A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Omen-szindróma: okok, tünetek, diagnózis, kezelés
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Omen-szindróma - jellemezhető betegség egy korai (az élet első hete) kezdődő formájában a váladékos kiütés, alopecia, hepatosplenomegalia, generalizált lymphadenopathia, hasmenés, hypereosinophilia, geperimmunoglobulinemii E és fokozott hajlam a fertőzések jellemző kombinált immunhiányos.
Az RAG1 / RAG2 szerepet játszik az immunglobulin és TCR gének rekombinációjában. A RAG1 / RAG2 teljes hiányossága a T-B-NK-TKIN kialakulásához vezet. A missense mutáció a gének RAG1 / RAG2 funkció RAG1 / RAG2 részben rögzítve (részleges hiány RAG1 / RAG2), illetve és a V (D) J rekombináció nem teljesen megzavarta. Ennek eredményeként előfordul olyan oligoklonális T-limfociták előfordulása, amelyek a periférián proliferálódnak, esetleg autoantigénekre reagálva.
[Omen szindróma tünetei
A bőrtünetek szteroidokkal való kezelése elhanyagolható hatást fejt ki. Ez a szindróma a limfopénia hiányában különbözik a CIN egyéb formáitól. Éppen ellenkezőleg, a limfociták száma sok betegben jelentősen megnőtt. A keringő limfociták Omen szindrómában szenvedő betegeknél T-sejtek aktiválódnak, gyakran tartalmaznak mindkét aktivált limfocita és memória sejt markert. A T-limfociták főként Th2-citokineket szekretálnak, ami valószínűleg magyarázatot ad az eozinofilinek és az IgE fokozott szintjének. A keringő B-limfociták és az A, M, G szérum immunglobulinok száma jelentősen csökken. Szövettan jellemző az abnormális szerkezetű nyirokszervekben (hiányában nyiroktüszők a nyirokcsomókban, a lépben, a Peyer-féle foltok, és a csecsemőmirigy hipoplázia hiányával Hassall sejtek); a nyirokcsomó szervek, a bőr, a tüdő és a máj beszűrődése a Langerhans sejtek jellemzőivel rendelkező sejtekkel, de nem tartalmaznak specifikus Birbek granulátumokat; T-limfociták és eozinofilok.
Néhány beteg esetében az Omen-szindróma tüneteinek csak egy részét figyelték meg, ezt az állapotot gyakran atipikus Omen szindrómának nevezik.
Omen szindróma kezelése és prognózisa
2001-re 68 Omen-szindrómás beteget írtak le, az egyetlen módja a csontvelő-átültetés. A publikált adatok szerint a TKM-t 28 betegen végezték el, teljes immunológiai helyreállítást végeztünk 15 betegnél, és a transzplantációs mortalitás 46% volt. A transzplantáció előkészítésének szakaszában az IFN-y és a szteroidok bőrének megnyilvánulásainak terápiás hatását figyelték meg.
Использованная литература