NARP-szindróma: okai, tünetei, diagnózisa, kezelés
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
[A NARP-szindróma okai és patogenezise
A betegség alapját egy pontmutációt mtDNS lókusz 8993, kapcsolatos, hogy az osztály mistsens mutációk, ha van egy szubsztitúciója leucin argininre a mitokondriális ATP-áz alegység a hatodik. Gyakori összefüggés mutatkozik a betegség klinikai megnyilvánulásainak súlyossága és a kóros mtDNS (a heteroplazma szintje) között.
A NARP szindróma tünetei
A klinikai tünetek közé tartozik a fő tünetek: neuropathia, ataxia, retinitis pigmentosa. Gyakran előfordul, hogy a gyermekeknél a neuropszichológiai fejlődés, a spasticitás, a progresszív demencia késik. A betegség manifesztációjának ideje azonban jelentősen változik (korai és késői debütálás). A súlyosság a malignus és a jóindulatú formák között mozog. A tanfolyam progresszív.
A NARP-szindróma diagnosztizálása
Laboratóriumi vizsgálatok szerint gyakran találtak laktát-acidózist, de előfordulhat, hogy nem. Az izmok morfológiai vizsgálata során néha "szakadt" vörös rostok jelennek meg.
A differenciáldiagnózist a ataxia és pigment retinitis (olivopontocerebelláris degenerációk, Refsum-kór, abetalipoproteinémia) kíséretében végzik.
Hogyan kell megvizsgálni?
Использованная литература