SSEP amplitúdója megnő. A glükocerebrozid felhalmozódása különböző szervek, limfociták és csontvelő biopsziáiban található.

A kisagy, az agytörzs és a gerincvelő örökletes degeneratív betegségei (spinocerebelláris degenerációk).

• Az Unverricht-Lundborg betegség az úgynevezett progresszív mioklónusos epilepsziák legismertebb formája. A betegségben szenvedő betegek két populációját vizsgálták részletesen: Finnországban (a mioklónus ezen változatát a közelmúltban balti mioklónusnak nevezték el) és a Marseille-csoportban (Ramsay-Hunt-szindróma, más néven mediterrán mioklónus). Mindkét változat hasonló klinikai képpel, a betegség kezdetének életkorával és az öröklődés típusával (autoszomális recesszív) rendelkezik. Az esetek körülbelül 85%-ában a betegség az élet 1-2. évtizedében (6-15 év) kezdődik. A fő szindrómák a mioklónusos és az epilepsziás rohamok. Az epilepsziás rohamok leggyakrabban klónusos-tónusos-klónusos jellegűek. Az akciós mioklónus fokozatosan progrediál, és a fő maladaptív faktorrá válik. A mioklónus rohammá alakulhat. Enyhe ataxia és lassan progresszív értelmi károsodás is lehetséges. Egyéb neurológiai tünetek nem jellemzőek.
• A Friedreich-ataxia, egyéb tünetek mellett, mioklónusos szindrómaként is megnyilvánulhat. A betegség a pubertás vége előtt kezdődik (átlagosan 13 év), jellemzőek a lassan progresszív ataxia (szenzoros, cerebelláris vagy vegyes), piramis szindróma, dysbasia, dysarthria, nystagmus és szomatikus rendellenességek (kardiomyopathia, diabetes mellitus, csontvázdeformitások, beleértve a Friedreich-lábat is).

Örökletes degeneratív betegségek, amelyekben a bazális ganglionok túlnyomórészt érintettek.

• A Wilson-Konovalov-kór gyakran fiatal korban alakul ki a májműködési zavar tüneteinek hátterében, és polimorf neurológiai (különböző típusú tremor, chorea, dystonia, akinetikus-rigid szindróma, myoclonus), mentális és szomatikus (hemorrhagiás szindróma) rendellenességekben nyilvánul meg. A réz-fehérje anyagcsere vizsgálata és a Kayser-Fleischer gyűrű kimutatása lehetővé teszi a helyes diagnózis felállítását.
• A torziós dystonia gyakran kombinálódik myoclonusszal (valamint tremorral), de ez a kombináció különösen jellemző a tünetekkel járó myoclonusos dystoniára (Wilson-Konovalov-kór, posztencefalitikus parkinsonizmus, lizoszomális tárolási betegségek, késleltetett posztanoxiás dystonia stb.) és az örökletes dystonia-myoclonus szindrómára.
• A Hallervorden-Spatz-betegség egy ritka, családi eredetű rendellenesség, amely gyermekkorban (10 éves kor előtt) kezdődik, és progresszív diszbázia (lábdeformitás és a végtagok lassan növekvő merevsége), diszartria és demencia jellemzi. A betegek 50%-ánál hiperkinézis (chorea, dystonia, myoclonus) észlelhető. Egyes esetekben spaszticitást, epilepsziás rohamokat, pigment retinitist és látóideg-sorvadást írtak le. A CT vagy MRI a globus pallidus vasfelhalmozódás okozta károsodását mutatja ("tigrisszem").
• A kortikobasalis degeneráció egy olyan betegség, amelyben a myoclonus meglehetősen tipikus tünetnek számít. Az érett betegeknél jelentkező progresszív akinetikus-rigid szindróma, amelyet akaratlan mozgások (myoclonus, dystonia, tremor) és lateralizált kérgi diszfunkció (végtag apraxia, idegen kéz szindróma, komplex érzékenységi zavarok) kísérnek, kortikobasalis degenerációra utal. A betegség alapja az aszimmetrikus frontoparietális atrófia, amelyet néha CT-vel vagy MRI-vel mutatnak ki.

Néhány, demenciaként megnyilvánuló betegség, mint például az Alzheimer-kór és különösen a Creutzfeldt-Jakob-kór, myoclonussal járhat. Az első esetben a nem vaszkuláris demencia kerül előtérbe a klinikai képben, míg a második esetben a demencia és a myoclonus más progresszív neurológiai szindrómák (piramisszerű, cerebelláris, epilepsziás stb.) és jellegzetes EEG-változások (akut forma három- és többfázisú aktivitása akár 200 μV amplitúdóval, 1,5-2 Hz frekvencián jelentkezve) hátterében jelentkezik.

A vírusos encephalitiseket, különösen a herpes simplex vírus okozta encephalitiseket, a szubakut szklerotizáló encephalitiseket, az Economo encephalitiseket és az arbovirális encephalitiseket gyakran (más neurológiai tünetek mellett) mioklónus kíséri, amely klinikai képük meglehetősen jellemző eleme.

A máj-, hasnyálmirigy-, vese- és tüdőbetegségekben előforduló metabolikus encephalopathiák a tudatzavarok mellett gyakran olyan tünetekkel jelentkeznek, mint a tremor, a myoclonus és az epilepsziás rohamok. A negatív myoclonus (asterixis) nagyon jellemző a metabolikus encephalopathiára (lásd alább), ezekben az esetekben általában kétoldali, és néha az összes végtagban (sőt, az alsó állkapocsban is) előfordulhat. Az asterixisnek lehet kérgi és kéreg alatti eredete is.

A metabolikus encephalopathiák egy speciális csoportját alkotják egyes, myoclonussal járó mitokondriális betegségek - a MERRF és a MELAS szindrómák.

• A myoclonus epilepsia, Ragged Red Fibres (MERRF) mitokondriális típusú öröklődésű. A betegség kezdetének életkora 3 és 65 év között változik. A legjellemzőbb tünetek a progresszív myoclonus epilepszia szindróma, amelyet cerebelláris ataxia és demencia kísér. Egyébként a klinikai képet polimorfizmus jellemzi: szenzorineurális süketség, myopathiás tünetek, látóideg-atrófia, spaszticitás, perifériás neuropátia, érzékszervi károsodás. A lefolyás súlyossága is rendkívül változó. Az EEG kóros alapaktivitást (80%), tüske-lassú hullám komplexeket, politüske-lassú hullám komplexeket, diffúz lassú hullámokat és fényérzékenységet mutat. Óriás SSEP-eket észlelnek. A CT vagy MRI diffúz kérgi atrófiát, változó súlyosságú fehérállományi változásokat, bazális ganglionok meszesedéseit és alacsony sűrűségű fokális kérgi elváltozásokat mutat. A vázizombiopszia jellegzetes patomorfológiai jellemzőt - "szakadt" vörös rostokat - mutat. A biokémiai elemzés emelkedett laktátszintet mutat.
• A tejsavas acidózissal és stroke-szerű epizódokkal járó mitokondriális encephalomyopathiát (MELAS-szindróma) a mitokondriális DNS specifikus mutációi okozzák. A betegség első jelei általában 6-10 éves korban jelentkeznek. Az egyik legfontosabb tünet a fizikai megterheléssel szembeni intolerancia (amelyet követően a beteg rosszabbul érzi magát, izomgyengeség és néha myalgia jelentkezik). Jellemző a migrénszerű fejfájás hányingerrel és hányással. Egy másik szokatlan és jellegzetes tünet a stroke-szerű epizódok fejfájással, fokális neurológiai tünetekkel (a végtagok és az agyideg által beidegzett izmok parézise és bénulása, kómás állapotok), ezeket láz, interkurrens fertőzések provokálják, és hajlamosak a kiújulásra. A sejtek akut energiaforrás-hiánya és ennek következtében a potenciális toxikus hatásokkal szembeni fokozott érzékenység ("metabolikus stroke") okozza. Jellemző tünetek az epilepsziás rohamok (részleges és generalizált görcsök), myoclonus, ataxia. A betegség előrehaladtával demencia alakul ki. Általánosságban elmondható, hogy a kép nagyon polimorf és változó az egyes betegeknél. A myopathiás szindróma is változó, és általában gyengén kifejezett. A biokémiai vérvizsgálatok tejsavas acidózist mutatnak, a vázizombiopszia morfológiai vizsgálata pedig a "szakadt" vörös rostok tünetét tárja fel.

A toxikus encephalopathiák, amelyek egyéb tünetek mellett mioklónusként jelentkeznek, mérgezés (bizmut, DDT) vagy bizonyos gyógyszerek (antidepresszánsok, érzéstelenítők, lítium, görcsoldók, levodopa, MAO-gátlók, neuroleptikumok) szedése/túladagolása következtében alakulhatnak ki.

A fizikai tényezők okozta encephalopathiák tipikus mioklónusos szindrómaként is megnyilvánulhatnak.

• A poszthipoxiás encephalopathiát (Lanz-Adams szindróma) szándékos és akciós myoclonus jellemzi, amely néha dysarthriával, tremorral és ataxiával kombinálódik. Súlyos esetekben a beteg csak teljesen nyugodt fekvő helyzetben szabadul fel a myoclonusból, minden mozgási kísérlet a generalizált myoclonus "robbanásához" vezet, megfosztva az önálló mozgás és az önellátás lehetőségétől. A választott gyógyszer a klonazepám, és ennek a gyógyszernek a jó hatását a diagnózis egyik megerősítésének tekintik.
• A súlyos traumás agysérülés myoclonusa lehet az egyetlen következménye, vagy más neurológiai és pszichopatológiai rendellenességekkel kombinálódhat.

A központi idegrendszer különböző etiológiájú (stroke, sztereotaktikus beavatkozás, tumor) gócos elváltozásai (beleértve a szájpadi myoclonust okozó dento-olivarális elváltozásokat) a myoclonus mellett különálló egyidejű neurológiai tünetek és a megfelelő anamnézisadatok kísérik, ami megkönnyíti a diagnózist.

A spinális myoclonust a lokális eloszlás, a manifesztációk stabilitása, az exogén és endogén hatásoktól való függetlenség jellemzi, és a gerincvelő különböző elváltozásaival alakul ki.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

A myoclonus patofiziológiai osztályozása

A myoclonus patofiziológiai osztályozása jelzi a keletkezésének forrását az idegrendszerben:

• kérgi (szomatoszenzoros kéreg);
• szubkortikális (a kéreg és a gerincvelő között);
• szár (hálós);
• gerinc;
• perifériás (gerincvelői gyökerek, plexusok és idegek károsodása esetén).

Egyes szerzők a szubkortikális és az agytörzsi myoclonust egy csoportba vonják.

• A kérgi myoclonust EEG-változások előzik meg tüskék, tüske-lassú hullám komplexek vagy lassú hullámok formájában. Az EEG és EMG kisülések közötti látens periódus megfelel a piramispálya mentén történő gerjesztés vezetésének idejének. A kérgi myoclonus lehet spontán, mozgás (kérgi akciós myoclonus) vagy külső ingerek (kérgi reflex myoclonus) által kiváltott. Lehet fokális, multifokális vagy generalizált. A kérgi myoclonus leggyakrabban disztális, és a hajlítóizmokban fordul elő; gyakran kombinálódik Kozhevnikov-epilepsziával, Jackson-féle és másodlagosan generalizált tónusos-klónusos görcsrohamokkal. Az SSEP-ek amplitúdójának kóros növekedése figyelhető meg (óriás SSEP-ek kialakulásáig). Ezenkívül kérgi myoclonusban a poliszinaptikus hosszú hurok reflexek jelentősen fokozódnak.
• Szubkortikális myoclonus esetén nincs időbeli összefüggés az EEG és az EMG között. Az EEG-kisülések a myoclonust követhetik, vagy teljesen hiányozhatnak. A szubkortikális myoclonust a talamusz is létrehozhatja, és generalizált, gyakran kétoldali myoclonusként nyilvánul meg.
• A retikuláris myoclonus az agytörzsben a kaudális retikuláris állomány, főként a gigantocelluláris mag fokozott ingerelhetősége miatt alakul ki, ahonnan az ingerületek kaudálisan (a gerincvelői motoros neuronokhoz) és rostralisan (a kéregbe) terjednek. A retikuláris myoclonust gyakran generalizált axiális rángás jellemzi, a proximális izmok jobban érintettek, mint a disztálisak. Egyes betegeknél fokális is lehet. A retikuláris myoclonus lehet spontán, akciós vagy reflexes. A kortikális myoclonussal ellentétben a retikuláris myoclonusban nincs összefüggés az EEG- és EMG-változások, valamint az óriás SSEP-ek között. A poliszinaptikus reflexek fokozódnak, de a kortikálisan kiváltott válasz nem. A retikuláris myoclonus hasonlíthat egy fokozott megijesztési reflexre (primer hiperekplexia).
• A gerincvelői myoclonus infarktusokban, gyulladásos és degeneratív betegségekben, daganatokban, gerincvelő-sérülésekben, spinális érzéstelenítésben stb. fordulhat elő. Tipikus esetekben fokális vagy szegmentális, spontán, ritmikus, érzéketlen külső ingerekre, és az agyi eredetű myoclonussal ellentétben alvás közben sem tűnik el. Gerincvelői myoclonus esetén az EMG-aktivitás minden izom-összehúzódást kísér, az EEG-korrelátumok hiányoznak.

Ha megpróbáljuk a patofiziológiai osztályozást konkrét betegségekhez „kötni”, akkor az így fog kinézni.

• Kérgi myoclonus: tumorok, angiómák, encephalitis, metabolikus encephalopathiák. A degeneratív betegségek közül ebbe a csoportba tartoznak a progresszív moclonusos epilepsziák (MERRF-szindróma, MELAS-szindróma, lipidózisok, Lafora-kór, ceroid lipofuscinosis, familiáris kortikális mioklonusos tremor, Unverricht-Lundborg-kór balti és mediterrán mioklonusos variánsokkal, lisztérzékenység, Angelman-szindróma, dentato-rubro-pallido-Lewis atrófia), juvenilis mioklonusos epilepszia, posztanoxiás Lance-Adams mioklonus, Alzheimer-kór, Creutzfeldt-Jakob-kór, Huntington-kór, olivopontocerebelláris degeneráció, kortikobasalis degeneráció. A Kozhevnikovsky-epilepszia a kullancs által terjesztett encephalitis mellett Rasmussen-encephalitisszel, stroke-kal, tumorokkal és ritka esetekben sclerosis multiplexszel is összefüggésben állhat.
• Szubkortikális myoclonus: Parkinson-kór, multiplex szisztémás atrófia, kortikobasalis degeneráció. Ebbe a csoportba tartozik a velopalatinális myoclonus is (idiopátiás, stroke-kal, daganatokkal, sclerosis multiplexszel, traumás agysérüléssel, neurodegeneratív betegségekkel járó).
• Gerincvelői myoclonus: gyulladásos myelopathia, daganatok, trauma, ischaemiás myelopathia stb.
• Perifériás myoclonus: a perifériás idegek, plexusok és gyökerek károsodása.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

A myoclonus etiológiai osztályozása

Meg kell jegyezni, hogy egyes mioklónusos szindrómák patofiziológiai mechanizmusa még mindig kevéssé ismert, ezért valószínűleg kényelmesebb, ha az orvos az etiológiai osztályozást veszi figyelembe, amely a mioklónusokat 4 csoportra osztja: fiziológiai, esszenciális, epilepsziás, tüneti (másodlagos).

• Fiziológiai myoclonus.
  • Alvási mioklónus (elalvás és ébredés).
  • Ijedtség mioklónusa.
  • Intenzív fizikai megterhelés által kiváltott myoclonus.
  • Csuklás (néhány változata).
  • Jóindulatú csecsemőkori myoclonus etetés közben.
• Esszenciális myoclonus.
  • Örökletes myoclonus-dystonia szindróma (Friedreich-féle többszörös paramyoclonus vagy myoclonus dystonia).
  • Éjszakai mioklónus (periodikus végtagmozgások, nyugtalan láb szindróma).
• Epilepsziás mioklónus.
  • Kozhevnikovsky epilepszia.
  • Mioklónusos hiányok.
  • Csecsemőkori görcsök.
  • Lennox-Gastaut-szindróma.
  • Jans juvenilis mioklónusos epilepsziája.
  • Progresszív mioklónusos epilepszia és néhány egyéb csecsemőkori epilepszia.
• Tüneti myoclonus.
  • Tárolási betegségek: Lafora-test betegség, GM gangliozidózis (Tay-Sachs-kór), ceroid lipofuscinosis, sialidózis, Gaucher-kór.
  • A kisagy, az agytörzs és a gerincvelő örökletes degeneratív betegségei (spinocerebelláris degenerációk): balti myoclonus (Unverricht-Lundborg betegség), mediterrán myoclonus (Ramsay-Hunt szindróma), Friedreich-ataxia, ataxia-telangiektázia.
  • Degeneratív betegségek, amelyekben a bazális ganglionok domináns károsodása tapasztalható: Wilson-Konovalov-kór, torziós dystonia, Hallervorden-Spatz-kór, kortikobasalis degeneráció, progresszív szupranukleáris bénulás, Huntington-kór, többszörös rendszeri atrófia stb.
  • Degeneratív demenciák: Alzheimer-kór, Creutzfeldt-Jakob-kór.
  • Vírusos encephalitis (herpes encephalitis, szubakut szklerotizáló panencephalitis, Economo encephalitis, arbovírus encephalitis stb.).
  • Metabolikus encephalopathiák (beleértve a mitokondriális, valamint a máj- vagy veseelégtelenséget, dialízis szindrómát, hiponatrémiát, hipoglikémiát stb.).
  • Toxikus encephalopathia (bizmut, antidepresszánsok, érzéstelenítők, lítium, görcsoldók, levodopa, MAO-gátlók, neuroleptikumok okozta mérgezés).
  • Fizikai tényezőknek való kitettség által okozott encephalopathiák (poszthipoxiás Lanz-Adams szindróma, poszttraumás myoclonus, hőguta, áramütés, dekompresszió).
  • Fókuszos központi idegrendszeri lézió (stroke, idegsebészet, daganatok, TBI).
  • Gerincvelő-sérülések.
• Pszichogén mioklónus.

[ 13 ], [ 14 ]

Fiziológiai myoclonus

Bizonyos körülmények között egészséges embernél is előfordulhat fiziológiás mioklónus. Ebbe a csoportba tartozik az alvási mioklónus (elalvás és felébredés); a riadalom mioklónusa; az intenzív fizikai megterhelés okozta mioklónus; a csuklás (annak néhány változata) és a csecsemők jóindulatú mioklónusa etetés közben.

• Néha a szorongó egyének elalvásakor és felébredésekor fellépő természetes fiziológiai remegés félelmet és neurotikus élményeket okozhat, de racionális pszichoterápiával könnyen kiküszöbölhetők.
• A megriadtság mioklónusa nemcsak fiziológiás, hanem kóros is lehet (megriadtság szindróma, lásd alább).
• Az intenzív fizikai aktivitás jóindulatú, elszigetelt, átmeneti mioklónusos összehúzódásokat okozhat.
• A csuklás gyakori jelenség. Ez a tünet a rekeszizom és a légzőizmok mioklónusos összehúzódásán alapul. A mioklónus lehet fiziológiás (például túlevés után) és kóros (a gyomor-bél traktus vagy ritkábban a mellkasi szervek betegségeiben), beleértve az idegrendszeri betegségeket is (a rekeszizom irritációja, az agytörzs károsodása vagy a gerincvelő felső nyaki szakaszainak károsodása). A csuklást toxikus hatások is okozhatják. Végül tisztán pszichogén is lehet.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Esszenciális myoclonus

Az esszenciális myoclonus egy meglehetősen ritka örökletes betegség. Létezik familiáris (autoszomális domináns öröklődésű) és sporadikus formája is. A betegség az élet első vagy második évtizedében kezdődik, és nem kíséri más neurológiai és mentális zavar, az EEG-ben sem mutatkoznak változások. A klinikai tünetek közé tartozik a szabálytalan, aritmiás és aszinkron rángás és rángatózás, a myoclonus multifokális vagy generalizált eloszlásával. Ez utóbbiakat súlyosbítják az akaratlagos mozgások. Az SSEP-ek még a myoclonusos mozgás során sem fokozódnak, ami a szubkortikális eredetére utal. A közelmúltig ezt a betegséget Friedreich-féle multiplex paramyoclonusnak nevezték. Mivel disztóniás tüneteket okozhat (az úgynevezett disztóniás myoclonus), és maga a szindróma érzékeny az alkoholra, a multiplex paramyoclonust és a mioklónusos dystoniát ma már ugyanazon betegségnek tekintik, és örökletes myoclonus-dystonia szindrómának nevezik.

Az esszenciális mioklónus egy másik formáját az éjszakai mioklónusnak, más néven "periodikus végtagmozgásoknak" tekintik (ezt a kifejezést javasolja az alvászavarok nemzetközi osztályozása). Ez a rendellenesség nem igazi mioklónus, bár a mioklónusos szindrómák modern osztályozásában szerepel. A betegséget a lábakban jelentkező ismétlődő, sztereotip mozgások epizódjai jellemzik, amelyek a csípő-, térd- és bokaízületek nyújtásából és hajlításából állnak, és amelyek az alvás felszínes (I-II) szakaszában jelentkeznek, és gyakran diszszomniával járnak. A mozgásokat nem kísérik az EEG változásai vagy az ébredés. Az alvás alatti periodikus mozgások kombinálhatók a nyugtalan láb szindrómával. Ez utóbbit a lábakban hirtelen fellépő és gyorsan növekvő paresztézia jellemzi, amely általában az elalvás előtt jelentkezik, és ellenállhatatlan vágyat okoz a lábak mozgatására. Egy rövid lábmozgás azonnal megszünteti a kellemetlen érzést. Mindkét szindróma esetén a levodopa és a benzodiazepin gyógyszerek (leggyakrabban a klonazepám), valamint az opiátok általában hatékonyak.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Epilepsziás mioklónus

Epilepsziás mioklónus esetén a mioklónusos rohamok dominálnak a klinikai képen, de legalábbis a kezdeti stádiumban nincsenek encephalopathia jelei. Az epilepsziás mioklónus izolált epilepsziás mioklónusos rángások formájában jelentkezhet epilepsia partialis continua (Kozhevnikovsky epilepszia), fényérzékeny epilepszia, idiopátiás „inger-érzékeny” mioklónus, mioklónusos absencek formájában. Ebbe a csoportba tartozik a gyermekkori mioklónusos epilepsziák egy csoportja is, amelyek kiterjedtebb manifesztációkkal rendelkeznek: infantilis görcsök, Lennox-Gastaut szindróma, Janz juvenilis mioklónusos epilepszia, progresszív mioklónusos epilepszia, korai mioklónusos encephalopathia, jóindulatú csecsemőkori mioklónusos epilepszia.

A Kozhevnikovsky-epilepsziát (epilepsia partialis continud) kezdetben a kullancs által terjesztett tavaszi-nyári encephalitis krónikus formájának egyik változataként írták le, amely állandó fokális, alacsony amplitúdójú ritmikus klónusos izom-összehúzódásokban (kortikális myoclonus) nyilvánul meg, amelyek a test egy részét érintik. Leggyakrabban az arc és a végtagok disztális részeinek izmai érintettek. A rángatózás állandó, általában napokig, sőt évekig is tart, néha másodlagos generalizáció figyelhető meg tónusos-klónusos roham formájában. Hasonló szindrómát, de progresszív lefolyásúat, diffúzabb agyféltekei károsodásban (krónikus Rasmussen-encephalitis) is leírnak, nozológiai függetlensége továbbra is vitatott. A Kozhevnikovsky-epilepszia szindrómát olyan betegségekben is leírták, mint a tályog, granuloma, stroke, szubdurális hematóma, tumor, craniocerebrális trauma, nemketotikus hiperglikémiás állapot (különösen hyponatremia jelenlétében), hepatikus encephalopathia, sclerosis multiplex, MELAS-szindróma. Iatrogén formákat (penicillin stb.) is leírtak.

Mioklónusos absencek. A mioklónusos absencekkel járó epilepszia (Tassinari-szindróma) kezdetének átlagos életkora 7 év (2-12,5 év). A hirtelen fellépő absencet kétoldali ritmikus mioklónusos rángatások kísérik, amelyek a vállöv, a karok és a lábak izmaiban figyelhetők meg, az arcizmok kisebb mértékben érintettek. A mozgások intenzitása fokozódhat, és tónusos jelleget ölthetnek. Rövid rángatások és tónusos összehúzódások lehetnek szimmetrikusak, vagy az egyik oldalon dominálhatnak, ami a fej és a törzs elfordulását okozza. A roham során légzésleállás és akaratlan vizelés is előfordulhat. Az eszméletvesztés az absence alatt lehet teljes vagy részleges. A mioklónusos absence minden epizódja 10-60 másodpercig tarthat. A rohamok naponta többször is előfordulhatnak, gyakoribbak a reggeli órákban (az ébredés után 1-3 órán belül). Ritka esetekben mioklónusos absence állapot epizódjai is megfigyelhetők. A legtöbb esetben az absenceket generalizált görcsrohamokkal kombinálják, amelyeket általában alacsony gyakoriság jellemez (körülbelül havonta egyszer vagy kevesebbszer). Gyakran megfigyelhető az intelligencia csökkenése. Az antikonvulzívumokkal szembeni rezisztencia meglehetősen jellemző. Az etiológia ismeretlen, néha genetikai hajlamot is megfigyelnek.

A csecsemőkori görcsök (West-szindróma) az életkorfüggő epilepsziák közé tartoznak. A betegség első tünetei 4-6 hónapos korban jelentkeznek. A szindrómát tipikus rohamok, mentális retardáció és az EEG-n látható hypsarrhythmia (szabálytalan nagyfeszültségű lassú tüskehullám-aktivitás) jellemzi, amelyek a West-triász alapját képezték. A csecsemőkori görcsöket általában a tipikus izomcsoportok (hajlító, feszítő és vegyes görcsök) szimmetrikus, kétoldali, hirtelen és rövid összehúzódásai jellemzik. Leggyakrabban hajlító görcsök figyelhetők meg, amelyek rövid meghajlásként jelentkeznek (ha a hasizmok is érintettek), a karok közelítési vagy elrablási mozgását végezve. A törzshajlítás és a kar közelítéses rohamok egy keleti üdvözlésre hasonlítanak, és "szalám rohamoknak" nevezik őket. A rohamok gyakorisága nagymértékben változik (súlyos esetekben naponta több százszor is előfordulnak). A legtöbb roham klaszterekbe csoportosul, gyakran reggel ébredés után vagy elalváskor jelentkeznek. A roham során néha szemkitérést és nystagmoid mozgásokat figyelnek meg. A csecsemőkori görcsök lehetnek másodlagosak (tüneti), idiopátiásak és kriptogén jellegűek. A másodlagos formákat perinatális elváltozásokban, fertőzésekben, agyi rendellenességekben, tuberózus szklerózisban, sérülésekben, veleszületett anyagcserezavarokban és degeneratív betegségekben írják le. A csecsemőkori görcsöket meg kell különböztetni a jóindulatú, nem epilepsziás csecsemőkori görcsöktől (csecsemők jóindulatú myoclonusa), az utóbbit nem kísérik epilepsziás EEG-váladékozások, és az elkövetkező években (legfeljebb 3 évig) magától elmúlik. A jövőben a csecsemőkori görcsökkel küzdő gyermekek 55-60%-ánál más típusú rohamok is kialakulhatnak (Lennox-Gastaut szindróma).

A Lennox-Gastaut szindrómát tipikus EEG-változások jellemzik [a tipikus absence-eknél (3 Hz) alacsonyabb frekvencián jelentkező, lassú hullámú kisülések (2 Hz), mentális retardáció, valamint specifikus rohamtípusok, beleértve a mioklónusos rángatásokat, az atípusos absence-eket és az asztatikus rohamokat (epilepsziás rohamok, akinetikus rohamok).

A szindróma általában hirtelen esésekkel kezdődik, a rohamok gyakoribbá válnak, status epilepticus lép fel, az intellektuális funkciók romlanak, személyiségzavarok és krónikus pszichózisok is előfordulhatnak. Az ebben a szindrómában szenvedő gyermekek körülbelül 70%-ánál jelentkeznek tónusos rohamok. Ezek rövidek, néhány másodpercig tartanak, és a fej és a törzs hajlító vagy nyújtási mozgásaiban, valamint a szemek elhajlásában vagy a beteg elesésében nyilvánulnak meg. A rohamok lehetnek aszimmetrikusak vagy túlnyomórészt egyoldaliak. A tónusos stádiumot néha automatikus viselkedés követi. A legtöbb tónusos roham alvás közben alakul ki.

Az atipikus absence-ek a Lennox-Gastaut szindrómás betegek körülbelül egyharmadánál figyelhetők meg. Hosszabb ideig tartanak, mint a tipikus absence-ek, és különféle motoros jelenségek (bólogatás, arcidegzsába, testtartási jelenségek stb.) kísérik őket. Az atóniás és tónusos rohamok mellett jellemzőek a mioklónusos és mioklónusos-atonikus rohamok is, amelyek a beteg eleséséhez is vezethetnek (epilepszia mioklónusos-asztatikus rohamokkal). Más típusú rohamok is előfordulhatnak (generalizált tónusos-klónusos, klónusos; parciális rohamok ritkábban figyelhetők meg). Az eszmélet általában tiszta marad. Etiológiailag a Lennox-Gastaut szindróma eseteinek 70%-a perinatális sérülésekkel jár.

A Janz-féle juvenilis mioklónusos epilepszia („impulzív petit mal”) az élet második évtizedében kezdődik (leggyakrabban 12-24 éves korban), és mioklónusos rohamok jellemzik, amelyek néha generalizált tónusos-klónusos rohamokkal és/vagy absence-szel társulnak. A mioklónusos rohamok dominálnak, melyeket hirtelen fellépő, rövid, kétoldali szimmetrikus és szinkron izomösszehúzódások jellemeznek. A mozgások főként a vállakat és a karokat, ritkábban a törzs és a lábak izmait érintik. A rohamok elszigetelten vagy csoportosulva jelentkeznek. A beteg a roham során térdre eshet. Mioklónusos rohamok során az eszmélet ép marad, még akkor is, ha sorozatban vagy mioklónusos epilepsziás állapot képében jelentkeznek.

A generalizált tónusos-klónusos rohamok általában a mioklónusos rohamok kezdete után (átlagosan 3 évvel) jelentkeznek. A roham jellemzően mioklónusos rángatózásokkal kezdődik, amelyek intenzitása egyre fokozódik a generalizált mioklónusig, amely végül generalizált tónusos-klónusos rohammá alakul. Ezt a tipikus képet „mioklónusos grand mal”, „impulzív grand mal” vagy „klónusos-tónusos-klónusos roham” néven ismerik. A rohamok szinte kizárólag reggeli ébredés után jelentkeznek.

Az absence-ek általában atipikus formában figyelhetők meg, és a betegek 15-30%-ánál fordulnak elő átlagosan 11,5 éves korban. Az intelligencia általában nem változik.

A csecsemők súlyos mioklónusos epilepsziája az élet első évében kezdődik. Először generalizált vagy egyoldali klónusos rohamok jelentkeznek prodromális tünetek nélkül. A mioklónusos rándulások és parciális rohamok általában később jelentkeznek. A mioklónusos rohamok gyakran az egyik karban vagy a fejben jelentkeznek, majd generalizált rohamokká alakulnak át; általában naponta többször is előfordulnak. Atípusos absence-ek és komplex parciális rohamok is előfordulhatnak atonikus vagy mellékhatásokkal vagy automatizmusokkal. Jellemző a pszichomotoros fejlődés késése és progresszív neurológiai deficit megjelenése ataxia és piramisszindróma formájában. A betegek 15-25%-ánál örökletes epilepszia terhet mutatnak. Az MRI nem mutat specifikus rendellenességeket.

A korai mioklónusos encephalopathia az élet első hónapjában kezdődik. Jellemzői a parciális mioklónusos epilepsziás rángatások korai kezdete, amelyeket egyszerű parciális rohamok (szemdifferenciálódás, apnoe stb.) követnek, majd masszívabb vagy generalizált mioklónus, tónusos görcsök (később jelentkeznek) és egyéb rohamok. Jellemző a törzsizmok hipotóniája, kétoldali piramisjelek és a perifériás idegek esetleges érintettsége. A pszichomotoros fejlődés károsodott. A gyermek vagy az élet első 2 évében meghal, vagy perzisztáló vegetatív állapotba kerül. Az etiológia pontosan nem ismert.

A jóindulatú mioklónusos csecsemőkori epilepszia általában mioklónusos rángásokkal kezdődik egyébként normális gyermeknél 4 hónapos és 3 éves kor között. A fiúk gyakrabban érintettek. A mioklónusos rángások enyhék lehetnek, de idővel nyilvánvalóvá válnak. A rohamok fokozatosan generalizálódnak, és a törzset és a végtagokat is érintik, ami a fej bólogató mozgását, a karok oldalra emelését, valamint az alsó végtagok hajlítását eredményezi. Megfigyelhető a szemek felfelé irányuló kitérése, és hirtelen esések is lehetségesek. A mioklónusos rohamok rövidek (1-3 másodperc), és naponta többször is előfordulhatnak. Az eszmélet általában ép. Más típusú rohamok hiányoznak.

[ 24 ], [ 25 ]

Egyéb mioklónusos szindrómák

A myoclonus leírásának befejezéseként helyénvaló megemlíteni néhány további rendkívül egyedi szindrómát, amelyeket az orosz irodalomban ritkán említenek.

A palatinális myoclonus (lágyszájpad myoclonus, velopalatinális myoclonus, lágyszájpad nystagmus, lágyszájpad tremor) a myorytmia egyik megnyilvánulása. Megfigyelhető önmagában a lágyszájpad ritmikus (másodpercenként 2-3) összehúzódásaként, vagy hasonló ritmikus myoclonussal kombinálva, amely szinte megkülönböztethetetlen a tremortól, a nyelvben, az alsó állkapocsban, a gégeizmoban, a rekeszizmoban és a kéz disztális részein (klasszikus myorytmia). A myorytmia egy ritmikus myoclonus, amely a tremortól (parkinson-kór) főként alacsony frekvenciájában (1-3 Hz) és jellegzetes eloszlásában különbözik. A velopalatinális myoclonussal együtt néha vertikális okuláris myoclonus ("lengés") is megfigyelhető; ezt a szindrómát oculopalatinális myoclonusnak nevezik. A myorytmia alvás közben megszűnik (néha kóros mozgások észlelhetők alvás közben). A myorytmia palatinális myoclonus nélkül ritka. A lágyszájpad izolált myoclonusa lehet idiopátiás vagy tünetekkel járó (kisagy- és kisagyzug-daganatok, stroke, agyvelőgyulladás, trauma). Az idiopátiás myoclonus gyakran megszűnik alvás, altatás és kómás állapot alatt. A lágyszájpad tüneteivel járó myoclonus ezekben az állapotokban stabilabb. A generalizált myorhythmia leggyakoribb okai az agytörzs érrendszeri elváltozásai és az alkoholizmussal vagy malabszorpciós szindrómával összefüggő kisagydegeneráció.

Az opsoclonus (táncoltató szem szindróma) az okulomotoros izmok mioklónusos hiperkinézise, amely a szemgolyók gyors, rángatózó, kaotikus, túlnyomórészt vízszintes mozgásaiban nyilvánul meg. Megfigyelhető a vízszintes, függőleges, átlós, körkörös és ingaszerű mozgások kaotikus változása, amelyek frekvenciája és amplitúdója változó. Egyes megfigyelések szerint az opsoclonus alvás alatt is fennáll, ébredéskor fokozódik, gyakran összetévesztik a nystagmussal, amely az opsoclonustól két fázis jelenlétében különbözik: lassú és gyors. Az opsoclonus a kisagy-törzs kapcsolatok szerves károsodását jelzi, és gyakran generalizált myoclonussal, ataxiával, intenciós tremorral, hipotóniával stb. jár. A fő etiológiai tényezők a vírusos encephalitis, a sclerosis multiplex, az agytörzs és a kisagy daganatai, a paraneoplasztikus szindrómák (különösen gyermekeknél), a trauma, a metabolikus és toxikus encephalopathiák (gyógyszerek, toxinok, nemketotikus hiperglikémia).

A negatív myoclonus („csapkodó” tremor, asterixis) tremornak tűnik. Ez azonban nem aktív izom-összehúzódásokon alapul, hanem éppen ellenkezőleg, a testtartási izmok tónusának időszakos csökkenésén, bioelektromos „csenddel” ezekben a pillanatokban. Az asterixis rendkívül jellemző a metabolikus encephalopathiára a máj, a vesék, a tüdő stb. betegségeiben. Ilyen esetekben általában kétoldali. Ritkán az asterexis lehet lokális agykárosodás jele (vérzés a talamuszban, a parietális lebenyben stb.), amely ilyen esetekben az egyik oldalon nyilvánul meg. Az asterixis a legkönnyebben a karok előre nyújtásával észlelhető.

A megriadási szindróma olyan betegségek egy csoportját egyesíti, amelyeket a váratlan külső ingerekre (általában hallási és tapintási) adott fokozott megriadási reakció (remegés) jellemez.

[ 26 ], [ 27 ]

Pszichogén mioklónus

A pszichogén mioklónusra jellemző az akut kezdet, a mioklónus gyakoriságának, amplitúdójának és eloszlásának változékonysága. A tipikus organikus mioklónusszal szemben egyéb eltérések is megfigyelhetők (például az esések és sérülések hiánya a test kifejezett instabilitása és ringatózása ellenére stb.), spontán remissziók, a hiperkinézis csökkenése a figyelem elterelésekor, a hiperkinézis növekedése és csökkenése szuggesztió, pszichoterápia hatására, vagy placebo bevezetésére adott válaszként, valamint egyéb pszichogén motoros és mentális zavarok jelenléte.

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ]

A myoclonus diagnózisa és kezelése

A diagnózis klinikai. A kezelés az alapul szolgáló anyagcserezavarok korrekciójával kezdődik. Gyakran napi 3-szor 0,5-2 mg klonazepámot írnak fel szájon át. Naponta 2-szer 250-500 mg valproát szájon át történő bevétele hatékony lehet; más görcsgátlók is néha hasznosak. A mioklónus számos formája reagál a szerotonin prekurzor 5-hidroxi-triptofánra (kezdő adag 25 mg szájon át naponta 4-szer, majd napi 4-szer 150-250 mg-ra emelik szájon át) és a dekarboxiláz inhibitor karbidopára (szájon át 50 mg reggel és 25 mg délben vagy 50 mg este és 25 mg lefekvéskor).

[ 35 ], [ 36 ], [ 37 ]