A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Nehéz láncok betegségei: okok, tünetek, diagnózis, kezelés
Utolsó ellenőrzés: 07.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
[ A nehézlánc-betegségek általában rosszindulatú plazmasejt-betegségek. A legtöbb plazmasejt-betegségben az M-protein szerkezetileg hasonló egy normál antitestmolekulához. Ezzel szemben a nehézlánc-betegségekben hiányos monoklonális immunglobulinok (valódi paraproteinek) termelődtek. Ezek csak nehézlánc-komponensekből (c vagy 5) állnak könnyűláncok nélkül. A nehézlánc-betegséget még nem írták le. A legtöbb nehézlánc-fehérje a normál másolatok töredéke, különböző hosszúságú deléciókkal; ezek a deléciók szerkezeti mutációk eredményei. A klinikai kép inkább limfómára hasonlít, mint mielóma multiplexre. A nehézlánc-betegség gyanúja felmerül azoknál a betegeknél, akiknél a klinikai tünetek limfoproliferatív rendellenességre utalnak.
IgA nehézlánc-betegség
Az IgA nehézlánc-betegség a leggyakoribb nehézlánc-betegség, és hasonló a mediterrán limfómához vagy a vékonybél immunproliferatív betegségéhez.
Az IgA nehézlánc-betegség általában 10 és 30 éves kor között jelentkezik, és földrajzilag a Közel-Keleten koncentrálódik. Oka lehet az invázióval vagy fertőzéssel szembeni károsodott immunválasz. Általában bélboholyatrófia és plazmasejt-infiltráció jelentkezik a jejunum nyálkahártyájában, és esetenként a bélfodri nyirokcsomók megnagyobbodása. A perifériás nyirokcsomók, a csontvelő, a máj és a lép általában ép marad. Ritka esetekben a betegség légzőszervi formájáról is beszámoltak. Osteolitikus elváltozások nem fordulnak elő.
Szinte minden betegnél diffúz hasi limfóma és malabszorpció jelei mutatkoznak. A szérumfehérje-elektroforézis az esetek felében normális; gyakran megfigyelhető az α2- és β-frakciók emelkedése, illetve az f-frakció csökkenése. A diagnózis felállításához elektroforézissel és immunfixációval meg kell határozni a monoklonális láncot. Ez a lánc néha vizeletkoncentrátumban is kimutatható. Ha vérben és vizeletben nem mutatható ki, biopszia szükséges. A kóros fehérje néha kimutatható a bélváladékban. A bélinfiltráció pleomorf lehet, és nem mutathat egyértelmű rosszindulatúsági tüneteket. Bence-Jones proteinuria hiányzik.
A betegség lefolyása változatos lehet. Egyes betegek 1-2 éven belül meghalnak, míg mások évekig remisszióban élnek, különösen glükokortikoidokkal, citosztatikus gyógyszerekkel és széles spektrumú antibiotikumokkal végzett kezelés után.
IgG nehézlánc-betegség
Az IgG nehézlánc-betegség általában az agresszív malignus limfómához hasonlít, de néha tünetmentes és jóindulatú.
Az IgG nehézlánc-betegség elsősorban idős férfiaknál fordul elő, de gyermekeknél is kialakulhat. Kapcsolódó krónikus betegségek a reumatoid artritisz, a Sjögren-szindróma, a szisztémás lupus erythematosus, a tuberkulózis, a myasthenia gravis, a hipereozinofil szindróma, az autoimmun hemolitikus anémia és a pajzsmirigy-gyulladás. A normál immunglobulinok szintje csökken. A csontok litikus elváltozásai nem jellemzőek. Néha amiloidózis alakul ki. Gyakori klinikai tünetek a nyirokcsomó-megnagyobbodás, a hepatosplenomegalia, a láz, az ismétlődő fertőzések. A betegek 1/4-énél szájpadlás ödéma fordul elő.
A vérvizsgálatok vérszegénységet, leukopéniát, trombocitopéniát, eozinofíliát, valamint keringő atípusos limfocitákat és plazmasejteket mutatnak. A diagnózis felállításához a szérumban és a vizeletben immunfixációval kimutatni kell a szabad monoklonális IgG nehézlánc-fragmentumokat. A betegek körülbelül felénél a monoklonális szérumkomponens szintje meghaladja az 1 g/dl-t (gyakran széles és heterogén skálán), és a proteinuria meghaladja az 1 g/24 órát. Bár a nehézlánc-fehérjék az IgG bármely alosztályát magukban foglalhatják, a G3 alosztály a leggyakoribb. Amennyiben nincsenek elegendő adatok a diagnózishoz, csontvelő- vagy nyirokcsomó-biopsziát végeznek, amely változó hisztopatológiát mutat.
Az agresszív betegség medián túlélése körülbelül 1 év. A haláleseteket általában bakteriális fertőzés vagy a betegség progressziója okozza. Az alkilezőszerek, a vinkrisztin, a glükokortikoidok és a sugárterápia átmeneti remissziót okozhat.
IgM nehézlánc-betegség
Az IgM nehézlánc-betegség ritka, és klinikai képe hasonló a krónikus limfocitás leukémiához vagy más limfoproliferatív rendellenességekhez.
Az IgM nehézlánc-betegség leggyakrabban az 50 év felettieket érinti. A zsigeri szervek (lép, máj, hasi nyirokcsomók) jellemzően érintettek, de súlyos perifériás nyirokcsomó-megnagyobbodás általában nem jelentkezik. Kóros törések és amiloidózis fordul elő. A szérumfehérje-elektroforézis általában a normál határokon belül van, vagy hipogammaglobulinémiát mutat. A Bence-Jones proteinuria (K típus) a betegek 10-15%-ánál fordul elő. A diagnózishoz csontvelő-vizsgálat szükséges, ahol a betegek 1/3-ánál vakuolizált plazmasejteket találnak, ami a betegség jellemző tünete. A várható élettartam több hónaptól sok évig terjed. A halál leggyakoribb oka a leukémiás sejtek kontrollálatlan proliferációja. A kezelés alkilezőszerekből és glükokortikoidokból áll, vagy hasonló lehet a limfoproliferatív betegség kezeléséhez, amellyel ez a patológia a legnagyobb hasonlóságot mutatja.