^

Egészség

A
A
A

Vas-túlterheléses betegségek: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

 
, Orvosi szerkesztő
Utolsó ellenőrzés: 07.07.2025
 
Fact-checked
х

Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.

Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.

Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.

Amikor a vas (Fe) felvétele meghaladja a szervezet szükségletét, az hemosziderin formájában rakódik le a szövetekben. A vaslerakódás szövetkárosodást okoz (ha a szervezet összes vastartalma > 5 g), és hemokromatózisnak nevezik. A szövetkárosodás nélküli lokális vagy generalizált vaslerakódást hemosziderosisnak nevezik. A vastúlterheléses betegségek lehetnek primerek (genetikailag meghatározottak) a vasanyagcsere zavarával, vagy másodlagosak, amelyeket más betegségek okoznak, amelyekben a vasfelvétel vagy -felszabadulás fokozódik. A vas szinte minden szövetben felhalmozódhat, de leggyakrabban kóros elváltozások alakulnak ki vaslerakódással a májban, a pajzsmirigyben, az agyalapi mirigyben, a hipotalamuszban, a szívben, a hasnyálmirigyben és az ízületekben. A májkárosodás emelkedett aminotranszferáz-szintekhez (ALT és AST), fibrózishoz és cirrózishoz vezet.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Hemosiderosis

A lokális hemosiderózist a szervekben fellépő visszatérő vérzések okozhatják. A vörösvértestekből felszabaduló vas jelentős hemosiderin lerakódáshoz vezethet a szövetekben. A leggyakrabban érintett szerv a tüdő, amelyet a visszatérő tüdővérzések okoznak, mind idiopátiás (pl. Goodpasture-szindróma), mind krónikus pulmonális hipertónia (pl. primer pulmonális hipertónia, pulmonális fibrózis, súlyos mitrális stenosis) miatt. A vasveszteség néha vashiányos vérszegénység kialakulásához vezet, mivel a szövetekben lévő vas nem hasznosul újra.

Az intenzív intravaszkuláris hemolízis vese hemosziderosist okozhat. A szabad hemoglobin a glomerulusokban szűrődik ki, a vas pedig a vesékben rakódik le. A vese parenchyma nem károsodik, de a súlyos hemosziderinuria vashiányhoz vezethet.

Ferroportin-betegség

A ferroportin betegség elsősorban dél-európaiaknál fordul elő, és az SLC 40 A1 gén autoszomális domináns mutációjának eredménye. A betegség az élet első évtizedében emelkedett szérumferritinszinttel és alacsony vagy normális transzferrinszinttel jelentkezik, a transzferrin-szaturáció fokozatos növekedésével az élet 3. és 4. évtizedében. A klinikai tünetek enyhébbek, mint a JPE-betegségben, és közéjük tartozik a mérsékelt májkárosodás és az enyhe vérszegénység. A nagyobb phlebotomiákat a betegek rosszul tolerálják, és a hemoglobinszint és a transzferrin-szaturáció monitorozása szükséges.

trusted-source[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Transferrin és ceruloplazmin hiány

Transzferrinhiány esetén a transzferrinhez nem kötött, felszívódott vas bejut a portális rendszerbe, és a májban lerakódik. A transzferrinhiány miatt csökken a későbbi transzportja a vörösvértest-termelés helyére. Ceruloplazmin-hiány esetén a ferroxidáz hiánya miatt zavar keletkezik a kétértékű vas háromértékű vassá történő átalakulásában, ami a transzferrinhez való kötődéshez szükséges, ami megzavarja a vas transzportját az intracelluláris készletből a vérplazmába, és vasfelhalmozódást okoz a szövetekben.

A vastranszport zavarára gyanakszunk olyan betegeknél, akiknél a vas túlterhelés korán kialakul, vagy ha a vas túlterhelés jelei jelen vannak, de a genetikai vizsgálat eredménye normális. A diagnózis a szérum transzferrin (vagy vaskötő kapacitás) és a ceruloplazmin szintjén alapul. A kezelés kísérleti jellegű.

A hemokromatózis autoszomális recesszív öröklődésű változatát a transzferrin receptor 2, a transzferrin telítettségét szabályozó fehérje mutációja okozhatja. A tünetek és jelek hasonlóak a HFE tüneteihez.

trusted-source[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Másodlagos vas túlterhelés

Másodlagos vastúlterhelés előfordulhat talasszémiában vagy szideroblasztikus anémia esetén, amelyek az eritropoézis rendellenességei. Másodlagos szerzett túlterhelés előfordulhat ismételt nagy mennyiségű transzfúzió révén történő exogén vasadagolás vagy vas-dextránnal történő kezelés után. Minden egység transzfúziós vér 250 mg vasat biztosít. Jelentős vaslerakódás fordulhat elő 20 g-nál (azaz körülbelül 80 egység vér) nagyobb mennyiség beadása esetén. Vastúlterhelés fordulhat elő a talasszémiában előforduló rendellenes eritropoézis, a szideroblasztikus anémia, a hemoglobinopátiák és a vörösvérsejt-enzimek rendellenességei miatt. Amikor az eritropoézis károsodott, a vas felszívódása fokozódik, valószínűleg a pepsidin miatt. A károsodott eritropoézis a beteg kórtörténetéből is kiderülhet. A vastúlterhelést a szérum vasszintjének, a transzferrin telítettségének és a szérum ferritin szintjének emelkedése határozza meg.

A vérvétel nem mindig javasolt, mivel ezeket a betegségeket gyakran vérszegénység kíséri, ami korlátozza a megfelelő mennyiségű vér ürítésének képességét. Vérszegénység esetén a deferoxamin [felnőtteknél napi 1-2 g 8-24 órán keresztül; gyermekeknél 20-40 mg/(kg/nap) 8-24 órán keresztül], lassú intravénás infúzióban adagolva egy éjszakán át, heti 5-7 napon, hatékonyan csökkenti a vasraktárakat. A deferoxamin-terápia során tachyphylaxia léphet fel, ezért a terápia hatékonyságát monitorozni kell (általában a vizeletben lévő vas mérésével). A vörös vizelet 50 mg/napnál nagyobb vasveszteséget jelez. A kezelés és a monitorozás céljai (a szérumvas- és transzferrinszinttel) megegyeznek a primer hemokromatóziséval.

Megmagyarázhatatlan vas túlterhelés

A parenchymás májbetegség, az alkoholos májbetegség, a nem alkoholos steatohepatitis és a krónikus hepatitis C összefüggésben állhat az emelkedett vasszinttel. A mechanizmus ismeretlen, bár az elsődleges hemokromatózis egyidejűleg fennállhat, ezért ki kell zárni. Az elsődleges hemokromatózis nélküli betegeknél a vasszint csökkentése nem javítja a májfunkciót.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.