^

Egészség

A
A
A

NARP-szindróma: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

 
, Orvosi szerkesztő
Utolsó ellenőrzés: 04.07.2025
 
Fact-checked
х

Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.

Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.

Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.

A NARP szindrómát (neurogén gyengeség, ataxia, retinitis pigmentosa) először 1990-ben írták le. Anyai ágon öröklődik.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ]

A NARP-szindróma okai és patogenezise

A betegség a 8993 mtDNS lókuszban bekövetkező pontmutáción alapul, amely a miszcencia mutációk osztályába tartozik, amikor a leucint arginin helyettesíti a hatodik mitokondriális ATPáz alegységében. Gyakran összefüggést találnak a betegség klinikai tüneteinek súlyossága és az abnormális mtDNS-ek mennyisége (heteroplazmia szint) között.

trusted-source[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

A NARP-szindróma tünetei

A klinikai tünetek közé tartoznak a főbb tünetek: neuropátia, ataxia, retinitis pigmentosa. Gyermekeknél gyakran előfordul a neuropszichikus fejlődés késése, spaszticitás, progresszív demencia. A betegség manifesztációjának ideje azonban jelentősen változik (korai és késői debütálás). A súlyosság a rosszindulatú formáktól a jóindulatú formákig változik. A lefolyás progresszív.

A NARP-szindróma diagnózisa

A laboratóriumi vizsgálatok gyakran kimutatják a tejsavas acidózist, de előfordulhat, hogy az nem áll fenn. Az izmok morfológiai vizsgálata néha a "rongyos" vörös rostok jelenségét mutatja.

Differenciáldiagnózist végeznek ataxia és retinitis pigmentosa (olivopontocerebelláris degeneráció, Refsum-kór, abetalipoproteinémia) kísért állapotokkal.

trusted-source[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Hogyan kell megvizsgálni?

Использованная литература

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.