A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
NARP-szindróma: okok, tünetek, diagnózis, kezelés
Utolsó ellenőrzés: 04.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
[ A NARP-szindróma okai és patogenezise
A betegség a 8993 mtDNS lókuszban bekövetkező pontmutáción alapul, amely a miszcencia mutációk osztályába tartozik, amikor a leucint arginin helyettesíti a hatodik mitokondriális ATPáz alegységében. Gyakran összefüggést találnak a betegség klinikai tüneteinek súlyossága és az abnormális mtDNS-ek mennyisége (heteroplazmia szint) között.
A NARP-szindróma tünetei
A klinikai tünetek közé tartoznak a főbb tünetek: neuropátia, ataxia, retinitis pigmentosa. Gyermekeknél gyakran előfordul a neuropszichikus fejlődés késése, spaszticitás, progresszív demencia. A betegség manifesztációjának ideje azonban jelentősen változik (korai és késői debütálás). A súlyosság a rosszindulatú formáktól a jóindulatú formákig változik. A lefolyás progresszív.
A NARP-szindróma diagnózisa
A laboratóriumi vizsgálatok gyakran kimutatják a tejsavas acidózist, de előfordulhat, hogy az nem áll fenn. Az izmok morfológiai vizsgálata néha a "rongyos" vörös rostok jelenségét mutatja.
Differenciáldiagnózist végeznek ataxia és retinitis pigmentosa (olivopontocerebelláris degeneráció, Refsum-kór, abetalipoproteinémia) kísért állapotokkal.
Hogyan kell megvizsgálni?
Использованная литература