Bizonyos, gerinc deformitással járó betegségek

Amint azt korábban említettük, a gerinc deformitása gyakran más szervek és rendszerek betegségeinek egyik tünete. Szükségesnek tartottuk, hogy ebben a részben leírjuk ezeket a betegségeket, nem annyira a csigolyaszindróma jellemzőire, mint inkább magukra a nozológiai formákra vonatkozó, nem kellően ismert tényekre összpontosítva.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Örökletes szisztémás csontrendszeri betegségek

Az egyik legszélesebb körű betegségcsoport, amelyben a gerinckárosodás nagy gyakorisággal megfigyelhető, az örökletes szisztémás csontvázbetegségek (HSSD). A HSSD osztályozása háromféle csontképződési rendellenesség azonosításán alapul:

• diszplázia - a csontképződés endogén rendellenessége,
• disztrófia - a csontanyagcsere zavara,
• A diszplázia-diszosztózis egy vegyes formájú szisztémás betegség, amely egy képződési rendellenességgel jár, és amely a mezenchimális és ektodermális szövetek elsődleges fejlődési rendellenessége következtében alakul ki.

Diszplázia. A diszpláziában a károsodott csontképződés zónájának lokalizációját Ph. Rubin (1964) röntgen anatómiai sémája határozza meg, amely a csőcsont következő részeit különbözteti meg: epifízis, physis vagy maga a növekedési zóna, metafízis és diafízis. Ezen zónák szerint M. V. Volkov epifízis, physis, metafízis, diafízis és vegyes elváltozásokat azonosított. Ezenkívül, figyelembe véve a patológia szisztémás jellegét, megkülönböztetjük azokat a diszpláziákat, amelyek a csigolyaszindróma (szisztémás spondylodysplázia) kötelező jelenlétével jelentkeznek, valamint azokat a diszpláziákat, amelyekben a gerinckárosodás lehetséges, de nem kötelező.

Disztrófiák. Az örökletes disztrófiák, amelyek csontkárosodással járnak, beleértve a gerincet is, magukban foglalják a Paget-osteopátiát, a márványcsont-betegséget, az örökletes oszteopéniát stb. A gerincben bekövetkező elváltozások megfelelnek a fent említett betegségekre jellemző általános csontváltozásoknak. A mikopoliszacharidózisok, a glükózaminoglikán-anyagcsere zavarai is ebbe a csoportba tartoznak. A mukopoliszacharidózis diagnózisát orvosi és genetikai vizsgálatok, valamint a különböző típusú glikózaminoglikánok szintjének meghatározása igazolja. A gerinc károsodásával a következők fordulnak elő:

• I-II. típusú mikopoliszacharidózisok - Pfeundler-Hurler szindróma és // típus - Hunter szindróma. Klinikailag a mellkasi-ágyéki régió kyphotikus deformációja ("macska" hát), radiológiailag a T12-L2 csigolyák ék-nyelv alakú formája jellemzi (általában egy vagy kettő ebben a zónában);
• IV. típusú mukopoliszacharidózis - Morquio-szindróma. A klinikai és radiológiai kép megegyezik a Morquio-Brailsford spondyloepiphysealis dysplasia esetével.
• VI. típusú mukopoliszacharidózis - Maroteaux-Lamy szindróma. A hát ebben a betegségben egyenes, néha kyphosis. Radiográfiailag - bikonvex csigolyák, fokozatosan köb alakúvá válnak, de az ágyéki csigolyák hátsó véglapjának jellegzetes bemélyedésével. A thoracolumbalis régióban hátsó ék alakú csigolyák észlelhetők. A C2 fogcsont hipopláziája is előfordulhat.

Vegyes szisztémás csontrendszeri betegségek (diszplázia-diszosztózis)

Az ebbe a csoportba tartozó betegségek (cranio-clavicularis, trichorinofaringeális és chondroektodermális dysplasia, maxillofacialis és spondylocostalis dysostosis) elnevezései történelmileg fejlődtek, és inkább az érintett szervek lokalizációját tükrözik, mintsem a kóros folyamatok lényegét. A spondylocostalis dysostosis a gerinc károsodásával jelentkezik, amelyet alacsony termet, a nyak és a törzs rövidülése, gerincferdülés jelenléte és a mellkas deformitása jellemez. A röntgenvizsgálat a csigolyák (általában vegyes változatok) és a bordák (általában a hátsó szakaszok elzáródása) többszörös rendellenességeit mutatja.

Arnold-Chiari-malformáció

A Chiari-malformáció (az orosz szakirodalomban az „Arnold-Chiari-malformáció” kifejezést fogadják el) egy fejlődési rendellenesség, amelyet az agy elemeinek a nyaki gerinccsatorna koponya-részébe való elmozdulása jellemez. WJ Oakes (1985) az anomália több típusát azonosítja.

Az Arnold-Chiari-malformáció típusai

Anomália típusa	Jellegzetes
1. típus	A kisagymandulák caudalis elmozdulása a foramen magnum szintje alá
2. típus	A kisagy csiga, a negyedik kamra és az agytörzs kaudális elmozdulása a foramen magnum vonala alatt, általában mielodiszpláziával összefüggésben
3. típus	A kisagy és az agytörzs caudalis elmozdulása a felső nyaki gerincsérvbe
4. típus	Kisagyi hipoplázia

Az Arnold-Chiari malformáció kialakulását mind a craniovertebrális malformációk, mind a gerincvelő rögzülésének bármely változata okozhatja. Az Arnold-Chiari malformáció craniovertebrális zónájában az agy-gerincvelői folyadék dinamikájának zavara az agy-gerincvelői folyadék felszívódásának zavarához és ciszták (lásd syringomyelia) kialakulásához vezet a gerincvelőben. A vertebrális szindrómát a gerincdeformitások jelenléte jellemzi, gyakran atipikusak.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Syringomyelia

A közelmúltig (és az orosz irodalomban - mind a mai napig) a syringomyelia (a görög syrinx - pipa) szóból eredően) az idegrendszer független, krónikus betegségének számított, amely a ciszták (hidrosziringomyelia) kialakulásával jár a kóros növekedés és a gliaszövet későbbi szétesésének területein. A mágneses rezonancia képalkotás bevezetése a klinikai gyakorlatba és a patológia részletesebb vizsgálata ma már lehetővé teszi, hogy a gerincvelőben lévő ciszták kialakulását ne önálló betegségnek, hanem különféle betegségek tünetének tekintsük.

A syringomyelia csigolyaszindrómáját a mellkasi régió atipikus (bal oldali) scoliotikus deformációi és korai neurológiai tünetek jellemzik, amelyek közül az első általában a hasi reflexek aszimmetriája. A csigolyaszindróma kialakulása ebben az esetben összefüggésben állhat mind a syringomyelia kialakulásához vezető primer betegséggel, mind a gerincvelő cisztás károsodása miatti megfelelő szegmentális beidegződés zavarával. Ebben a részben szükségesnek tartjuk az F. Denis (1998) által kidolgozott etiológiai osztályozás, valamint a syringomyelia taktikai, diagnosztikai és terápiás algoritmusainak ismertetését. A szerző szerint a syringomyelia elsődleges kezelése az azt kiváltó kórtan kezeléséből áll. Siker esetén további kezelésre nincs szükség. Ha az elsődleges terápia nem hatékony, a másodlagos kezelés fő módszerei a cisztaelvezetés és a syringo-subarachnoidális shunt beültetés.

Neurofibromatózis

A neurofibromatózis (NF) a perifériás idegrendszer betegsége, amelyet tipikus neurogén daganatok (neurofibrómák) vagy atipikus pigmentsejt-csoportok (kávéfőző foltok, melanoma-szerű daganatok) kialakulása jellemez, amelyek embriogenetikailag a paravertebrális szimpatikus ganglionokhoz kapcsolódnak. A neurofibromatózis klinikai osztályozásában a betegség két típusát különböztetjük meg - perifériás és centrális. Nem szabad elfelejteni, hogy a neurofibromatózisban szenvedő betegeknél nemcsak az elsődleges daganatcsomók rosszindulatú daganata lehetséges, hanem genetikailag meghatározott a leukémia kialakulásának magas kockázata is.

A neurofibromatózisban előforduló vertebrális szindrómát a gyorsan progrediáló, általában mozgékony kyphoscolioticus deformitások kialakulása jellemzi. Nem szabad elfelejteni, hogy a gerincvelőben lévő kóros csomók jelenléte gyakran neurológiai rendellenességekhez vezet mind a deformitás természetes lefolyása, mind a konzervatív vagy sebészeti korrekciójára irányuló kísérletek során. Az orvosnak figyelembe kell vennie ezen szövődmények lehetőségét a neurofibromatózisban szenvedő beteg vizsgálatának és kezelésének tervének kidolgozásakor, és erről a beteget és szüleit is tájékoztatni kell.

Szisztémás hipermobilitási szindrómák

A szisztémás hipermobilitás szindrómák olyan betegségek csoportját foglalják magukban, amelyek a csontváz és a belső szervek kötőszöveti rögzítő apparátusának elégtelenségével (az úgynevezett mezenchimális rendellenesség szindrómák) jelentkeznek - Marfan, Ehlers-Danlos (Ehlers-Danlos) szindrómák stb. Ebben az esetben a csontvázkárosodásokat súlyos, de mozgékony szkoliózis vagy kyphoscoliosis kialakulása, a mellkas aszimmetrikus deformációi, ízületi deformációk és ízületi gyulladások jellemzik. F. Biro, HLGewanter és J. Baum (1983) a szisztémás hipermobilitás jeleit ötféleképpen határozták meg:

• amikor a hüvelykujjat elrabolják, az utóbbi megérinti az alkart;
• a kéz ujjainak passzív kinyújtásának képessége olyan helyzetbe, ahol az ujjak párhuzamosak az alkarral;
• a könyökízületek 10°-nál nagyobb szögben történő hiperextenziója;
• a térdízületek 10°-nál nagyobb szögben történő hiperextenziója;
• az a képesség, hogy álló helyzetben kinyújtott térdek mellett tenyérrel megérintsük a padlót.

A hipermobilitás szindróma diagnosztizálásához az öt felsorolt tünet közül legalább négy kombinációja szükséges.

Nem szabad elfelejteni, hogy a szisztémás hipermobilitási szindrómában szenvedő betegeknél a transzplantációs adaptáció ideje jelentősen lelassul, és a sebészeti kezelés során nagy a felszívódás kockázata. Emiatt az ilyen betegeknél a gerinc- és mellkasi deformitások sokkal gyakrabban ismétlődnek az oszteoplasztikus műtétek után, mint a szisztémás hipermobilitással nem összefüggő deformitások.