A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Omen-szindróma: okok, tünetek, diagnózis, kezelés
Utolsó ellenőrzés: 07.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Az Omen-szindróma egy olyan betegség, amelyet a korai (az élet első heteiben) jelentkező váladékos kiütés, alopecia, hepatosplenomegalia, generalizált nyirokcsomó-megnagyobbodás, hasmenés, hipereozinofília, hiperimmunoglobulinémia E és a kombinált immunhiányos állapotokra jellemző fokozott fertőzésérzékenység jellemez.
Az RAG1/RAG2 részt vesz az immunglobulin és a TCR gének rekombinációjában. Az RAG1/RAG2 teljes hiánya TB-NK-SCID kialakulásához vezet. Az RAG1/RAG2 gének misszensz mutációi esetén az RAG1/RAG2 funkciója részben megmarad (az RAG1/RAG2 hiányos hiánya), és ennek megfelelően a V(D)J rekombináció nem károsodik teljesen. Ennek eredményeként oligoklonális T-limfociták jelennek meg, amelyek a periférián szaporodnak, valószínűleg autoantigének hatására.
[ Az Omen-szindróma tünetei
A bőrtünetek szteroidterápiája csekély hatású. Ez a szindróma a CIN más formáitól abban különbözik, hogy nincs limfopenia. Ezzel szemben sok betegnél jelentősen megemelkedik a limfocitaszám. Az Omen-szindrómás betegek keringő limfocitái aktivált T-sejtek, amelyek gyakran mind az aktivált limfociták, mind a memóriasejtek markereit hordozzák. A T-limfociták főként Th2 citokineket választanak ki, ami valószínűleg magyarázza az eozinofíliát és a megnövekedett IgE-szintet. A keringő B-limfociták és a szérum immunglobulin A, M, G száma jelentősen csökkent. A szövettani képet a nyirokszervek rendellenes szerkezete jellemzi (nyiroktüszők hiánya a nyirokcsomókban, a lépben, a Peyer-plakkokban, valamint tímusz hypoplasia Hassall-testek hiányával); a nyirokszervek, a bőr, a tüdő és a máj beszűrődése Langerhans-sejtek jellemzőivel rendelkező, de rájuk jellemző Birbeck-granulátumokat nem tartalmazó sejtekkel; T-limfociták és eozinofilek.
Néhány beteg csak az Omen-szindróma néhány tünetét tapasztalja, ezt az állapotot atipikus Omen-szindrómának nevezik.
Az Omen-szindróma kezelése és prognózisa
2001-re 68 Omen-szindrómás beteget írtak le, és az egyetlen kezelés a csontvelő-átültetés volt. A publikált adatok szerint 28 betegnél végeztek hagyományos kínai hagyományos gyógyulást (HKO), 15 betegnél teljes immunológiai felépülés következett be, a transzplantáció utáni halálozási arány pedig 46% volt. A transzplantáció előkészítésének szakaszában az IFN-γ és a szteroidterápia jó hatást gyakorolt a bőrtünetek kezelésére.
Использованная литература